De Grouchy sündroom on väärarendite kompleks, millest on olemas erinevad alamliigid. Mitmekordseid väärarenguid põhjustavad deletsioonid 18. kromosoomis. Patsiente ravitakse ainult sümptomaatiliselt.
Mis on De Grouchy sündroom?
© imagenavi - stock.adobe.com
Niinimetatud väärarengute sündroomid on haiguste rühm, mis avaldub mitmesuguste väärarengute kompleksis. Selle haiguste rühma alarühm on nn De Grouchy sündroom, mis on jagatud kahte erinevat tüüpi, millel on erinevad sümptomid. De Grouchy sündroomi kirjeldati esmakordselt teaduslikust vaatenurgast 1963. aastal.
Pärast esimest juhtumi kirjeldust on dokumenteeritud veidi üle 100 juhtumi. Esimest tüüpi sündroomi peetakse raskeks ja see on seotud arvukate sümptomitega, eriti vähenenud lihaspingete, käte väärarengute, autoimmuunsete sümptomite ja südamedefektidega. Sündroomi II tüüp on pisut väljendunud ja seda ei seostata näiteks orgaaniliste väärarengutega. Selle asemel on sellel tüübil sümptomaatiline lühike aeg.
Mõlemat sündroomi võetakse mõnikord kokku kui 18. kromosoomi deletsioonisündroomid, kuna need tulenevad selle kromosoomi mutatsioonide kustutamisest. Kahe alavormi segu nimetatakse 18-R sündroomiks. Sündroomide raskusaste võib olla väga erinev ja sõltub kromosomaalse deletsiooni pikkusest igal üksikul juhul.
põhjused
Kõigi De Grouchy sündroomi vormide põhjustaja on geneetiline mutatsioon, mis on seotud perekondliku kuhjumisega. Kromosoomi 18 mõjutavad deletsioonid rühma kõigis haigustes. Kromosoomi osad on kustutatud, mis selgitab sündroomide individuaalseid sümptomeid. Seega põhinevad kõik sündroomi vormid osalistel monosoomidel.
Seda tüüpi kromosoomi numbrilise aberratsiooni korral puuduvad üksikud kromosoomid.De Grouchy sündroomi korral on monosoomiad seotud kromosoomi segmentidega geeni asukohas 18q23. Näiteks 18. kromosoom sisaldab geene, mis kodeerivad DNA glükoproteiini APCDD1.
Lisaks sisaldab see geene, mis kodeerivad isheemilistes tingimustes mitokondrite metaboolset regulaatorit Bcl-2. Lisaks sellele on põhilise müeliini valgu MBP kromosoomikoodi teatud geenid, mis on eriti oluline närvirakkude müeliinkesta jaoks ja selgitab sündroomi all kannatavatele iseloomulikku lihaste nõrkust.
De Grouchy sündroomi I tüübil on tükk kadu 18. kromosoomi lühikeses haruosas. Sündroomi II tüüp põhineb tükkide kadumisel kromosoomi pikal habal 18q22-23. Kui rõngaskromosoomil on 18 deletsiooni pikast ja lühikesest harudest, luuakse I ja II tüüpi De Grouchy patsientide tüüpiliste tunnuste kombinatsioon.
Ravimid leiate siit
➔ ValuravimidSümptomid, tervisehäired ja nähud
I tüüpi De Grouchy sündroomiga patsientidel on madal sünnikaal ja neil on somaatiline hüpotroofia koos vähenenud lihaspingetega. Sageli on nende käed suured ja neil on lühikesed sõrmed, mis on mõnikord seotud nelja sõrme vagudega, külgsuunas kõverdatud phalangedega ja varba sündaktiliatega. Lisaks on sageli südamedefekt ja ebanormaalne sooleasend.
Muud sümptomid võivad hõlmata suuri kõrvu. Lisaks avaldub I tüüp sageli kõrvakanalite atreesia või stenoosina. Samuti ilmnevad lehtri rindkere ja aju või pea kõrvalekalded, näiteks lühis. Lisaks brahütsefaaliale ja holoprosentsefaaliale võib esineda haistmisaju ühesilmsust või positsioneerimist. Haigestunud inimeste kraniaalõmblused sulguvad sageli enneaegselt ja põhjustavad kognitiivset puude.
Silmalihaste väärarengud, silma düsmorfism ja silmade pistikupesade väärarengud on I tüübi jaoks sama iseloomulikud kui orbitaalne düsmorfism ja väikesed või laiusega silmad. Lisaks hüpertelorismile võivad I tüübi jaoks rääkida ka kitsad silmaalused, blefarofimoos ja silmalaugude lämbumine. Samuti on iseloomulikud ptoos, glaukoom või värisevate silmadega kilp.
Patsientide alumised lõualuud on sageli vähe arenenud või süvendatud, suu vahe on lai ja hambad arenevad ebanormaalselt. Ninaõõnesid ühendatakse sageli kurguga ja patsiendid kannatavad aeglustunud luu vanuse all, mis põhjustab kasvupeetust. Lülisammas sageli paindub ja loob küüru.
Lisaks on sageli kilpnäärme põletik, mis võib samuti põhjustada immuunpuudulikkust koos autoimmunoloogiliste sümptomitega ja immunoglobuliini A puudust. Patsiendid põevad nooruses sageli 1. tüüpi suhkruhaigust. Tüdrukud ei menstruatsiooni sageli. De Grouchy sündroomi II tüübi peamine sümptom on hüpofüüsiga seotud lühike kasv.
Seda sümptomit seostatakse mikrotsefaalia, hüpotoonia või kõrvakanalite ahenemise ja silma väärarengutega. II tüüpi iseloomustavad ka hammaste anomaaliad, kognitiivsed häired või immuunpuudulikkus. 18-R sündroomiga võivad esineda kõik kirjeldatud sümptomid.
diagnoosimine
Kuna 18. kromosoomi deletsioonisündroom on haruldane ja sümptomid on äärmiselt varieeruvad, on De Grouchy sündroomi kõigis vormides raske diagnoosida.
Diagnoosimisel on valitud meetod kromosoomianalüüs. Diferentsiaaldiagnostika osas on oluline eristada sündroomi tserebro-oculo-facio-skeleti sündroomist. Patsiendi prognoos sõltub konkreetse juhtumi raskusastmest ja sümptomitest.
Tüsistused
De Grouchy sündroomi tõttu on patsiendil mitmesuguseid kaebusi, mis põhjustavad erinevaid tüsistusi. Edasine kulg sõltub suuresti sümptomite arengust. Kuna De Grouchy sündroomi ei ole otsest ravi, saab tavaliselt leevendada ainult sümptomeid. Paljudel juhtudel mõjutavad sündroom sõrmi ja käsi.
Patsient kaebab lühikeste sõrmede ja suurte käte üle. Need võivad piirata igapäevaelu ja viia laste kiusamiseni ja kiusamiseni. Samuti areneb enamikul juhtudel ka südamedefekt. Väljaulatuvad kõrvad põhjustavad sageli enesehinnangu langust. Samuti võib sündroom mõjutada pead ja kasvab liiga väikeseks. Sageli esineb immuunpuudulikkus, mille tõttu haigused ja põletikud esinevad sagedamini.
Haigestunud inimene kannatab strabismuse ja diabeedi all. Elukvaliteet langeb sümptomite tõttu äärmiselt järsult. Kõiki sümptomeid pole tavaliselt võimalik leevendada. Kõigepealt ravitakse immuunpuudulikkust ja südamepuudulikkust, et patsient ei sureks nakkustesse. De Grouchy sündroomi tõttu on eluiga lühenenud. Lihaste kaebusi saab ravida ilma täiendavate komplikatsioonideta.
Millal peaksite arsti juurde minema?
De Grouchy sündroomi põhjuslik ravi pole kahjuks võimalik. Sel põhjusel tuleb De Grouchy sündroomi erinevate sümptomite ilmnemisel alati arstiga nõu pidada. Esmajärjekorras tuleb arstiabi osutada juhul, kui patsiendil on immuunpuudulikkus ja seetõttu kannatab see sageli infektsioonide või põletike all. Noores eas suhkruhaigus või pritsimine võib samuti näidata De Grouchy sündroomi.
Eelkõige vajab diabeet varajast diagnoosimist ja ravi, et vältida edasisi kahjustusi ja tüsistusi. Varane diagnoosimine on kasulik ka siis, kui ilmnevad kognitiivsed piirangud ja puue ning sellel on haiguse edasisele kulgemisele väga positiivne mõju. Paljusid väärarenguid võib näha näol ja neid saab ravida operatsiooniga.
Nende väärarengute ja väärarengute ravi viivad läbi erinevad spetsialistid. Esimese diagnoosi saab aga juba lastearst panna. Kasvuhäireid saab ka meditsiinilise raviga suhteliselt hästi piirata.
Teie piirkonna arstid ja terapeudid
Ravi ja teraapia
Kuna kõik De Grouchy sündroomi vormid on kromosomaalsed deletsioonid, pole patsiendi raviks põhjuslikku ravi saadaval. Haigestunuid ravitakse puhtalt sümptomaatiliselt, pöörates erilist tähelepanu orgaanilistele väärarengutele. Näiteks kui on südamedefekt, korrigeeritakse see südamedefekt tavaliselt võimalikult varakult kirurgiliselt.
Kui kolju ebanormaalne kuju takistab aju kasvu või kui koljusisene rõhk suureneb, tuleb rõhu vähendamiseks kolju luud kirurgiliselt avada. Teatud tingimustes saab hüpofüüsi hormooni puudusest tingitud kasvuhäiretega võidelda hormoonasendusega. Käte väärarenguid saab korrigeerida kirurgiliselt. Lisaks on vajalik oftalmoloogiline ravi, mis on strabismuse korral tavaliselt samaväärne strabismus-operatsiooniga.
Lihasnõrkuse tõttu peaks toimuma füsioterapeutiline ravi, mis tugevdab lihaseid ja mille eesmärk on lihastoonuse tõstmine suunatud harjutuste abil. Kõrvakanalite stenoose saab ravida kirurgiliselt. Varane sekkumine võib olla kasulik patsiendi kognitiivse arengu toetamiseks.
Kõiki sündroomi väärarenguid ei pea meditsiinilisest aspektist korrigeerima. Mõni väärareng ei põhjusta funktsionaalset halvenemist, vaid on puhtalt kosmeetiline probleem. Nendele väärarengutele pööratakse ravi kavandamisel vähem tähelepanu kui funktsionaalsetele häiretele. Mõjutatud laste vanemad saavad geneetilist nõustamist ja neid teavitatakse kordumise tõenäosusest.
Outlook ja prognoos
De Grouchy sündroom on pärilik haigus, mida sel põhjusel ei saa sümptomaatilise raviga ravida. Sel põhjusel on mõjutatud isikutele kättesaadav puhtalt sümptomaatiline ravi. Enesetervenemist selle sündroomi korral ei esine.
Kui De Grouchy sündroomi ei ravita, kannatavad kannatanud keha mitmesuguste väärarengute all, mis piiravad elu väga kiiresti. Samuti on märkimisväärselt nõrgenenud immuunsussüsteem, nii et kannatanud kannatavad rohkem põletiku ja nakkuste käes. Halvimal juhul võivad nad nendest surra, nii et sündroomi ravi on alati vajalik. Lisaks kannatavad kannatanud inimesed viivitusega arengu ning seega kognitiivsete piirangute ja vaimse alaarengu all.
Paljudel juhtudel saab neid piiranguid ja viivitusi lahendada intensiivravi abil. Tavaliselt võimaldab see inimesel areneda. Keha mitmesuguseid väärarenguid leevendab ka kirurgiline sekkumine ja seeläbi tõuseb oluliselt elukvaliteet.
De Grouchy sündroomi täielikku ravi ei saavutata. Nakkusi ja põletikke ei saa ennetada, kuid pärast seda saab neid alati ravida. De Grouchy sündroom reeglina ei vähenda patsiendi eeldatavat eluiga.
Ravimid leiate siit
➔ Valuravimidärahoidmine
De Grouchy sündroomi saab ära hoida vaid pereplaneerimise ajal geneetilise nõustamise abil.
Järelhooldus
De Grouchy sündroomi korral ei ole enamikul juhtudel kannatanutele järelmeetmeid ega võimalusi, kuna see haigus on kaasasündinud haigus, mida ei saa täielikult ravida. Kui patsient soovib lapsi, võib läbi viia ka geneetilise nõustamise, et sündroom järeltulijatel ei korduks.
Mida varem haigus tuvastatakse ja ravitakse, seda parem on haiguse edasine kulg. Südameprobleemid lahendatakse tavaliselt esimestel aastatel operatsiooni kaudu. Haigestunud inimene peaks pärast sellist operatsiooni kindlasti puhata ja hoolitsema oma keha eest. Igasugusel juhul tuleks vältida käitumist või füüsilisi ja stressirohkeid tegevusi, et keha asjatult koormata.
Sageli on vajalik füsioteraapiline ravi. Paljusid sellise füsioteraapia harjutusi saab teha ka oma kodus, mis kiirendab paranemist. Ei saa üldiselt ennustada, kas De Grouchy sündroom viib haigete eluea lühenemiseni.
Saate seda ise teha
De Grouchy sündroomi erinevaid vorme ei saa veel põhjuslikult ravida. Seetõttu keskenduvad eneseabimeetmed sümptomaatilise ravi toetamisele ja haiguse käes kannatajatele hõlpsamaks muutmisele.
Üldiselt peaks kromosomaalsete deletsioonide korral toimuma spetsialisti põhjalik nõuanne. Sel viisil saab vältida paljude haigusega seotud tüüpiliste hirmude ja ebakindluste teket, eriti lastel. Haigestunud laste vanemad saavad kasutada geneetilist nõustamist, mis annab teavet selle kohta, kuidas haigusega toime tulla ja selle kordumise tõenäosust.
Füsioteraapia ravi saavad toetada sihipärased harjutused ja regulaarne treenimine. Tõsiste väärarengute korral on soovitatav külastada spetsiaalset kliinikut. Seal saab professionaalse juhendamise korral võtta sobivaid meetmeid liikumispiirangute vähendamiseks ja seeläbi ka kannatanute elukvaliteedi parandamiseks.
Kuna kaebused ja piirangud jäävad kõigist meetmetest hoolimata igapäevaellu, tuleb vajalikud tugimeetmed korraldada juba varakult. Kõik abivahendid, näiteks ortopeedilised kingad, visuaalsed abivahendid või ratastool, tuleks arstiga nõu pidades aegsasti korraldada.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)