Sfäärirakuline aneemia

Sfäärirakuline aneemia on geneetiline haigus, mille peamine sümptom on aneemia. Aneemia on põhjustatud erütrotsüütide membraani defektide tõttu punaste vereliblede lühenenud eluea tõttu. Teraapia seisneb põrna eemaldamises.

Mis on sferoidne raku aneemia?

Hemolüütiline aneemia on teatud tüüpi aneemia, mille puhul punaste vereliblede eluiga on oluliselt vähenenud. Hemolüütiline aneemia on ka see Kuulrakkude aneemia. Haigus ka pärilik sferotsütoos nimetatakse ja on seetõttu geneetiline aneemia, mis põhineb erütrotsüütide struktuurilisel defektil.

See aneemia vorm on Kesk-Euroopas kõige tavalisem aneemiline haigus. Levimus on ühe mõjutatud inimesena alla 2000 ja on vastavalt kõrge. Ekspertide sõnul on teatamata jäetud haigusjuhtude arv tõenäoliselt palju suurem. Enamikul juhtudel on kuuliraku aneemia päritav. Mõnel juhul vastab see ka teatud geenide sporaadilisele uuele mutatsioonile.

Sirprakulist aneemiat, mis on hemoglobinopaatia ja mis on tingitud ebanormaalse hemoglobiini moodustumisest, tuleb eristada sfäärilisest raku aneemiast. Sarnaselt sirprakulise aneemiaga on ka sfäärilise raku aneemia korpuskulaarne hemolüütiline aneemia. Need aneemia vormid põhinevad peamiselt ühe erütrotsüütide komponendi geneetilistel defektidel. Sfäärilise raku aneemia korral on defekt tsütoskeleti spektris või anküriinis.

põhjused

Sfäärilise raku aneemia puhul on tegemist autosomaalse retsessiivse ja autosomaalse domineeriva vormiga. Autosoomse retsessiivse pärimise korral on põhjuslik defekt seotud membraanvalgu spektriiniga. Autosoomse domineeriva pärimisviisi korral on defekt siiski membraanvalgu anküriinis. Mainitud valgud kuuluvad erütrotsüütide peamiste komponentide hulka ja osalevad vastavalt tsütoskeleti struktuuris, kus need reguleerivad eriti läbilaskvust.

Päriliku membraanivea tõttu kaotavad punased verelibled algselt kavandatud kuju. Selle tasane, kaksikkumerus kuju saab madala pindpinevusega kerakujulise kuju. See vähendab mikrosferotsüütide deformeeritavust, mis on vere viskoossuse oluline komponent. Membraani puudused põhjustavad ka suurenenud membraani läbilaskvust. Selle tulemuseks on glükolüüsi ja ATP suurenenud muundamine.

Muutuste tagajärjel väheneb märkimisväärselt mikrotserotsüütide elu, kuna need alistuvad põrna suurenenud fagotsütoosile. Sfäärilise raku aneemia kõige levinum vorm on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist kromosoomis 8, mis toimub kas pärilikkuse osana või uue mutatsioonina.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Globulaarse raku aneemia koosneb paljudest kliiniliselt iseloomulikest sümptomitest. Sfarotsüüdid on põrna läbimisel juba metaboolselt kahjustatud. See viib rakkude osalise või tervikliku lüüsimiseni. Patsiendi põrn on tavaliselt tugevalt paistes. Pilt vastab splenomegaaliale. Bilirubiin koguneb, kui rakud läbivad maksa.

Vererakkude lagunemisel on erituselund üle koormatud ja tekib kollatõbi. Mida raskem haigus, seda suurem on aneemia ja sellega kaasnev ikterus. Sageli kannatavad patsiendid ka sapikivide käes, kuna seal on üleliigne sapipigment. Raud muundub üha enam erütrotsüütide lagunemise osana ja võib seejärel viia raua ladestumiseni maksas, mis on sageli seotud koe tsirrootilise ümberkujunemisega.

Patsientide aneemiat seostatakse tavaliselt väsimuse, kurnatuse, kehva töövõime ja kahvatuse või peavaludega. Lisaks võib tekkida düspnoe, keskendumisraskused või tugev südamepekslemine. Haiguse varase ilmnemise korral võivad tekkida ka vaimsed ja füüsilised arenguhäired.

Hemolüütilised kriisid teatud nakkuste taustal võivad olla globaalse raku aneemiaga patsientidele eluohtlikud, kuna erütrotsüütide replikatsioon luuüdis on oluliselt vähenenud. Hemolüütilised kriisid ilmnevad peamiselt palaviku, külmavärinate, vereringe kokkuvarisemise ja valu korral.

Diagnoos ja haiguse kulg

Arst diagnoosib sfäärilise raku aneemiat meditsiiniliste laborikatsete abil. Vereanalüüs näitab normokroomset aneemiat ja hemolüüsi tunnuseid, näiteks hüperbilirubineemia või vähenenud haptoglobiin ja suurenenud LDH väärtused. Hemolobiini keskmine verelihasesisene kontsentratsioon näitab tõusu. Lisaks võib läbi viia punaste vereliblede valguse mikroskoopilisi uuringuid, mille käigus erütrotsüüdid ei oma sfäärilise kuju tõttu keskmist valgustust.

Kui arst testib hemolüütilist käitumist väheneva osmolaarsusega lahuste abil, näitavad patoloogilised erütrotsüüdid osmootse vastupidavuse vähenemist. Sfäärilise raku aneemiaga patsientide prognoos on suhteliselt soodne, kuna nüüd on olemas paljulubavad ravivõimalused.

Tüsistused

Enamikul juhtudel põhjustab sfäärilise raku aneemia põrna kahjustusi ja ebamugavusi. Patsiendi põrn on selgelt paistes ja laienenud ega ole sageli valulik. Maksa sümptomid võivad patsiendil põhjustada ka kollatõbe. Samuti tekivad sapikivid, mis põhjustavad patsiendile äärmiselt tugevat ja ebamugavat valu.

Patsiendid on väsinud ja kurnatud ning ei saa enam igapäevaelus aktiivselt osaleda. Sfäärilise raku aneemia tõttu väheneb märkimisväärselt ka mõjutatud inimese vastupidavus. Samuti on häiritud kontsentratsioon ja suhteliselt tugevad peavalud. Südame löögisagedust suurendatakse, nii et südamepekslemine pole haruldane. Kuulrakkude aneemia võib põhjustada arenguhäireid ka lastel.

Samuti kannatavad kannatanud külmavärinad ja palavik, mis võib põhjustada vereringe kokkuvarisemist, mille korral patsient kaotab teadvuse. Kukkumine võib põhjustada vigastusi. Halvimal juhul põhjustab sfäärilise raku aneemia mitmesuguste elundite rikkeid ja seega ka surma. Ravi viiakse läbi ravimite abiga. Haiguse edasine käik sõltub suuresti sfäärilise raku aneemia põhjusest.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Sfäärilise raku aneemiat ei pea tingimata ravima. Spetsialisti diagnoosimine ja ravi on vajalik ainult hemolüütilise kriisi ilmnemisel. Aneemiale viitavate ebatavaliste sümptomite ilmnemisel tuleb järgmise ühe kuni kahe nädala jooksul konsulteerida arstiga. Kui teil tekib õhupuudust, pearinglust või võidusõidulist südant isegi kerge füüsilise koormuse ajal, on kõige parem pöörduda arsti poole sama nädala jooksul. Kuulrakkude aneemia on pärilik haigus, mis progresseerub kiiresti.

Kui ravi alustatakse varakult, on võimalik vältida pikaajalisi vaimseid ja füüsilisi tagajärgi. Ravi puudumisel põhjustab haigus vereringeprobleeme, arenguhäireid ja halvimal juhul surma. Teatud infektsioonid võivad põhjustada ka hemolüütilist kriisi, mis võib olla eluohtlik. Sellepärast tuleks kahtluse korral pöörduda arsti poole. Tüsistuste tekkimisel peavad esmaabiandjad helistama tsiviilpäästeteenistusse. Samal ajal tuleb läbi viia esmaabimeetmed. Edasist ravi viib läbi perearst, sisearst või kardioloog, sõltuvalt sümptomite raskusest ja vormist.

Ravi ja teraapia

Globulaarse raku aneemia ei vaja kõikidel juhtudel terapeutilisi samme. Teraapia ei ole tingimata vajalik, kuni hemolüütiline kriis ei esine. Kui hemolüütilised rünnakud korduvad, saab teha splenektoomia. See protseduur vastab põrna eemaldamise kirurgilisele protseduurile. Pärast splenektoomiat normaliseerub erütrotsüütide keskmine eluiga tavaliselt.

Põrna eemaldamiseks ei tohiks alla kuue aasta vanuseid lapsi kirurgiliselt rakendada. Nendel lastel on kõrge risk OPSI sündroomi tekkeks, mida tuntakse splenektoomia komplikatsioonina. Tüsistus on tõsiselt septiline kliiniline pilt, mis võib põhjustada mitme organi puudulikkust ja koomataolist seisundit ning äärmuslikel juhtudel olla surmav.

Selle tüsistuste riski minimeerimiseks on vaja eelnevat vaktsineerimist selliste haiguste vastu nagu pneumokokid, Haemophilus influenzae tüüp B ja meningokokid. Äärmuslikel juhtudel võib ikkagi alla kuueaastaseid lapsi opereerida, kuid siis tuleks põrn vaid osaliselt eemaldada.

Samuti peab arst enne patsiendi põrna eemaldamist välistama abistava põrna olemasolu. Kui olemas on lisa põrn ja seda ei eemaldata splenektoomia ajal, püsivad patsiendi kliinilised sümptomid.

Outlook ja prognoos

Ravi kasutamisel leevendatakse ilmnenud tervisehäireid tavaliselt. Üldiselt võib haiguse prognoosi pidada heaks. On olemas erinevaid terapeutilisi lähenemisviise, mida arstid saavad kasutada sõltuvalt konkreetsetest asjaoludest. Lisaks ei pea kõikidel juhtudel alustama intensiivset ja ulatuslikku ravi. Selle tagajärjel pole mõne diagnoositud sfäärilise raku aneemiaga patsiendi jaoks vajalik täiendavate meditsiiniliste meetmete võtmine. Neil on võimalus haigusega igapäevaselt hakkama saada ilma probleemideta.

Kuid ilma meditsiinilise järelevalveta suureneb tekkinud probleemide ja ebamugavuste tõenäosus. Seetõttu on hea prognoosi jaoks oluline, et patsient pöörduks regulaarselt arsti poole. Ainult nii saab muutustele reageerida aegsasti.

Eriti rasketel juhtudel eemaldatakse mõjutatud inimese põrn. Kui kirurgilise protseduuri ajal komplikatsioone ei teki, saab patsiendi tavaliselt ravist vabastada, kui ta on pärast haava ja paranemisprotsessi lõppu taastunud. Tavaliselt ei tehta operatsiooni alla kuue aasta vanustele patsientidele. Siin paraneb tervislik seisund ainult ravimite võtmisega. Ainult minimaalse vanuse saabudes saab põrna eemaldada.

ärahoidmine

Globulaarset raku aneemiat ei saa kitsamas mõttes ära hoida, kuna see on geneetiline haigus.

Järelhooldus

Enamikul juhtudel ei ole sferoidaalse raku aneemia all kannatavatel järelmeetmeid saadaval või on neid väga vähe, kuigi enamikul juhtudel on need väga piiratud. Kõigepealt tuleb läbi viia põhjalik diagnoosimine ja ravi, et edasisi tüsistusi ega muid kaebusi ei tekiks. Mõnel juhul ei pruugi olla ka täielikku paranemist.

Enamik mõjutatud isikutest sõltub mitmesugustest kirurgilistest sekkumistest, mis võivad sümptomeid leevendada. Haigestunud inimene peaks pärast sellist operatsiooni puhkama ja voodisse jääma. Igal juhul tuleks vältida pingutavaid või stressirohkeid tegevusi, et keha mitte asjatult koormata.

Samuti vajavad paljud mõjutatud kannatanud oma perekonna abi ja tuge, kuigi paljudel juhtudel on vajalik ka psühholoogiline tugi. Pärast põrna eemaldamist peaks haigestunud inimene järgima tervislikku eluviisi koos tervisliku toitumisega. Toitumiskava võib koostada ka arst. Paljudel juhtudel võib olla kasulik ka kontakt globaalse raku aneemiaga patsientidega, kuna see võib viia teabevahetuseni.

Saate seda ise teha

Sfäärilise raku aneemiaga patsiendid on haiguse sümptomitega igapäevaelus tõsiselt piiratud. Kuna haiged on sageli lapsed, on kaebuste asjakohane ravi vanemate kohustus. Väsimus ja halb töötulemused piiravad patsiendi heaolu ning segavad sageli tema tööd või koolis käimist, mistõttu on vaja kiireid meetmeid.

Haiguse kulgemise jälgimiseks on hädavajalik regulaarsed kontrollid arsti juures. Operatiivmeetmed pole igal juhul vajalikud. Kuna selliseid kaebusi nagu peavalu ja südamepekslemist saab mõnikord ravida raviainetega, siis järgivad patsiendid rangelt spetsialisti määratud annustamisjuhiseid.

Kuna mõnel juhul kaasneb haigusega hemolüütiline kriis, mis kujutab endast ägedat ohtu kannatanute elule, tuleb haiguse esinemist ja tüüpi teavitada sotsiaalsest keskkonnast. See tagab, et hädaolukorras saab patsient piisava esmaabi ja kiiret erakorralist ravi. Rasketel juhtudel on vajalik põrna eemaldamine, kusjuures arstid eemaldavad elundi statsionaarse viibimise ajal. Mõnda aega pärast operatsiooni on patsientide füüsiline jõudlus endiselt halvenenud ja nad väldivad pingutavat kehalist aktiivsust.