Ensüümi defekt

Ensüümid osalevad peaaegu igas keha protsessis ja eriti organismi metabolismis. Geneetilise või omandatud haiguse korral Ensüümi defekt mõjutatud ensüümide biokeemiline aktiivsus muutub, mis sageli põhjustab enüümopaatiat. Mõnda ensüümi puudust ja puudulikkuse sümptomeid saab nüüd kompenseerida ensümaatilise asendamisega, mis tavaliselt peab kestma kogu elu.

Mis on ensüümi defekt?

Enamik ensüümidefektidest on kaasasündinud ja neil on geneetiline põhjus. Näiteks võivad DNA mutatsioonid mõjutada geene, mis kodeerivad ühte või mitut ensüümi, või kanda koode, mis on seotud ensüümide biosünteesiga.
© designua - stock.adobe.com

Ensüümi puudus ilmneb alati siis, kui ensüümi biokeemiline aktiivsus on struktuurimuutuste tõttu kahjustatud. Ensüüme iseloomustab biokeemiline aktiivsus. Need on bioloogilistest hiiglaslikest molekulidest koosnevad ained, mis toimivad keemiliste reaktsioonide katalüsaatoritena.

Inimese kehas toimuvad loendamatud biokeemilised reaktsioonid. Ensüümid kiirendavad katalüsaatoritena nende reaktsioonide kulgu või isegi tagavad teatud reaktsioonide toimumise inimkehas. Peaaegu kõik ensüümid koosnevad valkudest. Katalüütiliselt aktiivne RNA on erand.

Kõigil muudel juhtudel toimub ensüümide moodustumine rakus ribosoomide poolt toimuva valkude biosünteesi raames. Kõigi organismide ainevahetuses võtavad ensüümid asendamatuid ülesandeid ja kontrollivad enamikku kõigist biokeemilistest reaktsioonidest. Mõned ensüümide struktuurimuutused põhjustavad häireid või isegi täielikult tühistavad ensüümi biokeemilise aktiivsuse.

Ensümaatilise defekti tagajärjel mõjutavad ensümaatiliselt katalüüsitud sünteesi produktide moodustumist häired. See tähendab, et valesti struktureeritud ensüümi katalüüsitud reaktsioonide sünteesi tooted on organismis saadaval ainult vähesel määral või puuduvad need üldse.

Lisaks vigasele ensüümi struktuurile võib ensüümi valesti suunamine orgaanilises metabolismis põhjustada ka ensüümi defekti. Sel juhul ei häiri selle biokeemilist aktiivsust mitte ensüümi kvaliteet, vaid kogus. Ensüümi puuduse sümptomid on kokku võetud kui ensümopaatiad.

põhjused

Enamik ensüümidefektidest on kaasasündinud ja neil on geneetiline põhjus. Näiteks võivad DNA mutatsioonid mõjutada geene, mis kodeerivad ühte või mitut ensüümi, või kanda koode, mis on seotud ensüümide biosünteesiga. Sel viisil võib mutatsioon viia näiteks vale struktuuriga ensüümi komplekteerimiseni.

Ensüümide puudus kuni teatud ensüümide täieliku puudumiseni inimorganismis võib olla tingitud mutatsioonidest. Näiteks adrenogenitaalse sündroomi korral on 21-beeta-hüdroksülaasi pärilik ensüümidefekt. Mutatsioonidega seotud ensüümi puudus on favismi alus. Selle päriliku haiguse korral on defekt glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi tõttu.

Mõned ensüümidefektid on autosomaalsed domineerivad, teised on autosomaalselt retsessiivsed ja veel teised on X-seotud. Erandjuhtudel tekivad mutatsioonidega seotud ensüümidefektid ka sporaadiliste protsesside osana ja sel juhul ei viidata kui pärilikele mutatsioonidele, vaid pigem uutele mutatsioonidele.

Sõltuvalt mõjutatud ensüümidest põhjustab ensüümi puudus erinevaid sümptomeid. Ensüümiopaatiad on alati metaboolsed haigused, mis on põhjustatud ensüümide puudusest, ensüümide liigsusest või ensüümide kaasasündinud või omandatud struktuurilistest puudustest.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Enamikul juhtudel tulenevad ensüümi puudused DNA valesti kodeeritud aminohappejärjestustest. Kuid see vigane kodeerimine ei pea tingimata sümptomeid tekitama. Mõned patsiendid, kellel on ensüümi puudused, jäävad kogu elu asümptomaatiliseks.

See, kas ensüümi defekt põhjustab sümptomitega ensüümopaatiat, sõltub ühelt poolt mõjutatud ensüümist ja teiselt poolt selle aktiivsuse muutuse ulatusest. Ensüümide puudused kõige olulisemates võtmeensüümides põhjustavad põhimõtteliselt kõik mitmesuguste kehafunktsioonide tõsiseid häireid ja enamasti ilmnevad need sünnieelselt.

Eriti rasked ensüümidefektid põhjustavad abordi. See tähendab, et pärast mitmesuguste ensüümide teatud funktsiooni kaotust ei ole inimesed elujõulised. Lisaks põhjustavad ensüümidefektid sageli omapära või tõsiseid arenguviivitusi.

Tänu oma rollile ainevahetuses on metaboolsed ja hormonaalsed häired ensüümidefektide kõige tavalisemad ilmingud. Kõige tavalisem vastsündinute ainevahetushäire on fenüülketonuuria (PKU), millele võib samuti järgneda näiteks ensümaatiline defekt.

diagnoosimine

Ensüümidefektide diagnoosimine toimub tavaliselt ensümaatilise analüüsi abil või geneetilise diagnoosi osana. Patsiendi prognoos on tugevalt seotud asjaomase ensüümi ja selle aktiivsuse muutuse ulatusega. Kuigi mõned ensüümidefektid ei põhjusta sümptomeid, on teised surmavad.

Tüsistused

Ensüümi puudus võib põhjustada mitmeid tüsistusi. Üldiselt võivad ensüümidefektid ilmneda sünnieelselt ja põhjustada keha erinevate funktsioonide tõsiseid häireid. Eriti rasketel juhtudel raseduse ajal võib laps teha abordi.

Väikesed vead põhjustavad arenguhäireid, mida võib mõnikord tunda kogu kahjustatud inimese elu jooksul. Lisaks võivad tekkida metaboolsed ja hormonaalsed häired. Häiritud ainevahetus põhjustab mõnikord ka haigetel ebameeldivat keha lõhna.

Nn fenüülketonuuria esineb eriti sageli ja võib esineda mitmeid tüsistusi. Suurenenud on vaimsete soovimatute arengute oht, mis võib ulatuda ka lapse vaimse puudega. Haigestunud kannatavad lapsepõlves rohkem epilepsiahoogude, häiritud lihaspingete ja spastiliste tõmblemiste all.

Tavaliselt on ka suurenenud ärrituvus, mis võib areneda raskete psüühikahäirete käigus. Väliselt näitab PKD end heledate nahavärvidega, millel on blondid juuksed ja sinised silmad. Rasked pigmendihäired esinevad harva. Ensüümi puuduse ravis ei esine tavaliselt tõsiseid tüsistusi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Arsti visiit on vajalik niipea, kui ilmnevad ainevahetushäired või ebakorrapärasused. Kui noorukieas leitakse arenguhäireid, tuleb läbi viia tervisekontroll. Kuna ensüümi puudus võib rasketel juhtudel surmaga lõppeda, tuleb erinevates piirkondades kaebuste tekkimisel õigeaegselt arstiga nõu pidada.

Kui on valu või kui erinevate süsteemide funktsionaalsus on piiratud, on vajalik arst.Kui teil on hormonaalseid probleeme, meeleolu kõikumisi või kaaluprobleeme, tuleb pöörduda arsti poole. Kui kõhuvalu, kardiovaskulaarsüsteemi probleemid, unehäired või üldine halb enesetunne on tekkinud, on vajalik arst.

Kui ilmnevad psühholoogilised kõrvalekalded, on põhjust muretsemiseks. Apaatia, depressiooni või loiduse perioodide osas tuleks arstiga arutada, kui need püsivad mitu nädalat. Krampide, sensoorsete häirete, üldise haigustunde, palaviku või teadvusehäirete korral pöörduge arsti poole.

Kui ärrituvus igapäevaelus suureneb, on soovitatav vaatlusega arstiga rääkida. Kui tualeti kasutamisel on verd korduvalt märgatud uriinis või väljaheites, on vajalik arsti visiit. Sisemist rahutust, vähenenud jõudluspiire ja keskendumisprobleeme peaks uurima ja ravima arst. Kui naha värvuses on muutusi või kui juuste kasv on häiritud, on vajalik arsti visiit. Uurida tuleks pigmendihäireid, naha turset või värvimuutusi.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Enamikul juhtudel on ensümaatilised defektid kaasasündinud ja seetõttu ei saa neid ravida seni, kuni geeniteraapia lähenemisviisid ei jõua kliinilisse faasi. Võimaluse korral koosneb sümptomaatiline ravi niinimetatud ensüümi asendamisest. See terapeutiline lähenemisviis on üsna uuem meetod ja vastab puuduvate ensüümide pakkumisele väljastpoolt.

Geneetiliste defektide korral peab asendamine kestma kogu elu. Struktuuriliselt usaldusväärsete ensüümide lisamisega saab vastavaid reaktsioone organismis taas piisavas ulatuses katalüüsida. Ensüümide funktsiooni kaotust saab sel viisil kompenseerida. Näiteks hapestabiilsed seedeensüümid tuleb pankrease puudulikkuse korral asendada omandatud ensüümi puudustega või ensüümi puudustega.

Kõiki ensüümi puudusi ei saa ensüümi asendamisega korvata. Näiteks kui teatud ensüüme toodetakse liiga palju, pole asendamisel mõtet. Isegi ensüümi puudust ei saa alati asendamisega ravida. Nendel juhtudel on ravi puhtalt sümptomaatiline.

Outlook ja prognoos

Ensüümi puudus on kaasasündinud või omandatud haigus, mida ei saa praeguse teaduse olukorraga ravida. Juriidilistel põhjustel ei saa geneetilist mutatsiooni muuta, nii et patsient peab kogu elu elama kahjustustega. Sellegipoolest on tänu olemasolevatele meditsiinilistele võimalustele üksikute sümptomite ravi enamikul juhtudel võimalik. Ainevahetushäiret ravitakse pikaajalise ravi korral väga edukalt. Igapäevaelus on vaid mõned piirangud.

Ensüümidefekti ravist keeldumisel võib pärilik defekt põhjustada raseduse äkilise katkemise või lapse arenguhäire. Täiskasvanud kannatavad eluaegsete füüsiliste probleemide, näiteks lihasprobleemide või vaimuhaiguste all. Madala heaolutaseme tõttu väheneb üldine tõhusus ja ühiskondlikus elus osalemine on piiratud.

Arstiabi alustamisel paraneb patsiendi tervis oluliselt. Toimub ensüümi asendamine. Tasakaalustamatuse korrigeerimiseks ja annuse optimeerimiseks peab asjaomane isik osalema korrapärastes uuringutes. Lisaks parandab tervislik eluviis ja tasakaalustatud toitumine patsiendi tervist.

Kui välditakse selliseid kahjulikke aineid nagu alkohol, nikotiin või muud stimulandid, võib mõjutatud inimene hoolimata ensüümi puudusest saavutada hea elukvaliteedi ilma oluliste piiranguteta. Kui ravi on lõpetatud, toimub taastekke.

ärahoidmine

Geneetilisi ensüümidefekte saab pereplaneerimise faasis geneetilise nõustamise abil teatud määral ära hoida. Riskipaarid võivad näiteks otsustada, kas neil pole oma lapsi.

Järelhooldus

Kuna ensüümi defekt on kaasasündinud ja seetõttu pärilik haigus, ei saa täielikku ravi saavutada. Kaebusi saab ravida ainult sümptomaatiliselt ja mitte põhjuslikult, nii et haigestunud inimene sõltub tavaliselt elukestvast ravist. See tähendab, et mõjutatud isikul pole spetsiaalseid järelmeetmeid.

Selle teraapia keskmes on ensüümi puuduse varajane avastamine, nii et täiendavaid tüsistusi ega sümptomite süvenemist ei esine. Et vältida järeltulijate ensüümidefektide kordumist, võib laste saamise korral viia läbi ka geneetilist testimist ja nõustamist. Selle haiguse ravimeetmed sõltuvad väga palju selle defekti täpsest tüübist ja tõsidusest, nii et siin ei saa üldist ennustust anda.

Need, kes kannatavad, sõltuvad tavaliselt oma pere ja sõprade abist igapäevaelus. Psühholoogiline tugi võib olla ka väga kasulik, kuna psühholoogilisele ravile ei looda mitte ainult kannatanud, vaid ka vanemad. Kas ja kuidas ensüümi puudus vähendab mõjutatud inimese eluiga, ei saa üldiselt ennustada.

Saate seda ise teha

Enesetervendavad jõud ei suuda kaasasündinud ensüümi puudust ise ravida. Patsiendil pole vahendeid haiguse parandamiseks eneseabi kaudu. Puuduvad ensüümid tuleb organismile regulaarselt kättesaadavaks teha.

Sümptomite ärahoidmiseks võib asjaomane isik nahale korduvalt päikesekaitsekreemide salve kanda. Ta saab seda teha omal vastutusel ja ilma kindla annuseta iga päev. Salve tuleks taluda ja neid tuleks kaitsta kõrge päikesekaitsefaktoriga. Põhimõtteliselt tuleks otsest päikesevalgust vältida. Patsient peab kandma rõivaid, mis katavad hästi kõik kehaosad ja mis ei lase valgust läbi.

Mida parem kaitse, seda vähem nahamuutusi toimub. Lisaks soovitatakse head mütsi ja päikeseprille. Võimaluse korral, eriti suvekuudel, tuleks korter vabastada kas enne päikesetõusu või pärast päikeseloojangut. Kui sügelemist, kriimustamist ja hõõrumist tuleks iga hinna eest vältida. See muudab sümptomid veelgi hullemaks.

Lisaks nahahooldusele ja kaitsele on eriti oluline ka vaimne stabiliseerumine. Ühiskondlikus elus osalemist või vaba aja veetmise kavandamist ei tohiks mingil juhul tähelepanuta jätta. Haigusele vaatamata saab elurõõmu edendada ja elukvaliteeti säilitada.