Primaarne tsiliaarne düskineesia

in primaarne tsiliaarne düskineesia see on kaasasündinud hingamisteede haigus. Esineb näärmete liikumishäire.

Mis on primaarne tsiliaarne düskineesia

Tsiliaadi häiritud isepuhastuvus põhjustab hingamisteede infektsioonide tüüpilisi sümptomeid. Enamikul patsientidest on bronhiit, mis on sageli korduv ja raskesti ravitav.
© Henrie - stock.adobe.com

primaarne tsiliaarne düskineesia on ka nagu primaarne tsiliaarne düskineesia (PCD) või Kartageneri sündroom teatud. Selle all mõeldakse harva esinevat ripsmeid kandvate rakkude talitlushäiret. See toob kaasa häireid näärmete (näärmete) liikumises. Euroopas on primaarse tsiliaarse düskineesia esinemissagedus 1: 15 000 kuni 1: 20 000. Saksamaal on Kartageneri sündroomi põdenud umbes 4000 inimest. Haigestunud inimesed põevad korduvalt esinevaid hingamisteede infektsioone, mille põhjustajaks on tsiliaadi geneetiline muutus.

Ligikaudu 50 protsendil kõigist patsientidest on elundid paigutatud peegelpildisse. Näiteks süda ei asu keha vasakul küljel, vaid paremal. Arstid nimetavad seda situs inversus'eks. Kui selline peegelpildis pööratud paigutus on olemas, räägivad arstid Kartageneri sündroomist. Kui teisest küljest puudub situs inversus, nimetatakse seda primaarseks tsiliaarseks düskineesiaks.

põhjused

Primaarse tsiliaarse düskineesia põhjustavad mitmesugused geneetilised defektid. Need põhjustavad tsiliaatilise insuldi talitlushäireid. Mutatsioonide tõttu puuduvad spetsiaalsed proteiinid, mis on olulised tsiliaadi struktuurile. Sõltuvalt sellest, milline valk on häiritud, on tsiliatel häiritud peksmismuster. Mõnikord on nad ka täiesti liikumatud. Väliste düneiinivarraste defekt on üks levinumaid häireid.

DNAH5 geeni retsessiivsed mutatsioonid esinevad pooltel mõjutatud patsientidest. Kuid siiani on dešifreeritud vaid 50–60 protsenti primaarset tsiliaarset düskineesiat põhjustavatest geenidest. Primaarset tsiliaarset düskineesiat edastab pärilikkus. Vanemad annavad haiguse oma järglastele edasi autosomaalselt retsessiivselt. Esmane tsiliaarne düskineesia muutub märgatavaks alles siis, kui geneetiline defekt on olemas mõlemal vanemal. Nii ei paista kannatused igas põlvkonnas.

Kuna tsiliaad ei saa haiguse tõttu enam piisavalt liikuda, põhjustab see sekretsiooni transpordi häireid. Lisaks ei saa hingamisteede looduslikku isepuhastust, mida nimetatakse ka mukotsiliaarseks kliirensiks, enam korralikult läbi viia. Selle tagajärjel ei suuda keha kaitse enam patogeene tõrjuda. Selle tagajärjel kannatavad kannatanud inimesed jätkuvalt bronhide, kopsude, siinuste ja keskkõrva põletiku käes.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Tsiliaadi häiritud isepuhastuvus põhjustab hingamisteede infektsioonide tüüpilisi sümptomeid. Enamikul patsientidest on bronhiit, mis on sageli korduv ja raskesti ravitav. Bronhiektaasia on ka tüüpiline omadus. Need on punnid või bronhide hävitamine.

Ka meespatsientide viljatus pole haruldane, sest seemnekestade liikuvust vähendab tsiliaadi talitlushäire. Ligikaudu 75 protsenti haigestunutest kannatab väikelastel raske respiratoorse distressi sündroomi all. Halvimal juhul võib see põhjustada isegi surma. Rasketel juhtudel kogevad keskealised täiskasvanud patsiendid ka kroonilist kopsupuudulikkust. Teistel patsientidel on kuulmiskahjustus.

Diagnoos ja haiguse kulg

Primaarse tsiliaarse düskineesia kindlaksmääramine pole mitmesuguste geneetiliste põhjuste tõttu lihtne. Ligikaudu 50 protsendil kõigist patsientidest saab seda haigust diagnoosida lapseeas ja noorukieas. Siiski on ka suur hulk patsiente, kes kannatavad selle haiguse all. NNO mõõtmine (nina lämmastikoksiidi mõõtmine) on kerge test, mis annab olulist teavet. Maksimaalset NO-sisaldust mõõdetakse takistuse suhtes.

Teise võimalusena saab patsient hinge kinni hoida. Primaarse tsiliaarse düskineesia korral on nNO väärtused tavaliselt madalamad kui tervetel inimestel. Veel üks oluline diagnostiline meetod on näärmete funktsiooni analüüs - see hõlmab harjatud tampooniga bronheist või ninast haaratud rakkude võtmist. Ebanormaalse leiu korral võib seejärel läbi viia uuringu elektronmikroskoobi abil.

Diagnoosi saab kinnitada geneetilise leiu abil. Primaarset tsiliaarset düskineesiat või Kartageneri sündroomi ei ole võimalik ravida. Erinevad terapeutilised meetmed võivad aga eritiste transportimist hingamisteedest hõlbustada. Elundite vastupidine paigutus ei avalda tavaliselt patsiendi seisundile negatiivset mõju.

Tüsistused

Selle haigusega kannatavad kõige enam kannatanud mitmesugused tervisehäired, mis mõjutavad hingamisteid. See viib sageli nakkusteni, mis halvimal juhul võib lõppeda surmaga. Sel põhjusel vajavad tüsistuste vältimiseks mõjutatud isikud hingamisteede ja immuunsussüsteemi paremat kaitset nakkuste ja põletike vastu. Kui nakkusi ei ravita, hävitatakse bronhid pöördumatult.

Paljudel juhtudel põhjustab haigus meeste rasestumist. See võib avaldada suhetele partneriga väga negatiivset mõju ja põhjustada psühholoogilisi kaebusi või depressiooni. Reeglina kannatavad paljud mõjutatud inimesed alaväärsuskomplekside all.

Lisaks on sageli õhupuudus, mis ilmneb eriti tugeva pingutuse ajal. Need, kes on kannatanud, ei saa tegeleda füüsiliselt raskete tegevuste ega spordiga. Haigus piirab tõeliselt ka patsiendi kuulmist, mille tulemuseks on patsiendi elukvaliteedi langus.

Selle haiguse ravi viiakse läbi ilma komplikatsioonideta ravimite abil, mis pärsivad ja ravivad põletikku. Lisaks on patsientide elukvaliteedi parandamine paljudel juhtudel sõltuv hingamisteede ravist. Haigestumise tõttu võib haigestunud inimese eluiga lüheneda.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Hingamishäireid peab uurima arst. Kui on krooniline piiratud hingamise kulg või kui asjaomane inimene põeb korduvalt bronhiiti, tuleks vaatlusi arstiga arutada.

Survetunne kopsupiirkonnas, võimetus sügavalt hingata või uinumisraskused viitavad tervisehäiretele, mis tuleks arstile esitada. Kui asjaomane inimene ärkab öise une ajal hapnikuvarude vähenemise tõttu, tuleb pöörduda arsti poole. Abi on vaja juhul, kui õhupuudus põhjustab ärevust või muutusi südame-veresoonkonnas. Uurida ja ravida südamepekslemist, sisemist rahutust või ebapiisava hapnikuvarustuse tunnet. Samuti on vaja tegutseda, kui väheneb füüsiline vastupidavus või kiire väsimus. Kui sportlikke tegevusi ei saa enam täies mahus läbi viia, on soovitatav kaebused selgitada.

Kui imikul täheldatakse ägedat hingamisraskuste olukorda, on vajalik kiirabi. Lisaks tuleb lapse ellujäämise tagamiseks teha elustamine suust suhu. Mõnel juhul väljendavad patsiendid kuulmise vähenemist. Kui ümbritsevat müra ei ole enam piisavalt kuulda, tuleb pöörduda arsti poole. Kui vahetus läheduses viibivate inimestega leitakse kuulmislangus, tuleb pöörduda arsti poole.

Teraapia ja ravi

Primaarse tsiliaarse düskineesia põhjust ei saa ravida. Selle asemel on oluline peatada haiguse progresseerumine.Tervise halvenemise õigeaegseks avastamiseks tehakse regulaarselt selliseid pildiuuringuid nagu bronhoskoopia, kopsufunktsiooni testid ja rögaanalüüsid. Võimaliku kuulmislanguse tuvastamiseks tehakse ka kuulmistestid.

Ravi keskmes on sümptomite ravi. Sel eesmärgil kasutatakse intensiivset hingamisteede füsioteraapiat, mille abil on võimalik vähendada sekretsioonide liigset kogunemist hingamisteedes. Kangekaelsete sekretsioonide paremaks köhimiseks tuleks lauasoola järjepidevalt sisse hingata. Patsiendile antakse ka mitmesuguseid ravimeid infektsioonide raviks. Nende hulka kuuluvad põletikuvastased ravimid, röga eraldavad ained ja antibiootikumid.

Mõnel juhul võib olla kasulik ka bronhodilataatorite kasutamine. Need laiendavad bronhi ja leevendavad seega hingamisraskusi. Abiks peetakse ka rohke vedeliku joomist. Rasketel üksikjuhtudel on mõnikord vajalik kopsude kirurgiline siirdamine.

Ravimid leiate siit

➔ Ravimid õhupuuduse ja kopsuprobleemide korral

ärahoidmine

Primaarne tsiliaarne düskineesia on kaasasündinud seisund, mis on pärilik. Seetõttu ei saa seda tõhusalt ennetada.

Järelhooldus

Primaarse tsiliaarse düskineesia sümptomeid saab leevendada hingamisharjutustega järelravis. Patsiendid saavad arstilt täpseid soovitusi selle ravimeetodi kohta ja nad peavad ka järgima soovitusi asjakohaseks käitumiseks. Regulaarselt hingamisteraapias osaledes saate tugevdada oma kopsufunktsiooni.

See vähendab ka paanikahoogude riski. Järjepidevate hingamisharjutuste teine ​​eelis on lima vähenenud kogunemine, nii et hingamisteed ei blokeeruks. Soolalahuse sissehingamine aitab ka vaba hingamist. See meetod sobib mõjutatud lastele ja täiskasvanutele, kes kannatavad hingamisraskuste all.

Kui arst määrab ravimeid, tuleb neid annustada täpselt nii, nagu on ette nähtud. See võimaldab suurenenud nakkusohtu ohjeldada. Vajadusel on kasulik intensiivne konsultatsioon. Siin saavad patsiendid rääkida oma arstiga põletikuvastaste ravimite ja vajadusel antibiootikumide võtmise teemal.

Sõltuvalt konkreetsest juhtumist võtavad patsiendid oma keha kaitsmiseks võimalikult kaua ravimeid püsivalt. Pärast põhiteraapiat on oluline säilitada järelkontrolli kohtumised bronhide ja kopsude uurimiseks. Kasulik võib olla ka kuulmistest, kuna haigus põhjustab sageli kuulmislangust.

Saate seda ise teha

Primaarse tsiliaarse düskineesiaga patsientidel on raskusi sügava hingamisega, mis võib muu hulgas põhjustada uinumisraskusi. Seetõttu peate aegsasti arstiga nõu pidama. See annab konkreetseid soovitusi teraapiaks ja korrektseks käitumiseks igapäevaelus. Muu hulgas aitab suunatud hingamisteraapia kopse tugevdada. Selle hingamisteede füsioteraapia osana õpivad mõjutatud isikud õigesti hingama. Samal ajal vähenevad sekretsioonid, mis blokeerivad hingamisteid.

Teine võimalus igapäevaelus leevendust pakkuda on lauasoola sissehingamine. Regulaarne sissehingamine aitab nii lastel kui ka täiskasvanutel taas vabalt hingata. Samuti on olemas spetsiaalsed ravimid, mis vähendavad nakatumise riski. Tihedas koostöös arstiga saavad patsiendid võtta rögapiire, põletikuvastaseid ravimeid ja antibiootikume. Neid ravimeid ei kasutata mitte ainult ägedatel juhtudel, vaid neid tuleb regulaarselt võtta.

Kui vastupidavus väheneb hapnikuvarude vähenemise tõttu, ei tohiks mõjutatud inimesed liiga palju oodata. Parem on kõigepealt pöörduda arsti poole, et sümptomid täpselt välja selgitada. Olulised eksamid, mida patsiendid ei tohiks jätta, hõlmavad bronhoskoopiat ja kopsufunktsiooni testi. Mõnikord põhjustab seisund kuulmislangust, seetõttu on soovitatav teha kuulmistestid.