Ladustamishaigus

Mõiste Ladustamishaigus "Tervishoiusüsteem" viitab haiguste rühmale, mida iseloomustavad erinevate ainete sadestumine elunditesse või rakkudesse. Säilitushaigused hõlmavad näiteks lipidoose või hemosideroose.

Mis on säilitushaigus?

Sõltuvalt diagnoosikahtlusest viiakse läbi mitmesuguseid uuringuid. Kujutismeetodid, näiteks röntgenikiirgus, ultraheli, CT või MRT, annavad teavet elundite kahjustuste või nende suurenemise kohta.
© auremar - stock.adobe.com

Ladustamishaigused võib esineda erinevates vormides ja omadustes. Kõigil haigustel on ühine see, et aineid hoitakse rakkudes ja elundites. Sõltuvalt hoiustamiskohast ja ainest tekivad erinevad sümptomid. Glükogenooside korral laguneb keha kudedesse talletatud glükogeen vaid osaliselt. Glükogenooside hulka kuuluvad näiteks Hersi tõbi või Pompe tõbi.

Mukopolüsahhariidides (MPS) kogunevad glükoosaminoglükaanid lüsosoomidesse. MPS kuulub seetõttu lüsosomaalsete säilitushaiguste (LSK) rühma. Nende hulka kuuluvad Hunteri sündroom või Sanfilippo sündroom.Pärilikud metaboolsed haigused, mis on seotud rasvade ebanormaalse kuhjumisega kudedesse ja rakkudesse, on kokku võetud lipiidide all.

Tüüpilised lipidoosid on Wolmani tõbi ja Niemann-Picki tõbi. Sfingolipidoosid on päritud säilitushaigused, mille korral rakkudes on kogunenud sfingolipiide. Fabry tõbi või Gaucheri tõbi on sfingolipidoosid. Hemosideroosid on kõige tuntumad säilitushaigused. Hemosideroosi korral ladestub raua kehas. Amüloidooside korral toimub valgufibrillide rakusisene ja rakuväline sadestumine.

põhjused

Paljud säilitushaigused on pärilikud. Glükogeeni säilitushaigused põhinevad tavaliselt ensüümi defektil. Näiteks von Gierke tõve korral on glükoos-6-fosfataas kahjustatud, Tarui tõves on see fosfofruktokinaas. Enamik mükopolüsahhariidoose on samuti päritavad. Glükoosaminoglükaanide ensümaatiline lõhustumine puudub ja see kuhjub keharakkude lüsosoomidesse.

Paljud lipidoosid on tingitud lüsosoomide vähenenud või puudulikest funktsioonidest. Seetõttu määratakse lipoosid lüsosomaalsete säilitushaiguste jaoks. Lüsosomaalseid ensüüme kodeerivate geenide mutatsioonid põhjustavad täielikku aktiivsuse kaotust. See häirib rasvade ainevahetust ja lipiidid kogunevad koesse.

Nagu lipoosid, põhinevad sfingolipidoosid ka lüsosomaalsete ensüümide puudustel või ensüümi puudustel. Hemosideroosid võivad olla omandatud või kaasasündinud. Omandatud hemosideroosid tekivad suurenenud raua tarbimise tagajärjel. Eriti vereülekanded või erütrotsüütide kontsentratsiooni ülekanded võivad põhjustada raua suurenenud ladestumist kehas. Pärilik hemokromatoos on seevastu autosomaalne retsessiivne pärilik haigus.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Glükogeeni säilitushaiguste sümptomid on üsna erinevad. Süda, maks või neerud suurenevad. Neil mõjutatud isikutel on sageli madal veresuhkur. Vere lipiidide sisaldus on suurenenud. Võib tekkida ka hüperurikeemia. Haiguse progresseerumisel arenevad sageli hemorraagilised diateesid.

Hemosideroosides põhjustavad elundites olevad raualadestused toksilisi rakukahjustusi. Maksas viib hemokromatoos maksa maksatsirroosini. Ka maksavähi risk suureneb märkimisväärselt. Kõhunäärmes põhjustab fibroos insuliini puudust ja seega suhkruhaigust. Südames põhjustab raua säilitamine südame rütmihäireid ja halvimal juhul südamepuudulikkust.

Liiges areneb nn pseudogout. Meestel on viljatuse oht. Amüloidoosid on seotud suurenenud valgu eritumisega uriiniga (proteinuuria), neuropaatiate, dementsuse, maksa suurenemise, juuste väljalangemise ja liigeseprobleemidega.

Ka lipooside korral on maksa ja põrna turse. Lisaks võib täheldada psühhomotoorseid lagunemisi. Lastel ilmnevad arenguhäired, kuulmispuudega ja spastilisus esimesel eluaastal.

Diagnoos ja haiguse kulg

Sümptomid, mis on tavaliselt üsna iseloomulikud, annavad esimesi märke säilitushaiguse olemasolust. Sõltuvalt diagnoosikahtlusest viiakse läbi mitmesuguseid uuringuid. Kujutismeetodid, näiteks röntgenikiirgus, ultraheli, CT või MRT, annavad teavet elundite kahjustuste või nende suurenemise kohta. Laboridiagnostikas saab määrata mitmesuguseid vereparameetreid, nagu glükoos, kreatiinkinaas, raud või valgud.

Millised parameetrid määratakse laboris, sõltub kahtlustatavast diagnoosist ja esinevatest sümptomitest. Mõjutatud elundite ja kudede biopsia võib diagnoosi sageli kinnitada. Näiteks amüloidooside korral leitakse biopsia käigus singi põrna fenomen. Viilutatud põrna välimus meenutab viilutatud sinki, mis on tingitud valgufibrillide säilitamisest.

Tüsistused

Reeglina sõltuvad säilitushaiguse täpsed komplikatsioonid ja kaebused selle tõsidusest ja ka sellest, milliseid komponente ei saa rakkudes säilitada. Sel põhjusel pole üldine ennustamine enamikul juhtudel võimalik. Haigestunud inimesed kannatavad selle haiguse all aga maksa või südame tõsise laienemise tõttu, nii et neis organites võib esineda valu. Neerusid võib mõjutada ka laienemine.

Haiguse progresseerumisel on maks kahjustatud ja asjaomane inimene sureb. Samuti tekivad südamerütmi häired ja mõjutatud võivad kannatada südamepuudulikkuse käes. Paljudel juhtudel põhjustab ladustamishaigus ka psühholoogilisi kaebusi ja arenguhäireid. Haigus võib põhjustada raskeid häireid, eriti lastel.

Ladustamishaiguse ravi sõltub alati põhihaigusest. Erilisi tüsistusi pole. Kui elundid on juba kahjustatud, võib osutuda vajalikuks siirdamine või kirurgiline sekkumine. Haigestunud inimese eluiga võib märkimisväärselt lüheneda.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Säilitushaigust peaks alati uurima ja ravima arst. Kuna selline haigus ei parane ise, tuleb pöörduda arsti poole. Ainult korraliku meditsiinilise ravi korral saab edasisi tüsistusi ära hoida. Enamikul juhtudel vajab patsient säilitushaiguse korral elukestvat ravi.

Siseorganite probleemide korral tuleb pöörduda arsti poole. Enamikul juhtudel erinevad patsiendi vere väärtused normaalsest. See võib mõjutada ka südant ja halvimal juhul võib see põhjustada ka täielikku puudulikkust, mis põhjustab surma. Paljudel juhtudel võib juuste väljalangemine viidata säilitushaigusele, eriti kui lapsed kannatavad arenguhäirete või isegi spastilisuse käes. Nende sümptomite ilmnemisel tuleb igal juhul pöörduda arsti poole.

Säilitushaigust saab perearst ära tunda. Edasine ravi sõltub siis täpsetest sümptomitest ja nende tõsidusest ning seda viib läbi spetsialist.

Teraapia ja ravi

Teraapia sõltub põhihaigusest. Pärilikku hemokromatoosi ravitakse näiteks vereloomeraviga. Verevalamise asemel võib regulaarselt teha ka vereloovutusi. Alternatiivina kasutatakse ravimit deferoksamiin. Raudvaene dieet võib positiivselt mõjutada ka haiguse kulgu. Õigeaegse avastamise korral on hemokromatoosiga patsientidel normaalne eluiga.

Amüloidoose ravitakse diureetikumide, AKE inhibiitorite, CSE inhibiitorite ja amiodarooniga. Patsiendid võivad vajada ka dialüüsi. Võib olla vajalik kasutada ka südamestimulaatorit. Lipidooside korral pole põhjuslik ravi sageli võimalik. Sõltuvalt vormist surevad patsiendid lapsepõlves.

Sümptomaatilise ravi eesmärk on vältida rasvade ja kolesterooli imendumist ja kogunemist. Selleks kasutatakse näiteks statiine. Paljude säilitushaiguste korral on oluline, et ravi alustataks enne esimeste sümptomite ilmnemist. Haiguse kulgu saab sel viisil sageli positiivselt mõjutada. Väga vähesed säilitushaigused on ravitavad.

Ravimid leiate siit

➔ Valuravimid

ärahoidmine

Kuna enamik säilitushaigusi on päritavad, pole ennetamine võimalik. Ainult omandatud hemosideroosi saab vältida kontrollitud vereülekannete ja tasakaalustatud rauavarustuse kaudu.

Järelhooldus

Enamikul juhtudel on säilitushaiguse otsese järelravi võimalused piiratud. Paljudel juhtudel ei saa haigust ise põhjuslikult ravida, kuna see on sageli geneetiline haigus. Seetõttu peaks kannatanud inimene ideaaljuhul arsti poole pöörduma väga varakult.

Kui soovite lapsi saada, tuleks esmalt läbi viia geneetiline uuring ja nõustamine, et vältida säilitushaiguse kordumist. Samuti ei saa see iseseisvalt paraneda, nii et haigestunud isik peaks selle haiguse esimeste sümptomite ja tunnuste ilmnemisel pöörduma arsti poole. Enamikul juhtudel saab seda haigust suhteliselt hästi leevendada mitmesuguste ravimite võtmisega.

Sümptomite õigeks piiramiseks tuleb alati järgida regulaarset tarbimist ja ettenähtud annuseid. Kui teil on küsimusi või kui teil on mingeid kõrvaltoimeid, tuleb alati kõigepealt pöörduda arsti poole. Regulaarsed kontrollid ja uuringud on samuti väga olulised, et regulaarselt kontrollida säilitushaiguse hetkeseisu. Kui hoiustamishäiret ravitakse, ei vähene patsiendi eluiga tavaliselt.

Saate seda ise teha

Igapäevases elus tuleb vältida igasugust ülekoormamist või füüsilist koormust. Liigsete nõudmiste esimeste märkide ilmnemisel vajab asjaomane inimene puhkust ja kaitset. Regulaarsete pauside võtmine aitab vältida ebamugavusi. Haigus on väljakutse organismile sellega toimetulekuks.

Eneseabi osana tuleks seetõttu teha kõik, et luua leevendusolukordi. Stressoreid tuleb vältida ja oluline on emotsionaalne stabiilsus. Mõlemad aitavad vähendada südame rütmihäireid miinimumini. Samal ajal väheneb rõhk organite organitele või funktsioonidele. Sisemise stabiilsuse aitavad luua sellised lõdvestustehnikad nagu jooga või meditatsioon.

Kui haigus progresseerub ebasoodsalt, lüheneb haigestunud inimese eluiga. Seetõttu peaks asjaomane isik end piisavalt võimalikust arengust teavitama ja võtma tarvitusele ettevaatusabinõud. See viib teatud olukorras ülekoormuse vaimse seisundi vähenemiseni.

Toitumist tuleks kontrollida ja vajadusel optimeerida. Vältida tuleks rasvade ja kolesterooli tarbimist, kuna need põhjustavad sümptomite sagenemist. Tervisliku ja tasakaalustatud toitumise söömine aitab leevendada terviseprobleeme. Lisaks on keha kaitsesüsteemi stabiliseerimiseks kasulik ka piisav värskes õhus treenimine.