Lülisamba lihaste atroofia

seljaaju lihaste atroofia (SMA) on haiguste rühm, mida iseloomustab lihaste raiskamine. SMA on põhjustatud seljaaju motoorsete närvirakkude hävitamisest.

Mis on seljaaju lihaste atroofia?

Progressiivse mõiste seljaaju lihaste atroofia lõi neuroloog John Hoffmann Heidelbergis 1893. Seljaaju lihaste atroofiad on haigused, mis põhinevad alfa-motoorsete neuronite langusel. Alfa-motoorsed neuronid on kesknärvisüsteemi (KNS) närvirakud.

Need asuvad ajutüves ja seljaaju eesmises sarves ning vastutavad skeleti lihaskiudude innervatsiooni ja seega ka lihaste kokkutõmbumise eest. Motoorsete neuronite langus SMA-s on progresseeruv. Kaotuse tõttu ei saa närvisüsteemist saadud impulsse enam lihastele edasi anda. Tulemuseks on halvatus koos lihaste raiskamise ja vähenenud lihaspingetega.

põhjused

Seljaaju lihaste atroofia on pärilik haigus. Nagu enamik neuromuskulaarseid haigusi, on lülisamba lihaste atroofia haruldane. Kõige tavalisem vorm on infantiilne vorm. Siin haigestub iga 25 000 sünni kohta üks laps. Alaealiste vormis mõjutab iga 75 000 sündi ainult üks laps. SMA äge infantiilne vorm algab isegi enne sündi emakas. Noortepõhises vormis sümptomid algavad alles lapseeas või noorukieas.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Motoorsete närvirakkude kaotus põhjustab lihaste raiskamist ja lihaste nõrkust. Tavaliselt lihased tõmbuvad kokku, kui neid aktiveerivad varustavad närvid. Lihaskond tõmbub kokku, see lüheneb ja pinguldub. Seega saab kavandatud liikumise läbi viia. Lihased, mis ei ole SMA tõttu enam innerveeritud, ei saa enam ka lepingut tõmmata.

Nii et lihast enam kasutada ei saa. Tänu immobiliseerimisele muutub ta üha saledamaks. Kui halvatus mõjutab suurt hulka lihaskiude, võib täheldada kogu lihase aine vähenemist. Vastupidiselt lihasdüstroofiale ei mõjuta siin lihas ennast. Sellepärast nimetatakse seda lihaste raiskamist ka lihaste atroofiaks. Haiguse progresseerumisel väheneb lihaste jõud ja vastupidavus.

Haigestunud patsiendid ei saa enam teha teatud liigutusi või ainult väga lühikese aja jooksul. Lihased väsivad palju kiiremini kui tervetel inimestel. SMA äge infantiilne vorm on juba emakas märgatav. Lapsed liiguvad emakas väga vähe. Vähenenud lihaspinged ilmnevad juba sündides. Spontaanseid liikumisi esineb harva.

Lapsed ei saa oma pead vabalt hoida ega ka vabalt istuda. Haigestunud lapsed surevad hingamisraskuste tekkimisel esimese kahe kuni kolme eluaasta jooksul. Vahepealsel kujul ilmnevad esimesed sümptomid esimestel elukuudel või aastatel. Lapsed ei saa enam kõndida ega seista. Esinevad selgroo kumerused ja rindkere deformatsioon. Enamik patsiente ei jõua 20-aastaseks.

Lülisamba lihase atroofia juveniilne vorm algab hilises lapsepõlves või noorukieas. Esimesed lihasnõrkused mõjutavad tavaliselt vaagnapiirkonna lihaseid. Kohmakas trepist ronimine on üks esimesi sümptomeid. Aja jooksul levib lihasnõrkus ka ülejäänud lihastesse. Mõnikord võib haigestunud patsiendil täheldada väga tugevat vasikat. See sisaldab rohkem rasva ja sidekude.

Täiskasvanute seljaaju lihaste atroofia algab täiskasvanueas ja progresseerub palju aeglasemalt kui muud SMA vormid. Sageli algavad nad käte lihaste nõrkusest ja kahanemisest. Jalalihaste nõrkus võib olla ka täiskasvanu SMA esimene märk.

Kui haigus mõjutab kraniaalnärve, on ka neelamis-, närimis- või rääkimisraskusi. Kraniaalnärvid on tavaliselt Kennedy tüüpi spinobulbaari lihaste atroofia (SBMA) või progresseeruv bulbar-halvatus.

Diagnoos ja haiguse kulg

Diagnoosi määramisel võetakse arvesse patsiendi üksikasjalikku haiguslugu ja funktsionaalse häire kirjeldust. Sellele järgneb üksikasjalik füüsiline ja neuroloogiline läbivaatus. See hõlmab selliseid protseduure nagu elektroneurograafia või elektromüograafia. Elektroneurograafias mõõdetakse närvi juhtivuse kiirust. Elektromüograafias mõõdetakse lihasvoolusid.

Mõlema protseduuri abil saab selgroo lihaste atroofiat eristada multifokaalsest motoorsest neuropaatiast. Lisaks saab läbi viia selliseid protseduure nagu nõel-elektromüograafia, motoorse elektroneurograafia või tundlik elektroneurograafia.

Laboris määratakse sellised parameetrid nagu settekiirus, kreatiinkinaas, B12-vitamiin, D-vitamiin, kilpnäärmehormoonid või paratüreoidhormoon. Närvivee uurimine võib anda ka teavet. Võimalik, et tuleb teha ka emakakaela lülisamba röntgenülesvõtted või aju ja lülisamba kaelaosa lõigud. Lihase biopsia või närvibiopsia annavad lisateavet.

Tüsistused

Selle haiguse all kannatavatel inimestel on peamiselt lihasnõrkus ja lihaste raiskamine. Selle tulemuseks on olulised piirangud igapäevaelus ja seega ka komplikatsioonid. Tavapärased tegevused ei ole asjassepuutuva inimese jaoks enam lihtsalt võimalikud, nii et paljudel juhtudel sõltuvad patsiendid teiste inimeste abist.

Seetõttu kannatavad paljud kannatanud inimesed ka psühholoogiliste kaebuste või depressiooni all ja vajavad psühholoogilist ravi. Reeglina ei parane see haigus iseenesest ja haiguse tagajärjel väheneb patsiendi lihasjõud jätkuvalt. Samuti on hingamine märkimisväärselt nõrgenenud, nii et kannatanud kannatavad hingamisraskuste käes ja võivad seetõttu esineda pearinglust või teadvusekaotust.

Lisaks on selgroos kõverus ja rasked deformatsioonid seljas. Need mõjutavad väga negatiivselt ka patsiendi elukvaliteeti. Enamikul juhtudel on inimese eeldatav eluiga piiratud 20 aastaga. Kuna haiguse põhjuslik ravi ei ole võimalik, saab ainult sümptomeid piirata. Erilisi tüsistusi pole. Kuid see haigus ei vii haiguse täiesti positiivse kulgemiseni.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Igal juhul on selle haiguse jaoks vajalik otsene ravi arsti poolt. Enesetervendamine reeglina ei saa toimuda, nii et patsient sõltub alati varajasest uuringust ja ravist.

Mida varem haigus tuvastatakse ja ravitakse, seda parem on haiguse edasine kulg. Kui asjaomasel isikul on väga tugev lihasnõrkus, tuleb konsulteerida arstiga. Enamikul juhtudest ei saa patsient enam raskeid tegevusi teha ning tunneb end sageli väsinuna ja kurnatuna. Lisaks võib nõrk hingamine sageli näidata lihaste atroofiat ja seda peaks uurima ka arst. Mõned inimesed kannatavad ka selgroo kõveruse ja deformeerunud rindkere all. Nende sümptomite ilmnemisel tuleb pöörduda arsti poole.

Tavaliselt saab perearsti abil tuvastada lihaste atroofia. Ravis ei esine erilisi tüsistusi.Samuti ei muuda see haigus eeldatavat eluiga. Siiski ei saa üldiselt ennustada, kas täielik ravi on võimalik.

Teraapia ja ravi

SMA-ravi eesmärk on lihasfunktsioonide parandamine. Haigestunud patsiendid peaksid olema võimalikult kaua iseseisvad ja iseseisvad. Ravi osutab tavaliselt arstide, füsioterapeutide, logopeedide, tegevusterapeutide ja sotsiaaltöötajate meeskond.

Füsioteraapiat, tegevusteraapiat ja logopeedilist ravi teostatakse ambulatoorselt ja nende eesmärk on säilitada endiselt olemasolevad oskused. Haiguse kulgu saavad positiivselt mõjutada statsionaarsed rehabilitatsioonimeetmed. Kuna kliiniliste probleemide peamine põhjus on lihasnõrkus, võib abiks olla lihaste sihipärane treenimine. Üksikjuhtudel võib ortopeedia parandada funktsionaalsust.

Freiburgi ülikooli kliiniku teadlaste sõnul on seljaaju lihase atroofiaga lastel kasu Nusinerseniga (Spinraza) ravi varajasest alustamisest motoorsete oskuste säilitamiseks.

Ravimid leiate siit

ärahoidmine

Kuna seljaaju lihaste atroofia on pärilik, pole ennetamine võimalik.

Järelhooldus

Lülisamba lihaste atroofia korral peavad kannatanud viima läbi spetsiaalseid treenimisüksusi, mis toetaksid lihaseid järelravina. Lisaks edasisele meditsiinilisele ravile saavad mõjutatud isikud iseseisvalt teha kodus arsti poolt soovitatud harjutusi. Mõjutatud peaksid vältima tungivalt liigset liigset pingutamist või liigset koormust.

Vastasel juhul võivad haigus ja sümptomid süveneda. Igapäevases elus haigusega toimetulemiseks vajavad kannatanud inimesed emotsionaalset stabiilsust. Ennekõike saab haigusest üle aga pere ja sugulaste toel ja abiga. Puudutatud isikutel peaks olema puutumatu sotsiaalne keskkond, et abi oleks igal ajal võimalik saada.

Kuna haigust ei ole võimalik ravida, peaksid kannatanud läbima pideva psühholoogilise nõustamise. Sel viisil saavad mõjutatud isikud teada, kuidas haigusega kõige paremini toime tulla. Abiks võib olla ka tugirühm. Seal saavad mõjutatud inimesed võrrelda elukorraldust teiste haigete inimestega ega tunne end selle haigusega üksi.

Lisaks saavad mõjutatud isikud õppida ka teisi meetodeid, kuidas haigusega toime tulla. Elukvaliteedi parandamiseks tuleks valida tegevused, mis pakkusid neile rõõmu enne haigust. Soovitav oleks seda teha koos tuttavast sotsiaalsest keskkonnast pärit inimestega.

Saate seda ise teha

Erinevad uuringud on näidanud, et haiguse progresseerumine võib edasi lükata, kui lihasüsteemi toetamiseks viiakse läbi spetsiaalsed treeningüksused.

Lisaks pakutavatele füsioteraapia seanssidele saab asjaomane inimene iseseisvalt igapäevases elus regulaarselt harjutusi lihasüsteemi säilitamiseks ja parendamiseks. Koostöös füsioterapeudiga töötatakse välja individuaalsed koolitused, mida asjaomane inimene saab iseseisvalt kasutada kodus ja liikvel olles. Vältige liigset kasutamist või ülekoormamist. Saate koolituse õnnestumisi üle vaadata ja aidata olukorra halvenemisele kaasa.

Haigus on visuaalsete muutuste ja kõrvalekallete tõttu eriline väljakutse. Seetõttu on igapäevaelus haigusega toimetulemiseks eriti oluline emotsionaalne stabiilsus. Edendada tuleb enesekindlust ning abiks on avatud lähenemine kaebustele ja nende põhjustele. Haiguse progresseeruvat kulgu tuleks patsiendiga varases staadiumis arutada. Ainult sel viisil saab vältida ebameeldivaid olukordi ja mõjutatud inimene saab vaimselt aegsasti võimalikeks arenguteks valmistuda.

Kuna tegemist on päriliku haigusega, pole haiguse leevendust ega paranemist oodata. Seetõttu peab patsient õppima oma eluviisi võimalikult optimaalselt struktureerima, pidades silmas tervisepiiranguid. Abiks võib olla kontakt teiste haigete inimestega või eneseabigruppidega.