Leberi kaasasündinud amauroos

in Leberi kaasasündinud amauroos see on silma võrkkesta funktsiooni pärilik häire. Spetsiaalse pigmendi epiteeli, mis asub võrkkestas, mõjutab peamiselt kahjustus. Mõiste haigus tuleneb kreekakeelsest sõnast amauros, mis tähendab midagi pimedat või tumedat. Leberi kaasasündinud amauroos on kaasasündinud ja hõlmab ka mitmesuguseid degeneratiivseid kaebusi, mis arenevad silma koroidmembraanil.

Mis on Leberi kaasasündinud amauroos?

Kui ilmnevad Leberi kaasasündinud amauroosi tüüpilised sümptomid, tuleb võimalikult kiiresti pöörduda sobiva spetsialisti poole. Eriti kannatanud laste puhul on oluline mitte oodata arsti poole pöördumist.
© Reing - stock.adobe.com

Põhimõtteliselt Leberi kaasasündinud amauroos pärilik haigus. Häiret kirjeldas esmakordselt 1869. aastal arst Theodor von Leber. Samuti leidis ta, et haigus on sagedamini tihedalt seotud inimestel, avastades seega Leberi kaasasündinud amauroosi geneetilise komponendi.

Haigusele on iseloomulik, et patsiendid on sündinud nägemispuudega. Mõnel juhul on nad sünnist alates täiesti pimedad. Ka õdedes-vendades esineb Leberi kaasasündinud amauroos tõenäosusega umbes 25 protsenti.

Põhimõtteliselt on umbes 10 protsenti kõigist pimeduse juhtudest Leberi kaasasündinud amauroos. Tuleb hoolitseda selle eest, et Leberi kaasasündinud amauroosi ei segataks nn Leberi päriliku optilise atroofiaga. See on geneetiline haigus, mis mõjutab tavaliselt nägemisnärvi.

Põhimõtteliselt hõlmab mõiste Leberi kaasasündinud amauroos suurt hulka niinimetatud võrkkesta-koroidset düstroofiat. Need tekivad seetõttu, et haigel patsiendil on võrkkestas pigmendi epiteeli häired. Selle tagajärjel kaotab võrkkest oma funktsiooni. Lisaks sellele degenereerub silma koroidne membraan. Haiguste arv on Saksamaal hinnanguliselt umbes 2000.

põhjused

Leberi kaasasündinud amauroosi põhjused on täna suuresti selgitatud. Haigus on geneetiline ja enamikul juhtudest kandub see järglastele edasi autosomaalselt retsessiivsel viisil. Lebersche kaasasündinud amauroos päritakse autosomaalsel domineerival viisil palju harvemini.

Meditsiiniliste uuringute praeguste teadmiste kohaselt peituvad haiguse täpsed põhjused erinevat tüüpi mutatsioonides. Tuvastati 15 mutatsioonide ja geneetiliste defektide alamkategooriaid. Sageli on teatud geenide homosügoote, mis põhjustavad Leberi kaasasündinud amauroosi arengut.

Üks võimalik põhjus on näiteks RPE65 geeni defekt. Selle tulemusel muudetakse spetsiaalset ensüümi, mis on väga oluline aine rhodopsiini rekonstrueerimisel. Lisaks on tõestatud, et Leberi kaasasündinud amauroos esineb sagedamini lastel sugulastevahelistest abieludest.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Leberi kaasasündinud amauroos on tavaliselt seotud erinevate kaebustega. Ühelt poolt on haigestunud patsiendi nägemisteravus tavaliselt märkimisväärselt vähenenud ja nägemisväli on märkimisväärselt piiratud. Enamikul juhtudest põhjustab see täielikku pimedust.Lisaks kannatavad kannatanud inimesed nüstagmuse tõttu sageli nn strabismuse käes.

Samuti on madal tundlikkus pimestamise ja hüperoopia suhtes. Leberi kaasasündinud amauroosi hilisemal käigus areneb läätse läbipaistmatus ja keratoglobus. Paljudel juhtudel on haiguse alguse silma võrkkestas leid vaevumärgatav.

Kuid pigmendi epiteeli kahjustused muutuvad aja jooksul üha ilmsemaks. Selle käigus toimub ka depigmentatsioon, mis meenutab pildistamisprotseduurides soola või pipart. Atroofia võib mõjutada nägemisnärvi.

Diagnoos ja haiguse kulg

Kui ilmnevad Leberi kaasasündinud amauroosi tüüpilised sümptomid, tuleb võimalikult kiiresti pöörduda sobiva spetsialisti poole. Eriti kannatanud laste puhul on oluline mitte oodata arsti poole pöördumist. Kuna varem alustatakse ravi noortel patsientidel, seda soodsamaks haiguse kulg areneb tavaliselt.

Esiteks on anamnees, mille raviarst viib läbi koos vastava patsiendiga. Analüüs keskendub üksikute kaebustele, patsiendi haigusloole ja perekondlikele suhetele. Sel viisil saab arst juba rea ​​olulist teavet, mis aitab tal diagnoosi panna.

Tüüpiline kliiniline välimus näitab lõpuks Leberi kaasasündinud amauroosi esinemist. Haigust saab usaldusväärselt diagnoosida elektroretinograafia abil. Kui inimene põeb Leberi kaasasündinud amauroosi, selgub sellest uuringust, et stiimulid puudusid suhteliselt varakult. Sel moel saab haigust eristada ka teistest nägemisnärvide pärilikest atroofiatest.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Leberi kaasasündinud amauroos on pärilik ja seetõttu diagnoositakse see tavaliselt kohe pärast sündi. Kas edasised arstivisiidid on vajalikud, sõltub haiguse tüübist ja raskusastmest. Kui lapsel on nägemisprobleeme, tuleb alati konsulteerida silmaarstiga. Tõsiste kaebuste korral tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole, sest ravimata jätmise korral võib patsient muutuda täiesti pimedaks. Inimestel, kes kannatavad Leberi kaasasündinud amauroosi all, tuleks järglaste saamiseks geenitesti teha.

Varase diagnoosimisega, kui see on võimalik veel emakas, saab ravi kiiresti alustada. See parandab oluliselt lapse taastumisvõimalusi. Kui ravi ajal on võrkkesta piirkonnas ja õpilastel täiendavaid nägemishäireid või muid kaebusi, on vajalik arsti nõuanne. Muud kontaktisikud on silmaarst, sisearst ja pärilike haiguste eriarstikliinik. Lastearst peab hoolikalt jälgima ka lapsi. Seejärel saab tüsistuste korral kiiresti võtta sobivad meetmed.

Ravi ja teraapia

Pikka aega oli meditsiin arvamusel, et Leberi kaasasündinud amauroos on ravimatu. Viimasel ajal on uuringud aga näidanud uusi näidustusi haiguse edukaks raviks. Adenoviirused süstitakse võrkkesta nii, et defektsed geenid vahetatakse.

Ravimid leiate siit

Visual Nägemishäirete ja silmaprobleemide ravimid

Outlook ja prognoos

Haiguse prognoos sõltub esinevate häirete ulatusest. Teadlased leidsid, et Leberi kaasasündinud amauroosi põhjus oli geneetiline defekt. Seetõttu on väljakutse leida sobiv ravimeetod.

Seaduslike nõuete tõttu ei ole meditsiinitöötajatel lubatud inimese geneetikat muuta. Viimastel aastatel on siiski tõestatud, et mõnel patsiendil on teatud tingimustel võimalus oma sümptomitest vabaneda. Esialgsete uuringute kohaselt süstiti haigetel adenoviiruseid edukalt võrkkestasse. Nägemine taastus. See võib oluliselt parandada patsiendi elukvaliteeti. Mõnel juhul on dokumenteeritud, et nägemine taastus täielikult ja see on võrreldav terve inimesega. Seda lähenemisviisi ei kasutata aga kõigil patsientidel või see ei vii üldiselt eduka teraapia saavutamiseni. Vaja on täiendavaid uuringuid ja lõpuks tuleb kontrollida nende õiguslikku kohaldatavust.

Tuleb arvestada, et kui ravi ebaõnnestub, suurenevad sekundaarsete häirete riskid emotsionaalse stressi tõttu. Haiguse ebasoodsa käiguga areneb psüühikahäire. See vähendab ka patsiendi elukvaliteeti ja mõjutab märkimisväärselt haiguse edasist kulgu.

ärahoidmine

Leberi kaasasündinud amauroos on pärilik haigus, mis esineb sündides. Selle tõttu pole haiguse vältimiseks võimalust. Seetõttu on eriti oluline sobiv ravi.

Järelhooldus

Enamikul juhtudel on patsiendil selle haiguse jaoks saadaval ainult mõned järelmeetmed, kuna haigust ei saa täielikult ravida ja see põhjustab tavaliselt patsiendi täieliku pimeduse. Seetõttu sõltuvad enamus selle haigusega haigetest teiste inimeste ja nende perede abist, et ikka igapäevaelus hakkama saada.

Kuna tegemist on geneetiliselt määratud haigusega, on haiguse taastumise vältimiseks soovitatav haigestunutel kõigepealt viia läbi geeniuuringud ja konsultatsioonid. Mida varem arstiga konsulteeritakse, seda parem on selle haiguse edasine kulg.

Kui lapsed on juba pimedaks läinud, sõltuvad nad oma elus intensiivsest toetusest, et nad saaksid normaalset arengut jätkata. Armastavad vestlused vanematega mõjutavad positiivselt ka edasist käiku ja võivad ära hoida psühholoogilisi kaebusi või isegi depressiooni. Lisaks ei ole vajalikud ega võimalikud spetsiaalsed järelmeetmed. Reeglina ei vähenda see haigus haigestunud inimese eluiga.

Saate seda ise teha

Leberi kaasasündinud amauroosiga patsientide haigus on iseseisvuse ja elukvaliteedi tõttu kahjustatud. Nägemisfunktsiooni tüüpilised piirangud põhjustavad igapäevaelus mitmesuguseid probleeme ja põhjustavad mõnikord täiendavaid füüsilisi ja psühholoogilisi vaevusi. Nägemise halvenemise tõttu on näiteks võimalik, et mõned patsiendid jätavad sportimise tähelepanuta ja nende tervislik seisund kannatab vastavalt. Emotsionaalsete kaebuste osas seatakse kahtluse alla ärevushäired või depressioon, kuna pimeduse oht on paljudele inimestele tohutu koormus.

Oluline on regulaarselt silmaarsti külastada, et ta saaks varases staadiumis ära tunda nägemisfunktsiooni seisundi olulisi muutusi. Kui patsient muutub lähitulevikus tegelikult pimedaks, kujundab ta oma korteri vastavalt nägemispuudega ümber. Uue rajatise eesmärk on hõlbustada pimedate orienteerumist ja vähendada õnnetuste riski. Pimedad patsiendid harjutavad pimedate koolis pika kepi kasutamist ja õpivad vajadusel pimekirja. Enamik kannatanutest saavad kasu ka sotsiaalsetest kontaktidest, mille kaudu nad saavad haigusest hoolimata tuge. Samuti on võimalus pimedad inimesed. Kuna teiste nägemispuudega inimestega suheldes kogevad patsiendid sageli elukvaliteedi tõusu.