Pseudohüpoparatüreoidism

Selle Pseudohüpoparatüreoidism näitab samu sümptomeid kui tavaline hüpoparatüreoidism ilma paratüreoidhormooni puudumiseta. Kaltsiumisisaldus veres on liiga madal ja fosfaaditase on liiga kõrge. Vaatamata normaalsele või isegi suurenenud kontsentratsioonile ei saa kõrvalkilpnäärmehormoon oma mõju avaldada.

Mis on pseudohüpoparatüreoidism?

Selle Pseudohüpoparatüreoidism, ka Martin Albrighti sündroom, mida iseloomustavad samad sümptomid kui hüpoparatüreoidismil. Mõistet hüpoparatüreoidism võib kasutada järgmiselt Paratüreoidhormooni puudulikkus mille põhjuseks on alakilpnäärme alatalitlus. Eesliide “pseudo” tähendab “justkui” ja näitab, et paratüreoidhormoon ei tööta selle hormooni normaalse kontsentratsiooni korral korralikult.

Paratüreoidhormoon reguleerib kaltsiumi ja fosfaadi kontsentratsiooni vereseerumis. Selle hormooni toime vabastab vajadusel luudest kaltsiumi, soodustades samal ajal fosfaadi eritumist neerude kaudu. Kui vere kaltsiumitase langeb või vajadus selle järele suureneb, stimuleeritakse kõrvalkilpnäärmetest paratüreoidhormooni tootmist.

Kaltsiumi vabastamisel luudest suureneb aga fosfaadi eraldumine automaatselt, kuna luude peamine materjal koosneb kaltsiumfosfaadist. Suurenenud fosfaadikontsentratsioon pärsib omakorda kaltsiumi edasist vabanemist. Seetõttu tagab kõrvalkilpnäärmehormoon ka neerude kaudu fosfaatide imendumise pärssimise.

See tähendab, et uriiniga eritub rohkem fosfaate. Tasakaalustatud kaltsiumi ja fosfaadi tase on elektrolüütide tasakaalu jaoks ülioluline - see vastutab normaalse stiimuli ülekande eest lihas- ja närvirakkudes.

põhjused

Pseudohüpoparatüreoidismi iseloomustab seega piisava kõrvalkilpnäärmehormooni vähenenud toime. Nagu klassikalise hüpoparatüreoidismi korral, põhjustab see veres hüpokaltseemiat (kaltsiumivaegus) ja hüperfosfateemiat (fosfaadi liig). Tulemuseks on suurenenud stiimulite ülekanne ja erutusseisundid koos neuroloogiliste ebaõnnestumistega.

Kõrvalkilpnäärme hormooni toimerežiimi osas pole oluline mitte ainult õige kontsentratsioon, vaid ka selle mõju väljaarendamisel kõigi vaheetappide tõrgeteta toimimine. Hormooni toimimiseks peab see dokkima vastava retseptori. See retseptor vahendab hormoonide või muude bioaktiivsete ainete mõju ja viib seeläbi nende ekspressioonini.

Kuid kui retseptor ei tööta korralikult, ei saa hormoon, antud juhul paratüreoidhormoon, oma funktsiooni täita. Samad tõrked esinevad nagu paratüreoidhormooni tegeliku puuduse korral. Paratüreoidhormooni retseptorite vastavad defektid on geneetilised. Nendes lülituspunktides toimuvad protsessid on keerukad ja mitmekesised, nii et talitlushäireteks on neli erinevat võimalust.

Ia tüüpi pseudohüpoparatüreoidismi korral väheneb paratüreoidhormooni retseptori kompleksis G-valgu osakaal. Ib tüüpi iseloomustab otseselt PHT-retseptori puudus. Paratüreoidhormooni retseptori katalüütilise üksuse defekt põhjustab Ic tüüpi pseudohüpoparatüreoidismi. Lõpuks on II tüübi retseptor puutumatu. Siiski puudub siin rakusisene vastus.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Lisaks keha struktuuri deformatsioonidele on hüpokaltseemiaga iseloomulikud pseudohüpoparatüreoidismi ja hüpoparatüreoidismi sümptomid. Haigete füüsist iseloomustab lühike kehaehitus ja metakarpaluste ja metatarsaalsete luude lühenemine. Hüpokaltseemia tekitab teetania sümptomeid.

See põhjustab paresteesiat, käte käpaasendeid, jalgade asendit ja krampe jalgade ja käte piirkonnas. Lisaks on suurenenud valmisolek refleksiks (hüperrefleksia). See viib lihase ja närvirakkude liigse erutuvuseni. Chvosteki märk ja Trousseau test on positiivsed.

Chvosteki märgi korral põhjustab näonärvi koputamine näolihaste kokkutõmbumist. Trousseau testi iseloomustab käsivarsi lihaste spasmiline kokkutõmbumine kätega käpaasendis pärast vererõhu manseti paigaldamist ja õlavarre täitmist. Spasmid võivad avalduda ka üksikutes organites.

Seejärel tekivad sapiteede koolikud, südame- või kopsukrambid. Täiendavate sümptomitena võivad ilmneda ka juuste väljalangemine, katarakt, kongestiivne papill või kuiv nahk. Rasketel juhtudel võivad ajus koguneda kaltsiumivarud, mis põhjustab peavalu ja suurendab dementsust.

Diagnoos ja haiguse kulg

Pseudohüpoparatüreoidismi kliiniline pilt viib tavaliselt hüpoparatüreoidismi kahtlustatava diagnoosimiseni. Paratüreoidhormooni kontsentratsiooni uuritakse laboratoorsete testide abil. Kui see on normaalne, on see tavaliselt pseudohüpoparatüreoidism.

Kuid see tuleb omakorda eristada diferentsiaaldiagnoosimisel nn pseudopseudohypoparatüreoidismist. Pseudo-hüpoparatüreoidismi korral on kaltsiumi metabolism normaalne, kuid Gsa valgu aktiivsus väheneb.

Tüsistused

Pseudohüpoparatüreoidism põhjustab hüpoparatüreoidismiga sarnaseid sümptomeid. Sama kehtib tüsistuste kohta, mis tekivad mõlema haiguse korral. Peamised sümptomid on hüpokaltseemia ja hüperfosfateemia, mis on mitmesuguste komplikatsioonide peamised põhjused. Hüpokaltseemia võib olla sümptomitevaba. Kuid see võib põhjustada ka selliseid sümptomeid nagu teetania, suurenenud valmisolek reageerida refleksidele ja madal pulss.

Rasketel juhtudel esinevad südame rütmihäired ja südamepuudulikkus, mis kujutavad endast suurt südame seiskumise riski koos südame-veresoonkonna süsteemi rikkega. Teetanias on kätes ja jalgades krambid, mis võivad viia käte käppadeni ja jalgade tasakaalus olemiseni. Hüpokaltseemia püsimisel tekivad sageli vaimse tervise probleemid, mida väljendavad sellised sümptomid nagu depressioon, tujukus või ärevus.

Kuna lisaks kaltsiumile moodustub suuremal määral fosfaati, siis sadestub veresoontes kaltsiumfosfaat, mille reguleerimismehhanismid annavad lõpuks madalama kaltsiumi ja suurenenud fosfaaditaseme veres. Selles reaktsioonis sadestunud kaltsiumfosfaadid viivad eriti aju lupjumiseni.

Ajus olevad kaltsiumiladestused põhjustavad tugevat peavalu ja äärmuslikel juhtudel võivad tekkida ka dementsus. Ravi osana saab kaltsiumi ja fosfaadi taset hõlpsalt reguleerida. Pseudohüpoparatüreoidism on aga ravimatu, kuna see on geneetiline. Liigeste kuju anomaaliaid ja lühikest kasvu ei saa terapeutiliselt mõjutada.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Pseudohüpoparatüreoidismi peab alati ravima arst. Haigus võib põhjustada mitmesuguseid tüsistusi ja asjaomane inimene ei parane ise. Seetõttu on arsti ravi vajalik. Reeglina tuleb arstiga nõu pidada, kui asjaomane isik kannatab lühikese kasvu tõttu.

Erinevad jäsemed on oluliselt lühenenud, nii et igapäevaelus võivad tekkida rasked piirangud ja kaebused. Lühikest kasvu märgatakse enamasti lapse arengu käigus. Pseudohüpoparatüreoidismi tuleb ravida ka siis, kui isik põeb mitmesuguseid lihasprobleeme. Lihastes võib esineda valu ilma konkreetse põhjuseta.

Arsti visiit on vajalik ka siis, kui haigus põhjustab südameprobleeme, dementsust või kuiva nahka. Kui südameprobleeme ei ravita õigel ajal, võib patsiendi oodatav eluiga olla piiratud. Enamikul juhtudel võib pseudohüpoparatüreoidismi diagnoosida lastearst või üldarst. Edasiseks raviks on aga vaja spetsialistide abi.

Ravi ja teraapia

Kuna pseudohüpoparatüreoidism on geneetiline, ei saa seda haigust põhjuslikult ravida. Kaltsiumi metabolismi kohandamiseks on võimalik ainult sümptomaatiline ravi. Füüsilisi häireid, nagu lühike kehaehitus ja kuju kõrvalekalded, ei saa ravida. Normaalset kaltsiumitaset saab reguleerida ainult ravimite abil.

Seda tehakse kaltsiumilisandite suukaudse manustamisega koos D-vitamiiniga. Teetaniahoo korral tuleb mõnikord kaltsiumi süstida intravenoosselt. Vaja on pidevalt jälgida kaltsiumi ja fosfaadi taset. Kaltsiumi pikaajaline manustamine võib põhjustada neerukivide moodustumist. Tiasiiddiureetikumi manustamine võib olla vajalik, et vältida kaltsiumi kontsentratsiooni suurenemist uriinis. Samuti tuleb regulaarselt kontrollida kaltsiumi eritumist.

ärahoidmine

Pseudohüpoparatüreoidism on geneetiline haigus. Sel põhjusel ei saa selle ennetamiseks soovitusi anda. Perekondliku kuhjumise korral saab järglaste riski hindamiseks siiski kasutada geneetilist nõustamist ja uuringuid. Siiski tuleb märkida, et pseudohüpoparatüreoidismi kõigi vormide geneetiline alus pole teada.

Järelhooldus

Pseudohüpoparatüreoidism on geneetiline haigus, mis tähendab, et sümptomite jälgimine on ainult sümptomaatiline ja ravi pole võimalik. Narkootikumide ravi aitab peatada kaltsiumi metabolismi. Sel eesmärgil võetakse kaltsiumilisandeid koos D-vitamiiniga. Teetaniahoogude korral tuleb kaltsiumi manustada mõnikord intravenoosselt.

Kaltsiumi tarbimine võib põhjustada neerukivide teket. Selle vältimiseks võib olla vajalik võtta ka diureetikume. Alati tuleb jälgida kaltsiumi eritumist. Soovitatav on regulaarselt kontrollida spetsialiste. Neid kasutatakse kaltsiumi ja fosfaatide taseme kontrollimiseks ning vajadusel ravimite kohandamiseks.

Pärast diagnoosimist tuleb järgida tervislikku eluviisi. Tervisliku toitumise ja kaltsiumirikka toiduga söömine aitab vaegust looduslikult vähendada. D-vitamiini imendumine selliste toitude kaudu nagu näiteks portselan seened, kaerahelbed või bataat mõjutab organismile samuti positiivselt. Samuti tuleks otsida madala fosfaadisisaldusega dieeti, vähendades valku sisaldavate toodete, kaunviljade ja pähklite sisaldust.

Füüsilised kahjustused, näiteks lühike kehaehitus või lühenenud metakarpalused või metatarsaalsed luud, ei ole ravitavad ja võivad põhjustada tõsiseid piiranguid igapäevaelus. Lihaste liigset treenitavust saab treenida füsioteraapia abil. Lõdvestustehnikad, näiteks jooga või meditatsioon, aitavad ka haigusega paremini toime tulla.

Saate seda ise teha

Eneseabi võimalused on pseudohüpoparatüreoidismi korral väga piiratud. Haiguse sümptomid on ulatuslikud ja neid ei saa omaenda tegevusega piisavalt vähendada.

Haigestunud inimene saab oma organismi toidutarbimise optimeerimise kaudu positiivselt toetada. Kaltsiumi sisaldavat toitu tuleks tarbida intensiivsemalt. Eesmärk on olemasolevat kaltsiumivaegust vähendada loomulikul viisil. Seetõttu tuleks iga päev tarbida erinevaid kaltsiumi sisaldavaid tooteid, jaotada need kogu päeva jooksul. Samal ajal tuleks vältida fosfaate sisaldavaid toitaineid. Seetõttu tuleks menüü koostamisel hoiduda valku sisaldavatest toodetest, kaunviljadest ja pähklitest. Muidu suurendaks keha juba toodetava fosfaadi ülejääki. Tervise edasiseks parandamiseks soovitatakse D-vitamiini tarbimist. Seened või kukeseened sisaldavad vitamiini ja neid peaks regulaarselt menüüs olema.

Lihaste liigse erutuvusega tegelemist saab edendada sihipärase treeningu või lõdvestusmeetodite abil. Füsioteraapias õpib asjaomane isik erinevaid harjutusi, mida tuleks iseseisvalt teha väljaspool teraapiakohtumisi. Lisaks aitavad vaimse jõu tugevdamiseks sellised meetodid nagu jooga, meditatsioon või autogeenne treenimine. Igapäevaelus võib sellest abi olla haigusega toimetulemisel. Heaolu on stabiliseerunud ja stressorid on vähenenud.