Lühikese ribi polüdaktiliselt sündroom

Juures Lühikese ribi polüdaktiliselt sündroom see on kollektiivne nimetus suure hulga mitmesuguste osteokondrodüsplaasiate kohta, mis esinevad haigetel inimestel sündides. Lühikese ribi polüdaktiilsündroom on kaasasündinud haigus, millel on geneetiline taust.Lühikese ribi polüdaktiilsündroomi iseloomustab ribide lühenemine ja kopsude hüpoplaasia. Nende kaebuste tagajärjel lõpeb lühikese ribi polüdaktiilsuse sündroom haigestunud isiku jaoks tavaliselt varakult ja surmavalt.

Mis on lühikese ribi polüdaktüüli sündroom?

Lühikese ribi polüdaktiliselt sündroom tekib geneetiliste mutatsioonide tagajärjel, mille korral esineb autosomaalne retsessiivne pärand. Pole täpselt teada, kas naissoost või meespatsientide hulgas on ülekaalus lühikese ribi polüdaktiilsündroom.
© 4. elufotograafia - stock.adobe.com

Lühikese ribi polüdaktiliselt sündroom on kaasasündinud, kuigi haiguse täpset esinemissagedust pole veel uuritud. Lühikese ribi polüdaktüüli sündroomi puhul esinev pärimismuster on autosomaalselt retsessiivne. Põhimõtteliselt on võimalik diagnoosida prenataalselt lühikese ribiga polüdaktiilset sündroomi, mille abil saab kindlaks teha luustiku ja mõnel juhul ka vähearenenud kopsu tüüpilised defektid.

Enamikul juhtudel ei ilmne lühikese ribiga polüdaktiilsündroom enne vastsündinute sündi. Lühikese ribi polüdaktiliselt sündroom põhjustab tavaliselt haigestunud patsientide surma, mille tagajärjel patsiendid ei jõua keskmise vanuseni. Põhimõtteliselt on lühikeste ribide polüdaktiliselt sündroomi all kannatavate inimeste surma puhul kopsude vähearenenud areng otsustav. Lisaks ilmnevad sündroomi osana lühenenud ribid.

Lisaks ribide lühenemisele on lühikeste ribide polüdaktiliselt sündroom ka rindkere hüpoplastiline. Vähearenenud kopsude tõttu ei ole organ piisavalt võimeline varustama keha vere ja hapnikuga. Selle tagajärjel kannatavad patsiendid hingamispuudulikkuse all. Lisaks on lühikeste ribide polüdaktüüilsündroom tavaliselt pikkades luudes lühenenud ja deformeerunud.

Lisaks on lühikese ribi polüdaktüüli sündroomi all kannatavatel inimestel sageli polüdaktiliselt. Lisaks seostatakse lühikese ribi polüdaktiilsuse sündroomi sageli südame anomaaliate, huule ja suulaelõhe ning soolestiku ja kuseteede väärarengutega. Mõnikord mõjutavad väärarengud söögitoru, tuuletoru ja epiglotti. Rindkere ei ole mitte ainult kitsendatud, vaid ka sageli proksaksiaalselt kujundatud.

Lühikese ribi polüdaktiilsündroom on aga katustermin arvukate erinevate sümptomite jaoks, mis on üksteisega väga sarnased. Näiteks Ellis-van-Creveldi sündroom ja Jeune sündroom kuuluvad lühikese ribi polüdaktüüli sündroomi. Need kaks haigust ei ole tavaliselt surmavad. Seevastu Majewski sündroom, Saldino-Noonani kondrodüsplaasia, Beemer-Langeri sündroom ja Verma-Naumoffi sündroom on tavaliselt surmavad. Samuti on olemas Jangi sündroom ja Le Mareci sündroom.

põhjused

Lühikese ribi polüdaktiliselt sündroom tekib geneetiliste mutatsioonide tagajärjel, mille korral esineb autosomaalne retsessiivne pärand. Pole täpselt teada, kas naissoost või meespatsientide hulgas on ülekaalus lühikese ribi polüdaktiilsündroom. Põhimõtteliselt on lühikese ribi polüdaktiliselt sündroom kaasasündinud, nii et puudub võimalus patogeneesi mõjutada.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Mõiste lühikese ribi polüdaktiilsündroom tähistab arvukalt kaasasündinud haiguse sündroome, mis omistatakse geneetiliselt määratud osteokondrodüsplaasiatele. Lühikese ribi polüdaktiliselt sündroomi iseloomustab sageli surmav tulemus. Kopsude vähearenenud areng koos ribide lühenemisega on tüüpiline enamiku sündroomide puhul.

Sõltuvalt esinevast sündroomist on ka muid sümptomeid. Ribide puur on lühikese ribi polüdaktiliselt sündroomi korral tavaliselt vähearenenud. Patsiendid kannatavad hüpoplastiliste kopsude tõttu selgelt väljendunud hingamispuudulikkuse all, mis on levinud surmapõhjus. Mõnel juhul on lühikese ribi polüdaktüüli sündroomiga inimestel lame nina, huule külgmine lõhe ja kolju mõhk. Mõnikord on patsiendi pea tagaosa märgatavalt tasane.

Diagnoos ja haiguse kulg

Lühikeste ribide polüdaktiliselt sündroomi diagnoosi paneb spetsialist, kes on spetsialiseerunud pärilikele haigustele. Lisaks on võimalik diagnoosida päriliku luustiku defektid meditsiiniinstituudis. Diagnoositakse tavaliselt vastsündinud või lastel, nii et vanemad on anamneesi ja sellele järgnevate kliiniliste uuringutega kohal.

Samuti toetavad nad perekonna anamneesiga arsti, kuna lühikeste ribide polüdaktiline sündroom võib peredes esineda sagedamini. Lühikese ribi polüdaktiliselt sündroomi kliinilises hindamises kasutab arst luustiku kõrvalekallete uurimiseks kuvamistehnikaid. Samuti analüüsib ta kopsude arengut.

Kopsufunktsiooni testi abil tuvastab spetsialist elundi töövõime ja võib-olla oskab prognoosi teha. Lühikese ribi polüdaktiliselt sündroomi diagnoosimisel on oluline kindlaks teha täpne sündroom. Arst uurib patsienti näiteks Majewski sündroomi ja Saldino-Noonani sündroomi suhtes.

Tüsistused

Lühikese ribi polüdaktiliselt sündroom võib põhjustada mitmesuguseid kaebusi. Sel põhjusel ei ole selle haiguse edasise käigu ja komplikatsioonide osas tavaliselt võimalik üldist ennustust anda. Need sõltuvad tugevalt vastavatest sündroomidest ja võivad põhjustada mitmesuguseid piiranguid elus. Kuid lühikese ribi polüdaktüüli sündroomi all kannatavad on tavaliselt seotud kopsude kaebustega.

Pole harvad juhud, kui selle tagajärjeks on õhupuudus või õhupuudus. Ebapiisava hapnikuvaruga võib eriti kahjustada siseorganeid, põhjustades pöördumatuid tagajärgi. Lühikese ribi polüdaktüüli sündroom põhjustab patsiendil ka püsivat väsimust ja kurnatust. Need kannatavad ka vähenenud vastupanuvõime all.

Pole harvad juhud, kui lühikese ribi polüdaktiliselt sündroomil tekivad ribide väärarengud, mille tulemuseks on patsiendi jaoks kõver rüht, millel võib olla elukvaliteedile väga negatiivne mõju. Lühikeste ribide polüdaktiilsuse sündroomi ei ole tavaliselt võimalik põhjuslikult ravida. Seetõttu põhineb ravi sümptomitel ja selle eesmärk on neid piirata. Tavaliselt pole komplikatsioone. Enamikul juhtudel pole täielik ravi siiski võimalik.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Pärast statsionaarset sünnitust teostavad sünnitusarstid ja lastearstid rutiinse protseduuri abil mitmesuguseid uuringuid ja teste vastsündinu tervise määramiseks. Selle protseduuri ajal märkab koolitatud personal lühikese ribi polüdaktiilsuse sündroomi märke. Paljudel imikutel on lisaks luustiku ebakorrapärasusele tekkinud ka huule- ja suulaelõhe, seetõttu alustatakse viivitamatut ravi. Lisaks on lapse hingamine häiritud ja seda analüüsitakse.

Sugulased ei pea eriarsti personali olemasolu tõttu neil juhtudel iseseisvalt tegutsema.Kodusünnituse korral hoolitseb esmase anamneesi eest ämmaemand või sünnitusabi ambulatoorium. Lahknevuste korral alustate iseseisvalt ka vajalikke meetmeid ja pöörduge arsti poole. Sellele järgneb kiire statsionaarne vastuvõtt, et laps saaks piisavat arstiabi. Kui äkiline sünnitus toimub ilma meditsiiniõe juuresolekuta, on arsti visiit vajalik kohe pärast sündi.

Kiirabiteenistusest tuleks teavitada, kui luustikus on nägemishäireid, hingamisprobleeme või muid rikkumisi. Enne selle saabumist tuleb võtta esmaabimeetmeid, et vastsündinu ei lämbuks. Eelkõige näitavad ribid ja pea tagumine osa murettekitavaid muutusi ning neid ei saa tähelepanuta jätta. Ribid on lühenenud ja pea tagaosa on tasane.

Ravi ja teraapia

Lühikese ribi polüdaktiliselt sündroomi ravi keskendub eranditult sümptomitele, kuna haiguse põhjuslikku ravi pole veel võimalik teostada. Tähelepanu keskmes on lühikese ribi polüdaktiliselt sündroomiga patsiendi individuaalsed kaebused. Mõnedel inimestel saab luustiku defekte osaliselt parandada operatsiooni teel.

Vähearenenud kopsude ravi on raskem. Sageli puudub püsivalt efektiivne ravivõimalus, nii et paljud patsiendid surevad lühikese ribi polüdaktüüli sündroomi tagajärjel. Kuid see ei kehti haiguse vormide kohta, millel pole põhimõtteliselt surmaga lõppenud kulgu. Lühikeste ribide polüdaktiliselt sündroomi mittesurmavate ilmingute korral annab piisav ravi patsiendi elukvaliteedile olulise panuse.

Ravimid leiate siit

➔ Valuravimid

Outlook ja prognoos

Termin "lühikese ribi polüdaktiilsündroom" hõlmab tervet hulka pärilikke luustikuhaigusi. Need avalduvad pärast sündi või enne sündi. Mõned selle sündroomi haigused on surmaga lõppenud, kuid mitte. Seetõttu on siin kokku võetud erinevate haiguste prognoos erinevalt hea või halb.

Roiete lühenemine ja kopsude hüpoplaasia põhjustavad lühikeste ribide polüdaktiliselt sündroomi fataalse kulgemise noores eas. Luustiku - mõnikord ka kännu kopsude - defekte saab tänapäeval tuvastada juba rasedusdiagnostika kontekstis. Probleem on aga selles, et kopsukahjustus selgub tavaliselt alles pärast sündi.

Kopsukahjustus on ka põhjus, miks kannatanud surevad mõne nädala või kuu pärast. Haigestunud imikute prognoos on nii halb peamiselt seetõttu, et lühikese ribi polüdaktiliselt sündroomi vähearenenud kopsud ei suuda organismi varustada piisava hapnikuga. Lisaks kahele lühikese ribi polüdaktiilsuse sündroomi samanimelisele vigastusele võib imikutel olla ka muid kehavigastusi.

Lühikeste ribide polüdaktiliselt sündroomiks kokkuvõetud haigused põhjustavad varases staadiumis sageli pöördumatuid tagajärgi. Lühikese ribi polüdaktiliselt sündroomi diagnoosimisel tuleb hoolikalt eristada, milline haiguse vorm esineb. Lühikese ribi polüdaktiliselt sündroomi kliiniliste piltide ellujäämisprognoos on parem ainult Ellis-van-Creveldi sündroomi ja Jeune'i sündroomi korral.

ärahoidmine

Siiani pole arstidel veel õnnestunud lühikese ribi polüdaktüüli sündroomi tõhusalt ära hoida. Haiguse arengu põhjused peituvad geenide mutatsioonides, nii et praegu ei saa ennetavaid meetmeid rakendada. Kuid uuringutega püütakse ära hoida kaasasündinud defekte, näiteks lühikese ribi polüdaktüüli sündroom. Praegu on lühikese ribi polüdaktiliselt sündroomi võimalik vaid sünnieelne diagnoosimine, mille käigus arst tunnistab kopsude alaarengut ja ribide lühenemist.

Järelhooldus

Lühikese ribi polüdaktüüli sündroomi korral on haigestunud isikul tavaliselt vaid mõned üksikud või isegi puuduvad spetsiaalsed järelmeetmed. Selle haiguse korral tuleb varases staadiumis arstiga nõu pidada, et edasisi tüsistusi ja kaebusi ei tekiks. Varasel diagnoosimisel on tavaliselt sündroomi edasisele kulgemisele väga positiivne mõju ja see võib samuti vältida sümptomite süvenemist.

Selles haiguse vormis pole tavaliselt iseseisvat paranemist. Enamikul juhtudel ravitakse lühikese ribi polüdaktüüli sündroomi sümptomeid mitmesuguste kirurgiliste protseduuride abil. Pärast neid sekkumisi peaks kannatanud inimene hoidma ranget voodipuhkust ja kaitsma oma keha. Peaksite hoiduma pingutustest, füüsilistest ja stressirohketest tegevustest, et mitte jätkata keha asjatut koormamist.

Paljudel juhtudel saab füsioteraapia ja füsioteraapia abinõusid kasutada ka patsiendi liikuvuse suurendamiseks. Paljusid harjutusi saab ka oma kodus läbi viia, et sümptomeid veelgi leevendada. Reeglina ei vähenda lühikese ribi polüdaktiilsündroom tavaliselt haigestunud inimese eluiga.

Saate seda ise teha

Sõltuvalt lühikese ribi polüdaktüüli sündroomi vormist ja ulatusest ilmnevad erinevad sümptomid ja kaebused. Meditsiiniline teraapia ja eneseabimeetmed peavad olema kohandatud individuaalselt, et leevendada neid sümptomeid ja läbida ravi ilma komplikatsioonideta.

Vähearenenud kopse saab piiratud määral kompenseerida treeningu ja füsioteraapia abil. Et mitte elundit üle koormata, tuleks kõik spordimeetmed läbi viia ainult spetsialistiga konsulteerides. Ribide väärareng võib soodustada kühmu ja kujutab endast peamiselt visuaalset viga. Eriti lapsed ja noored vajavad siin täiskasvanu tuge. Vanemad peaksid õpetajatega viivitamatult rääkima, kui nad on tõrjutud. Eneseabirühmas käimine võib olla haigele oluliseks abiks, kuna teiste kannatanutega rääkimine aitab haigusseisundit mõista ja sellega leppida.

Pärast VEPTR protseduuri kasutades peab patsient esialgu mõneks päevaks haiglasse jääma. Tuleks tekitada piisav tähelepanu kõrvalejuhtimine, et operatsioonijärgset depressiooni ei tekiks. Sõprade ja sugulaste regulaarsed külastused on oluline psühholoogiline tugi ja aitavad seega kaudselt taastumisele kaasa.