fenotüübiline variatsioon kirjeldab sama genotüübiga indiviidide erinevaid tunnuseid. Selle põhimõtte tegi teatavaks evolutsioonibioloog Darwin. Sellised haigused nagu sirprakuline aneemia põhinevad fenotüübilistel variatsioonidel ja olid algselt seotud evolutsioonilise eelisega.
Milline on fenotüübiline variatsioon?
Fenotüüp kirjeldab organismi tegelikku välimust, sealhulgas kõiki indiviidi individuaalseid omadusi. Morfoloogilistele omadustele viitamise asemel tähistab see termin füsioloogilisi ja käitumuslikke omadusi. Fenotüüp ei sõltu ainult organismi geneetilistest omadustest, vaid selle määravad peamiselt keskkonnamõjud.
Fenotüüpse variatsiooni korral viitab bioloogia sama liigi isendite erinevatele omadustele. Vaatamata levinud genotüübile võtavad indiviidid keskkonnamõjude tõttu kasutusele erinevad fenotüübid.
Fenotüüpse variatsiooni põhimõte ulatub tagasi prantslaste Georges Cuvier 'ja Étienne Geoffroy Saint-Hilaire'i tähelepanekutesse. Esmakordselt kirjeldasid seda Suurbritannias Erasmus Darwin ja Robert Chambers. Charles Darwin tegi fenotüüpse variatsiooni lõpuks paremini teatavaks, kuid praeguste teadmiste kohaselt ei peeta seda nähtuse esimeseks kirjeldajaks. Seoses fenotüüpse variatsiooniga kasutas ta lahknemise väljendust ja kirjeldas nii, et fenotüübilised individuaalsed tunnused suurenevad põlvkondade kaupa pidevalt ja et rassi üksikud esindajad liiguvad rassilistest tunnustest veelgi kaugemale.
Funktsioon ja ülesanne
Mendeli reeglid selgitavad fenotüübilist variatsiooni lihtsate sõnadega. Mendel uuris taimede individuaalsete omaduste pärimist. Näiteks jälgis ta lillede värvi ja ristunud punaste ja valgete toonidega taimi omavahel. Sel viisil aretatud isendite fenotüübid olid kas punased või valged. Taimede genotüüp sisaldas teavet kõigi järglaste punaste ja valgete lillede kohta. Seetõttu ei olnud värvi jõustamine ainuüksi genotüübi põhjal võimalik ette näha.
Fenotüüpse variatsiooni ei määra geneetiline mutatsioon, vaid see võib põhjustada mutatsiooni põlvkondade jooksul. Hilisemat fenotüüpi ei saa genoomist selgelt välja lugeda. Samuti ei saa konkreetset genotüüpi fenotüübist selgelt järeldada. Suhe genotüübi ja fenotüübi vahel on suhteliselt ebaselge.
Darwini sünteetilise evolutsiooniteooria kohaselt muutuvad fenotüübi väikseimad muutused evolutsiooni käigus omaduste ilmseteks muutusteks, mis võivad ulatuda kuni liikide muutumiseni. Fenotüübi mutatsioonidega seotud muutusi võib seostada geograafilise valiku eelisega ja tulemuseks on sama liigi kaks geograafiliselt piiratud alamvarianti, mis jäävad kõrvuti. Selle üheks näiteks on laktoosi püsivus, mis tuhandeid aastaid tagasi lubas põhjaeurooplastel loomse piima metaboliseerida.
Lisaks fenotüübi pidevale varieerumisele loetleb evolutsiooniline arengubioloogia sama põlvkonna keerukaid, katkendlikke spontaanseid variatsioone. Kõigil liikidel on fenotüüpsed variatsioonid. Variatsioonid pole erand, need on norm. Sama liigi teatud tunnuste varieeruvus ei ole ruumiliselt ühtlaselt jaotunud. Näiteks erinevad populatsioonid, näiteks erineva keha suurusega isikud, sageli varieeruvusega. Kõik liigi populatsioonide fenotüüpsed variatsioonid tõestavad evolutsiooniprotsesse.
Fenotüübiline varieeruvus on loodusliku valiku nurgakivi ja annab seega ellujäämiseks erinevates miljöös eelised. Inimese silma- ja juuksevärvide erinevused on mõnikord kõige tuntum näide inimliikide varieerumisest. Sellistes liikides nagu sebra ilmneb fenotüüpse variatsiooni põhimõte näiteks sebraliikide triibude erinevustes. Burchelli sebrad on umbes 25 triibuga, mägiseebrad umbes 40 ja Grevy sebrad isegi umbes 80.
Haigused ja tervisehäired
Inimliikide fenotüüpse varieerumise kohta on lugematu arv näiteid. Mõned neist on seotud haigustega. Näiteks sirprakuline aneemia on fenotüüpse variatsiooni tulemus. See haigus põhjustab sirpja kujuga punaseid vereliblesid, mis on seotud vereringehäiretega. Sirprakuline aneemia pole mitte ainult haigus, vaid ka raviv variatsioon. Resistentsus malaaria vastu käib käsikäes punaste vereliblede deformeerumisega. See malaaria vastupanu tähendas evolutsioonilisi eeliseid ja talus seega looduslikku valikut. Mutatsioon, mis on välja töötatud fenotüüpse variatsiooni järgi, mis on inimliikides tänapäevani levinud.
Fenotüüpse variatsiooni eeliste tuntuim näide on laktoositaluvus inimestel. Algselt, väljaspool imikueas, ei suutnud inimliigid piima ja piimatooteid metaboliseerida. See laktoositalumatus kadus aja jooksul fenotüüpse variatsiooni tõttu peaaegu kõigi Põhja-Euroopa indiviidide puhul. Kuna võime piima ja piimatooteid metaboliseerida seostati inimestele oluliste evolutsiooniliste eelistega, avaldas fenotüüp geneetilise mutatsiooni kaudu genotüübile tagasiulatuvat mõju. Sellest ajast alates on laktoositaluvust peetud Põhja-Euroopa inimeste normiks. Sellegipoolest püsivad inimliikides fenotüübid algse laktoositalumatusega.
Lisaks nendele seostele mängib fenotüübiline varieeruvus ka haiguste, eriti pärilike kliiniliste piltide puhul. Mida kauem on konkreetne haigus liikis levinud, seda tõenäolisem, et esinevad sama haiguse fenotüüpsed variatsioonid. Sel moel võib sama kliiniline pilt põhjustada mitme põlvkonna järel mitmesuguseid sümptomeid. Haiguse alatüüpe kasutades on võimalik umbkaudselt mõista, kui kaua on haigus levinud ühes tüübis.
Fenotüübiline varieeruvus toimub ka pärilike haiguste korral, mida võivad esile kutsuda ainult teatud eksogeensed tegurid. Näiteks vähk võib olla genotüübile omane, kuid ei puhke siiski välja kõigis fenotüüpides.
