Marfani sündroom

Marfani sündroom on sidekoe pärilik haigus. Kui seda ei tuvastata, võib Marfani sündroom äkitselt lõppeda surmaga ja diagnoosimata juhtumite arvu peetakse endiselt suureks. Geneetilist haigust peetakse ravimatuks, ka ravivõimalused on väga piiratud ja nende eesmärk on alati parandada haigete elukvaliteeti.

Mis on Marfani sündroom

Marfani sündroomi geneetilised põhjused peituvad teatud geenisegmentides. Hinnanguliselt mõjutab ainuüksi Saksamaal umbes 8000 inimest; diagnoosimata või valesti diagnoositud juhtude suure arvu tõttu on teatamata jäetud juhtude arv tõenäoliselt suur.
© designua - stock.adobe.com

Marfani sündroom on geneetiliselt määratud ja statistiliselt võib seda esineda kogu maailmas umbes 1–2 inimesel 10 000 inimese seast. Nagu uuringud on selgelt näidanud, ei ole geograafilisi ega soolisi erinevusi. See on niinimetatud autosoomne dominantne pärand, seega on tõenäosus, et haige inimene selle haiguse pärib, 50 protsenti.

Marfani sündroom ilmneb aga ka spontaanse mutatsioonina, nii et kumbagi vanemat see ei mõjuta. Kindel on asjaolu, et haiguse põhjustajaks on fibrilliini geeni mutatsioon. Fibrilliini võib leida praktiliselt kõikjal organismis ja see on oluline sidekoe elastsete kiudude struktuurifaktor. Kui see põhistruktuur puudub, on mõju sidekoe tugifunktsioonidele drastiline, mis on märgatav kõigi organite ja elundisüsteemide häirete korral. Haigus on nimetatud lastearsti prantsuse Antoine Marfani järgi.

põhjused

Marfani sündroomi geneetilised põhjused peituvad teatud geenisegmentides. Hinnanguliselt mõjutab ainuüksi Saksamaal umbes 8000 inimest; diagnoosimata või valesti diagnoositud juhtude suure arvu tõttu on teatamata jäetud juhtude arv tõenäoliselt suur. Marfani sündroomi kui fenotüübi arengu põhjuseks on kromosoomi aberratsioon ja mutatsioon nn FBN1 geenis, mis paikneb 15. kromosoomi pikal käsivarrel.

Siiani on teada rohkem kui 500 võimalikku mutatsioonitüüpi, mis kõik võivad viia Marfani sündroomi fenotüübi, st haiguse kliinilise pildi. FBN1 geen vastutab mikroproteiini fibrilliini dekodeerimise eest, mis on omakorda oluline komponent rakuvälise maatriksi mikrofibrillides. Mõiste rakuväline maatriks tähendab igat tüüpi sidekoe. 75 protsenti Marfani sündroomi juhtudest on perekondlikud, ülejäänu taga on spontaanne mutatsioon.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Haiguse mitmekordne sümptom mõjutab kõiki organeid ja elundisüsteeme ning on seetõttu väga keeruline. Sidekoe muutused mõjutavad kõige sagedamini luu- ja lihaskonda, kardiovaskulaarsüsteemi ja silmi. Silmatorkav on sale ja pikk keha, millel on märgatavalt piklikud jäsemed ja sõrmed, nn arahnodaktiliselt.

Kõik suured ja väikesed liigesed on sidekoe vigase funktsiooni tõttu sageli kergesti üle pingutatud. Haigestunute lülisamba on deformeerunud ja omandab selja või kaldus asendi - skolioosi. Küünarliigendil on tavaliselt lihaste lühenemise tõttu vähendatud venitatavus. Südameventiilid koosnevad suuresti sidekoest ja need pole Marfani sündroomi korral korralikult välja arenenud.

Seetõttu kannatavad patsiendid sageli ka aordi puudulikkuse või aordi veresoonte koti, aordi aneurüsmi tagajärgede all. Silmapiirkonna sidekoe fikseerumisvõime puudumise tõttu kannatavad mõjutatud isikud ametropia, kõige sagedamini lühinägelikkuse, lühinägevuse tõttu. Selle põhjuseks on asjaolu, et silma lääts ei saa sidekoe kiudude puudumise tõttu oma füsioloogilist positsiooni eeldada.

Muud Marfani sündroomi tavalised sümptomid on täiesti vähearenenud lihased, naha venitusarmid ja kalduvus areneda nn spontaanseks pneumotooraks. Visuaalne diagnoos on vaid ebapiisav diagnostiline kriteerium, kuna Marfani fenotüübi väljendusaste võib tunduda äärmiselt diskreetne.

Diagnoos ja haiguse kulg

Kahtlustatud diagnoos tuleneb kliinilisest välimusest, kuid seda tuleb alati kinnitada täiendavate uuringutega. Lõplik diagnoos tehakse vastavalt gentnosoloogia niinimetatud juhistele, mis on diagnostiliste kriteeriumide kataloog, mis lisaks füüsilisele läbivaatusele omistab suurt tähtsust ka geneetilisele diagnostikale.

Lisaks peaks gentnosoloogia tagama Marfani sündroomi eristamise teistest sarnastest, geneetilistest haigustest. Kõigist diagnostilistest kriteeriumidest kinnipidamiseks soovitatakse diagnoosikahtluse korral külastada Marfani sündroomi valdkonnas kogemustega kliinikut.Diagnoosi ja diferentsiaaldiagnoosi kinnitamiseks on seal reeglina vaja mitmepäevast statsionaarset viibimist.

Tüsistused

Marfani sündroomi tagajärjeks on tavaliselt mitmesugused piirangud ja kaebused, mis mõjutavad kõiki organeid. Kõigepealt avaldab sündroom vereringesüsteemile väga negatiivset mõju, mistõttu võib see põhjustada ka südameprobleeme. Marfani sündroom vähendab märkimisväärselt ka haigestunud inimese nägemist ja patsient võib muutuda täiesti pimedaks.

Kui te ei purjeta, on teil ka halvatus ja muud tundlikkuse häired. Haigestunud isikud näevad Marfani sündroomi tõttu sageli kohmakad ja on igapäevaelus piiratud. See võib põhjustada ka mitmesuguseid psühholoogilisi kaebusi ja meeleolusid. Eriti noored inimesed võivad pimeduse tõttu kannatada tõsiste psühholoogiliste kaebuste käes.

Marfani sündroomi põhjuslik ravi pole reeglina võimalik. Seetõttu on ravi alati sümptomaatiline ja selle eesmärk on sümptomeid piirata. Reeglina ei saa universaalselt ennustada, kas see viib haiguse positiivse kulgemiseni. Enamikul juhtudel ei saa nägemist siiski taastada, nii et mõjutatud inimesed sõltuvad igapäevaelus nägemisabivahenditest.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Sidekoes esinevate märgatavate ja ebaloomulike vanusega seotud muutuste korral tuleb sümptomite selgitamiseks pöörduda arsti poole. Kui on naha eripärasid, naha kuju ja värvi ebakorrapärasusi või lihasluukonna häireid, on põhjust muretsemiseks. Liikuvuse piiranguid, nägemis- või kardiovaskulaarsüsteemi probleeme tuleb uurida ja ravida. Nägemise vähenemine põhjustab muret. Marfani sündroomi iseloomustab lühinägelikkus ja ebaregulaarne südametegevus. Arsti visiit on soovitatav kiirete kurnatuste korral füüsiliste tegevuste ajal või kui olete kurnatud. Unehäired, sisemine rahutus või sümptomitest tingitud psühholoogilised ebakorrapärasused tuleb arstiga arutada.

Eriti pikliku kehaehitusega inimesed peaksid arstiga nõu pidama. Kui jäsemed on keha suhtes ebaharilikult pikad, on see märk haigusest, mida tuleks diagnoosida. Liigeste liiga venitatavust ja keha erinevate osade deformeerumist peetakse murettekitavaks ning neid peaks kontrollima arst. Arst peab hindama lihasüsteemi häireid, suutmatust liigest täielikult laiendada ja probleeme igapäevaste ülesannete täitmisega. Kui ilmnevad seletamatud naha venitusarmid või kui ülakehasse koguneb õhk, on vajalik arst.

Ravi ja teraapia

Marfani sündroomi põhjuslikku, s.o põhjuslikku ravi ei ole teada, seetõttu on kõik ravivormid sümptomaatilised ja nende eesmärk on parandada kannatanute elukvaliteeti. Interdistsiplinaarne hooldus on teraapia õnnestumiseks ülioluline, kuna tervisepiirangud võivad alati enam-vähem mõjutada kõiki elundisüsteeme.

Kardioloogid, silmaarstid, ortopeedid ja füsioterapeudid on Marfani sündroomiga patsientide professionaalses hooldamisel eriti olulised. Aordi muutusi tuleb hoolikalt jälgida, kuna teatud raskusastmest alates on näidustatud operatsioon või südameklappide asendamine.

Piisava arstiabi korral on võimalik tagada mitte ainult vastuvõetav elukvaliteet, vaid ka peaaegu normaalne eluiga. Nägemise järskude muutuste korral tuleb viivitamatult pöörduda silmaarsti poole. Objektiivide eemaldamine või lainurk-spetsiaalsete prillide pakkumine pole Marfani patsientide jaoks haruldane.

Outlook ja prognoos

Marfani sündroomi prognoos on kehv. Kõigist pingutustest hoolimata pole pärilikku haigust võimalik ravida. Põhjuslik ravi ei ole võimalik, kuna inimese geneetikasse sekkumine pole õiguslikel põhjustel lubatud. Arstid ja tervishoiutöötajad keskenduvad sümptomaatilisele ravile. Sellegipoolest ei ole kasutatavad terapeutilised võimalused sümptomitest täieliku vabanemise saavutamiseks piisavad.

Kui haigus progresseerub ebasoodsalt, võib haigestunud inimene enneaegselt surra. Seetõttu on diagnoosi määramise ajal edasise arengu jaoks ülioluline. Lisaks vaimuhaiguse suurenenud riskile põhjustab sündroom sageli südame-veresoonkonna süsteemi kaebusi. Rasketes tingimustes võivad need muutuda infarktiks ja seega eluohtlikuks seisundiks. Lisaks võivad Marfani sündroomiga patsiendid minna täiesti pimedaks. Seega on kahjustatud inimese elukvaliteet kogu eluks tohutult kahjustatud.

Kui ravi alustatakse varakult, on võimalik parendusi ja seega optimistlikumat prognoosi saavutada. Ehkki sümptomeid ei saavutata, saab ära hoida eriti südame-veresoonkonna teiseseid haigusi. Lisaks on varase diagnoosimisega võimalik saavutada positiivseid muutusi nägemises. Mida varem ravi alustatakse, seda suurem on tõenäosus, et saavutatakse keskmine eluiga.

ärahoidmine

Kahjuks ei ole pärandi tõttu otsene ennetamine endiselt võimalik. Geneetiline diagnostika pole endiselt teostatav, kuna ühes geenis on palju erinevaid mutatsioone. Vere geneetilise analüüsi abil diagnoosimine võimalikult varakult, juba lapsekingades, on haiguse kroonilise kulgemise ohjeldamisel määrav.

Selle varajase teadmisega saavad mõjutatud isikud ise haiguse arengu positiivseks mõjutamiseks palju ära teha. See ulatub eriala õigest valikust kuni avaldusteni loengutes või eneseabigruppides osalemise teenimisvõime vähenemise määramiseks.

Järelhooldus

Kuna Marfani sündroomi ravi on suhteliselt keeruline ja pikk, keskendub järelhooldus sümptomite leevendamisele. Mõjutatud peaksid proovima positiivsest suhtumisest hoolimata pingutamisest hoolimata. Lõõgastusharjutused ja meditatsioon võivad aidata meelt rahustada ja keskenduda. See on haiguse pikaajalise hea juhtimise peamine eeltingimus.

Enamikul juhtudel on Marfani sündroom seotud erinevate kaebuste ja komplikatsioonidega, millel on tavaliselt väga negatiivne mõju mõjutatud inimese elukvaliteedile ja jätkatakse selle vähendamist. Samuti ei saa haigust täielikult ravida, nii et patsient sõltub alati arsti ravist.

Kuna kannatanud ei ole sageli enam võimelised oma igapäevaeluga hakkama saama ja sõltuvad teiste inimeste abist, võib see vähendada nende enesehinnangut. Mõnikord põhjustab Marfani sündroom psühholoogilist ärritust või depressiooni, mistõttu võib see psühholoogi abiga selgitada. Kaasnev teraapia võib aidata vaimse tasakaalu tasakaalust välja viia ja heaolu tugevdada.

Saate seda ise teha

Marfani sündroomi korral on kõige olulisem meede spetsialisti regulaarne kontroll. Haigusseisund võib põhjustada tõsiseid tüsistusi, kui patsienti ei jälgita tähelepanelikult ja sümptomeid ravitakse meditsiiniliselt. Lisaks on geneetilise haiguse korral saadaval ainult väga piiratud eneseabimeetmed.

Ennekõike on oluline, et last alati jälgitaks. Kui märkate silmatorkavaid sümptomeid, näiteks pearinglust või võidusõidulist südant, peate viivitamatult pöörduma arsti poole. Väärarengute raviks võib kasutada füsioterapeutilist ravi. Lisaks peaksid kannatanud inimesed igapäevaelus käituma ettevaatlikult, et vältida tõsiseid vigastusi ja luumurdusid. Marfani sündroomiga laste vanemad peaksid juba varakult otsima abivahendeid, näiteks prille, karke või ratastooli. Mõnikord tuleb korterit kohandada puuetega inimestele, et hõlbustatud elanike igapäevaelu lihtsamaks muuta.

Näidustatud on põhjalik terapeutiline nõuanne, kuna tavaliselt tekivad ka psühholoogilised kaebused. Haigestunud inimesed õpivad leppima haigusega ja selle tagajärgedega ning saavad hakkama sellega seotud hirmudega. Võite külastada ka eneseabigruppi.