Fenotüüp

Selle Fenotüüp "Organism" on selle mitmesuguste omadustega organismi väliselt nähtav välimus. Fenotüübi avaldumist mõjutavad nii geneetiline ülesehitus (genotüüp) kui ka keskkond.

Mis on fenotüüp?

Fenotüübi moodustavad organismi nähtavad omadused, aga ka käitumine ja füsioloogilised omadused. Mõiste on tuletatud Vana-Kreeka "phaino" ja tähendab "kuju". Fenotüübi ekspressiooni määrab indiviidi geneetiline ülesehitus, nn genotüüp.

Lisaks geenidele mõjutab keskkond ka teatud fenotüübi avaldumise ulatust. See, mil määral saab organism keskkonnamõjude järgi fenotüüpselt muutuda, sõltub ka selle genotüübist. See fenotüübi keskkonnamuutlikkus on nn reageerimisnorm. See norm võib olla väga lai ja põhjustada erinevaid fenotüüpe. Kuid see võib olla ka madal ja selle tagajärjel on fenotüübilised variandid kõik väga sarnased.

Tavaliselt on fenotüübi väga põhilistel omadustel, mis on olulised organismi ellujäämiseks, üsna madal reageerimisnorm, kuna nende muutused avaldavad inimesele sageli negatiivset mõju.

Funktsioon ja ülesanne

Organismi geneetiline ülesehitus määrab alati selle väljanägemise. See kehtib ka inimeste kohta, kelle genotüübi moodustavad üle 20 000 geeni ja määravad seega fenotüübi. Sõltuvalt sellest, kui tugevalt geenid määravad välimuse ja kui tugevat keskkonnategurit mõjutavad, räägitakse fenotüübilisest plastilisusest.

Keskkonna mõjutused mõjutavad tugevalt fenotüüpse plastilisusega omadusi, näiteks inimese käitumist. Madala fenotüüpse plastilisusega omadusi, nagu näiteks inimese silmavärv, ei saa väliste mõjude abil vaevalt muuta.

Teatavate tunnuste fenotüüpse väljenduse kaudu perekonnas mitme põlvkonna jooksul on võimalik järglaste kohta järeldusi teha. See kehtib eriti teatud pärilike haiguste kohta, mille tõenäosust saab suhtelise usaldusväärsusega ennustada. Teatud haiguste esinemise geenid võivad põhimõtteliselt olla domineerivad või retsessiivsed. Domineerivad geenid tagavad fenotüübis väga kõrge ekspressiooni tõenäosuse, samas kui retsessiivsete geenide korral on fenotüübi esinemise tõenäosus oluliselt väiksem. Näiteks domineeriva päriliku haiguse korral on fenotüübilise esinemise tõenäosus järglastel vähemalt 50 protsenti, kui üks vanem on haige.

Kui mõlemad vanemad näitavad valdavalt päritud haiguse fenotüüpi, on haiguse tõenäosus lastel 100 protsenti.

Seevastu retsessiivselt päritud haigused on fenotüübis selgelt vähem nähtavad kui valdavalt päritavad haigused. Kui ühel vanemal on selline haigus fenotüüpselt, siis on selle esinemise tõenäosus järglastel maksimaalselt 50 protsenti. Nende haiguste korral võib juhtuda ka see, et fenotüüpiliselt see üldse ei arene, ehkki retsessiivne geen on olemas.

Fenotüübi konkreetne variant ei kandu pärimise kaudu alati mitme põlvkonna jooksul. Samuti on genotüübis võimalus spontaanseks mutatsiooniks, nii et esmakordselt põlvkonnas ilmub ootamatult uute omadustega muutunud fenotüüp. See seletab, miks fenotüüpselt kõrvale kalduvad uute omadustega isikud ilmuvad endiselt peredesse.

Kui neid genotüübis esinevaid mutatsioone ja nende mõju fenotüübile ei eksisteeriks, siis liigid sureksid lõpuks välja. Muutuvate keskkonnatingimustega kohanemine on võimalik ainult seetõttu, et genotüüp hoitakse paindlikuna ja uusi fenotüüpe tuleb pidevalt juurde. See on evolutsiooni aluspõhimõte ja seda nimetatakse ka varieeruvuseks.

Ravimid leiate siit

Haigused ja tervisehäired

Praegune uurimus eeldab, et keskkonnamõju fenotüübile mängib rolli rohkemates haigustes ja dissotsiatsioonides, kui seni arvati. Näiteks on tõenäoline, et inimese varane areng määrab, kas ta liigub rasvumise poole või püsib sale. Fenotüübi ühe või teise ilmingu eest võivad tõenäoliselt vastutada teatud geneetilised regulatsiooniprogrammid.

Selle teadmisega loodavad teadlased tulevikus välja töötada uusi ravimeid ja raviviise, mis võiksid toimida enne fenotüübi väljatöötamist. Teatud pärilike haiguste fenotüüpse arengu korral võib järglaste esinemist ennustada ja seega on varane ja tõhus ravi võimalik.

Mõned haruldased fenotüübid, mis on tingitud genotüübi mutatsioonidest, esinevad kõigis organismiklassides. Üks näide on albinism. Selle mutatsiooni korral pole mõjutatud indiviididel nahas, juustes ja silmades pigmente ja nad on päikese suhtes väga tundlikud. See fenotüübi konkreetne ekspressioon eksisteerib nii inimestel kui ka loomadel.

Geneetiliselt määratud omaduste fenotüübilist ekspressiooni saab seni meditsiiniliselt mõjutada vaid piiratud määral, kuid fenotüübi muutmise võimalused enne selle väljaarendamist suurenevad. Sellised uurimisvaldkonnad nagu epigeneetika aitavad sellele kaasa ning tagavad ka uute ravimite ja ravimeetodite väljatöötamise. Seetõttu ei pea tulevikus teatud genotüüp tingimata tingima teatud fenotüübi väljakujunemist. See on väga paljutõotav perspektiiv, eriti genotüüpiliselt põhjustatud haiguste osas.