Aleksandri tõbi

Aleksandri tõbi on väga harv surmaga lõppev seisund, mis hävitab aju ja seljaaju valgeainet. Ta on ka nime all Aleksandri sündroom, Aleksandri tõbi ja düsmüelinogeenne leukodüstroofia teatud.

Mis on Aleksandri tõbi?

Patoloog William Stewart Alexander kirjeldas Aleksandri tõbi esimest korda haigusena. See on üks leukodüstroofia haigusi. Need on geneetilised metaboolsed haigused, mille korral närvisüsteemi valgeaine degenereerub. Aleksandri sündroom mõjutab aju ja seljaaju valgeainet.

Aleksandri tõbi erineb teistest leukodüstroofiahaigustest selle poolest, et närvisüsteemi spetsiaalsed koerakud ehk astrotsüüdid on nakatunud Rosenthali kiududega. Rosenthali kiud on rakus ussikujulised kandmisel. Haigus on jagatud neljaks vormiks, mis sõltuvad haigete vanusest. Infantiilne vorm on kõige tavalisem. See esineb väikestel lastel. Samuti on vastsündinutel vastsündinu vorm, noorukitel juveniilne vorm ja täiskasvanutel täiskasvanute vorm.

Mõnikord kasutavad teadlased terminit Aleksandri tõbi ainult infantiilses vormis. Poisid põevad infantiilset vormi sagedamini kui tüdrukud. Selle haiguse haruldust näitab asjaolu, et arstide hinnangul on kogu maailmas teaduslikult uuritud patsientide arv umbes 150. 2011. aastal oli Saksamaal vaid 50 tõestatud juhtumit.

põhjused

Haigus on tingitud geneetilisest mutatsioonist. See mutatsioon mõjutab valku GFAP valku. Tavaliselt ilmneb see spontaanselt, mis tähendab, et ka tervete vanemate lapsed on selle haiguse suhtes vastuvõtlikud. Uuringud on näidanud, et mutatsioon paistab olevat peamiselt isa geenides. Kuidas see geenimuutus närvirakkude degenereerumiseni viib ja tüüpilised muutused ajus pole veel selgunud.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Haigus avaldub sõltuvalt vanusest erinevalt. Infantiilses vormis on selged arenguhäired motoorsetes ja sensoorsetes funktsioonides. Samuti on liikumise koordineerimise häireid. Lisaks kolju suurenemisele on veel üheks sümptomiks aju laienemine. Neil kannatanutel on neelamisraskused ja nad kannatavad spastilisuse, st üksikute lihaste või lihasrühmade kokkutõmbumise ja krambihoogude all.

Vastsündinu vormis ilmnevad samad sümptomid ja süvenevad palju lühema aja jooksul. Noortevormi sümptomid sõltuvad haigusjuhtudest. Kõik haiguse tunnused ei ilmne. Mõnikord pole noorukieas patsientidel krampe ega kannata spastilisust. Kolju suurenemist, mida tuntakse makrotsefaaliana, esineb harvemini ka alaealistel patsientidel.

Aleksandri tõve tüüpilised sümptomid ilmnevad täiskasvanu vormis palju harvemini ja leebemas vormis. Kuid arstid on leidnud, et täiskasvanutel mõjutab hävitamine ajutüve rohkem. Esinevad kõnehäired ja uvula tahtmatu tõmblemine.

Diagnoos ja haiguse kulg

Aleksandri tõbi on surmav haigus. See toob kaasa raske puude ja lõppeb südame-veresoonkonna puudulikkusega. Pärast haiguse avastamist oli algselt tavaks diagnoosida biopsia abil, mille käigus eemaldati koeproov. Noortevormi diagnoosi kontrollimiseks tehakse nüüd aju magnetresonantstomograafiat.

Diagnoosi kinnitatuks saamiseks kasutavad arstid aju skaneerimise hindamisel nelja kriteeriumi:

• Esimene kriteerium on aju keskosa valge aine muutus.
• Veel üks kinnitus on periventrikulaarse õmbluse olemasolu. Teatud ajupiirkondades kuvatakse sõltuvalt skaneerimise särituse tüübist tumedamad või heledamad tsoonid, millel normaalse arengu ajal pole seda värvigradatsiooni.
• Teatud ajupiirkondade rikastamine kontrastainega on samuti haiguse tunnus.
• Neljas kriteerium on anatoomilised kõrvalekalded taalamuse, ajutüve ja basaalganglionide piirkonnas, mis paiknevad ajukoore all. Täiskasvanutel on täiendavateks näidustusteks äratuntav koe atroofia ja signaalimuutused ajutüves ja seljaajus.

Tüsistused

Aleksandri tõbi põhjustab patsiendile igapäevases elus väga tõsiseid kaebusi ja tüsistusi. Reeglina esinevad mitmesugused motoorsed häired, nii et lapse raadamine on märkimisväärselt piiratud. Samuti piirab Aleksandri tõbi patsiendi koordinatsiooni ja liikumist, nii et patsiendid sõltuvad igapäevaelus ka teiste inimeste abist.

Lisaks on neelamisel ebamugavusi ja tekib spastilisus. Neelamisraskused võivad raskendada ka toidu või vedelike võtmist. Pole harvad juhud, kui kannatanute vanemad põevad tugevalt Aleksandri tõbe ja kannatavad psühholoogiliste kaebuste või depressiooni all. Haiguse progresseerumisel ilmnevad keelehäired, mis võivad põhjustada ka laste kiusamist või kiusamist.

Aleksandri tõbi piirab patsiendi elukvaliteeti tõsiselt.Haigus vähendab ka haigestunud inimese eluiga, nii et haigestunud inimene sureb lõpuks südamepuudulikkuse tõttu. Haiguse ravimine võib sümptomeid ainult leevendada, kuid mitte neid täielikult lahendada. Lisaks vajavad sugulased või vanemad psühholoogilise stressiga toimetulemiseks sageli psühholoogilist ravi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui noorukieas täheldatakse arenguhäireid erinevates piirkondades, tuleb alati pöörduda arsti poole. Füüsiliste või vaimsete kõrvalekallete korral on soovitatav teha meditsiiniline läbivaatus, et sümptomeid selgitada. Liikumisjärjestuste häireid ja ebakorrapärasusi, motoorset funktsiooni tervikuna ja sensomotoorset funktsiooni tuleb uurida ja ravida.

Kui samas vanuses lastega on otseselt seotud käitumisprobleeme ja ebakõlasid liikumisel, on vaja meditsiinilist abi. Kuna Aleksandri tõbi on surmav, tuleb esimeste nähtude ilmnemisel ja võimaliku terviseprobleemi kahtluse korral pöörduda arsti poole.

Individuaalse ravi- ja raviplaani abil saab olemasolevaid sümptomeid ravida meditsiiniliselt ja haige inimese elukvaliteeti saab märkimisväärselt parandada. Kõnehäirete, krambihoogude, krambihoogude või spastilisuse korral on vajalik arsti visiit. Kui lihasüsteemis on kõrvalekaldeid, üksikute lihaskiudude kokkutõmbed või kui on näha laienenud pea kuju, tuleb pöörduda arsti poole.

Skeleti optiline eripära on sageli tervisehäire märk. Seda tuleks kohe arstiga arutada. Vabatahtliku liikumise häired on olemasoleva haiguse täiendavad näidustused. Eelkõige näitab ebaühtlus uvularis Aleksandri tõbe ja see tuleks esitada arstile.

Teraapia ja ravi

Erinevad vormid on erineva pikkuse ja kaaluga. Haiged imikud surevad mõne kuu pärast. Täiskasvanud, lapsed ja noorukid võivad selle haigusega elada aastaid. Infantiilne vorm näitab esimesi sümptomeid vanuses kuus kuud kuni üks aasta. Vastupidiselt infantiilsele vormile esinevad teised poistel ja tüdrukutel võrdselt. Noortevariant algab elu esimesel või teisel kümnendil. Täiskasvanute vorm puhkeb vanuses 20–45.

Ravi pole ja teraapia pole võimalik. Raviga püütakse ainult leevendada või ravida Aleksandri tõve sümptomeid. Seda tehakse epilepsiavastaste ravimite, spasmidevastaste ravimite või spasmolüütikute ja valuvaigistavate ravimitega. Haigusega seotud neelamisraskustest tulenevad raskused toidu söömisel nõuavad mõnedel patsientidel maostoru sisestamist.

Täiendavad abinõud on füsioteraapia, tegevusteraapia ja logopeediline ravi. Füsioteraapia leevendab jäsemete krampimist. Igal juhul ei vaja mitte ainult patsient ravi, vaid ka haigestunud pereliikmed vajavad toetavat nõu.

Outlook ja prognoos

Aleksandri tõve prognoos on üldiselt kehv. Uuringute praeguse seisukorra kohaselt on ravi välistatud. Mõjutatud lapsed surevad tavaliselt esimese kümne eluaasta jooksul. Haige inimese konkreetne prognoos sõltub peamiselt haiguse vormist ja vanusest.

Pärast Aleksandri tõve puhkemist ilmneb mõne kuu kuni aasta jooksul tõsine hulgipuue, mis põhjustab surma südame-veresoonkonna puudulikkuse tagajärjel. Haigus progresseerub kõige kiiremini vastsündinute vormis. Haigestunud lapsed surevad tavaliselt imikueas. Aleksandri tõve noorvorm on mõnevõrra leebem. Neuroloogiline defitsiit ilmneb alles palju hiljem. Sellised sümptomid nagu krambid ja spastilisus ilmnevad ka sel kujul palju hiljem või üldse mitte. Pikemas perspektiivis põhjustab haigus ka sellisel kujul patsiendi surma.

Aleksandri haiguse täiskasvanud vormi prognoosi kohta ei saa konkreetseid väiteid esitada. Reeglina on see lapsepõlves palju leebem kui haiguse vormid. Sageli toimuvad pikaajalised kursused, kus esialgu esinevad ainult väikesed häired, näiteks neelamis- ja kõnehäired.

ärahoidmine

Kuna Aleksandri tõve põhjustajaks on enamasti spontaanne mutatsioon, pole ennetusmeetmeid. Teaduslike eelduste kohaselt on tõenäosus, et mõjutatud laste vanematel sünnib veel üks selle mutatsiooniga laps. Kui haigus esineb perekonnas, soovitavad arstid siiski geneetilist nõustamist ja sünnieelset diagnostikat.

Järelhooldus

Aleksandri tõbi on ravimatu haigus, mis on tavaliselt surmav. Järelhooldus keskendub allesjäänud pereliikmete eest hoolitsemisele pärast lapse surma. Arst loob kontakti sobiva terapeudi ja eneseabigrupiga. Elukvaliteedi taastamiseks on oluline leina töödelda. Siin on oluline ka haiguse mõistmine.

Lisaks aitavad traumaga toime tulla üldised abinõud, nagu treening ja puhkus. Millised neist on üksikisiku jaoks üksikasjalikult kasulikud, tuleb arutada vastutava arstiga. Järelhooldust selle sõna otseses tähenduses Aleksandri tõve korral ei eksisteeri. Kui vanemad otsustavad saada teise lapse, võib teha geneetilise testi.

Geneetilist testi kasutatakse teise lapse haigestumise riski hindamiseks. Järgnenud konsultatsiooni käigus arutatakse vanematega võimalusi. Kui on suur risk haigestumiseks, pole uus rasedus soovitatav. Kui risk on väike, tuleb tähelepanelikult hoolitseda ka võimalike vanemate eest.

Saate seda ise teha

Aleksandri tõbi on tõsine haigus, mida ei saa põhjuslikult ravida. Haigestunud laste vanemad peaksid ravi alustamist otsima juba varakult. Mõjutatud vanemate eneseabigrupis õpivad sugulased haigusega toime tulema ja enamasti negatiivse kursusega hakkama saama.

Oluline kaasnev meede on füsioteraapia, mida vanemad saavad kodus jätkata. Füsioteraapia ja tegevusteraapia ei suuda sümptomeid lahendada, kuid need võivad haiguse kulgu aeglustada. Lisaks tõstab füüsiline koormus ja tugi lapse elukvaliteeti. Sama oluline on arsti hoolikas jälgimine. Vanemad peaksid hoolikalt jälgima ka kõiki ebaharilikke sümptomeid ja kahtluse korral helistama erakorralisele meditsiiniteenusele. Sõltuvalt Aleksandri haiguse tüübist ja raskusastmest tuleb korraldada kohtumised logopeedi ja teiste spetsialistidega ning osta vajalikud abivahendid.

Aleksandri tõve täiskasvanud vormi põdevatel inimestel tuleks pöörduda ka psühholoogi poole. Alguses võivad treeningud ja toitumismeetmed haiguse progresseerumist aeglustada. Kui haigus esineb perekonnas, on soovitatav geneetiline nõustamine.