Karbamiiditsükli defekt

Kas arst räägib ühest Karbamiiditsükli defekt, kasutab ta rünnakut, mis mõjutab peamiselt mitut ainevahetushaigust, millel on ühelt poolt geneetiline päritolu ja teiselt poolt vastutav halvenenud lämmastiku eritumise eest. Ravimata jätmise korral põhjustab karbamiiditsükli defekt patsiendi surma. Karbamiiditsükli defekti kõrvaldamiseks on ainus teraapiavorm maksa siirdamine.

Mis on karbamiiditsükli defekt?

Karbamiiditsükli defekt on tavaliselt mitme ainevahetushaiguse katustermin, mis kõik on halvendanud lämmastiku eritumist. Teine üldine omadus on geneetiline päritolu; sellised metaboolsed haigused võivad seetõttu olla päritavad.

Kuna karbamiiditsükli defekt põhjustab närvitoksiinide ammoniaagi patoloogilist suurenemist, põhjustab haigus - kui seda ei ravita õigeaegselt - ajukahjustusi ja järgnevat surma. Tuleb märkida, et ensüümide defekte on kuus erinevat. Sümptomid võivad varieeruda sõltuvalt vanusest ja esialgsest manifestatsioonist.

põhjused

Karbamiiditsükli vead päritakse autosomaalse retsessiivse tunnusena. Ainus erand on börsiväline puudus; börsiväline puudus päritakse eranditult X-seotud retsessiivsel viisil. Mõnikord võivad tekkida ka spontaansed mutatsioonid. See tähendab, et karbamiiditsükli defekt ei ole päritav, vaid geneetiline defekt tekkis spontaanselt.

Karbamiiditsükli vead on seega maksa kaasasündinud metaboolsed haigused, mis võivad olla eluohtlikud. See ei põhjusta mitte ainult ammoniaagi taseme tõusu, vaid ka halvenenud valkude lagunemist. Teatud ensüümide puuduse tõttu ei suuda keha hiljem toksilist vaheprodukti ammoniaaki karbamiidiks muuta.

See põhjustab paratamatult ammoniaagi taseme tõusu, närvitoksiin ladestub veres ja teistes kudedes. On olemas aju- ja närvikahjustuste oht; mõnikord võib haigus põhjustada patsiendi surma.

Siiani on teada kuus ensüümi puudust, mis põhjustavad karbamiiditsükli defekti:

• Karbamüülfosfaat süntetaasi (CPS) -1 defitsiit

• Ornitiinitranskarbamülaasi (OTC) defitsiit

• Argininosuktsinaadi süntetaasi (ASA) defitsiit (tüüp 1 tsitrullineemia)

• Argininosuktsinaatlüaasi (ASL) defitsiit (arginiini merevaikhappehaigus)

• Arginase-1 puudus (hüperarginineemia)

• N-atsetüülglutamaadi süntetaasi (NAGS) defitsiit

Pole veel selgitatud, miks sellised puudused ilmnevad.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Sümptomid varieeruvad sõltuvalt vanusest ja algusest. Seetõttu põhinevad need peamiselt asjaomase isiku vanusel. Imikueas on võimalik oksendamine, eriti kõrge hingamissagedus, krambid ja vähenenud vedeliku tarbimine.Mõnikord võib laps kukkuda koomasse.

Krambid esinevad korduvalt väikestel lastel; Samuti võib täheldada käitumishäireid, kasvudefitsiiti ning vähenenud toidu ja vedeliku tarbimist. Isegi imikueas on oht, et patsient langeb koomasse.

Järgmised sümptomid ilmnevad peamiselt noorukitel ja täiskasvanutel: Need, kes on mõjutatud, on ärrituvad, letargilised, sageli segaduses, kannatavad korduvalt iivelduse ja oksendamise all ning tunnevad end lohutamatult. Raske vormi korral võivad patsiendid langeda ka koomasse. Sõltuvalt kliinilisest pildist võivad sümptomid olla erinevad. Ühelt poolt võivad need olla eriti intensiivsed, kuid teisest küljest võivad need esineda ainult pisut.

Diagnoos ja kursus

Meditsiinilised laboratoorsed testid viiakse läbi, kui on sümptomeid, mis viitavad karbamiiditsükli defektile. Arstid määravad, et vere ammoniaagi tase on liiga kõrge. Diagnoosi saab kinnitada näiteks geneetilise testi abil, mille abil kontrollitakse siin mutatsiooni tuvastamist.

Tõsised haiguskursused tulenevad peamiselt esimese kolme ensüümi defektidest. Põhimõtteliselt põhjustab ensüümi puudus hiljem haiguse kulgu, mida tuleb karta. Suurem jääkaktiivsus põhjustab tavaliselt haiguse kroonilisi vorme, kusjuures need muutuvad märgatavaks alles pärast vastsündinu faasi.

Kui karbamiiditsükli defekti ravitakse valesti või üldse mitte, põhjustab see paratamatult aju- ja / või närvikahjustusi. Järgmise tagajärjena võib töötlemata karbamiiditsükli defekt põhjustada asjaomase inimese surma. Pole tähtis, milline ensüümi defekt esineb. Ravimata jätmise korral võivad kõik ensüümidefektid põhjustada surma.

Tüsistused

Ravimata jäetud karbamiiditsükli defekt põhjustab enamikul juhtudel patsiendi surma. Seetõttu on patsiendil vajalik selle haiguse kiireloomuline ravi. See hoiab ära ka tüsistuste ja sellest tuleneva kahju. Haigestunud isik kannatab uurea tsükli defekti tõttu tavaliselt iivelduse ja oksendamise all. Samuti on krampe, mis on seotud tugeva valuga.

Seal on röhitsemine ja paanikahoog pole haruldane. Samuti võib asjaomane inimene teadvuse kaotada või isegi koomasse sattuda. Ei ole harvad juhud, kui kannatanud kannatavad käitumishäirete all, millel võib olla negatiivne mõju arengule, eriti lastel. Patsiendid kipuvad olema segaduses ja pisut agressiivsed. Uneprobleemid põhjustavad ka kerget ärrituvust.

Kui defekti ei ravita, on enamikul juhtudel patsiendi oodatav eluiga oluliselt vähenenud ja lõpuks surm. Ravi ise ei põhjusta täiendavaid tüsistusi. Haigestunud isik võib vajada maksa siirdamiseks dialüüsi. Enamikul juhtudel sõltuvad muud sümptomid põhihaigusest.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kuna karbamiiditsükli defekt võib halvimal juhul lõppeda surmaga, peab seda ravima arst. Enesetervenemist selle haigusega ei esine. Karbamiiditsükli defekt võib ilmneda lastel või imikutel. See toob kaasa oksendamise või kõrge hingamissageduse.

Kui vanemad neid sümptomeid märkavad, peaksid nad pöörduma arsti poole. Kaebused ja kasvu ebakorrapärasused viitavad ka haigusele. Haigus põhjustab ka krampe või joomise raskusi. Need kannatanud kannatavad käitumishäirete all ja on sageli agressiivsed või ärritavad.

Segadus osutab sageli ka karbamiiditsükli defektile. Sümptomite raskusaste võib olla väga erinev, nii et need ei pea alati olema defekti sümptomid. Kuna haigust saab ravida ainult maksa siirdamise teel, tuleks nimetatud sümptomite ilmnemisel alati ettevaatusabinõuna läbi viia uuring.

Tavaliselt saab karbamiiditsükli defekti diagnoosida sisearst. Seejärel toimub ravi haiglas kirurgilise protseduuri abil. Üldiselt ei ole võimalik ennustada, kas haigus edeneb positiivselt.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Ravivõimaluste jaoks on saadaval mitmeid ravimeetodeid. Vastsündinu haiguse ilmingu korral, mis kujutab endast ohtu imiku elule, alustatakse intensiivravi. Sellised ravimeetodid, mida nimetatakse ka ägedaks teraapiaks, toimuvad peamiselt ainevahetuskeskustes.

Selliste ravimeetodite eesmärk on toksilise ammoniaagi taseme alandamine. Ammoniaagi taset alandatakse näiteks dialüüsi abil, kusjuures verepesu toimub ainult siis, kui ammoniaagi kontsentratsioon on üle 400 umol / l. Imikud ei saa valke; Mõnikord manustatakse ka ravimeid, mis väidetavalt aitavad vähendada ammoniaagi taset veres.

Maksarakkude ravi võib mõnikord olla edukas. Selliseid ravimeetodeid soovitatakse eeskätt imikutele; Isegi kui maksasiirdamine oleks tõhusam, paneb protseduur vastsündinule äärmiselt suure stressi, mida paljud arstid hoiduvad tegemast. Peaaegu kõigil juhtudel on oht, et laps protseduurist üle ei ela.

Maksarakuteraapias saadakse täiskasvanud hepatotsüüdid doonormaksast ja seejärel - baktereid vabalt - säilitatakse suspensioonis. Pikas perspektiivis valivad meditsiinitöötajad dieedi ja uimastiravi. Tuleb märkida, et seda ravi tuleb läbi viia kogu elu.

Ainus tegelikult raviv teraapia, mis mõnikord karbamiiditsükli defekti korrigeerib, on maksa siirdamine. Karbamiiditsükli defekti saab parandada ainult siis, kui viiakse läbi maksasiirdamine.

Outlook ja prognoos

Paljudel juhtudel ei vii karbamiiditsükli defekti diagnoosimine normaalset elu. Haigus põhjustab piiranguid igapäevaelus. Ainult pikaajaline ravi võib tagada sümptomitest võimalikult suure vabaduse. Haigestunud patsiendid peavad päriliku haiguse ilmnemisel ootama oma dieedi piiranguid.

Verepesu ja ravimite manustamine on eluga kaasas. Ravi on võimatu. Kui defekti ei tuvastata õigeaegselt, tekib tavaliselt ajukahjustus. Lõppkokkuvõttes viib karbamiiditsükli defekt surma.

Statistiliselt võib öelda, et haigus esineb sagedamini teatud elufaasides. Seal domineerib suurim oht; Karbamiiditsükli defekt on marginaalne nähtus kõigi antud vanuserühma inimeste suhtes. Eriti puudutab see imikueas ja lapsepõlves olevaid poisse ja tüdrukuid.

Sellesse vanuserühma võib määrata umbes 50 protsenti kõigist haigustest, mis vastab Saksamaal vaid 80 vastsündinule aastas. Vahel haigestuvad naised ka raseduse ajal. Põhimõtteliselt on täisealiste inimeste juhtumid marginaalsed.

Pikaajalise ravi eesmärk on hoida ammoniaagi ja glutamiini kontsentratsioon veres normi piires. Seda on võimalik saavutada pideva madala valgusisaldusega dieedi järgimisega. Selle protseduuri järgimisel võib elu kulgeda sümptomiteta. Patsiendid peavad selleks näitama kõrget distsipliini.

ärahoidmine

Kuna karbamiiditsükli defekt on geneetiline haigus, mille päritolu pole teada ja mis tavaliselt kandub edasi või on põhjustatud spontaanse mutatsiooniga, ei saa metaboolset haigust ennetada.

Järelhooldus

Kuna karbamiiditsükli defekt ei saa ise paraneda ja haigus on geneetiline haigus, on selle haiguse järelravi võimalused enamasti piiratud. Asjaomane isik sõltub peamiselt kiire diagnoosimisest järgneva raviga, nii et sümptomid ei halveneks veelgi.

Halvimal juhul võib patsient surmata, kui haigust ei ravita. Sageli sõltuvad patsiendid dialüüsi suurusest. Seejuures vajavad nad ka oma pere ja sõprade hoolt ja tuge. See võib ka leevendada või täielikult ära hoida psühholoogilisi häireid või depressiooni. Ravimite võtmisel peavad patsiendid tagama, et neid võetakse regulaarselt ja et annus oleks õige, et sümptomeid leevendada.

Tervislik eluviis koos tasakaalustatud toitumisega võib samuti positiivselt mõjutada selle haiguse kulgu. Kui asjaomane isik soovib lapsi saada, on soovitatav geneetiline nõustamine, et vältida haiguse kordumist lastel. Haiguse tagajärjel võib patsiendi eluiga lüheneda.

Saate seda ise teha

Karbamiiditsükli defekt on tõsine haigus, mis võtab sageli negatiivse suuna. Kõige olulisem eneseabimeede on vastutavat arsti viivitamatult teavitada ebaharilikest sümptomitest või viia laps lähimasse haiglasse. Kui metaboolne haigus on tegelikult olemas, tuleb sellest tuleneva kahju vältimiseks ravi kohe alustada.

Üksikuid sümptomeid saab ravida teadaolevate vahendite ja meetmete abil. Iivelduse ja oksendamise vastu aitavad dieetmeetmed, aga ka voodirežiim ja puhkus. Krampe saab leevendada rahunemise ja meditsiiniliste preparaatide kasutamisega. Kui lapsel ilmnevad paanikahoo tunnused või ta isegi möödub, tuleb kutsuda erakorraline arst.

Käitumishäirete korral on mõistlik käitumisteraapia, milles peaksid osalema ka vanemad. Põhjalik koolitus on optimaalne viis ärrituvusele, agressiivsusele ja muudele kõrvalekalletele reageerimiseks, mis vähemalt vähendab arenguhäirete riski.

Pikas perspektiivis on kasulik ka terapeutiline nõuanne. Paljudel juhtudel põhjustab haigus patsiendi surma - asjaolu, mis on tohutu koormus mõjutatud lapsele, aga ka sugulastele.