Aminoatsiduuria

All Aminoatsiduuria on kokku võetud mitmed haigused ja ainevahetushäired, mis viivad aminohapete eritumiseni uriini kaudu. Tavaliselt on see hüperaminoatsiduuria, milles enam kui 5 protsenti aminohapetest, mis filtreeriti läbi neerurakkude primaarsesse uriini, ei imendu ja seetõttu saab neid tuvastada uriinis. Aminoatsiduuria on mitmete neeru- ja ainevahetushäirete, mis on päritud või omandatud, peamine sümptom.

Mis on aminohappetuuria?

Aminoatsiduuria on mitmete neeru- ja ainevahetushäirete, mis on päritud või omandatud, peamine sümptom.

Aminoatsiduuria on aminohapete eritumine uriini kaudu. Kuna isegi terved inimesed eritavad kuni viis protsenti aminohapetest, mis filtreeriti primaarsesse uriini, võrdsustatakse aminohappetuuria sageli hüperaminoatsiduuriaga, milles enam kui viis protsenti aminohapetest ei imendu, vaid eritub terminaalse uriini kaudu.

Aminohapete eritumine uriini kaudu on mitme erineva ainevahetushäire ekspressioon ja sümptom. See on primaarne aminohappeuria, kui see on haiguse geneetiline vorm, ja sekundaarne aminohappetuuria, kui ainevahetushäire on omandatud. Häiritud reabsorptsioon võib üldiselt viidata kõigile primaarsesse uriini kogutud aminohapetele.

Siiski on ka võimalik, et spetsiifilised aminohapped, nagu tsüstinuuria puhul, kus mõjutavad ainult kahealuselised aminohapped ornitiin, arginiin, lüsiin ja tsüstiin. Lühiajaline aminohappesuuria võib olla liiga suure valgu tarbimise tõttu dieet. See on aminohappetuuria loomulik vorm, mis reguleerib ennast uuesti.

põhjused

On teada mitmeid tegureid, mida peetakse aminohapetuuria või hüperaminoatsuuria põhjustajaks. Need on enamasti geneetilised metaboolsed haigused, millest igaüks viib aminohappetuuria päriliku vormini. Näiteks põhjustab autosoomse retsessiivse päritud tsüstinuuria valesti kodeeritud transmembraanne transpordivalk.

Spetsiaalne transpordivalk tagab tavaliselt aminohappe tsüstiini ja teiste kahealuseliste aminohapete läbimise neeru proksimaalsete torujate rakkude epiteelirakkudes olevate torukujuliste rakkude membraani kaudu, mis vastab klassikalisele reabsorptsioonile. Haruldane pärilik fruktoositalumatus, mis on veel üks aminohapesuuria vorm, on samuti päritav autosomaalse retsessiivse tunnusena.

Geneetiline defekt põhjustab maksas aldolaasi B defitsiiti, mis tähendab, et fruktoosi kogunemisel pärsitakse glükolüüsi. Lõppkokkuvõttes põhjustab see rakusisest ATP puudumist, nii et tekib raske hüpoglükeemia (madal veresuhkru tase). Haigusega kaasnevad mitmed sümptomid, millest üks on tavaliselt aminohapetuuria.

On teada ka muid pärilikke metaboolseid haigusi, mille peamiseks sümptomiks on aminoatsiduuria. Põhjused võivad olla seotud teatud aminohapete klassi transpordiproteiiniga või vajaliku ensüümiga, mis geneetilise defekti tõttu valesti kodeerib ja muutub seega funktsionaalseks. Mõnel juhul põhjustab interstitsiaalne neerupõletik või maksafunktsiooni häire ka aminoatsiduria.

Ravimid leiate siit

➔ Lihasnõrkuse ravimid

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Aminohappeuriaga kaasnevad sümptomid ja kaebused on erinevad ja sõltuvad aluseks olevatest teguritest ning seega ka seotud metaboolsetest protsessidest. Pärilik tsüstinuuria väljendub näiteks imendumata aminohappe tsüstiini sadestumises uriinis, mis kipub moodustama kusekivisid. Ligikaudu 50 protsendil haigestunutest tekivad kusekivid.

Harvaesineva päriliku fruktoositalumatuse korral ilmnevad sümptomid alles pärast fruktoosi allaneelamist.Kuid sümptomid võivad ilmneda ka pärast "normaalse" sahharoosi tarbimist, kuna keha lagundab disahhariidi glükoosiks ja fruktoosiks. Tüüpilised sümptomid on iiveldus, oksendamine, higistamine ja aminoatsiduuria.

Diagnoos ja kursus

Üldist aminohappetuuriat saab tuvastada, määrates aminohapete kontsentratsiooni uriinis. Kui uriinis leitakse ainult teatud aminohappeid, hõlbustab leid täpsustatud diagnoosimist. See on tavaliselt üks pärilikke ainevahetushäireid, näiteks tsüstiinuuria, mille korral aminohapped tsüstiin, ornitiin, arginiin ja lüsiin kogunevad uriini.

Haigust ei saa ravida, kuid edasist kulgu saab mõjutada rohke vedeliku tarbimisega, nii et kusekivide moodustumine oleks võimalikult välistatud. Haiguse käik sõltub põhjustest ja nende käitumisest.

Tüsistused

Aminohappesuuria tüsistused ja sümptomid on väga erinevad ja sel põhjusel ei saa seda üldiselt hinnata. Kuid alati on häiritud ainevahetusprotsessid. Paljudel juhtudel põhjustab see häire näiteks kusekivide teket.

Kusekivide tõttu kannatab patsient väga tugevat valu ja ebamugavaid tundeid. Aminohasuuria on igapäevaelu äärmiselt piiratud ja tavaliselt pole enam tegevust võimalik teha. Lisaks tekivad sageli oksendamine, paanikahood või iiveldus koos peapööritusega.

Aminoatsiduuria võib põhjustada ka erinevate allergiate teket, mida patsiendil pole varem esinenud. Kusekivide moodustumist ja ravi saab suhteliselt hästi mõjutada suurenenud vedelike tarbimisega. Siin peab patsient püüdma ka tervisliku toitumise ja eluviisi poole.

Kui aminohapetuuria korral tekib fruktoositalumatus, peab haigestunud inimene terve selle ilma hakkama saama. Sel juhul pole ravivõimalust. Reeglina pole eluiga vaevalt vähenenud, kuid see sõltub suuresti patsiendi elustiilist.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Reeglina viitab aminoatsiduuria neerude või kuseteede haigustele. Neid haigusi peab arst alati uurima ning vajadusel ravima ja eemaldama. Enamikul juhtudest viib aminohappetuuria kusekivide moodustumiseni. Seda seostatakse patsiendi eriti tugeva valuga, eriti mõjutab urineerimine. Sel põhjusel tuleb ravi korraldada, kui neerude ja kusejuhade piirkonnas on äkki märkimisväärne valu.

Harva kannatavad patsiendid ka higistamise, pearingluse või oksendamise käes. Need sümptomid võivad näidata ka aminohapesuuriat. Kui sümptomid ilmnevad pärast fruktoosi tarbimist, peab selle talumatuse määrama arst. Sel juhul peab patsient koostisosast loobuma. Üldiselt võib ravi alustada üldarsti juures, kui asjaomane isik pole sümptomite osas kindel või ei suuda neid haigusele täpselt omistada. Kui valu on äge, helistage kiirabi või minge haiglasse.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Transpordivalkude või ensüümide geneetiliselt kindlaksmääratud talitlushäiretel põhinevaid aminohappegauriume ei saa põhjuslikult ravida. Selliste haiguste peamiseks eesmärgiks peetakse aminohappetuuria mõju võimalikult madalat hoidmist. Ülalnimetatud tsüstinuuria korral on kusekivide vältimiseks vajalik ööpäevane vedeliku tarbimine kuni neli liitrit.

Suure vedelikutarbimise tõttu lahjendatakse uriini kvaasi nii, et halvasti lahustuv tsüstiin ei sadene. Fruktoositalumatuse korral on otstarbekas vältida ainult fruktoosi ja sahharoosi elukestvat kasutamist. Kui aminoatsiduuria on põhjustatud interstitsiaalsest neerupõletikust või maksafunktsiooni kahjustumisest, on võimalik ravi suunatud peamiselt põhihaiguse ravile. Pärast neerupõletiku (nefriidi) paranemist taandub aminoatsiduuria iseenesest.

Outlook ja prognoos

Aminoatsiduuria võib mõjutatud isikutele põhjustada mitmesuguseid kaebusi ja tüsistusi. Selle haiguse edasine kulg sõltub suuresti muudest keskkonnateguritest, nii et üldine ennustamine pole tavaliselt võimalik. Kuid aminoatsiduuria võib põhjustada kusekivide teket. Need on seotud väga tugeva valuga ja vähendavad oluliselt patsiendi elukvaliteeti. Samuti võib jätkuda oksendamine või iiveldus.

Ka kannatanud kannatavad sageli higistamise käes ja on seetõttu igapäevaelus märkimisväärselt piiratud. Aminoatsiduuria võib põhjustada ka mitmesuguste allergiate või talumatuse teket. Mõnel juhul võib tekkida ka fruktoositalumatus, nii et kannatanud inimene peab kogu selle eluea ilma selle koostisosata hakkama saama.

Kahjuks ei ole aminohapesuuriat võimalik põhjuslikult ravida. Sel põhjusel tuleb selle haiguse tagajärgi ja sümptomeid võimalikult palju piirata. Neerukive saab vältida peamiselt suurenenud vedeliku tarbimise kaudu. Seda, kas aminohappeiduria vähendab eluiga, ei saa üldiselt ennustada.

Ravimid leiate siit

➔ Lihasnõrkuse ravimid

ärahoidmine

Mis tahes aminohappetuuria vorm on alati primaarse haiguse või primaarse defekti, näiteks valesti kodeeritud transpordiproteiinide või ensüümide, tulemus. Seetõttu puuduvad otsesed ennetusmeetmed, mis võiksid aminohapesuuriat ära hoida.

Põhimõtteliselt peaksid ennetavad meetmed olema suunatud kaasnevate esmaste haiguste või puuduste ennetamisele. Kuid enamiku primaarsete haiguste puhul pole see võimalik, kuna need on geneetiliselt määratud esmased vead. Põhimõtteliselt on mõttekas neerupõletikku ja maksahaigusi ennetav käitumine.

Järelhooldus

Enamikul juhtudel on aminohappesuuria viide mõnele muule pärilikule häirele, seetõttu on esmatähtis selle põhjustava häire ravi. Siiski ei saa üldiselt ennustada, kas toimub täielik paranemine. Mõnel juhul sõltuvad mõjutatud isikud ka sümptomite leevendamiseks elukestvast ravist.

Järelhoolduse võimalused on aminohapesuuria korral saadaval ainult väga piiratud määral. Üldiselt mõjutab tervislik eluviis koos tervisliku toitumisega positiivselt haiguse kulgu. Samuti tuleb leida aminohappeluuria käivitaja ja seda tuleb edaspidi vältida.

Mõnel juhul peab patsient loobuma teatavatest toitudest ja koostisosadest, et sümptomid oleksid minimaalsed. Neerukivide moodustumise vältimiseks peaksite jooma palju vedelikke. Aminohappeuria võib lühendada ka patsiendi eeldatavat eluiga.

Toitu, milles on palju fruktoosi, tuleks kindlasti vältida. Aminoatsiduria korral võib osutuda kasulikuks ka kontakt teiste haiguse põdejatega, kuna see võib viia teabevahetuseni.

Saate seda ise teha

Aminoatsiduuria peab diagnoosima ja ravima arst. Lisaks meditsiinilisele teraapiale saab sümptomeid leevendada mõne koduse ravi ja eneseabimeetmete abil.

Esiteks tuleks dieeti muuta: kõige paremini välditakse fruktoosi ja sahharoosiga toite (mahlad, apelsinid ja sidrunid, läätsed, roosuhkur, lühikese koorega kondiitritooted), samas kui palju aminohappeid sisaldavaid toite (liha, kala, piimatooted, munad, küüs, pähklid) tarbitakse rohkem peaks olema.

Arstiga konsulteerides saab menüüd täiendada aminohapetega toidulisanditega. Peaksite ka palju jooma. Ühelt poolt stimuleerib see ainevahetust ja seega ka seedetegevust. Teisest küljest välditakse kusekivide teket ja muid aminohappetuuria tüüpilisi sekundaarseid sümptomeid. Neerude jaoks on soovitatav kasutada ka koduseid abinõusid, näiteks kombucha, maisitee või soe õlu.

Tõestatud looduslike abinõude hulka kuuluvad kuivatatud merikõrvijuured, vahukommi lehed või kaselehe tee. Erinevad kodused abinõud ja ravimtaimed leevendavad ka selliseid kõrvaltoimeid nagu iiveldus, oksendamine ja higistamine. Milliseid vahendeid ja ettevalmistusi on üksikasjalikult mõttekas, tuleks eelnevalt arstiga selgeks teha. Lõpuks tuleks tervenemisprotsessi kiirendamiseks säilitada tervislik eluviis, kus oleks palju liikumist ja piisavalt magada.