Waardenburgi sündroom

Waardenburgi sündroom on kaasasündinud haigus, mille meditsiin allutab leutsismile ja jagab selle nelja erinevat tüüpi. Tüüpilised nähud on tuimus, väärarengud ja pigmendihäired. Kuna Waardenburgi sündroom on geneetiline haigus, ei saa seda põhjusena käsitleda.

Mis on Waardenburgi sündroom?

Juures Waardenburgi sündroom on leukismi tüüp, mida võhikud segamini ajavad albinismiga. Nii leukismi kui ka albinismi iseloomustab pigmendi puudus. Waardenburgi sündroom võlgneb oma nime Petrus Johannes von Waardenburgile, kes kirjeldas seda haigust esimesena 1951. aastal.

Leutsismiga inimesel ei ole melanotsüüte, s.o pigmente moodustavaid naharakke. Enamik melanotsüüte on epidermises ja juuksefolliikulite ümber. Pigmente ei leidu mitte ainult nahas, vaid ka silmades, kus võrkkest ja iiris moodustavad ka pigmente. Neid ei kasutata ainult visuaalse kujunduse jaoks.

Need kaitsevad silma nahka või rakke liigse valguse eest. Värvus melaniin võib olla kas pruunist mustani või kollasest punakas. Reeglina on olemas mõlema variandi segud, mis moodustavad pigmendirakkudele iseloomuliku värvipildi.

põhjused

Waardenburgi sündroom on tingitud geneetilise ülesehituse mutatsioonist. Deoksüribonukleiinhape (DNA) näitab terve DNAga võrreldes kõrvalekaldeid. Sõltuvalt mõjutatud geenist avaldub haigus erineval viisil. I ja III tüüp (Klein-Waardenburgi sündroom) on tingitud PAX geeni mutatsioonist geeni 2Q35 asukohas.

II tüübi korral vastutab sündroomi pärimise eest MITF-geen. Seal saab muteerida erinevaid geenisegmente. Mõnikord eristab meditsiin seetõttu III tüüpi veelgi A-, B-, C- ja D-alatüüpideks. Väliselt näivad alatüübid siiski üksteisest erinevat. IV tüübi puhul on muteerumiskohtadena võimalikud ka erinevad geenisegmendid endoteliin-3 geenis või endoteliin-B retseptori geenis.

Kõik neli Waardenburgi sündroomi tüüpi on autosomaalsed, mis tähendab, et nad asuvad ühes autosoomidest, mitte X- või Y-kromosoomis. I, II ja III tüüp on retsessiivsed: sündroom avaldub alles siis, kui kromosoomide topeltkomplektil on kaks haigust kandvat geeni. Kuid kui inimesel pole mitte ainult muteerunud, vaid ka tervislik geenisegment, siis haigus ei puhke. Selline inimene suudab Waardenburgi sündroomi oma lastele edasi anda.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Waardenburgi sündroomi kõige märgatavam sümptom on pigmendihäire, mis kajastub peamiselt kolmes piirkonnas. Eeslukk on Waardenburgi sündroomiga inimestel värvitu ja seetõttu valge. Silmad on erinevat värvi, sest mõlema silma iirised ei moodusta pigmente igas kohas.

Piirkonnad, mis ei sisalda pigmenti, on iirises sinised. Ülejäänud alad moodustavad värvaineid, kuna need on geneetiliselt määratud. Meditsiin nimetab seda nähtust ka iirise heterokroomiaks. I tüüpi Waardenburgi sündroom avaldub lisaks valgele eeslillele ja iirise heterokroomiale ka valgete laikude haigusena või nahana (vitiligo).

Arstid kasutavad seda pigmendivaeguse kirjeldamiseks nahas, mis ilmneb eriti kätel, kaelal, näol ja anogenitaalsel alal. Lisaks avalduvad kurtus ja väärarengud näos: nina kõrge ja lai juur on täpselt sama iseloomulik kui vales kohas moodustuvad koed või elundid (dystopia canthorum).

Dystopia canthorum ei esine Waardenburgi sündroomi II tüübi korral, kuigi II tüüp vastab muidu I tüübile. III tüübil on kõik I tüübi sümptomid; lisaks tekivad relvade väärarengud. Waardenburgi sündroomi kõige tõsisem vorm on IV tüüpi, mis sageli põhjustab kannatanud inimese surma.

Selle haiguse vormis on häiritud ka teatud neuronite diferentseerumine, mis viib ka Hirschsprungi haiguse (kaasasündinud megakoloni) arenguni. See soolehaigus avaldub muu hulgas jämesoole ahenemises.

Diagnoos ja haiguse kulg

Waardenburgi sündroom on kaasasündinud. Mutatsioon häirib õiget arengut varakult lapse arengus emakas, millest tulenevad erinevad sümptomid. Arstid ei saa Waardenburgi sündroomi diagnoosida ainult selle väliste tunnuste põhjal: nad saavad kasutada geneetilist testi, et selgitada välja, kas sündroomi esilekutsuv mutatsioon on olemas.

Tüsistused

Waardenburgi sündroom võib põhjustada mitmesuguseid tüsistusi. Haiguse tüüpiline tagajärg on iseloomulik pigmendihäire. Sõltuvalt sellest, kui raske see on ja millises vanuses see esmakordselt ilmub, võib see märgatav plekk põhjustada tõsiseid psühholoogilisi probleeme. Mõjutatud isikutel tekib sageli sotsiaalne ärevus või isegi täielik depressioon.

I tüüpi Waardenburgi sündroomi korral ilmneb ka valgete laikude haigus, mis võib nimetatud vaimseid kannatusi veelgi süvendada. Lisaks võib haiguse käigus tekkida kuulmislangus ja näo väärareng. Waardenburgi sündroomi võimalik sekundaarne haigus on Hirschsprungi tõbi. See soolehaigus on seotud jämesoole ahenemisega.

Võib esineda tõsiseid seedetrakti kaebusi, mis võivad avalduda kõhukinnisuse või isegi soolesulguse korral. Kuna sündroom on pärilik, pole ravivõimalusi peaaegu üldse ja haigus võtab sageli raske kursuse, mis on seotud kannatanute püsivate kognitiivsete ja esteetiliste häiretega.

Sümptomaatiline ravi ei ole ka riskivaba. Kortisooni manustamine võib põhjustada nahaärritust ja muid kõrvaltoimeid. Kirurgilised sekkumised, näiteks need, mida kasutatakse sooleprobleemide ravis, on alati seotud nakkuse ja vigastuste riskiga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kuna Waardenburgi sündroom ei suuda iseseisvalt ravida, peaks haigestunud inimene pöörduma arsti poole. Haiguse varajane avastamine ja sellele järgnev ravi mõjutavad edasist käiku alati väga positiivselt ning võivad ära hoida ka edasiste tüsistuste tekkimise. Seetõttu tuleb sündroomi esimeste sümptomite ilmnemisel pöörduda meditsiinitöötaja poole. Kui asjaomane isik kannatab tõsise pigmendihäire all, tuleb pöörduda arsti poole. Selle tulemuseks on sageli täiesti värvitu nahk, mis näib väga valge.

Nahal võivad tekkida ka valged laigud. Enamik patsiente kannatab kuulmislanguse all ka Waardenburgi sündroomi tõttu, mis iseenesest ei kao. Samuti on kehas olevad elundid valesti paigutatud, mis võib põhjustada tõsiseid tüsistusi. Waardenburgi sündroomi saab ära tunda lastearst või üldarst. Edasine ravi sõltub väga palju sümptomite tüübist ja raskusastmest, nii et haiguse edasist käiku ei saa üldiselt ennustada. Kuna sündroom võib sageli põhjustada vaimseid häireid, on ka psühholoogi külastamine väga kasulik.

Ravi ja teraapia

Kuna Waardenburgi sündroom on pärilik haigus, pole põhjuslik ravi võimalik. Võimalikud võivad olla kuulmislangust leevendavad meetmed. Täpne protseduur sõltub siiski individuaalsest olukorrast. Raskema IV tüübi korral peavad arstid ravima ka Hirschsprungi tõbe.

ärahoidmine

Waardenburgi sündroomi korral pole sihipärane ennetamine võimalik, kuna see on pärilik haigus. Waardenburgi sündroomi IV tüüp järgib autosomaalset retsessiivset pärandit. Seetõttu ilmneb haigus alles siis, kui laps pärib mõlemalt vanemalt haigust kandva alleeli. Kui genoomis on aga ainult üks haige ja üks terve alleel, ei puhke Waardenburgi sündroom välja.

I - III tüüpi pärand seevastu on autosomaalne domineeriv: kui inimesel on muteerunud ja tervislik geen, avaldub haigus. See inimene ei pea aga tingimata oma lapsele Waardenburgi sündroomi edasi andma, sest ka nemad võivad tervislikku geeni edasi anda. Juhus määrab, kas vanem annab lapsele edasi haiguse kandja geeni või tervisliku geeni.

Järelhooldus

Waardenburgi sündroom nõuab ulatuslikku järelravi. Kuna see on kaasasündinud haigus, pole põhjuslik ravi võimalik. Järelravi keskendub patsiendi nõustamisele edasiste ravimeetmete osas. Pigmendihäireid ja sisekõrva kuulmislangust peab arst regulaarselt kontrollima.

Järelravi koosneb patsiendi küsitlusest ja füüsilisest läbivaatusest. Anamneesi võtmisel saab arst kõigepealt ülevaate praegustest sümptomitest. Suuresti vaibunud kaebused ei vaja edasist järelhooldust. Pigmendihäired ja kuulmiskahjustus on kroonilised seisundid, mida tuleb regulaarselt jälgida.

Vajadusel tekivad patsiendile sobivate kontrollide vahel uued terapeutilised meetmed. Patsient peab pidama kaebuste päevikut ja märkima kõik ebaharilikud sümptomid. Märkmete abil saab regulaarset järelhooldust sümptomitega optimaalselt viia. Sõltuvalt kaebuste olemusest võib olla vaja otsida ka terapeutilist abi. Kuna sündroom võib areneda väga erinevalt, tuleb meetmed määrata individuaalselt.

Saate seda ise teha

Waardenburgi sündroomi meditsiinilist ravi saab toetada mitmesuguste eneseabimeetmete abil. Tüüpilist sisekõrva kuulmislangust saab korvata kuuldeaparaadi kandmisega. Sugulased peavad rääkima valju häälega ja selgelt ning vastama patsiendile, kui nad räägivad, et nad saaksid huultelt lugeda.

Arusaamatuste vältimiseks on soovitatav kuulmislangusega avatult tegeleda. See kehtib ka muude haiguse sümptomite kohta, näiteks pigmentatsioonihäired ja nägemishäired, mis võivad elu jooksul välja areneda. Haiged inimesed peaksid ennast üksikasjalikult informeerima ptoos-epicanthus sündroomist ja otsustama koos arstiga, millised abinõud aitavad üksikute sümptomite vastu.

Enamasti tekivad väga erinevad kaebused, mis võivad mõnikord kujutada ka emotsionaalset stressi. Terapeutiline tugi on patsiendi jaoks sama oluline kui füüsiline ravi, eriti depressiivsete meeleolude või ärevushäirete korral. Waardenburgi sündroomiga laste vanemad peaksid korraldama geneetilise testi. Sageli on võimalik kindlaks teha päriliku haiguse põhjus, mis lihtsustab rohkemate laste planeerimist. Kui kaebustel on heaolule tugev negatiivne mõju, võib olla kasulik külastada ka eneseabigruppi. Leona e.V ühendus pakub puudutatud isikutele täiendavaid kontaktpunkte.