Akroreenne sündroom

Juures Akroreenne sündroom on haiguste rühm, mis on seotud neerude ja jäsemete deformatsioonidega. Akroreenne sündroom esineb mõjutatud inimestel sünnist alates ja seda iseloomustab autosoomne retsessiivne pärand. Akroreenne sündroom on suhteliselt haruldane.

Mis on akroreenne sündroom?

Akroreenne sündroom on kaasasündinud haigus, mis esineb elanikkonnas eriti harva. Praegu teadaolevalt on akroreenne sündroom ainult umbes 20 inimesel. Lisaks harvaesinevale pärilikule haigusele on akroreenne sündroom ka jäsemete ja neerude kaasasündinud anomaaliate kollektiivne termin, mis on palju tavalisem.

Selliste puuduste hinnanguline esinemissagedus on praegu umbes 1:20 000. Patsientide statistilised uuringud näitavad, et enam kui 90 protsendil juhtudest on jäsemete väärarengud seotud ka kuseteede ja muude siseorganite kõrvalekalletega. Acrorenali sündroomi kirjeldasid esmakordselt 1969. aastal kaks arsti Opitz ja Dieker.

Seos jäsemete väärarengute ja neerupuudulikkuse vahel näib olevat suhteliselt tavaline. Vastavad häired on olemas juba sündides. Mõnikord ilmnevad vastsündinud lapse kehas muud deformatsioonid. Tegelik akrorenaalne sündroom toimub levimusega umbes 1: 1 000 000. Arstid eeldavad autosomaalset retsessiivset pärandit.

põhjused

Akroreenne sündroom on pärilik haigus, mis avaldub jäsemete ja neerude väärarengutes. Patsientidel on teatud geneetilised mutatsioonid, mis põhjustavad akroreenilise sündroomi tüüpiliste sümptomite avaldumist.

Patogeneesi põhjustavad geneetilised mutatsioonid leiavad aset geen lookuses 15q13-q14. Nende geneetiliste defektide tagajärjel arenevad jäsemed ja neerud valesti, nii et defektid esinevad patsiendi sündimise ajal.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Eristada tuleb akrorenaalset sündroomi kui mitmesuguste väärarengute kollektiivset mõistet ja tegelikku akrorenaalset sündroomi. Esimeses patsiendis kannatavad neerude ja jäsemete väärarengud ning muud häired. Haigestunud inimestel on näiteks lõhenenud käed või jalad, metatarsaal ja metakarpaal.

Mõnikord esineb oligodaktiliselt, polüdaktiliselt, ökodaktiliselt ja brahüdaktiliselt. Võimalikud on ka luudevahelised ühendused falangide vahel, kusejuhi väärarengud ja neerude agenees. Lisaks kannatavad mõned patsiendid neerude kahepoolse hüpoplaasia, kusepõie kaela obstruktsiooni, topeltneerude või kusepõiekolmnurga väärarengute all.

Lisaks on mõnedel inimestel selliseid sümptomeid nagu hüpertelorism, kolboom, füüsilise kasvu häired ja spiraali hüpoplaasia. Lisaks on mõnikord aordi psühhomotoorne puue, kliinodaktiliselt ja coarctation. Samuti võivad ilmneda sellised sümptomid nagu coxa valga, hambaemaili hüpoplaasia ja hüpospadia.

Akroreenne sündroom iseenesest avaldub tavaliselt neerude hüpoplaasias või ageneesis, sääreluu, ulna ja raadiuse ökodaktiliselt ja hüpoplaasiana. Harvadel juhtudel esinevad tsüsti neerud. Põhimõtteliselt sureb enamik akrorenaalse sündroomiga patsiente vaese neerufunktsiooni tõttu vahetult pärast sündi. Lisaks on suurem osa kannatanud lastest surnud.

Diagnoos ja kursus

Arvukaid väärarenguid, mis ilmnevad akroreenilise sündroomi osana, võib näha juba imikute sünnil. Sellepärast diagnoositakse tavaliselt kohe pärast sünnitust. Isegi kui paljud akroreenilise sündroomiga lapsed sünnivad surnult, on vajalik haiguse diagnoosimine.

Koostööd teevad erinevad meditsiinispetsialistid, näiteks ortopeedid ja sisehaiguste spetsialistid. Vastsündinud patsiendi ülevaatusel viibivad tavaliselt hooldajad. Füüsiliste deformatsioonide tüüpiline kombinatsioon näitab akrorenaalset sündroomi. Diagnoosi kinnitamiseks viib arst läbi röntgenuuringu.

On võimalik tuvastada arvukalt anatoomilisi anomaaliaid, näiteks jäsemetes. Tänapäeval on võimalik ka akrorenaalse sündroomi prenataalne diagnoos. Sellel eesmärgil teeb raviarst lapseoote emakas peene ultraheli. Teatud väärarengud on sel viisil juba tuvastatavad.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Reeglina diagnoositakse seda sündroomi erinevatel uuringutel enne sündi või vahetult pärast sündi. Sel põhjusel pole vanematel tavaliselt vaja spetsiaalselt arstiga nõu pidada, kuna ravi peab toimuma alati kohe pärast sündi. Kuna kannatanud kannatavad neerude väärarengute all, tuleb neid organeid eriti jälgida või säästa. Neeruprobleemide korral tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole.

Sündroomi võivad näidata ka patsiendi psühholoogilised või motoorsed häired. Ka sel juhul peab toimuma arst läbivaatus ja ravi. Füüsilise kasvu märgatavate häirete korral tuleb konsulteerida ka arstiga. Kahjuks pole enamikul juhtudel selle sündroomi ravi võimalik. Need, kes kannatavad, saavad ainult palliatiivset tuge.

Lõpuks laps sureb. Harva vajavad laste vanemad ka psühholoogi abi. Kui tegemist on depressiooni või muude psühholoogiliste häiretega, tuleks konsulteerida ka psühholoogiga.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Akrorenaalse sündroomi põhjust pole võimalik ravida. Haigus on kaasasündinud ja seda ei saa postnataalselt mõjutada, eriti kuna enamik patsiente sureb hiljemalt pärast sündi.Akrorenaalse sündroomi sümptomaatiline ravi on samuti keeruline.

Neerude väärarengute tõttu kannatab enamik akrorenaalse sündroomiga patsiente väljendunud neerude nõrkuse all. Enamikul juhtudest on surma põhjustajaks neerupuudulikkus. Sageli on väikelastele võimalik ainult palliatiivne ravi.

Geneetiline nõustamine pereplaneerimisel on tungivalt soovitatav vastavate geenimutatsioonidega peredele. Statistilised hinnangud näitavad, et akrorenaalne sündroom esineb sagedamini konsugaanilistes seostes.

Outlook ja prognoos

Selle sündroomi tagajärjel tekivad patsiendi kehas tavaliselt mitmesugused väärarengud ja deformatsioonid. Need tekivad otse loote arengu ajal ega omanda haiguse käigus. Paljudel juhtudel kannatavad sündroomi põhjustatud psühholoogilise stressi all ka patsiendi vanemad ja sugulased.

Haigestunud isikul on kätes ja jalgades kõrvalekaldeid, mis tavaliselt põhjustavad piiratud liikuvust. Selle tagajärjel on patsiendi igapäevane elu piiratud ja kannatanud inimesed sõltuvad igapäevaelus sageli teiste inimeste abist. Neerusid mõjutavad ka väärarengud, põhjustades häireid ja valu. Halvimal juhul ilmneb neerupuudulikkus.

Keha kasvu piirab ka haigus. Reeglina ei ole sündroomi otsene ja põhjuslik ravi võimalik, seega saab leevendada ainult lapse valu.

ärahoidmine

Akrorenaalse sündroomi geneetilisi põhjuseid pole võimalik ära hoida. Sünnieelse kontrolli meetodeid kasutades saab akrorenaalset sündroomi tavaliselt juba embrüodes emakas tuvastada. Sel eesmärgil kasutab arst peent ultraheli protseduuri, mille käigus ta keskendub jäsemetele ja neerudele.

Saate seda ise teha

Kui laps põeb akroreenaalset sündroomi, on see vanematele suur koormus. Laps ei ole tavaliselt võimeline iseseisvalt sööma ega tualetti kasutama. Lisaks võivad tekkida ka vaimne puue, kasvuhäired ja mitmesugused väärarengud.

Keeruline sümptomipilt tähendab sugulastele tavaliselt palju ebakindlust, sest sageli arenevad elu jooksul edasised sümptomid, mis piiravad last üha enam. Füüsilise ja vaimse stressi vähendamiseks tuleks varakult kutsuda hooldaja, kes saaks ööpäevaringselt last hooldada. Lisaks on sugulastele kättesaadav psühholoogiline abi.

Lisaks nendele üldmeetmetele, mis pikemas perspektiivis parandavad laste ja vanemate elukvaliteeti, tuleb läbi viia mitmesuguseid korralduslikke ülesandeid. See hõlmab registreerimist spetsiaalsetes lasteaedades ja koolides, majapidamises remonti ja vajalike abivahendite (kargud, ratastoolid jne) ostmist. Arst saab vanemaid nendes etappides toetada ja annab näpunäiteid, kuidas mitmesuguste ülesannetega hakkama saada ja võimaldada lapsel hoolimata haigusest elada sümptomiteta elu.