Diamond Blackfani sündroom

Diamond Blackfani sündroom on aneemiline haigus, mille päritolu on endiselt ebaselge. Diamond Blackfani sündroomi saab suhteliselt hästi ravida ja mõnikord isegi ravida. Ennetavad meetmed pole siiski võimalikud.

Mis on Diamond Blackfani sündroom?

Arst, millele viidati kui Diamond Blackfani sündroomile - ka kui Erütrogenees imperfecta või krooniline kaasasündinud hüpoplastiline aneemia ja Diamond-Blackfani aneemia (lühike: DBA) teada - krooniline aneemia, mida iseloomustab punaste vereliblede väike arv veres. Diamond-Blackfani sündroom esineb peamiselt esimese eluaasta alguses.

põhjused

Diamond-Blackfani sündroom on aneemiline haigus ja tuntud aplastilise aneemia niinimetatud erivorm, mille tagajärjel on punaste vereliblede tootmine valikuliselt häiritud.

Diamond-Blackfani sündroom on päritav kas autosomaalse domineeriva või autosomaalse retsessiivse tunnusena. Muutus või mutatsioon toimub 19. kromosoomis (positsioon 13). Diamond-Blackfani sündroom ei ole paljudel juhtudel päritav, vaid toimub juhuslikult (spontaanne mutatsioon). Ainult 15 protsendil kõigist juhtudest toimub pärimine vanemalt.

Siiani pole teada Diamond Blackfani sündroomi tegelikku põhjust. Kuid arstid kahtlustavad, et see on nn erütrotsüütide tüvirakkude kaasasündinud anomaalia. Anomaalia tõttu on luuüdis olevad erütrotsüütide tüvirakud alavarustatud, nii et ka punaliblede arv on väike.

Kuna põhjus pole teada, tegutsevad arstid peamiselt sümptomaatilise teraapiaga või sündroomi ennetamine pole võimalik. Kuid isegi kui Diamond Blackfani sündroomi põhjus pole teada, saavad meditsiinitöötajad seda haigust väga hästi ravida.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Diamond-Blackfani sündroom esineb valdavalt esimese kuue kuu jooksul; 50 protsendil kõigist juhtudest ilmnevad esimesed sümptomid pärast kolme elukuud. Ligikaudu viiendikul juhtudest saab Diamond-Blackfani sündroomi kindlaks teha juba pärast sündi, kuna vastsündinud sünnivad nn tüüpilise kahvatusega.

Paljudel juhtudel kannatavad väärarengute all Diamond Blackfani sündroomiga inimesed. Arstid diagnoosivad mikrotsefaalia (väga väike kolju), huule ja suulaelõhe või isegi väga väikesed silmamunad (mikroftalmos). Mõnikord võib diagnoosida ka hüpertelorism (silmad asetsevad üksteisest väga kaugel) või ebaloomulikult kõrge suulae; kõik need punktid on Diamond-Blackfani sündroomi puhul klassikalised.

Lisaks on 50 protsenti kõigist mõjutatud isikutest lühikesed; umbes kolmandikul haigetest on südamepuudulikkus või neil on sõrmede või pöidla väärarenguid ja neerude väärarenguid. Mõnikord võib ka vaimne areng edasi lükata.

Haiguse kulg on positiivne. Muidugi on ka tugevaid omadusi; Reeglina saab Diamond-Blackfani sündroomi hästi ravida või mõnikord isegi ravida.

diagnoosimine

Diamond-Blackfani sündroomile on iseloomulik nn erütroblastide defitsiit. Kaasasündinud erütroblastophthisis (erütropoeetiline kude luuüdis väheneb) retikulotsütopeeniaga, Diamond-Blackfani sündroomi tüüpilisteks tunnusteks on suguelundite väärarendid või mõjutatud inimese klassikaline näoilme (pseudomongoloidharjumus).

Muud märgid, mis viitavad sellele, et tegemist on Diamond Blackfani sündroomiga: mikrotsefaalia, gooti suulae, mikroftalmos või hüpertelorism. Isegi kui need on klassikalised tunnused, peab arst tegema ka vereanalüüse.

Vereanalüüsid võivad kindlaks teha, kas teil on Diamond Blackfani sündroom või mitte. Kui mõjutamata inimeste hemoglobiinisisaldus (Hb väärtus) on üle 11 g / dl, on Diamond-Blackfani sündroomi korral väärtus alla 6 g / dl. Arst saab diagnoosida Diamond-Blackfani sündroomi vereanalüüsi ja luuüdi punktsiooniga, mille kaudu saab muutusi kindlaks teha.

Ligikaudu 20–25 protsendil kõigist juhtudest saab Diamond-Blackfani sündroomi diagnoosida ka geneetilise testi abil. Arst leidis mutatsiooni niinimetatud RPS19 geenist, mis vallandab hiljem Diamond-Blackfani sündroomi.

Tüsistused

Diamond-Blackfani sündroom ilmneb imikutel ja lastel väga noores eas ning põhjustab äärmiselt kahvatut nägu ja ka kogu keha. Lisaks kannatavad paljud patsiendid ka väikeste silmamunade või silmade all, mis asuvad teineteisest suhteliselt laiali, nii et sündroomi tõttu väheneb ka patsiendi enesehinnang. Sageli on seal ka huule ja suulaelõhe.

Samuti on kannatanud lühikese kehaehitusega ja kannatavad mitmesuguste südamedefektide all. Südame defektid võivad lühendada eluiga. Harvadel juhtudel piirab Diamond-Blackfani sündroom ka lapse psühholoogilist arengut, nii et võib tekkida alaareng.

Diamond-Blackfani sündroomi saab kortisooniga suhteliselt hästi ravida; enamasti annab ravi positiivse tulemuse. Tõsiseid juhtumeid saab ravida ka luuüdi siirdamisega. Teatud tingimustel saab sündroomi ka täielikult ravida, nii et elu jooksul ei esine täiendavaid tüsistusi. Südame defekti peaks arst regulaarselt kontrollima ja vajadusel ravima, et see ei põhjustaks tüsistusi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Väärarengutega lapsi tuleb alati uurida ja viia meditsiinilise jälgimise alla. Kui lisaks tüüpilistele märkidele - sealhulgas väga väikestele silmamunadele, laiade vahedega silmadele või huule- ja suulaelõhedele - on märgatav kahvatu nägu, on võimalik, et teil on Diamond-Blackfani sündroom. Sel juhul peaksid vanemad viivitamatult lastearstiga rääkima. Sellised sümptomid nagu lühike kehaehitus, sõrme väärarengud ning neeru- või südamehaiguste nähud selgitatakse kõige paremini kohe.

Kui sündroomi tuvastatakse ja ravitakse varakult, on taastumise võimalused üldiselt suhteliselt head. Seetõttu pöörduge arsti poole, kui nimetatud sümptomeid märgatakse. Kui hilisemas elus on korduvaid sümptomeid ja sündroomi sümptomeid, on alati vaja meditsiinilist selgitust. Lisaks tuleks konsulteerida ka psühholoogilise toega, kuna Teemant-Musta sündroom põhjustab sageli emotsionaalseid kaebusi, nagu depressioon või alaväärsuskompleksid. Kui kardiovaskulaarsed probleemid või neerupuudulikkuse nähud muutuvad märgatavaks, tuleb sellest viivitamatult teatada erakorralisele arstile.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Diamond-Blackfani sündroomi saab kortikosteroididega suhteliselt hästi ravida. Uuringud on juba näidanud, et umbes 82 protsenti kõigist haigestunutest reageerib kortikosteroidravile väga hästi; Siiski on oluline, et mõjutatud patsiendid puutuksid vastava teraapiaga alles pärast esimest eluaastat.

Inimesed, kes on alles oma esimesel eluaastal või kes tegelikult ei allu ravile kortikosteroididega, saavad vereülekandeid, et Diamond-Blackfani sündroomi saaks ravida. On oluline, et arst takistaks raua kogunemist kehas; Arst räägib hemosideroosist, mida tuleb igal juhul vältida.

Teiseks ravivõimaluseks on tüvirakkude siirdamine või luuüdi siirdamine - BMT. Selle raviga on võimalik Diamond-Blackfani sündroom ravida. Eelkõige ravitakse korduvalt siirdamisega inimesi, kes sõltuvad vereülekandest, kuna nad ei talu kortikosteroidravi, kuna sagedased vereülekanded kahjustavad mõnikord elundeid.

Praegu on luuüdi siirdamine ainus ravi, mis tegelikult võimaldab ravida Diamond Blackfani sündroomi. Perekonnaliikmelt saadud annetus on aga nii riskantne, et üksikjuhtudel tuleb kaaluda, kas keegi peaks selle riski võtma või mitte. Luuüdi siirdamine on ainus ravivorm, mis võib sündroomi kindlasti ravida. Muud ravivõimalused, millel on sarnane toime, pole praegu teada.

Outlook ja prognoos

Kuna Diamond-Blackfani sündroomi põhjus ja areng on endiselt ebaselged, ei saa selle haiguse põhjuslikku ravi läbi viia. Seetõttu sõltuvad kannatanud sümptomite leevendamiseks puhtalt sümptomaatilisest ravist.

Kui Diamond Blackfani sündroomi ei ravita, on patsiendil südamedefekt ja neerude väärarengud. Intellektuaalse arenguga võib viivitada ka siis, kui asjassepuutuvale isikule ei pakuta asjakohast tuge, mis põhjustab alaarengut. Suulaelõhe tõttu on paljudel patsientidel toidu ja vedelike võtmisel ebamugavusi. Erinevad väärarengud võivad mõnel juhul põhjustada ka kiusamist või kiusamist ja seetõttu põhjustada ka psühholoogilisi kaebusi.

Sündroomi ravitakse tavaliselt mitmesuguste kirurgiliste sekkumiste ja vastava lapse eritoetuste kaudu. See leevendab enamikku sümptomeid ja võimaldab lapsel normaalselt areneda. Samuti ravitakse südame ja neerude väärarenguid nii, et eluiga ei lüheneks. Samuti võib luuüdi siirdamine täielikult ravida Diamond Blackfani sündroomi, seega on selle seisundi väljavaated suhteliselt head.

ärahoidmine

Diamond-Blackfani sündroomi ei saa ennetada ega ennetada. Peamiselt seetõttu, et arstid pole veel leidnud põhjust, mida peetakse Diamond Blackfani sündroomi käivitajaks.

Järelhooldus

Diamond-Blackfani sündroomi korral pole enamikul juhtudest patsiendil erimeetmeid ega järelraviteenuste võimalusi. Asjaomane isik sõltub peamiselt selle haiguse varajasest avastamisest ja hilisemast ravist, nii et sümptomid ei halveneks. Mida varem sündroom ise tuvastatakse, seda parem on selle haiguse edasine kulg.

Kuna ka Diamond-Blackfani sündroomi päritolu pole veel teada, osutub haiguse otsene ravi suhteliselt raskeks. Ravi toimub ise ravimite abil. Haigestunud inimesed sõltuvad regulaarsest tarbimisest ja õigest annusest. Kui teil on küsimusi või on ebaselged, peate alati pöörduma arsti poole.

Rasketel juhtudel on elundisiirdamine siiski isegi vajalik, et asjaomane inimene saaks ellu jääda. Üldiselt on tervislik eluviis koos tervisliku toitumisega ning tubaka ja alkoholi vältimine ka kursusele positiivne mõju. Paljudel juhtudel lüheneb aga Diamond-Blackfani sündroomist mõjutatud inimese eluiga märkimisväärselt.

Saate seda ise teha

Kroonilist aneemiat saab positiivselt toetada sobiva dieediga. On mitmeid toite, mille regulaarsel tarbimisel on punaste vereliblede tootmisele kasulik mõju. Sümptomitest ega taastumisest vabadust ei saavutata, kuid lisaks tavapärastele meditsiinilistele abinõudele on võimalik ka tervis paremaks muuta.

Kaunviljade, pähklite või seemnete tarbimine põhjustab raua tarbimist. Kuna rauda sisaldub hemoglobiinis, varustab see inimese elundeid lõpuks tugevama elutähtsusega jõuga. Lisaks parandatakse ajutegevust. Munakollase tarbimine toob kaasa ka raua ja lisaks elutähtsate valkude pakkumise. Need on hemoglobiini moodustamiseks hädavajalikud.

Punapeet, granaatõunad, vürtsid ja ürdid peaksid ka Diamond Blackfani sündroomi korral võimalike eneseabimeetmete osana menüüs olema. Mainitud looduslikud tooted soodustavad vere tootmist, tugevdavad keha enda kaitsesüsteemi ja parandavad heaolu.

Lisaks peaksid patsiendid tugevdama oma vaimset tugevust. Lõõgastusvõtete abil vähenevad stressorid ja edendatakse sisemist stabiilsust. See mõjutab positiivselt haiguse kulgu ja võib põhjustada sümptomite vähenemist. Unehügieeni tuleb optimeerida nii, et organism saaks puhkamisel piisavalt taastuda.