Selgitame, mis on mutatsioon ja millisel tasemel see geneetiline varieeruvus võib esineda. Samuti mutatsioonide tüübid ja näited.
Mis on mutatsioon?
Geneetikas spontaanne ja juhuslik varieerumine järjestuses geenid mis moodustavad DNA a elusolend. See variatsioon toob indiviidis kaasa spetsiifilisi füüsilisi, füsioloogilisi või muid muutusi, mis võivad olla või mitte päritud nende järeltulijad.
Mutatsioonid võivad tuua kaasa positiivseid või negatiivseid muutusi elutähtsas jõudluses organismid, ja selles mõttes võivad nad soodustada kohanemist ja evolutsioon (nad võivad isegi luua uusi liigid) või need võivad areneda geneetilisteks haigusteks või pärilikeks defektideks. Vaatamata viimasele risk, on mutatsioonid võtmetähtsusega, et säilitada suur geneetiline varieeruvus ja võimaldada elul oma marssi jätkata.
Seda tüüpi muutused tekivad kahel olulisel põhjusel:
- Spontaanselt ja loomulikult genoomi replikatsiooni vigade tulemus raku jagunemise faasis.
- Väliselt, erinevat tüüpi mutageenide, näiteks ioniseeriva kiirguse toimel kehale, on teatud keemilised ained ja teiste hulgas mõnede viiruspatogeenide toimet.
Enamik elusolenditel kogetud mutatsioone on retsessiivset tüüpi, st need ei avaldu indiviidis, kellest nad pärinevad, vaid jäävad passiivseks ja märkamatuks ning võivad kanduda järglastele, kui (vähemalt mitmerakuliste elusolendite puhul). ) muutus toimub sugurakkude (gameetide) sisus.
Mutatsioon võib toimuda kolmel tasandil:
- Molekulaarne (geneetiline või spetsiifiline). See esineb DNA järjestuses, st oma nukleotiidalustes, mis on tingitud mõningatest muutustest neid moodustavates põhielementides.
- Kromosomaalne. Segment sellest kromosoom (see tähendab, et muudetakse palju rohkem kui ühte geeni) ja suur hulk teavet.
- Genoomne. See mõjutab teatud kromosoomide kogumit: põhjustab kromosoomide liig- või defitsiiti ning see muudab oluliselt kogu organismi genoomi.
Mutatsiooni tüübid
Olenevalt tagajärgedest, mida need avaldavad organismile ja selle järglastele, on mutatsioonid erinevat tüüpi:
- Morfoloogilised mutatsioonid. Need on seotud keha kuju või välimusega, kui arenguetapid on lõppenud: värvus, kuju, struktuur, jne. Need võivad tekitada mutatsioone, mis soodustavad keskkonnaga kohanemist, näiteks ööliblikaid, mille värvus on keskkonnaga paremini kooskõlas (ja seetõttu soodustab maskeerumist ja ellujäämist), või võivad põhjustada väärarenguid või haigusi, nagu inimese neurofibromatoos.
- Surmavad ja kahjulikud mutatsioonid. Need katkestavad organismi korrashoiu põhiprotsessid ja võivad seetõttu põhjustada surma (surmavad mutatsioonid) või võivad kahjustada kasvu ja paljunemist (kahjulikud mutatsioonid).
- Tingimuslikud mutatsioonid. Need määravad indiviidi jõudluse oma bioloogiline kooslus, mis võib põhjustada lubavaid tingimusi (toode geen muteeritud on endiselt funktsionaalne) või ranged tingimused (muteeritud geeniprodukt kaotab oma elujõulisuse).
- Biokeemilised või toitumismutatsioonid. Need mõjutavad teatud biokeemilise ühendi tootmist, mis on vajalik teatud funktsioonide täitmiseks, nagu näiteks ensüümid, metaboliidid või muud elemendid, mis on vajalikud eelkõige rakkude ainevahetuseks.
- Funktsiooni kaotusest tingitud mutatsioonid. Need takistavad geeni õiget funktsioneerimist, mistõttu organism, mis seda esitleb, kaotab teatud funktsiooni. See on inimeste unipolaarse depressiooni juhtum, mis on põhjustatud hTPH2 geeni mutatsioonist, mis põhjustab 80% serotoniini imendumise kadu.
- Mutatsioonid funktsiooni võimenduse järgi. DNA muutus lisab modifitseeritud geenile ja seega ka seda esitlevale organismile funktsioone. Nii toimib mõne antibiootikumiresistentsus bakterid nakkav ja on tüüpiline evolutsiooni juhtum. Need on haruldased mutatsioonid.
Näited mutatsioonidest
Polüdaktüülia on geneetiline haigus, mis tekitab ühe või mitu täiendavat sõrme.
Mõned näited inimestel esinevatest mutatsioonidest on järgmised:
- Polüdaktüülia. See on geneetiline muutus, mis toimub loote arengu ajal ja mis põhjustab ühe või mitme täiendava sõrme ilmumist kätele või jalgadele. Need sõrmed ei tööta sageli ja need tuleb sageli eemaldada.
- Marfani sündroom. Selle põhjuseks on defektid geenis nimega fibrilliin-1, mis on seotud sidekoe moodustumist määrava geneetilise teabega. Selle sündroomiga inimestel on äärmiselt kõhn kehaehitus ja ebaharilikult pikad jäsemed, mis avaldab nende aordile ebanormaalset survet, mis võib tekitada südameataki.
- HIV resistentsus. Väga harva on esinenud juhtumeid, kus inimesed on resistentsed inimese immuunpuudulikkuse viiruse (AIDSi põhjustav viirus) nakkuse suhtes. Selle põhjuseks on asjaolu, et CCR5 geeni mutatsioon, mille retroviirus tunneb ära kui "värav" inimese rakku, muudab teatud inimesed infektsioonile "nähtamatuks" ja takistab neil kergesti nakatuda.