Okihiro sündroom

Okihiro sündroom on väärarengute kompleks, mis mõjutavad peamiselt ülajäsemeid. Neid väärarenguid seostatakse niinimetatud Duane'i anomaaliaga, mida patsient ei näe väljapoole. Ravi on puhtalt sümptomaatiline ja koosneb tavaliselt üksikute sümptomite kirurgilistest korrektsioonidest.

Mis on Okihiro sündroom?

Väärarengute sündroomid on kaasasündinud haigused, mis avalduvad keha erinevate osade deformatsioonide kompleksina. Okihiro sündroom on üks selline väärarengute sündroom. Ingliskeelses maailmas nimetatakse väärarengute kompleksi Duane radiaalse kiirguse sündroom määratud.

Sündroomi sümptomid mõjutavad peamiselt ülajäsemeid ja on iseloomulikult seotud silmade Duane-anomaaliaga. Sündroomi täpne levimus pole teada. Arvatakse, et see on üsna haruldane haigus, mille levimus on hinnanguliselt kõige rohkem ühel inimesel 100 000-st.

Väärarengud ilmnevad kohe pärast sündi ja neil on pärilik alus. Pärand vastab autosoomsele domineerivale pärandile. Pärimist ei olnud kõigil juhtudel võimalik jälgida. Vaatamata üldisele pärilikkusele põhineb sümptomikompleks eelduslikult paljudel juhtudel geneetiliselt uuel mutatsioonil.

põhjused

Okihiro sündroomi põhjustavad geenilookuste q13.13 kuni 13.2 kromosoomis 20 asuvas geenis SALL4 esinevad geenimutatsioonid. Talidomiidi talidomiidi embrüopaatia on tingitud sama geeni geneetilistest defektidest. Enamasti vastavad Okihiro sündroomi geneetilised defektid geeni uuele mutatsioonile, kuid need võivad ilmneda ka peredes.

SALL4 geen kodeerib samanimelist transkriptsioonifaktorit, mis sisaldab juhiseid valkude biosünteesi kohta. Transkriptsioonifaktorid seovad DNA teatud piirkondi ja hoiavad kontrolli all vastavate geenide funktsiooni ja aktiivsust. SALL4 geeni mutatsioonid takistavad igas keharakus olevas geenide ühes eksemplaris valkude biosünteesi.

Kuidas see seos Okihiro sündroomi üksikute sümptomitega põhjuslikult seotud on, on siiani ebaselge. Väliste tegurite mõju geeni põhjuslikule mutatsioonile pole veel selgitatud.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Okihiro sündroomiga patsientidel on kliiniliste sümptomite kompleks, millest enamik avaldub ülajäsemete väärarenguna. Neid väärarenguid segatakse sageli Holt-Orami sündroomi häiretega. Okihiro sündroomi mitmekordseid väärarenguid seostatakse niinimetatud Duane'i anomaaliaga.

See on eriline strabismuse sümptomid. Patsiendid ei saa väljapoole vaadata. Jäsemete väärarengud sündroomi korral mõjutavad peamiselt pöidlaid. Võimalik ilming on näiteks pöidla kolmekordne struktuur, kuid mõeldavad on ka vähearenenud pöidlad.

Vastupidiselt Holt-Orami sündroomile võivad Okihiro sündroomi pöidlad olla ka ülejäägis ja vastavad seega teljeeelsele polüdaktiliselt. Tavaliselt seostatakse patsientide pöidla väärarenguid raadiusega. Ülemised jäsemed on paljudel juhtudel lühenenud. Mõnel juhul laieneb see lühenemine fhocomeliale.

Lisaks neile väärarengutele esinevad sageli neeru väärarengud või selle organi ebaharilikud positsioonid. Kuulmishäireid ja väärarenguid esineb umbes viiendikul patsientidest. Samuti esinevad jalgade väärarengud. Südame defektid mõjutavad enamasti kodade vaheseina või vastavad vatsakeste vaheseina defektile. Kasvuhormoni puudulikkust, lühikest kasvu ja päraku aresiat täheldati patsiendil harvemini.

Diagnoos ja haiguse kulg

Arst kahtlustab kõigepealt Okihiro sündroomi visuaalse diagnoosimise teel ülajäsemete iseloomulike väärarengute tõttu. Neerude ja südame kujutamine võib kahtlust veelgi tugevdada. Sellised sündroomid nagu talidomiidi (talidomiidi) embrüopaatia, Holt-Orami sündroom ja Townes-Brocksi sündroom võib diferentsiaaldiagnoosist välja jätta.

Lisaks tuleb diferentsiaaldiagnostikas eristada Okihiro sündroomi trombotsütopeenia puudumise raadiuse sündroomist. Mõnedes mainitud sündroomides on see eristamine võimalik ainult ühe sümptomi kaudu. Okihiro sündroomiga patsientide eluiga ei lühene enam. Orgaaniliste väärarengute raskusaste määrab prognoosi igal konkreetsel juhul.

Tüsistused

Okihiro sündroomi tõttu kannatavad patsiendid mitmesuguste väärarengute ja väärarengute all. Need piiravad märkimisväärselt mõjutatud inimeste igapäevaelu ja elukvaliteeti, nii et tekkida võivad ka psüühikahäired või depressioon. See võib põhjustada kiusamist või kiusamist, eriti laste ja noorte seas. Okihiro sündroomi väärarengud mõjutavad peamiselt jäsemeid ja võivad põhjustada tõsiseid liikumispiiranguid.

Samuti on mõjutatud sõrmed, nii et laste areng on piiratud.Lisaks sellele kannatavad patsiendid sündroomi tõttu kõrva väärarenguid ja seetõttu ka mitmesuguseid kuulmisprobleeme. Selle sündroomi korral võib esineda ka lühikest kasvu või üldiselt hilinenud arengut.

Seetõttu sõltuvad lapsed sageli oma elus teiste inimeste abist. Isegi täiskasvanueas võib see põhjustada mitmesuguseid tüsistusi või kaebusi. Okihiro sündroomi põhjuslik ravi ei ole võimalik. Enamikku väärarenguid saab siiski kirurgiliselt parandada. Tavaliselt pole komplikatsioone. Lisaks ei vähenda sündroom patsiendi eluiga tavaliselt.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Okihiro sündroomi diagnoositakse tavaliselt kohe pärast lapse sündi ja see nõuab alati ravi. Erinevaid väärarenguid ja nägemisprobleeme peab uurima ja ravima vastav spetsialist. Selleks peaksid vanemad rääkima oma perearsti või lastearstiga, kes oskab soovitada sobivaid arste. Okihiro sündroomi ravi ajal on vajalik ka tihe konsulteerimine arstidega, et kõikidele kaebustele ja kõrvaltoimetele saaks kiiresti reageerida. Kui lapsel on jäsemete rasked väärarengud, tuleb konsulteerida ka ortopeedilise kirurgiga. Seejärel on näidustatud regulaarne füsioteraapia.

Sõltuvalt haiguse tõsidusest on vajalikud täiendavad füsioterapeutilised meetmed, näiteks kehahoia või motoorsete oskuste parandamiseks. Sümptomite all kannatavad lapsed vajavad kogu elu arsti abi. Näiteks tuleb pidevalt jälgida neerufunktsiooni.

Elu jooksul võib esineda ka täiendavaid kõrvade ja silmade kaebusi, mida tuleb diagnoosida ja ravida varases staadiumis. Kõigil, kes on ise haigestunud või kellel on nende perekonnas haigusjuhtumeid, tuleks raseduse ajal varakult läbi viia sõeluuring. Sel viisil saab kindlaks teha, kas järglased põevad ka Okihiro sündroomi.

Ravi ja teraapia

Põhjuslik ravi ei ole praegu Okihiro sündroomiga inimestele kättesaadav. Sel põhjusel on sündroomi siiani peetud ravimatuks haiguseks. Geeniteraapia lähenemisviisid oleksid põhjusliku ravi ainus mõeldav võimalus, kuna need võivad geneetilise põhjuse kõrvaldada. Kuid need lähenemisviisid ei ole veel kliinilises faasis. Seetõttu tuleb Okihiro sündroomi ravida puhtalt sümptomaatiliselt.

Teraapia sõltub sümptomitest ja nende raskusest konkreetsel juhul. Teraapia osas on põhirõhk algselt südame defekti parandamisel. See parandus on sissetungiv. Kuna tegemist on enamasti kerge südamedefektiga, on saadaval arvukalt standardseid korrektsiooniprotseduure. Patsiendi neerufunktsiooni tuleb sageli jälgida.

Kui väärarengu tõttu ilmnevad neerude funktsionaalsed häired, saab selle sündroomi kõrvaldada ka kirurgilise protseduuri abil, mille käigus neerud paigutatakse ümber. Neerude kujuga seotud kahjustusi saab parandada ainult siirdamise teel. Lisaks orgaanilistele väärarengutele ravitakse kirurgiliselt ka jäsemete väärarenguid.

Lisaks tehakse Duane'i anomaalia lahendamiseks tavaliselt pritsimisoperatsioon. Kui kuulmistesti tulemusel tuvastatakse kuulmisvõime halvenemine, võib implantaatide paigaldamine neid sümptomeid parandada. Okihiro sündroomi eriti kerged vormid ei vaja invasiivseid sekkumisi.

Outlook ja prognoos

Isegi kui geneetiliselt põhjustatud Okihiro sündroomi korral võib esineda mitmesuguseid väärarenguid, on kannatanute prognoos üldiselt hea. Paljusid spontaansetest mutatsioonidest põhjustatud väärarenguid saab korrigeerida kirurgiliselt või terapeutiliselt. Okihiro sündroomiga haigete eluiga on keskmiselt sama kõrge kui kõigi teiste inimeste eluiga.

Vajalik on siiski kõikehõlmav diagnoos. See peab võtma arvesse sümptomite võimalikku ühilduvust sarnaste haiguste korral. Vale diagnoos võib prognoosi halvendada. Kui Okihiro sündroomi tõttu tekivad kuulmisprobleemid, tuleks need varakult ära tunda. Südame defekte või silmade kipitust saab tavaliselt parandada kirurgiliselt. Midagi sarnast on ka juhul, kui mutatsiooni tagajärjeks on väärarengud sõrmedel või jäsemetel.

Kuna individuaalsed väärarengud võivad esineda erineva raskusastmega, mõjutab see kirurgilise korrektsiooni võimalusi. Mõnikord on liikumisel püsivad piirangud, lühike kehaehitus või puuduvad sõrmed. Selliseid kahjustusi ei saa hoolimata tänapäevastest meditsiinilistest võimalustest parandada. Need, kes kannatavad, vajavad sageli elukestvat tuge.

Teine probleem on see, et koolikiusamine võib tekkida asjaomaste laste erineva väljanägemise tõttu. Sellistel juhtudel esinevad aeg-ajalt vaimuhaigused, alaväärsustunne või depressioon. Mida paremad on sümptomaatilise ravi ja kirurgiliste meetmete tulemused, seda positiivsem on prognoos mõjutatud isikutele.

ärahoidmine

Okihiro sündroomi arengut mõjutavad välised tegurid pole veel teada. Seetõttu on sündroomi raske ära hoida. Ainus ennetav meede on seni olnud geneetiline nõustamine.

Järelhooldus

Enamikul juhtudest on Okihiro sündroomiga haigetel väga vähe spetsiaalseid järelmeetmeid või need puuduvad üldse. Kuna see on geneetiliselt määratud haigus, peaks haigestunud inimene ideaaljuhul ravi alustama väga varakult, et vältida sümptomite süvenemist või muid komplikatsioone.

Kui soovite lapsi saada, võib sündroomi kordumise vältimiseks olla kasulik geneetiline testimine ja nõustamine. Enesetervendamine reeglina ei saa toimuda. Enamik kannatanutest sõltub arsti regulaarsest kontrollist. Eelkõige tuleks regulaarselt kontrollida siseorganeid, kuna Okihiro sündroom võib negatiivselt mõjutada eriti südant ja neere.

Kuulmisvahendeid saab kasutada ka kuulmisprobleemide korral. Okihiro sündroomiga lastele tuleb nende elus anda erilist tuge, et parimal võimalikul viisil toime tulla igapäevaeluga. Siin on sageli vaja armastavaid vestlusi psühholoogiliste häirete või depressiooni ärahoidmiseks. See haigus võib vähendada haigestunud inimese eeldatavat eluiga, kuigi edasise kulgu ei ole üldiselt võimalik ennustada.

Saate seda ise teha

Okihiro sündroomi korral keskendub ravi üksikute väärarengute kirurgilisele ravimisele ja terapeutilise toe pakkumisele kannatatutele. Haige inimene saab kiirele paranemisele kaasa aidata, jälgides pärast kirurgilisi sekkumisi head isiklikku hügieeni ja järgides arsti juhiseid füüsilise tegevuse ja toitumismeetmete kohta.

Üldiselt soovitatakse proteiinirikka dieeti, milles oleks piisavalt vitamiine ja mineraale, kuna need ained soodustavad haavade paranemist ja tagavad seeläbi kiire paranemise. Esimestel päevadel kuni nädala jooksul pärast protseduuri tuleks vältida kofeiini, alkoholi ja vürtsikat toitu. Inimesed, kellel on juba mitu väärarenguid olnud kirurgiliselt ravitud, kannatavad tavaliselt nähtavate armide all. Vestlus psühholoogiga aitab ravida haiguse tagajärgi ja vältida tõsiste emotsionaalsete kaebuste teket.

Hilisemas elus võib olla kasulik pöörduda geneetilise nõustamise poole. Eelkõige peaksid lapseootel vanemad lapsele tekkivast riskist teada saama juba varases staadiumis ja vajadusel viima läbi geenitesti, et enne lapse sündi saaks teha vajalikud ettevalmistused.