18. trisoomia (Edwardsi sündroom)

18. trisoomia või Edwardsi sündroom on haigus, mille on põhjustanud kromosoomi number 18 geneetiline defekt. Tavaliselt paarituse asemel on haigus kolmekordse kromosoomiga. Siiani pole teraapia võimalik; lapsed surevad tavaliselt alles mõni päev või nädal pärast sündi.

Mis on trisoomia 18?

18. trisoomia on geneetiline haigus. Tavaliselt on igal inimesel kromosoomikomplekt 23 paari ehk 46 individuaalset kromosoomi. Viljastamise ajal ema ja isa paarid jagunevad ning vastavad kromosoomid ühinevad uuesti, moodustades uued paarid.

Trisoomias 18 ei jagune üks 18. kromosoomi paar. See loob igas rakus uues ühenduses kolmekordse kromosoomi (vaba trisoomia 18). Kuna inimkeha kõigi funktsioonidega projekt asub kromosoomides, põhjustab vale süsteem vastavaid häireid ja väärarenguid.

Lisaks vabale trisoomiale 18 on ka teisi haiguse haruldasi variante, nagu mosaiikne trisoomia 18, milles kromosoomide kolmekordne komplekt on ainult osades rakkudes, ja translokatsiooniline trisoomia 18, milles ainult 18. kromosoomi fragmendid on kolmekordsed. Haiguse trisoomiat 18 nimetatakse ka Edwardsi sündroomiks pärast selle avastajat, inimgeneetikut John Hilton Edwardsit.

põhjused

Põhjus välimus 18. trisoomia pole teada. Vaba ja mosaiikse trisoomia 18 korral juhtub täiesti juhuslikult, et üks kromosoomipaaridest nr 18 ei jagune ning on lapse rakkudes kolmes eksemplaris.

Viga ilmneb raku jagunemise ajal ilma nähtava põhjuseta. On siiski teada, et mida vanem on ema, seda suurem on vaba trisoomi tõenäosus 18. Translokatsiooni trisoomias 18 on defekti kandjaks isa või ema. See tähendab, et haigus võib perekonnas esineda sagedamini ja et trisoomia 18 soov võib järgneda ka järglastele.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

18. trisoomiat iseloomustavad tüüpilised sümptomid, mis võivad kiiresti anda märku pärilikust haigusest. Paljud kehalised väärarengud ja vaimsed häired on eriti teravad. Edwardsi sündroomiga laste eluiga on oluliselt lühenenud.

Vaid umbes viis kuni kümme protsenti kannatanutest on vanemad kui aasta. Mõni laps on aga juba jõudnud kümneaastaseks. Nad sünnivad väikese sünnikaaluga, kuna füüsiline areng emakas on juba hilinenud. Märkimisväärsed on sügavalt asetsevad kõrvad, ülekasvanud aurik, väljaulatuv peatagune osa, väike lõug ning võimalik, et huul ja suulagi.

Luude väärarenguid esineb ka ribides, selgroolülides ja vaagnas. Ka paljud siseorganid, näiteks süda, seedetrakt või neerud, on sageli deformeerunud. Sama kehtib ka aju kohta. Samuti on patsientidel sageli hingamisraskused. Tüüpilised on ka punnis laup ja lühike silmalau lõhe. Sageli täheldatakse deformeerunud jalgu (klubijalad).

Samuti esinevad silmade väärarengud ja sõrmede väärarengud. Nimetissõrme lüüakse sageli üle kolmanda ja neljanda sõrme. Aju väärarengu tõttu on haigestunud laste vaimne ja motoorne areng tugevalt aeglustunud. Lapsed saavad istuda ja roomata alles palju hiljem. Reeglina pole rääkimise õppimine nende jaoks võimalik.

Diagnoos ja kursus

Kursus 18. trisoomia on väga märgatav. Isegi üsas on lapsed arengus mahajäänud. Kaalute liiga vähe ja pea on liiga väike. Kolju kuju erineb ka normist; pea on tagant väga laienev.

Näos on ka palju kõrvalekaldeid, näiteks liiga väike lõug, silmade väärarengud või huule ja suulae lõhe. Elundid ei ole normaalselt välja pandud. Südamel, maos, sooltes ja ka neerudes on sageli defekte ja need ei toimi korralikult. Samuti on luustik halvasti arenenud, selgroolülid või roided puuduvad või on deformeerunud.

18. trisomiat saab diagnoosida emakas. Raseduse ajal regulaarsel kontrollimisel märkab arst tavaliselt kasvu viivitusi ja vähest liikumist. Kui kahtlustatakse trisoomiat 18, tehakse tavaliselt geneetiline test.Sel eesmärgil võetakse kanali abil amniootsentees kõhu seina kaudu ja uuritakse.

Kuna lootevedelikus on embrüo rakke, saab nendega kromosoomi määrata. Selle uurimisega on võimalik usaldusväärselt diagnoosida 18. astme trisoomiat ja kindlaks teha, millist haigusvormi esineb.

Tüsistused

Trisoomia 18 põhjustab mitmesuguseid häireid ja kaebusi. Reeglina esinevad füüsilised ja vaimsed puudused, mis raskendavad mõjutatud inimese igapäevaelu. Patsiendid kannatavad raskete arenguhäirete ja ka kasvuhäirete all. Paljudel juhtudel sõltuvad nad seetõttu igapäevaelus teiste inimeste abist.

Trisoomia 18 põhjustatud väärarengutel võib olla negatiivne mõju mõjutatud inimese nägemisele. Lisaks tekib suulaelõhe, mis võib toidu ja vedelike võtmisel põhjustada ebamugavusi. Paljud kannatada saanud isikud kannatavad ka südamepuudulikkuse käes. Ravimata jätmise korral võib see põhjustada patsiendi surma. Klubi jalg võib liikumist piirata.

Paljud lapsed kannatavad ka 18. trisoomia tagajärjel kiusamise ja kiusamise all ning neil tekivad sageli füüsilised kaebused või depressioon. Psühholoogilised kaebused võivad mõjutada ka vanemaid. Kuna trisoomia 18 otsene ja põhjuslik ravi ei ole võimalik, pole tüsistusi. Reeglina surevad kannatanud suhteliselt varakult, nii et patsiendi eeldatav eluiga on äärmiselt piiratud.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Asjaomane isik peab kindlasti nägema Edwardsi sündroomiga arsti. Enesetervendamine ei saa toimuda, seetõttu tuleb igal juhul läbi viia meditsiiniline ravi. Mida varem haigus tuvastatakse, seda parem on edasine kulg tavaliselt. Kuna see on pärilik haigus, pole täielik ravi võimalik. Kui soovite lapsi saada, tuleks läbi viia ka geneetiline nõustamine, et vältida Edwardsi sündroomi kordumist.

Kui asjaomane isik kannatab mitmesuguste deformatsioonide ja väärarengute all, tuleb pöörduda arsti poole. Need esinevad peamiselt näol ja võivad muuta igapäevaelu ja mõjutatud inimese elu oluliselt raskemaks. Paljudel juhtudel võib vähenenud intelligentsus näidata ka Edwardsi sündroomi ja seda peaks hindama arst. Vanemad ja sugulased sõltuvad sageli ka psühholoogilisest ravist, nii et depressiooni või muid psühholoogilisi häireid saab ära hoida.

Ravi ja teraapia

Selle jaoks pole teraapiat 18. trisoomia. Kahjustused ja väärarengud on nii tõsised, et ravi pole võimalik. Veidi mahedama mosaiigiga trisoomia 18 abil on mõnikord võimalik operatsioonide ja ravimeetodite abil lapsi natuke kauem elus hoida. On isegi üksikuid juhtumeid, kus mosaiik-trisoomiaga 18 lapsed on jõudnud isegi noorukieani. Vaba trisoomia 18 seevastu on alati saatuslik. Lapsed elavad tavaliselt vaid paar päeva või nädalat. Kui trisoomia 18 diagnoos on kindel, soovitatakse mõjutatud vanematel rasedus raseduse ajal sageli katkestada.

ärahoidmine

Vastu 18. trisoomia ei saa vältida, kuna haiguse põhjustajaks on geneetiline defekt.

Järelhooldus

18-astmelise tromboomi järelravi on peamiselt leevendavat laadi. Selle eesmärk on võimaldada lastel elada tavaliselt lühikese elu jooksul valuvaba või valuvaba elu. Edwardsi sündroomiga patsiente tuleb nende füüsilise seisundi hindamiseks regulaarselt uurida. Raviarst kontrollib regulaarselt teadaolevaid füsioloogilisi defekte muutuste suhtes.

Vajadusel võib seisundi halvenemise korral võtta meetmeid. Kuna peaaegu kõik 18. raskusastmega lapsed surevad esimeste elukuude või aastate jooksul, on vanemate psühholoogiline hooldus samuti hea järelhoolduse osa. Perekonna professionaalne tugi ja hea palliatiivravi võimaldavad kõigil asjaosalistel stressiolukorras toime tulla.

Mõjutatud peredega ei käi tavaliselt mitte ainult arstid, vaid ka muud kutserühmad nagu psühholoogid, pastorid ja teised. Isegi pärast lapse surma tuleks seda jätkata nii kaua, kui asjaomane isik soovib. Uue raseduse korral ei pea erilisi ettevaatusabinõusid rakendama, kuna selle kordumise oht on väike. Paljud vanemad konsulteerivad endiselt inimese geneetiku abil ja saavad seeläbi vähendada kahtlusi ja hirme.

Saate seda ise teha

Kuna trisoomia 18 on tavaliselt väga raske haigus, sureb suurem osa sündinud lastest esimestel elunädalatel. Isegi ravi ajal elab vaid umbes 15 protsenti tüdrukutest kümneaastaseks ja täiskasvanueas on see äärmiselt haruldane. Seetõttu on põhirõhk sümptomite leevendamisel ja lapse peretoel. Eneseabirühmad ja teemaga seotud foorumid (nt Leona e.V.) võimaldavad neil vahetada kogemusi teiste mõjutatud isikutega.

Konkreetsed igapäevaeluga toimetuleku võimalused sõltuvad puude tüübist ja raskusastmest. Rasketel juhtudel, st ebasoodsa prognoosiga, on olemas spetsiaalsed palliatiivravipersonalid lastele, kes on vanemate toetamiseks kättesaadavad. Kui esmaste sümptomite (nt elundikahjustuste) ravi jäetakse meditsiinitöötajatele, jäetakse sellest põhjustatud sümptomid (nt söömisraskused) hooldussektorist välja. Mõned asutused (nt "Berliner Sternschnuppen") pakuvad puuetega laste vanematele tasuta hoolduskursusi. Spetsiaalsed ambulatoorsed hooldusteenused saavad lapsevanemaid koduhoolduse alal toetada ja nõustada.

Lisaks mainitud pakkumistele tuleks võimalusel kasutada varajase toe pakkumisi (füsioteraapia, tegevusteraapia). Need võivad aidata leevendada pingeid ja parandada motoorseid või kognitiivseid oskusi.