Β -oksüdatsiooni defekt

Nagu β-oksüdatsiooni defekt või Rasvhappe oksüdatsiooni defekt on nimi, mis antakse kaasasündinud ainevahetushäirele, mis esineb Kesk-Euroopas sageli. Kui β-oksüdatsioon on häiritud, ei toodeta piisavalt energiat. Kui glükoositarbimine suureneb ja veresuhkru tase langeb, väheneb ka ketoonide süntees. Lisaks sellistele sümptomitele nagu lihasnõrkus ja südame rütmihäired põhjustavad sellest tulenev energiadefitsiit ka aju ebapiisavat varustamist. Ravimata jätmisel võib see põhjustada ajukahjustusi või halvimal juhul surma.

Mis on β-oksüdatsiooni defekt?

Et organismid elaksid, peavad nad energiat neelama ja seda kehas töötlema. Süsivesikute, rasvade ja valkude metabolism toimub erineval viisil. Energiarikkad toidurasvad lagunevad kõigepealt seedetraktis ja transporditakse vere kaudu keharakkudesse ning säilitatakse seal.

Keha kasutab neid hoiuseid peamiselt siis, kui energiat ei saa enam süsivesikutest, näiteks näljaperioodil või suurenenud energiavajaduse korral. Et energiat saaks vabastada ja kasutada, transporditakse vabad rasvhapped transporterite (nt L-karnitiin) kaudu rakkude elektrijaamadesse, mitokondritesse. Mitmeastmelist lagunemisprotsessi nimetatakse β-oksüdatsiooniks.

Rasvhapped lagundatakse erinevate ensüümide abil samm-sammult ja viiakse lõpuks tsitraaditsüklisse, et anda keha lõpptulemuseks universaalne ja vahetult saadav energiaallikas ATP. Sõltuvalt rasvhappe tüübist (keskmine või pikk ahel) vastutavad oksüdeerimise eest erinevad ensüümid.

Kui kehas on nüüd selle spetsiaalse ensüümi puudus, siis on rasvhappe lagunemine häiritud - see tuleb üks β-oksüdatsiooni defekt. Metaboolsed vahesaadused jäävad rakkudesse, neid ei saa edasi töödelda ega ära viia ning seega avaldab see lühikese aja jooksul toksilist toimet ajule, lihastele ja maksale.

põhjused

Nende metaboolsete häirete põhjustajaks on kas kaasasündinud ensüümi või transporteri puudused või nn sekundaarne karnitiini puudus. Selle puuduse võivad omakorda põhjustada primaarsed haigused (aminohapete metabolismi häired) või see võib ilmneda ka teatavate epilepsia ravivormide korral, avalduda dialüüsi ajal või tekkida püsiva alatoitluse tagajärjel.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Sõltuvalt ensüümi puudusest ilmnevad erinevad sümptomid. Neid käivitab energiavarustuse puudumise tõttu ainevahetuskriis. Rasva metabolism annab tavaliselt kuni 80 protsenti kogu ainevahetuse energiast. Eriti südame- ja skeletilihased sõltuvad rasvhapete oksüdatsioonist saadavast energiast.

Defekti korral laguneb selle asemel rohkem glükoosi, mis võib umbes kaksteist tundi pärast seda olekut põhjustada massilist hüpoglükeemiat ja isegi koomat. Sageli ilmnevad sümptomid esimestel elukuudel. Mõjutatud imikutel ilmneb maksa suurenemine ja perioodiliselt madal vererõhk, südame aktiivsuse häired kuni südame- ja organipuudulikkuseni (kaasa arvatud).

Ravimata jätmise korral on suur surmaoht. Hüpoglükeemiat ja maksahaigusi võib täheldada hilisemates vormides lastel ja noorukitel. Hilise algusega vormis kannatanud kannatavad tavaliselt lihasvalu ja krambi, samuti perioodilise neerupuudulikkuse käes.

Sageli on ka väljendunud treeningutalumatus. Kui pika ahelaga rasvhapete beetaoksüdatsioon on häiritud, põhjustab oomega-3 rasvhapete puudus nägemis- ja kognitiivsete funktsioonide arengut.

Diagnoos ja haiguse kulg

Ainevahetushäirete diagnoosimiseks on vastsündinute sõeluuringute kontekstis kindlalt sisse kujunenud tandem-mass-spektromeetria ja mitteinvasiivse diagnostilise meetodina on see ka praegune uurimisstandard. Ensüümi aktiivsus määratakse vereseerumis, naharakkudes, lihaskoes või isegi mõjutatud geenis endas. Kui sümptomid ilmnevad alles lastel ja noorukitel, raskendab diagnoosimist sageli asjaolu, et patsient oli varem kliiniliselt täiesti normaalne.

Kuna metaboolne kriis kujuneb ravimata jätmise korral koomaks, on suur surmaoht, kui selle põhjus pole teada. Kui teisest küljest tuvastatakse haigus varakult, saab enamikku juhtumeid väga hästi ravida. Erandiks on mõned rasked juhtumid, mille puhul oodatav eluiga on südamelihase püsiva haiguse tõttu suhteliselt madalam.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Selle haigusega sõltub haigestunud inimene arsti külastusest. Reeglina ei saa see iseseisvalt paraneda, seetõttu on kindlasti vajalik arsti ravi. Mida varem Β-oksüdatsiooni defekti korral arstiga nõu peetakse, seda parem on selle haiguse edasine kulg, nii et arsti poole tuleks pöörduda niipea, kui ilmnevad esimesed sümptomid ja kaebused. Kui asjaomasel isikul on väga rasked südameprobleemid, tuleb pöörduda arsti poole.

Enamikul juhtudel põhjustab haigus inimesi korduvalt teadvuseta ja madala vererõhuga. Eelkõige võivad pingelised või stressirohked tegevused ja tegevused põhjustada teadvusekaotuse või isegi kooma tekke ja seetõttu peaks arst neid alati uurima. Isegi tugev valu lihastes näitab sageli ox-oksüdatsiooni defekti, kui see ilmneb pikema aja jooksul ja ei kao iseseisvalt. Üldreeglina saab seda haigust hõlpsasti ära tunda.

Ravi ja teraapia

Ägeda metaboolse kriisi korral on hädavajalik viivitamatu ravi. Ravi viiakse läbi glükoosi infusiooniga primaarse karnitiini puuduse korral L-karnitiini suurtes annustes lastel. Rasketel juhtudel on võimalik suure annuse süsivesikute pidev toitmine maostoru kaudu.

ärahoidmine

Kuna haigus on kaasasündinud, pole ennetusmeetmeid. Sihipärane toitumine võib aga märkimisväärselt kaasa aidata metaboolsete kriiside ja seega ka hüpoglükeemia vältimisele ning kiire põhjustatud kooma ärahoidmisele. Sel eesmärgil tuleks tagada regulaarne kõrge süsivesikute sisaldusega dieet.

Süsivesikute osakaal peaks olema 55–60 protsenti energiatarbimisest, sõltuvalt oksüdatsioonihäire vormist, mille rasvasisaldus on 20–25 protsenti. Vanematele imikutele soovitatakse riisihelbeid ja väikestele lastele toidulisandina keedetud maisitärklist. Vältida tuleks pikaajalisi paastumisi, nn näljafaase, mis noorukite puhul ei tohiks kesta kauem kui kümme kuni kaksteist tundi.

Oomega-3-rasvhapete defitsiidi korral, mis mõjutab nägemis- ja kognitiivsete funktsioonide arengut, on soovitatav asendada kalaõli preparaatidega. Üldiselt, kui märkate eneses või kolmandas osapooles esimesi hüpoglükeemia märke, on soovitatav anda toitu, mis sisaldab suhkrut, eelistatavalt glükoosi või magusaid jooke. Siiski tuleks vältida rasvasisaldusega toite. Kahtluse korral tuleb pöörduda arsti poole.

Saate seda ise teha

Selle haigusega patsiente tuleb kõigepealt uurida, kas Β -oksüdatsiooni defekt põhineb ravitaval haigusel. Enamasti on ainevahetushäire siiski kaasasündinud ja sellest võib saada suur koormus, kuna vaegusolukorrad põhjustavad metaboolseid kriise ja võivad lõppeda surmaga.

Seetõttu on oluline vältida võimalikku hüpoglükeemiat. Oma dieedis peaksid patsiendid veenduma, et nad söövad toitu, milles on väga palju süsivesikuid, nagu leib, pasta, kartul, riis, riisihelbed, maisitärklis, puuviljad, glükoos, magusad joogid jne. Lisaks peaksid patsiendid sööma väga regulaarselt. Paastuseisundi vältimiseks tuleks süüa iga paari tunni tagant kõrge süsivesikute sisaldusega. Kui kõrge dieedi rasvasisaldus peaks samal ajal olema, määrab raviarst, sõltuvalt Β-oksüdatsiooni defekti raskusest.

Samuti võib arst soovitada patsientidel asendada oomega-3 rasvhapped, kui neil on puudus. Nüüd on turul olemas üsna odavad kalaõli kapslid. Β -oksüdatsiooni defekt ei ole väga levinud haigus, seetõttu pole siin spetsiaalseid eneseabigruppe moodustatud. Berliinis on aga kaasasündinud metaboolsete häirete assotsiatsiooni ühendus (VfASS) (www.vfass.de), mille kaudu liikmed saavad omavahel teavet vahetada ja teavet vahetada. Selline vahetus on osutunud kasulikuks mõjutatud isikutele, eriti selliste haruldaste ja samal ajal eluohtlike haiguste puhul nagu Β-oksüdatsiooni defekt.