Ületamine

Ületamine on ema ja isa kromosoomide vahetus, nagu see toimub meioosi profaasis. Selline tükkide vahetus võimaldab järglaste erinevaid omadusi. Vead ületamisel põhjustavad haigusi, näiteks Wolf-Hirschhorni sündroom.

Mis on ülekäigurada?

Geneetika kirjeldab kromosoomi ületamist kui ületamist. Selle protsessi käigus toimub tükkide vahetus ema ja isa kromosoomide vahel.

Kromosoomid sisaldavad valkudesse pakendatud DNA-d. Seega koosneb ristamise käigus järglaste DNA mõlema vanema geneetilisest materjalist. See samm on osa meioosist, tuntud ka kui meioos. Sellele eelneb ensüümide põhjustatud DNA ahelate katkemine.

Ristumine toimub meioosi esimese etapi ajal ja toimub sünaptonemalmi kompleksis. See on struktuur, mis koosneb valkudest, DNA-st ja RNA-st. Ülekäiguga võib valgusmikroskoobiga jälgida kahe kromatiidi ristumist.

Ristumise rekombinatsioon on tuntud ka kui kromosomaalne rekombinatsioon. Järgneb kromosoomidevaheline rekombinatsioon, mis loob isa ja ema sugurakkude juhusliku paigutuse tsügootide moodustamiseks.

Funktsioon ja ülesanne

Geneetika eristab mitoosi ja meioosi. Mitoosi tuntakse ka kui lihtsat rakujagunemist. Isa ja ema kromosoomipaarid kahekordistuvad selle protsessi käigus ja jaotatakse tütarrakkudeks. See tähendab, et mõlemale poolele määratakse pärast lihtsat jagamist homoloogne partner. Nii et tütarrakkudel on kaks korda rohkem algsete rakkude kromosoomikomplekti. Nii öelda, DNA mitoosis kahekordistub.

Sellega võrreldes on meioos küpsuse jagunemine, milles sugurakud tekivad. Meioosi esimesel etapil kahekordistatakse paaris geenikoopiad. Luuakse neljakordne geenikoopia asendaja. Kõik olemasolevad kromosoomid asuvad kahes kromatiidis, s.o DNA topelt ahelas, kaasa arvatud seotud valgud. Rekombinatsioon käib käsikäes DNA kahekordistamisega. Alleelid vahetatakse ja geneetiline materjal korraldatakse ümber.

See uus paigutus kromosoomidevahelise rekombinatsiooni ajal on jäetud juhuse hooleks. Esimese etapi ajal kinnituvad ema ja isa vastavad kromosoomid esialgu juhuslikult üksteisega. Seda kinnitumist tuntakse ka kui zügoteeni ja selle tulemuseks on valkude, DNA ja RNA sünaptooneemiline kompleks.

Zygoteenile järgneb paaritusfaas, mida tuntakse ka kui pahüteeni. Sel viisil loodud struktuuri nimetatakse kromosoomide kahekordistumise tõttu kahevalentseks. Mõnikord räägitakse ka tetraedist, kuna nüüd on neli kromatiidi.

Lõpuks tekitavad spetsiaalsed ensüümid DNA ahelate katkemise. See paus toimub alati siis, kui üksikud kromatiidid kattuvad. Kromosoomisisene rekombinatsioon ühendab nüüd kromosoomide murdepunktid risti. Sellepärast nimetatakse seda protsessi ka kromosoomi ristandiks.

Ristamise korral toimub kahe erineva kromosoomi vahel tervete kromosoomipiirkondade vahetus. Ilma ristumiseta ei saa järglaste jaoks uusi omaduste kombinatsioone. Rekombinatsioon on ainult muutunud keskkonnatingimustega kohanemise nähtuste alus. Kromosisisene rekombinatsioon on seetõttu evolutsiooni oluline osa.

Meioosile ja kromosoomisisesele ristumisele järgneb mitoos.

Ravimid leiate siit

Haigused ja tervisehäired

Ületamise ebaõnnestumine on peamine haiguse põhjustaja. Kui näiteks kaks kromosoomi järjestust on tetradi moodustumisel väga sarnased, siis võivad need järjestused olla üksteise peal, isegi kui nad pole homoloogsed. Jutt on siis ebavõrdsest ristumisest. Selles nähtuses on üks ahel sageli kadunud ja teine ​​kahekordistub. Selles kontekstis räägime ka kustutamisest ja dubleerimisest.

Mõni viga ületamisel ei oma haiguslikku väärtust, kuid teiste tulemuseks on kombinatsioonid, mille tulemuseks on inimesed, kes ei suuda ellu jääda. Järgmistel juhtudel antakse uuesti ellujäävus, kuid haiguse väärtus on seotud vigase ületamisega.

Ületamisega seotud haigused on kas kromosoomaberratsioonid või kromosomaalsed düsplaasid. Selliste aberratsioonide või düsplaasiate tagajärjel võivad areneda näiteks kaasasündinud haigused nagu Huntingtoni tõbi.

Huntingtoni tõbi on pärilik ajuhaigus, mis põhjustab kahjustusi, kontrolli kaotamist lihaste üle, luulusid ja dementsust või kognitiivseid häireid. Haiguse põhjuseks on ebaloomulikult kõrge glutamiinijääkide jadad, mida kodeerivad teatud geenid.

Cri-du-chat-sündroomi võib leida ka ületamise vigadest. See haigus on näide pärilikust haigusest, mis tuleneb kustutamisest. Viienda kromosoomi lühike osa kustutatakse. Need, kes on kannatanud, on vaimupuudega ja teevad kummalist häält. Sageli on neil väga väike pea ja laiad silmad.

Wolf-Hirschhorni sündroomi põhjustab ka ületamise viga. Sel juhul on osa neljanda kromosoomi lühikesest käest kadunud. Selle tagajärjel tekivad rasked intellektipuudused ja kasvuhäired.

Vähem tõsine haigus, mis on põhjustatud ületamise vigadest, on punane-roheline halb nägemine. Selle haiguse korral puuduvad vigasel rekombinatsioonil teatud valgustundlikkuse suhtes geenid. Mõjutatud inimene ei suuda tajuda vastava valgusala värve. See nähtus kandub edasi X-seotud retsessiivses pärandis.