Hartnupi haigus

Hartnupi haigus on haruldane ja autosomaalne retsessiivne pärilik metaboolne haigus, mis blokeerib aminohapete transportimise rakumembraanides alleeli mutatsiooni kaudu. Haigus on äärmiselt varieeruv ja võib mõjutada nahka, neere, maksa, aga ka kesknärvisüsteemi.

Mis on Hartnupi tõbi?

Hartnupi tõve või isegi selle all Hartnupi sündroom Meditsiin mõistab ainevahetushäireid, mis mõjutavad aminohapete transporti läbi rakumembraanide. See on pärilik haigus, mis kandub edasi autosomaalselt retsessiivsel viisil. See tähendab, et mõlemad homoloogsed kromosoomid peavad haiguse puhkemiseks kandma puudulikku alleeli. Seetõttu on Hartnupi tõbi üsna haruldane.

Kõigil geeni kandjatel ei teki sümptomeid üldse. Kuna haigus mõjutab kuni kuut erinevat geenivarianti, on ainevahetushäire äärmiselt varieeruv. Näiteks võib haigus avalduda ainult neerude aminohapete transportimise raskuses, kuid see võib mõjutada ka ainult soolestikku.

Haigust võrreldakse sageli nn pellagraga - hüpovitaminoosiga alatoitluse tõttu, mis põhjustab sarnaseid sümptomeid. Esmakordselt dokumenteeriti haigus 1956. aastal Londoni Hartnupi pere lastel. Tänapäeval arvavad eksperdid, et Julius Caesar kannatas metaboolse häire all.

põhjused

Hartnupi sündroomi põhjus on geenimutatsioon. Selles kontekstis eeldab meditsiin viies kromosoomis geeni lookuses p15.33 kokku 21 erinevat SLC6A19 mutatsiooni, millest kõigil on erinev toime aminohapete transpordile kehas.

Reeglina kannatavad Hartnupi sündroomiga patsiendid kahel erineval mutatsioonil, millest enamikul on geenikandjana D173N alleel. D173N või P265L alleelide mutatsioonid näitavad transpordikanalid, mis sõltuvad soolestikus ACE2-st või neerudes Tmem27-st.

Geneetiline defekt põhjustab kehas teatud membraanivalkude defitsiiti, mis tervetel inimestel ilmnevad neutraalsete aminohapete transportijatena. Need aminohapete transportijad kanaliseerivad keha rakkude kaudu nii neutraalseid kui ka aromaatseid aminohappeid. Geneetilise defekti tagajärjed ilmnevad kõige selgemalt kehakoes koos aminohapete suurenenud omastamisega, ehkki need ei ole põhimõtteliselt piiratud nende kudedega.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Hartnupi haigus avaldub väga erinevates sümptomites, sõltuvalt selle tõsidusest, ja progresseerub faaside reas. Palavik võib esile kutsuda palaviku, stressi ja eriti ravimite abil. Rünnaku ajal ilmnevad nahal erütematoosne ekseem, st spetsiaalsed nahakahjustused. Seedetrakti mõjutavad sellised sümptomid nagu korduv või isegi püsiv kõhulahtisus.

Teatud tingimustel, millega kaasnevad psühhiaatrilised häired, võivad ilmneda neuroloogilised sümptomid nagu ataksia või halvatus, kuid need taanduvad tavaliselt uuesti. Enamikul juhtudel on eriti immuunsussüsteem püsivalt kahjustatud, nii et näiteks Hartnupi sündroomist mõjutatud isikud haigestuvad kiiremini.

Sellegipoolest võib ülitundlikkus insuliini suhtes olla haiguse sümptomaatiline. Sama kehtib neerupealiste või maksa anatoomiliste kahjustuste kohta. Peavalu ja valgustundlikkus võib ilmneda ka haiguse ägenemise ajal.

Diagnoos ja kursus

Kuna Hartnupi tõbi on varieeruv, on haiguse käigu kohta keeruline teha üldisi avaldusi. Lõppkokkuvõttes mõjutab ainevahetushäire peamiselt peensoole ülaosa ja neerude teatud rakke. Hartnupi tõve mõju neerudele seisneb tavaliselt vähenenud imendumises, s.o võimetus hoida aminohappeid vereringes. Aminohapped kaotatakse, kuna need kogunevad vere asemel uriini.

Kui aga asjaomane inimene võtab piisavalt valku, ei ole see kadu enam murettekitav ega põhjusta mingeid sümptomeid. Kuna Hartnupi tõvest mõjutatud isikutel on peensooles sageli imendumishäire, on tavaliselt üldiselt tõsiseid kaotusi, sest teatud asendamatud aminohapped on lihtsalt eluks vajalikud ja tervislik keha saab aminohapete taaskasutamise kaudu suure osa neist elutähtsatest ainetest soolestikus. .

Ravimata jätmise korral põhjustab Hartnupi sündroom sageli tõsiseid kahjustusi ja võib isegi lõppeda surmaga. Sellegipoolest eeldab meditsiin tänapäeval üldiselt üsna healoomulist haiguse kulgu, kuna aminohapete kaotuse kompenseerimiseks on olemas sobivad ravimeetodid, isegi kusekirurgi sündroomi rasketel juhtudel. Haiguse tuvastamine on paljude mutatsioonide tõttu suhteliselt keeruline.

Arstid tellivad geneetilise defekti kahtluse korral tavaliselt uriinianalüüsi, mis võib kinnitada aminohapete esinemist uriinis ja seega esimese kahtluse kinnitada. Kui esimest kahtlust ei saa uriiniprooviga kinnitada, pole haigus tingimata välistatud. Sel juhul on usaldusväärne vereandmeid kasutav diagnostika keeruline või isegi võimatu.

Teatud tingimustes võib porfrogeenide test siiski anda tõendusmaterjali, milles soolhapet lisatakse hommikusesse uriini. Kui uriin soojendatakse, tekivad porfürogeenidel punane värv, mis vastab positiivsele testi tulemusele. Kuid see test on ka üsna mittespetsiifiline.

Tüsistused

Hartnupi tõbi võib mõjutada keha erinevaid siseorganeid, põhjustades ebamugavusi või tüsistusi. Enamasti mõjutavad Hartnupi tõbi aga maksa, neere ja nahka. Lisaks võivad kesknärvisüsteemis esineda piiranguid ja kaebusi. Patsient kannatab peamiselt stressi ja palaviku käes.

Samuti ilmneb kõhulahtisus, millega sageli võib kaasneda oksendamine ja tugev iiveldus. Kesknärvisüsteemi kahjustus põhjustab patsiendil mõnikord halvatust või tundlikkuse häireid. Need võivad põhjustada ka psühholoogilisi kaebusi ja depressiooni. Hartnupi tõbi nõrgestab patsiendi immuunsussüsteemi tavaliselt nii, et põletikud ja mitmesugused infektsioonid arenevad sagedamini.

Tekivad maksa ja neerude kahjustused. Halvimal juhul põeb patsient täielikku neerupuudulikkust ja on seetõttu sõltuv dialüüsist või doonororganist. Hartnupi haiguse sümptomeid ravitakse ravimitega. Edasisi komplikatsioone pole. Tavaliselt on vajalikud ka psühholoogilised meetmed.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kahjuks pole Hartnupi haiguse sümptomid eriti spetsiifilised ja puudub üldine prognoos, millal arsti juurde pöörduda. Sümptomid ilmnevad sageli episoodides, mis võivad viidata haigusele. Tavaliselt põhjustab see tõsist kõhulahtisust või muid sümptomeid maos ja sooltes. Nahaprobleemid võivad näidata ka Hartnupi tõbe ja seda tuleks uurida.

Lisaks on halvatus haiguse tüüpiline sümptom, mille raskusaste võib olla väga erinev. Haigestunud inimesed kannatavad sageli nõrgenenud immuunsussüsteemi all ja suhteliselt sageli haigestuvad või põevad nakkusi ja põletikke.

Mõnel juhul võib Hartnupi tõbi põhjustada ka suurt tundlikkust insuliini suhtes, mida tuleks samuti uurida. Esimese uuringu võib läbi viia lastearst või üldarst.Kuna haigust ei saa täielikult ravida ja seda ravitakse ainult sümptomaatiliselt, saab seda ravi teha ka üldarst.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Hartnupi tõvega patsiente ravitakse tavaliselt asendusraviga. See tähendab, et neile pakutakse igapäevast toidulisandit niatsiini kujul. Algfaasis võtavad nad kuni kolm grammi ainet päevas, säilitusfaasis reguleeritakse annuseks 500 milligrammi päevas. Seda teraapiameetodit täiendab eriti kõrge valgusisaldusega dieet, milles on palju trüptofaani.

Dieetmeetmete keskmes on piimatooted, linnuliha, kartul ja pähklid. Kui haigus on raske, ei ole need meetodid transpordipuuduse kompenseerimiseks piisavad, nii et tuleb kasutada intravenoosseid asendusi keemiliselt modifitseeritud aminohapetega. Sõltuvalt sellest, millised sümptomid põhjustavad haiguse episoodi, võib lisaks nahasümptomite vastaste salvide korral kasutada ka halvatuse sümptomite vastu võitlemiseks mõeldud füsioterapeutilisi abinõusid.

Outlook ja prognoos

Väljavaated Hartnupi tõvest on erinevad. Need sõltuvad neutraalsete ja asendamatute aminohapete kaotuse ulatusest. Kui häire mõjutab ainult neere, võib toitumine selle kaotuse hästi tasakaalustada. Hartnupi tõbi on geneetiline. Kuid see arendab palju varieeruvust.

Kahtlustatakse mitmeid võimalikke mutatsioone. Selle tagajärjel on haigus mitmesuguseid, alates sümptomite puudumisest kuni kõige raskemate sümptomiteni. Enamikul neist haigetest ei teki mingeid sümptomeid ja nende eluiga on normaalne isegi ilma ravita.

Hartnupi tõve rasked vormid põhjustavad ravimata jätmise korral sageli surma. Lagunemine võib mõjutada paljusid keha organeid. Neutraalseid ja aromaatseid aminohappeid transporditakse rakkude kaudu transpordiproteiinide puudumise tõttu ainult ebapiisavalt või üldse mitte. Need kaovad organismist uriiniga eritumise kaudu.

Rasketel juhtudel ei saa lagunenud keharakkudest pärit aminohappeid enam üldse kasutada. See võib põhjustada asjaolu, et toiduga tarnitavad asendamatud ja asendamatud aminohapped ei ole enam elutähtsate funktsioonide säilitamiseks piisavad. Nõrgenenud on paljud elundid ja elundisüsteemid, näiteks maks, pankreas, neerupealised, nahk, sooled, kesknärvisüsteem või immuunsussüsteem.

Niatsiini manustamine võib mõnel juhul parandada transpordiprobleeme. Hartnupi tõve eriti rasketel juhtudel tuleb eluea pikendamiseks asendada olulised aminohapped kogu elu jooksul intravenoosselt.

ärahoidmine

Hartnupi tõbe ei saa vältida, kuna metaboolne haigus on pärilik geneetiline defekt. Esinemissagedusega 1: 24 000 on haigus suhteliselt haruldane.

Järelhooldus

Hartnupi tõve korral on patsiendil väga vähe otseseid järelmeetmeid. Selle haiguse puhul on aga haiguse varajane avastamine ja ravi väga oluline, et ei tekiks täiendavaid tüsistusi ega sümptomeid. Hartnupi tõve korral peaksid haiged esimeste sümptomite ja märkide ilmnemisel arstiga nõu pidama, et vältida sümptomite süvenemist.

Iseseisvat paranemist ei saa olla. Seetõttu on selle haiguse raviks enamasti mitmesuguste ravimite võtmine. Patsient peab sümptomite leevendamiseks alati tähelepanu pöörama õigele annusele ja regulaarsele tarbimisele. Paljudel juhtudel on dieedi muutmine vajalik ja ka arst saab koostada toitumiskava.

Lisaks peavad mõned Hartnupi tõvest mõjutatud inimesed sümptomite ravimisel tuginema füsioteraapiale. Paljusid sellise teraapia harjutusi saab läbi viia ka oma kodus. Haigestunute armastav hoolimine ja toetamine avaldab positiivset mõju ka selle haiguse kulgemisele. Ennekõike saab see vältida depressiooni või vaimsete häirete teket.

Saate seda ise teha

Kuna Hartnupi tõbi on pärilik puudus, ei saa seda haigust tavaliselt ennetada. Haigestunud isikud sõltuvad alati arsti ravist. Sel põhjusel pole haiguse korral otsest eneseabi võimalust.

Enamikul juhtudel sõltuvad mõjutatud isikud sümptomite leevendamiseks asendusravi. Tuleb hoolitseda selle eest, et seda võetakse regulaarselt ja õigesti. Kahtluse korral tuleb alati arstiga nõu pidada.

Trüptofaaniga dieedil võib Hartnupi tõvest olla ka väga hea mõju. Sel põhjusel sobivad eriti hästi kartulid, linnuliha ja piimatooted. Pähklid on ka selle dieedi oluline osa. Kui halvatus või sensoorsed häired esinevad, ravitakse neid tavaliselt terapeutiliselt. Neid harjutusi saab sageli teha kodus, et aidata kiirendada Hartnupi haiguse paranemisprotsessi.

Tõsise halvatuse korral sõltuvad kannatanud inimesed aga igapäevases elus armastavast toetusest. Kontakt teiste haiguse põdejatega võib ennetada psühholoogilisi probleeme.