Aperti sündroom

Juures Aperti sündroom see on haruldane pärilik haigus. Väärarengud esinevad kogu organismis koos tõsiseimate, krooniliste funktsionaalsete kadudega ja haiguse kulgemisega väärarengute kaudu. Mõlemad soo esindajad on võrdselt mõjutatud.

Mis on Aperti sündroom?

Aperti sündroom, tuntud ka kui Acrocephalosyndactyly sündroom teadaolevalt raskete kuni eriti raskete väärarengute põhjus, mis võivad mõjutada kogu keha. Neid paljusid väärarenguid kirjeldas esmakordselt prantsuse lastearst Eugène Apert, kelle järel sai ka ravimatu haigus nime. Eugène Apert praktiseeris lastearstina Prantsusmaa pealinnas Pariisis ja elas aastatel 1868–1940.

Aperti sündroom on vaid üks võimalikest muudest acrocephalosyndactyly sündroomi fenotüüpsetest ilmingutest. RHK-10 haiguse registris on Aperti sündroomi diagnoosikood Q87.0. Neli muud haigust, mis kuuluvad ka acrocephalosyndactyly sündroomidesse, hõlmavad Crouzoni sündroomi, Carpenteri sündroomi, Pfeifferi sündroomi ja Saethre-Chotzeni sündroomi. Pfeifferi sündroomi ei tohiks segi ajada nakkusliku mononukleoosiga, mida tuntakse ka kui Pfeifferi tõbe.

Mainitud akrocephalosyndactyly sündroomide haiguste hulgas on Aperti sündroom kõige tõsisema ja täieliku kuluga.Pärast kahtlustatud diagnoosi määramist seisavad arstid silmitsi väljakutsega määrata kliiniline pilt akrocephalosyndactyly sündroomide grupist õigele diagnoosile.

põhjused

Kõik acrocephalosyndactyly sündroomid, sealhulgas Aperti sündroom, põhinevad spetsiaalsel geenimutatsioonil. Vahepeal on molekulaarbioloogiliste testide abil kindlaks tehtud, et Aperti sündroomi fenotüüpi, s.o haiguse väliselt nähtavat välimust saab jälgida 10. kromosoomi mutatsioonini. Omal ajal polnud need seosed haiguse avastajale veel teada. Kromosoomil 10 on niinimetatud fibroblastide kasvufaktori retseptori geeni FGFR plaan.

Täpne geeni lookus on 10Q26, Aperti sünoom päritakse autosomaalse domineeriva pärimise kaudu. Kui vastav geen on muteerunud 10. kromosoomis, siis on alati haiguse fenotüüpne puhang, selles kontekstis räägitakse täielikust tungimisest. Aperti sündroomi erinevus on väga suur, see on kliiniliselt oluline, kuivõrd haiguse tunnused ja sümptomid võivad mõjutatud isikutel olla väga erinevad. Aperti sündroomi kõige levinumad põhjused on spontaansed, see tähendab ettearvamatud mutatsioonid 10. kromosoomis.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Molekulaarbioloogilised uuringud on ilma igasuguse kahtluseta näidanud, et spontaanse mutatsiooni kalduvuses mängib olulist rolli lapse isa vanus. Seetõttu esineb Aperti sündroom eriti vanemate isade lastel. Seda suhet on kinnitatud Aperti sündroomi, kuid mitte teiste akrokefalosüdaktiliselt sündroomide korral. Statistiliselt mõjutab Aperti sündroom ühte 130 000 vastsündinust. Apert-sündroomi esinemisele viitavad sümptomid, kaebused ja tunnused on äärmiselt mitmekesised ja varieeruvad.

Täielikult välja töötatud kliinilise pildi korral tehakse õige diagnoos usaldusväärselt, alavormidega, kuid ka õige diagnoosi määramisel võib viibida. Aperti sündroomi kardinaalseteks sümptomiteks on luude kolju, näo, jäsemete, sealhulgas käte ja jalgade väärarengud, samuti lülisamba skolioos, hingamisprobleemid, ametropia ja kuulmislangus.

Enam kui 80 protsendil juhtudest saab arst kindlaks teha ka nn hüdrotsefaalia ja raske vaimse alaarengu. Kolju luud on nii kokku sulanud, et tekivad aju kontuurid ja seega suurenenud koljusisene rõhk.

Diagnoos ja kursus

Apert-sündroomi tüüpilisi väärarenguid ja tunnuseid saab peene ultraheli abil tuvastada umbes alates raseduse neljandast kuust. Vahetult pärast sündi võib tüüpiliste soovituslike sümptomite põhjal teha esimese kahtlustatava diagnoosi. Diagnoos tuleb kohe kinnitada ja kinnitada täiendavate molekulaarsete geneetiliste vereanalüüsidega. Kui diagnoos selgub kahtlemata, tuleb kohe alustada kirurgilist ravi.

Tüsistused

Aperti sündroomi korral on väga tõsiseid tüsistusi, mis mõjutavad tõsiselt patsiendi elu. Aperti sündroom põhjustab kehal tõsiseid väärarenguid, mis võivad põhjustada terviseprobleeme. Sündroom mõjutab nii naisi kui mehi.

Reeglina ilmneb sündroom kolju luu väärarenguna. Kolju näeb seetõttu välja teistsugune kui tervetel inimestel. See põhjustab sageli kiusamist ja kiusamist, eriti lastel, ja see võib patsientidel põhjustada psühholoogilisi probleeme. Samuti võivad jäsemed sisaldada väärarenguid, lisaks on probleeme hingamisega ja kuulmislangusega.

Enamik kannatajaid vajab visuaalset abi. Lisaks füüsilistele ja füüsilistele probleemidele on enamikul patsientidest ka vaimseid ja psühholoogilisi probleeme. Mõtlemine ja tegutsemine on rangelt piiratud, nii et enamikul juhtudel ei saa patsient igapäevaeluga üksi hakkama ja ta sõltub ka pere abist.

Ravi on võimalik ainult piiratud määral. Füüsilisi sümptomeid saab ravida kirurgilise sekkumisega, et deformatsioonid ja kõrvalekalded eemaldataks. Vaimset alaarengut ei saa siiski ravida, nii et ka patsientide eluiga on lühem.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Aperti sündroomi puhul on haiguse varajane diagnoosimine ja ravi ülitähtis. Sel põhjusel tuleb selle sündroomi sümptomite ilmnemisel pöörduda arsti poole. Reeglina kannatavad kannatanud keha mitmesuguste deformatsioonide all, mis aga ei pea ilmnema kohe pärast sündi. Seega, kui patsiendil on hingamis- või nägemisraskusi, tuleb läbi viia arstlik läbivaatus. Arsti läbivaatus ja ravi on kasulik ka kuulmislanguse korral, mis ilmneb ilma konkreetse põhjuseta.

Ei ole harvad juhud, kui patsiendid kannatavad Aperti sündroomi tõttu suurenenud alaarengu all. See võib ilmneda raskuste kaudu koolis ning vaimsete ja motoorsete häirete kaudu. Kui need sümptomid ilmnevad ka, on patsiendil suure tõenäosusega Apert-sündroom.

Varase ravi korral võivad sümptomid olla piiratud, nii et igapäevaelu on asjaomasele inimesele talutav. Mitmeid sümptomeid saab lahendada või leevendada mitmesuguste kirurgiliste sekkumiste abil. Arsti visiit võib olla kasulik ka lapse vanematele või sugulastele, kui nad kannatavad psühholoogiliste kaebuste või depressiooni all.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Teraapia keskmes on kolju deformatsioonide eemaldamine, mis põhjustavad hüdrotsefaaliaga koljusisese rõhu suurenemist. Selle jaoks vajalikku terapeutilist sekkumist saab läbi viia ainult kirurgiliselt. Selleks tuleb üldnarkoosi ajal koljuõmblused, õmblused õhkida. Seda operatsiooni erivormi saab läbi viia ainult kvalifitseeritud keskustes.

Varvaste ja sõrmede valesti paigutamine toimub tavaliselt võimalikult sünkroonselt. Täiendava eraldi protseduuri korral tuleb kasutada keskkõrva struktuure, kuna tüüpilised ossiklid, haamer, alasi ja klambrid pole Aperti sündroomi korral täielikult arenenud.

Mõnel juhul võib see operatsioon aidata lastel vähemalt osa kuulmisest taastada. Kahjuks, kui keskkõrva deformatsioonid on liiga tugevad, ei saa kuulmist taastada. Mõjutatud lapsed puutuvad kokku väga ekstreemse psühholoogilise stressiga, kuna keskkonnast tõrjumine on väga kõrge. Ja kahjustatud lapsed läbivad juba esimese paari eluaasta jooksul suure hulga operatsioone. Samuti tuleks alati käsitleda selle tagajärjel süvenenud psühholoogilisi piiranguid.

Outlook ja prognoos

Aperti sündroomi prognoos tuleb liigitada ebasoodsaks. Pärilik haigus esineb sagedamini vanema isaga lastel ja seda peetakse tänapäevani ravimatuks. Juriidilistel põhjustel on arstidel ja teadlastel keelatud inimeste geneetikat segada. Seetõttu puudub praegu saadaolevate võimaluste korral ravi ega ravim, mis võiks viia haigusest taastumiseni.

Raviplaan on suunatud olemasoleva ebamugavuse leevendamisele ja keskendub elukvaliteedi parandamisele. Paljudel juhtudel ei saa ravi siiski läbi viia, kuna see ei näe edasist edu. Kuigi haigus on ravimatu, ei ole see progresseeruv. Olemasolevad kahjustused ei halvene elu jooksul.

Ravi ajal kasutatakse nägemise parandamiseks sageli abivahendeid. Lisaks tehakse võimaluse korral kolju deformatsioonide muutmiseks operatsioon. Sellel pole mitte ainult kosmeetilist iseloomu, vaid see tagab ka veresoonte ja kudede purustamise ega vigastamise kasvuprotsessi ajal. Need on sageli ennetusmeetmed, nii et ägeda organi puudulikkuse või verejooksu esinemine ei toimuks. Selle tulemuseks oleks patsiendi enneaegne surm.

ärahoidmine

Spontaansete mutatsioonide otsene ennetamine pole veel võimalik. Kuid acrocephalosyndactyly sündroomi saab varakult tuvastada nn sünnieelse diagnoosi korral. Alates raseduse üheksandast nädalast on võimalik ka amniotsenteesi test, mille abil saab diagnoosi juba panna. Kui acrocephalosyndactyly sündroom on tõenäoline, soovitavad arstid tavaliselt raseduse katkestada nii kiiresti kui võimalik.

Järelhooldus

Aperti sündroomi seostatakse alati pika teraapiaga. Haiged vajavad meditsiinilist ja terapeutilist tuge kuude või aastate jooksul, kuna mitmesugused kaebused ja sümptomid võivad kroonilises vormis korduda või püsida. Seetõttu keskendub järelhooldus regulaarsele järelkontrollile.

Patsiendid peaksid alguses arstiga nõu pidama. Kui haigus progresseerub positiivselt, saab kontrolli järk-järgult vähendada, kusjuures rutiinsed uuringud tuleb läbi viia püsivalt. Kui jälgimise ajal tekivad komplikatsioonid, tuleb ravi uuesti alustada.

Patsiendid peaksid otsima ka vajalikke ravimeid, et tõhusalt leevendada siinusinfektsiooni, hingamisraskusi ja muid, mõnikord kroonilisi sümptomeid. Järelhooldus hõlmab ka teatud eluharjumuste muutmist, mis võib sümptomeid süvendada. Nii et toitumist tuleb muuta.

Madala rasvasisaldusega ja vitamiinirikas dieet võib vähendada põletikku ja toetada immuunsussüsteemi. Kuna geneetiline haigus võib läbida erinevaid ravikuure, tuleb täpsed sammud alati välja töötada, võttes arvesse patsiendi individuaalset sümptomite profiili. Vastutav arst on Aperti sündroomi järelkontrolli jaoks õige kontaktisik.

Saate seda ise teha

Aperti sündroom on raske haigus, mis on seotud haigestunute arvukate kaebuste ja märkimisväärse füüsilise ja psühholoogilise stressiga. Seetõttu peaksid kannatanud inimesed kasutama tavapärase ravi toetavaid terapeutilisi meetmeid.

Eneseabirühma osana on võimalik vahetus teiste mõjutatud isikutega. See võimaldab teil mitte ainult vahetada näpunäiteid selle haigusega toimetulemiseks, vaid ka luua uusi kontakte teiste haigete inimeste ja spetsialistidega. Pikas perspektiivis peavad aga haigusega leppima - nii kannatanud kui ka nende sugulased. Vanemate algatus Aperti sündroom ja sellega seotud väärarengud e.V. pakub kannatanutele edasisi kontaktvõimalusi ja näpunäiteid haiguse tervislikuks raviks.

Lisaks nendele ravimeetmetele saab sümptomeid leevendada ka tervisliku eluviisiga. Regulaarne liikumine ja tervislik toitumine aitavad pikas perspektiivis sümptomeid ohjeldada ja elukvaliteeti parandada. Lisaks tuleks võtta vajalikud meetmed puuetega inimestele edaspidise elu kättesaadavaks tegemiseks. Mainitud meetmeid saab kõige paremini rakendada vastutava arsti ja sugulastega konsulteerides.