Nagu äge katkendlik porfüüria on porfüüria alavorm. Selle päriliku haiguse korral ei suuda organism verepigmendi heemi õigesti toota.
Mis on äge katkendlik porfüüria?
Äge katkendlik porfüüria (AIP) esindab ühte neljast porfüüria ägedast vormist. Ülejäänud kolme tüüpi on nimetatud pärilik koproporfüüria, Porphyria variegata ja Doss porfüüria.
Neil kõigil on ühine, et nad kogevad äkki kõhuvalu, mis mõnikord kestab paar päeva. Äge katkendlik porfüüria, mis on kõige levinum vorm, on eriti meditsiinilise tähtsusega. See ilmneb peamiselt naistel.
põhjused
Porfüüriaid nagu äge katkendlik porfüüria on vähe teada, kuna neid esineb väga harva. Seotud ainevahetushaigused mõjutavad tavaliselt närvisüsteemi ja nahka. Nagu teiste porfüüriate puhul, on ka ägeda vahelduva porfüüria korral häiritud valku sisaldava verepigmendi tootmine.
See protsess põhjustab heemi eellaste, nn porfüriinide, akumuleerumist kehas ja ebamugavustunnet. Heem on vere punase vere pigmendi hemoglobiini komponent. Keem vajab heemi tootmiseks spetsiaalseid ensüüme.
Porfüüria korral on aga vähemalt üks ensüüm puudulik, millel on omakorda negatiivne mõju heemi tootmisele. Äge katkendlik porfüüria on põhjustatud hemi sünteesi raja kolmanda ensüümi puudusest, mis viib tootmise katkestamiseni. Porfüüria eest vastutab autosomaalne dominantne geneetiline defekt porfobilinogeeni deaminaasis.
Autosomaalne dominant tähendab sugukromosoomidest sõltumatut. Ägeda vahelduva porfüüria sümptomid tekivad aga ainult seoses infektsioonide, alkoholi mõju või ravimite kasutamisega. See viib ägeda haiguse episoodi käivitumiseni. Enamikul juhtudel ilmneb äge katkendlik porfüüria vanuses 20 kuni 40 aastat.
Haiguse levinumad vallandajad on sellised ravimid nagu sulfoonamiidid, barbituraadid või östrogeenid, mis sisalduvad rasestumisvastastes pillides, samuti alkohol, tubaka tarbimine, psühholoogiline stress ja füüsiline stress infektsioonidest või kirurgilistest sekkumistest. Muud põhjused võivad olla suurenenud rauasisaldus, menstruatsioon ning tühja kõhuga või dieediga seotud nälg.
Ravimid leiate siit
➔ Lihasnõrkuse ravimidSümptomid, tervisehäired ja nähud
Ägeda vahelduva porfüüriaga on palju erinevaid sümptomeid, mis raskendab diagnoosimist. Ligikaudu 90 protsendil kõigist patsientidest pole sümptomeid aga üldse, teistel juhtudel on need nii tugevad, et põhjustavad isegi halvatuse. Ägeda vahelduva porfüüria peamised kaebused on äge kõhuvalu.
Neuroloogilised ja psühhiaatrilised sümptomid pole samuti haruldased. Sümptomid ilmnevad episoodides, mis kestavad üks kuni kaks nädalat. Mõnikord on siiski võimalik ka pikem kaebuste esitamise periood. Lisaks tugevale kolikoossele kõhuvalu alakõhus kannatavad kannatanud inimesed ka kroonilise kõhukinnisuse, oksendamise, palaviku ning osalise või täieliku halvatuse käes.
Lõhna, kuulmise, nägemise ja maitse sensoorsed häired, samuti kõrge vererõhk ja võidusõidu süda. Teine omadus on punakas uriin, mis progresseerudes tumeneb. Aluspesule ilmuvad tumedad laigud. Mõeldavad on ka psühholoogilised sümptomid, näiteks meeleolumuutused, segadus või meelepetted.
Diagnoos ja kursus
Ägeda vahelduva porfüüria diagnoosimine võib olla keeruline isegi kogenud meditsiinitöötajatele. Porfüüri tüüpilisi sümptomeid peetakse oluliseks tunnuseks. Abiks võib olla ka patsiendi haiguslugu, kui sugulastel on juba olnud sarnaseid sümptomeid. Täpse diagnoosi määramiseks võtab arst uriini-, väljaheite- ja vereproove.
Neid uuritakse porfüriinide suhtes laboris. Seejärel tuleks läbi viia uuring, kui patsiendil on sümptomeid, kuna haiguse progresseerumisel võivad väärtused väheneda. Kui uriin jäetakse pikka aega seisma ägeda vahelduva porfüüria korral, omandab see punase kuni tumepunase värvuse kahel kolmandikul kõigist patsientidest.
Edasise testina võib kasutada vastupidist Ehrlichi aldehüüdtesti, mille korral tilk uriini pannakse ühe milliliitri Ehrlichi reagenti. Ägeda vahelduva porfüüria korral ilmneb kirsipunane värvimuutus. Enamikul juhtudel on AIP kulg soodne, kui toimub sobiv teraapia. Mõnikord on siiski selliseid komplikatsioone nagu õhupuudus, vedelikupuudus ning maksa ja neerude kahjustus.
Tüsistused
Äge katkendlik porfüüria on haruldane haigus, mis mõjutab naisi rohkem kui mehi. Ajutine sümptom paisub kehas latentselt, kuni teatud tegur selle päevavalgele toob. Arvatakse, et patogeneesis esineva porfüüria esinemise eest vastutab geneetiline ensüümi puudus.
See ei ilmne kõigil mõjutatud inimestel, kellel on selle sümptomi suhtes eelsoodumus. Esimesed ägenemised puhkevad noorena. Haiguspuhangud on ettearvamatud ja põhjustavad patsiendile märkimisväärseid ja mõnikord elu piiravaid tüsistusi.
Vallandavateks teguriteks peetakse väliseid mõjusid nagu stress, ravimid, alkohol, menstruaaltsükkel, infektsioonid, nikotiin ja äärmuslikud dieedid. Haiguspuhangute sümptomite ulatus on erinev ja hõlmab iiveldust, koolikuid, vereringeprobleeme, uriini värvuse muutust, neuroloogilisi häireid, samuti psühholoogilisi muutusi ja hallutsinatsioone.
Kui sümptomeid tõlgendatakse valesti või ravitakse valesti, võivad tekkida täiendavad komplikatsioonid ja ägenemised võivad süveneda. Mõnikord on eluohtlik hingamisteede halvatus. Lisaks kipuvad haigestunud patsiendid sekundaarsete tüsistustena välja arendama maksavähki ja neerukahjustusi.
Valediagnoosid võivad ilmneda mitmesuguste vallandajate ja nendega kaasnevate sümptomite tõttu. Seetõttu on intensiivravi osakonnas soovitatav põhjalik haiguslugu. Sümptom on ravimatu. Töötatakse välja strateegiad päästikute leidmiseks, millest patsient õpib mööda minema.
Millal peaksite arsti juurde minema?
Seedetrakti ägedate kaebuste, kardiovaskulaarsete kaebuste ja sensoorsete häirete ilmnemisel tuleb uuesti ja uuesti pöörduda arsti poole. Arst saab kasutada sümptomeid ja mõnda väljaheite- või uriiniproovi, et teha kindlaks, kas see on äge katkendlik porfüüria. Diagnoosi muudab patsiendi vestlus lihtsamaks. Kui sümptomid on ilmnenud kauem kui üks kuni kaks nädalat, näitab see vähemalt tõsist haigust, mida tuleb jälgida.
Suurenevad sümptomid, nagu krooniline kõhukinnisus, oksendamine, palavik või halvatus, samuti probleemid nägemise, lõhna, maitse ja kuulmisega on selged hoiatavad märgid ägeda vahelduva porfüüria tekkeks. Kui haigus diagnoositakse nende sümptomite põhjal, tuleb ravi alati osutada.
Arsti visiit on soovitatav hiljemalt kehalise rikke ja heaolu märgatava languse korral. Inimesed, kes on regulaarselt stressi all, võtavad ravimeid, nikotiini või alkoholi või järgivad äärmuslikku dieeti, peaksid haiguse puhkemise korral viivitamatult arsti juurde pöörduma.
Teie piirkonna arstid ja terapeudid
Ravi ja teraapia
Kuna äge katkendlik porfüüria on geneetiline defekt, ei saa seda haigust ravida. Sel põhjusel viiakse ebamugavustunde leevendamiseks läbi sümptomaatiline ravi. Lisaks tuleks vältida käivitavaid tegureid.
Kui AIP ägenemised on rasked, võib osutuda vajalikuks intensiivravi haiglas. Seega on oht hingamisteede halvatuseks. Kui süttimise põhjuseks on teatud ravimid, tuleb need katkestada. Patsient saab infusiooni teel ka hemiinarginiini või glükoosi.
Sel viisil saab rikastatud heemi prekursorid organismist väljutada. Valu raviks võib manustada morfiini derivaate ja atsetüülsalitsüülhapet. Reserpiini ja beeta blokaatorid on tõhusad abinõud südamepekslemiseks. Lisaks peab patsient hoiduma alkoholist. Põhjuslikke nakkusi tuleb neid ravida.
Ravimid leiate siit
➔ Lihasnõrkuse ravimidärahoidmine
Kahjuks pole ägedat vahelduvat porfüüriat võimalik vältida, kuna see on geneetiline defekt. Siiski on võimalus tulekahjude vastu võidelda, vältides tubakat, alkoholi, tugevat päikesevalgust ja stressi.
Saate seda ise teha
Selles porfüüria vormis võivad sümptomid olla nii rasked, et need ei koorma patsienti mitte ainult füüsiliselt, vaid ka vaimselt. Lisaks on sageli neuroloogilisi kaebusi. Mõlemad tegurid muudavad soovitatavaks kaasneva psühhoterapeutilise ravi.
Nagu kõigi porfüüria vormide puhul, tuleks vältida kõiki päästikuid, mis võivad põhjustada uue ägenemise. Seetõttu ei tohiks ägeda vahelduva porfüüriaga patsient tarvitada alkoholi ja vältida teatud ravimeid. Raviarst määrab pärast konsulteerimist üksikasjalikult, millised ravimid need on. Samuti võivad kannatanud inimesed leida EPP Saksamaa eneseabilehelt ägedate porfüüriate ravimite infolehte (www.epp-deutschland.de).
Nikotiin peab olema tabu ja ägeda vahelduva porfüüriaga patsient peaks nii palju kui võimalik vältima stressirohkeid olukordi. Selle asemel peaks ta pöörama tähelepanu regulaarsele igapäevasele rütmile, saama piisavalt magada ja liikuma nii palju kui võimalik. Igapäevasest stressist aitavad vabaneda sellised lõõgastusharjutused nagu reiki, jooga või Jacobsoni järkjärguline lihaste lõdvestamine.
Äärmuslikud dieedid on ka asjatu stress. Soovitatav on tasakaalustatud ja tervislik toitumine, mis koosneb värsketest toitudest, näiteks puu- ja köögiviljadest ning sisaldab võimalikult vähe rasva ja suhkrut. See dieet tugevdab ka immuunsussüsteemi, millest on abi nakkuste vastu võitlemisel. See on veelgi olulisem, kui arvestada, et infektsioonid on ägeda vahelduva porfüüria üks käivitajaid.
.jpg)
.jpg)
