Goldenhari sündroom

Goldenhari sündroom (Düsplaasia oculoauricularis või oculo-auriculo-vertebral düsplaasia) on harv kaasasündinud defekt. See kirjeldab nägu mõjutavate väärarengute kombinatsiooni. Need esinevad tavaliselt ühel küljel ja võivad olla väga erinevad.

Mis on Goldenhari sündroom?

Sümptomiteks võivad olla suulaelõhe, huul või keel, ühel küljel väiksem keel, hammaste kõrvalekalded, neerude anomaaliad ja anküloosid (liigese jäikus).
© Artemida-psy - stock.adobe.com

Goldenhari sündroom on kaasasündinud väärareng, mis kuulub harukaare sündroomide hulka ja mõjutab hinnanguliselt ühte 3000–5000 vastsündinust. See põhjustab näos deformatsioone, millest suurem osa mõjutab näo ühte osa. Need ulatuvad aurikulaarsest düsplaasiast kuni väärarengute kompleksideni silma ja kõrva piirkonnas, näos, lõualuu ja selgroolülides. Samuti võivad kahjustada neerud ja süda.

põhjused

Goldenhari sündroomi põhjused on ebaselged ja selle uuringud jätkuvad. Selle põhjuste geneetiline ulatus pole veel selgunud. Enamik juhtumeid on juhuslikud, üks kuni kaks protsenti perekonnas. Siiani pole DNAs kõrvalekaldeid tuvastatud. Emaka väärareng on tõenäoliselt tingitud verevarustuse katkemisest või kudedes esinevast verejooksust.

See viib arenguhäirete tekkimiseni esimeses ja teises lõpuse kaares, nakkete vagudes ja ajalises luus. Eeldatakse, et aeg on neljas kuni kaheksas rasedusnädal. Goldenhari sümptomi tõsidus sõltub nii kahjustuse ajastust kui ka tõsidusest. Arvatakse, et selle põhjustajaks on kahjulikud ained nagu ravimid, teatud ravimid või insektitsiidid / herbitsiidid.

Kuid haiguse tekkimise soodustamises kahtlustatakse ka loote alkoholisündroomi, rasedusdiabeeti või hormonaalseid häireid. Samuti on võimalik, et kahjustusi põhjustavad nakkekaare piirkonnas asuvad hematoomid. Hematoomide põhjused on erinevad. Võimalikeks teguriteks on suurenenud rõhk veresoontes, ebapiisav hapnikuvarustus või vererõhku suurendavad ravimid.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Goldenhari sündroomi ilmingud on väga erinevad. Kõik sümptomid ei pea esinema ja sümptomid on iga mõjutatud inimese puhul erinevad. Enamikul Goldenhari sündroomist mõjutatud isikutel on ühepoolne näo asümmeetria ja aurikulaarne väärareng. Teie alalõug on teie näo ühel küljel lühenenud ja lõug nihkub haige poole poole. Mõjutatud suu nurk on kõrgem ja põsesarn on vähearenenud. Lõug taandub.

Veel üks sümptom on epibulbaarne dermoid, healoomuline kasvaja alumises silmalau ja / või lipodermoid, konjunktiivi kasvaja. Paljudel kannatajatel on preaurikulaarsed lisad, aurikli ees olevad lisad, mis koosnevad nahast, kõhrest või sidekoest. Sageli on suu vahe ühel küljel liiga lai (makrostoomia). Lülisammast mõjutab ka Goldenhari sündroom. Väärarengud esinevad sageli lülisamba ülaosas ja kaelalülisid.

Täiendavad sümptomid võivad olla suulaelõhe, huul või keel, ühel küljel väiksem keel, hammaste anomaaliad, neerude anomaaliad ja anküloosid (liigese jäikus). Samuti on kuulmisprobleeme või häireid, mis võivad kahjustada keelelist ja intellektuaalset arengut. Umbes 15 protsendil juhtudest on tegemist intellektipuudega. Kaks kolmandikku Goldenhari sündroomiga patsientidest on mehed. Kere parem pool on mõjutatud sagedamini kui vasak. Mõnedel Goldenhari patsientidel (kuni 33 protsenti) ilmneb sümptom mõlemal pool keha.

Diagnoos ja kursus

Goldenhari sündroomi diagnoosivad kliiniliselt lastearstid koos kliinilise geneetika või inimese geneetika spetsialistiga. Ükski üksikutest sümptomitest pole diagnoosimisel hädavajalik. Diagnoosimise ajal eristatakse sümptomeid muu hulgas Treacher-Collinsi sündroomi (dystosis mandibulofacialis) ja Wildervancki sündroomi sümptomitest.

Kuulmiskahjustuse ulatus - alates väikesest kuulmislangusest kuni ühepoolse kurtuseni - diagnoositakse reeglina esimese kuue elukuu jooksul. Enamikul Goldenhari sündroomiga sündinud lastel on normaalne eluiga.

Tüsistused

Goldenhari sündroom põhjustab mitmeid erinevaid väärarenguid, millest enamik esinevad näol. Reeglina on näos asümmeetria, mis esineb peaaegu kõigil patsientidel. Lisaks on ka ajukelme väärareng, mis võib põhjustada kuulmise halvenemist. Pole harvad juhud, kui Goldenhari sündroomil tekib silmade piirkonnas healoomuline kasvaja.

Ilmub suulaelõhe ja suuõõnes esinevad hammaste väärarengud. Need võivad põhjustada tugevat valu. Lisaks põhjustab sündroom vaimseid kaebusi ja puudeid, mistõttu paljud patsiendid sõltuvad igapäevaelus teiste inimeste abist. Kui patsient ei põe endiselt muid vaevusi ega haigusi, ei vähene eeldatav eluiga.

Goldenhari sündroomi põhjuslik ravi ei ole võimalik, mistõttu saab ainult sümptomeid piirata. Enamasti tehakse seda kirurgiliste sekkumiste või teraapiate abil, kusjuures täiendavaid tüsistusi ei esine.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui tulevane ema märkab raseduse ajal vereringehäireid, peaks ta pöörduma arsti poole. Kui rase naine veritseb või on tunne, et kehapiirkondi ei varustata piisavalt verega, on vajalik arsti visiit. Raseduse ajal pakutavates ennetavates uuringutes tuleks üldiselt osaleda täielikult. Kontrollide käigus saab tänu keerukatele tehnilistele võimalustele varajases staadiumis avastada sündimata lapse ebakorrapärasusi, arenguviivitusi või kõrvalekaldeid.

Rasedal on üldiselt soovitatav pöörduda arsti poole niipea, kui tal on tunne, et midagi võib olla valesti. Statsionaarse viibimise korral alustatakse vastsündinu ulatuslikku uurimist kohe pärast sünnitust. Õed ja sünnitusarstid kontrollivad beebi tervist. Väärareng diagnoositakse nii, et vanemad ja sugulased ei pea võtma täiendavaid meetmeid.

Kui toimub kodusünnitus, võtab lapse esimesed kontrollid üle ämmaemand. Samuti võtab ta iseseisvalt täiendavaid meetmeid, kui näo visuaalsed muutused loovad visuaalse kontakti. Kui ootamatu ja järsk sünnitus toimub ilma meditsiiniõeta, peaksid ema ja laps kohe pärast sündi arstiga nõu pidama. Soovitav on kutsuda kiirabi, et arstlik kontroll ja ravi saaks toimuda nii kiiresti kui võimalik.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Goldenhari sündroomi väärarenguid ravitakse kirurgiliselt. Ravi hõlmab nii keha funktsioone kui ka välimust. Umbes alates 3. eluaastast ahendab lõualuu väärareng sageli hingamisteid, muutes vajalikuks rekonstrueeriva operatsiooni. Lõualuu rekonstrueeritakse ribist või luu venitades. Hammaste valesid parandab ortodont.

Aurikulaarsed eelnevad lisad ja suuremad dermoidid eemaldatakse. Plastiline kirurgia korrigeerib zygomaatilist luu ja alalõua nihkumist ettepoole. Suunurgad parandatakse ja põse pehmed koed kahjustatud näo poolele ehitatakse autoloogse rasva siirdamise teel. Lisaks saab sõltuvalt leiust kõrva rekonstrueerida ja silmi ravida. Logopeediat kasutatakse juhul, kui Goldenhari sündroom on seotud kurtusega.

Kuulmistestid viiakse läbi juba varases nooruses ja vajadusel antakse kuuldeaparaate. Südamedefektide ilmnemisel on siin vajalik ka ravi. Goldenhari sündroomiga lapsi mõjutab sisemiselt ka väline väärareng. Vigastuste ja deformatsiooni teadvustamise tagajärjel tekivad psühholoogilised häired reaktiivsete häirete kujul. Psühholoogiline tugi on seetõttu ravi osa ja aitab toime tulla psühhosotsiaalse stressiga.

Vajalikud operatsioonid lisavad valu kogemusi, mis kaasnevad psühholoogiliselt. Psühholoog tagab ka, et operatsioonil käivatel lastel tekivad tulemustele realistlikud ootused. Vanemad saavad ka psühholoogilist tuge. Lapsed, kelle vaimne areng on mõjutatud, vajavad rehabilitatsioonimeetmeid juba varakult. Need stimuleerivad nende vaimset arengut ja hõlmavad pidevat hooldust ja ravi.

Outlook ja prognoos

Goldenhari sündroomi prognoos on kehv, kuigi ravivõimalusi on erinevaid ja enamasti ei põhjusta haigus vastsündinu äkksurma. Kaasasündinud häiret iseloomustavad näo ja selgroolülide väärarengud.

Need tekivad individuaalselt ja ilmnevad igal patsiendil erineva intensiivsusega. Väärarenguid saab parandada kirurgiliste sekkumiste abil. Keskendutakse funktsionaalsuse taastamisele, nii et lõualuu, kõri ja kõri ei põhjustaks elu kahjustavaid tagajärgi.

Vaatamata kõigile praegustele meditsiinilistele võimalustele jäävad pärast operatsiooni armid ja ebakorrapärasused optikas. Mõnel patsiendil tuleb füüsiliste funktsioonide optimeerimiseks läbi viia mitmeid sekkumisi. See võib põhjustada vaimseid häireid. Seega kannab Goldenhari sündroom sekundaarsete haiguste riski. Väärarengute täielik taastumine antakse ainult erandjuhtudel. Pigem on oodata neerude või südame täiendavaid elundikahjustusi.

Ravimata jätmine võib põhjustada äkksurma. Lisaks kannatavad patsiendid sageli vaegkuulmise all. See määratakse ja diagnoositakse esimesel eluaastal. Kuna loomulikku kuulmisvõimet pole võimalik taastada, saab kuulmisabivahendi korrigeerimiseks tavaliselt kasutada abivahendeid.

ärahoidmine

Puuduvad juhised, mis viitaksid Goldenhari sündroomi võimalikule ennetamisele. Kas sündroomi on võimalik vältida, sõltub tegelike põhjuste väljaselgitamisest. Siiani pole selle kohta siiski soovitusi.

Järelhooldus

Järelhoolduse võimalused on Goldenhari sündroomi korral suhteliselt piiratud. See on kaasasündinud haigus, mida ei saa ravida põhjuslikult, vaid ainult sümptomaatiliselt.Haigestunud inimene sõltub sümptomite leevendamiseks ja edasiste komplikatsioonide vältimiseks elukestvast ravist.

Kuna Goldenhari sündroomi edasine kulg sõltub suuresti selle raskusastmest, ei saa üldist prognoosi anda. Goldenhari sündroomi individuaalseid kõrvalekaldeid ja väärarenguid ravitakse tavaliselt kirurgiliste sekkumiste abil. Haigestunud peaksid pärast sellist operatsiooni puhkama ja oma keha eest hoolitsema.

Vältida tuleks kurnavat tegevust või sportimist, samuti tuleks vältida stressi. Kõneprobleeme saab ravida logopeediga Goldenhari sündroomi korral. Hoolduse kiirendamiseks saab erinevaid harjutusi teha ka oma kodus.

Paljudel juhtudel sõltuvad mõjutatud isikud ka psühholoogilisest ravist. Sõprade ja perekonna toetus on palju mõtet. Kasulik võib olla ka kontakt teiste Goldenhari sündroomiga patsientidega, kuna see viib teabevahetuseni.

Saate seda ise teha

Ennekõike vajavad Goldenhari sündroomist mõjutatud inimesed armastavat ja hoolitsevat ravi, kuna nad kannatavad tõsiste psühholoogiliste kaebuste ja intellektipuude all. Reeglina on patsiendile sobiva hoolduse tagamiseks vajalik vanemate ja sugulaste abi.

Kuna paljudel juhtudel kannatavad mõjutatud isikud ka alaväärsuskomplekside või madalama enesehinnangu tõttu, tuleb ravida näo väärarenguid. Teabe vahetamist aitavad ka arutelud teiste Goldenhari sündroomi all kannatajatega. Lisaks võib logopeedil olla väga positiivne mõju haiguse kulgemisele ja leevendada võimalikke kõneprobleeme. Samuti võib asjaomane isik kodus teha erinevaid keeleharjutusi.

Lapsed vajavad enne operatsiooni arsti ja nende vanemate erilist kinnitust. Kuid tulemusi tuleks ka realistlikult selgitada, et vältida hiljem pettumusi ja nendega seotud psühholoogilisi kaebusi. Vaimset arengut saab suurendada ka pikaajalise toetamise kaudu, et vältida tüsistusi täiskasvanueas. Goldenhari sündroom ei mõjuta reeglina patsiendi eluiga negatiivselt.