ATR-X sündroom

ATR-X sündroom on väga harv kaasasündinud haigus, mis esineb ainult meespatsientidel. Geneetilistel mutatsioonidel põhinevale ATR-X sündroomile on iseloomulikud arengu viivitused ja füüsilised väärarengud.

Mis on ATR-X sündroom?

Mõiste all on ka ATR-X sündroom X-seotud alfa-talasseemia - vaimse alaarengu sündroom või ATR, Tühistamise tüüp teatud. Seda kromosomaalset haigust kirjeldas esmakordselt 1990. aastal Briti arst Andrew O. M. Wilkie. Seda sündroomi on registreeritud vähem kui 170 patsiendil kogu maailmas.

RHK-10 klassifikatsiooni kohaselt kuulub ATR-X sündroom D56.0 alfatalasseemia alla ja seega vere ja seda moodustavate elundite haigustesse, samuti teatud häiretesse, mis hõlmavad immuunsussüsteemi. Enamikku ATR-X sündroomi juhtudest võib leida Vahemere piirkonnas, eriti Araabia poolsaarel ja Aafrika osades.

On tähelepanuväärne, et deformeerunud punaste vereliblede tõttu ei saa malaariaviirus sellele sattuda, mistõttu on võimalik, et haigus täitis algselt erinevat eesmärki.

põhjused

ATR-X sündroom edastatakse pärimise teel. Kuna see on X-seotud retsessiivne, võib sündroom esineda ainult meespatsientidel. Naissoost isikud saavad tegutseda ainult edastajana, kusjuures siin pole füüsilisi ega vaimseid väljendeid. ATR-X sündroom on tingitud geneetilisest mutatsioonist.

See toimub ATRX geenis kromosoomis Xq21.1. Kromosoomi mutatsioon põhjustab muutusi DNA metüülimismustris heterokromosomaalsetes piirkondades. Siiski pole siiani teada, millel kliiniline välimus põhineb.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

ATR-X sündroom avaldub vahetult pärast sündi vastsündinutel. Seda seostatakse vaimse füüsilise arengu tõsise alaarenguga. Väliselt avaldub kromosomaalne defekt enam kui 90 protsendil patsientidest düsmorfsete näojoonte ja suguelundite anomaaliatena.

Kuid sagedamini võivad esineda ka luustiku ebanormaalsused, mikrotsefaalia, lühike kehaehitus, südamedefektid ning neerude ja kuseteede väärarengud. Esmapilgul on märgatav longus nägu, milles tüüpilise väljaulatuva alahuulega suu piirkond on eriti väljendunud. Suur silmareljeef, millel on iseloomulik sisemine sirpikujuline silmaümbrus, ja ninasõõrme lapitud sild, mis sulandub väikeseks nõtkeks ninaks, viivad ATR-X sündroomi morfoloogilise väljanägemise näole.

80 protsendil kirjeldatud juhtudest iseloomustatakse suguelundeid ühelt poolt munandite laskumise puudumisega, kuid teiselt poolt saab neid hääldada interseksuaalsete suguelunditena. Ajuhooge on kirjeldatud kolmandikul patsientidest, kellel on diagnoositud ATR-X sündroom. Patsiendi rääkimisvõime on tõsiselt piiratud ja õpiraskused on mõõdukad kuni sügavad.

Ehkki hooldajatega on isiklikke sidemeid, pole autistlik käitumine kannatanute seas haruldane. Alfa-talasseemiat - punaste vereliblede haigust, milles on liiga palju gamma- ja beeta-globiine - võib mõne patsiendi vereanalüüsist välja lugeda.

Diagnoos ja kursus

ATR-X sündroomi kinnitatud diagnoos põhineb alfatalasseemia tõenditel. Selleks uuritakse venoosset verd valgusmikroskoobi abil, et tuvastada HbH kandmisel punaseid vereliblesid. Tuleb märkida, et väga paljudel juhtudel on HbH tase usaldusväärse tõendusmaterjali jaoks liiga madal ja hematoloogia võib hoolimata väljendunud fenotüübist ja levinud perekonna anamneest olla üllatavalt normaalne.

Lisaks tuvastab arst patogeense geenimutatsiooni ja analüüsib haiguse tõestamiseks ATRX valku. Kirjeldatud 168 patsiendi tagajärjel suri 25 inimest, neist 19 olid alla viie aasta vanused. Kahjuks, kuna pikaajalisi uuringuid pole saadaval, ei saa haiguse kulgu pikaajaliselt prognoosida.

Praegu on patsiendid 30–40-aastased ning nende tervislik seisund on hea ja stabiilne. Ligikaudu kümme protsenti patsientidest, kellel on tõestatud ATR-X sündroom, elavad täielikult sümptomiteta kuni 40 aastat.

Millal peaksite arsti juurde minema?

ATR-X sündroom on kaasasündinud ja seetõttu tunnustatakse seda tavaliselt pärast sündi või lastearsti läbivaatuste käigus. ATR-X sündroomi põhjuslik ravi ei ole võimalik. Vanemad peaksid siiski regulaarselt läbi viima uuringuid ja laskma individuaalseid sümptomeid ravida nii, et täiskasvanueas ei tekiks komplikatsioone ega sellest tulenevaid kahjustusi.

Reeglina kannatavad kannatanud inimesed tõsise viivituse all. Eelkõige viibib vaimne areng. Kui vanemad märkavad, et lapsel on keeruline õppida ja tegutseda, peab arst läbi viima läbivaatuse. Lühike kasv on ka ATR-X sündroomi sümptom ja seda tuleb samuti uurida. Ei ole harvad juhud, kui keeleoskust piiratakse ja tekivad keelelised vead.

Koolikiusamise või kiusamise vältimiseks tuleb neid sümptomeid ravida arstiga. Kuna ATR-X sündroomiga patsientidel on õpiraskusi, võivad need lapsed vajada nõuetekohase toe saamiseks spetsiaalsetes ruumides käimist. Lisaks võivad mitmesugused ravimeetodid mõjutatud patsientide jaoks igapäevast elu lihtsamaks muuta ja neid tuleks igal juhul läbi viia.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Tüsistused

ATR-X sündroom või X-seotud alfa-talasseemia vaimse alaarengu sündroom mõjutab enamikul juhtudel mehi. Naised, kellel on muutunud geneetika, jäävad tavaliselt sümptomitevabaks. Nagu paljud teised pärilikud haigused, avaldub see lapsepõlves.

Selle tagajärjed on üldised arenguviivitused, näo düsmorfismid, st tüüpilised lõualuu väärarengud, suguelundite deformatsioonid ja alfatalasseemia, mis on verehaiguse erivorm. Võimalused elada piiramatut elu on väga väikesed. Harvadel juhtudel jäävad haigestunud patsiendid sümptomiteta kuni 40-aastaseks.

Kuid paljudel juhtudel on sageli väikestel patsientidel väga halb keeleoskus, neil on tavaliselt tõsised ajukrambid ja neil on üldiselt autistlikud tunnused. Väiksemad lapsed kannatavad sageli gastroösofageaalse refluksi all, mis tähendab, et maosisu voolab söögitorusse tagasi kohe pärast söömist.

Kuna selline tüsistus võib lõppeda surmaga, on vajalik hoolikas ja lähedane hooldus. Kahjuks puuduvad terapeutilised meetmed, mis oleksid haigusega põhjuslikult seotud. Ainult kaasnevaid sümptomeid saab pisut leevendada, et elukvaliteeti pisut parandada.

Ravi ja teraapia

ATR-X sündroomi ravi on multidistsiplinaarne ja algab vastsündinul. Sagedase gastroösofageaalse refluksi tõttu, mis võib samuti põhjustada surma, tuleb imikuid hoolikalt jälgida. Infantiilset hüpotensiooni esineb neil haigetel sageli ja see on tavaliselt seotud imemisraskustega.

Sellistel juhtudel tagavad söötmistorud vajalike toitainete piisava varustamise. Neelamisraskused, mis on seotud sülje neelamisest keeldumisega ja seega tugeva süljevooluga, häirivad sageli haigete laste vanemaid.

Lisaks antikolinergilistele ravimitele, mis võivad põhjustada kõhukinnisust, kasutatakse ka botuliintoksiini süste ja süljenäärmete kirurgilist eemaldamist. Krambihoogude sagedus suureneb vanusega märkimisväärselt. Arenguoskuste pidev hindamine tagab, et lastesõbralik tugi, varane teraapia ja spetsiaalne koolitus optimeerivad olemasolevaid oskusi. Mõnel juhul ravitakse raskeid käitumishäireid ka ravimitega.

Outlook ja prognoos

ATR-X sündroom mõjutab ainult meespatsiente, sündroomi naistel ei esine. See põhjustab tõsiseid väärarenguid kogu kehas ja viivitusi patsiendi arengus. Eelkõige mõjutatakse patsiendi vaimset ja motoorset arengut, nii et mõjutatud inimene sõltub igapäevaelus toimetulemiseks väliste inimeste abist. Reeglina ei kao arenguhäired vanusega.

Samamoodi toimub stagnatsioon ja on komplikatsioone südames ja neerudes. Need sümptomid vähendavad ATR-X sündroomi põhjustatud eluiga. Samuti väheneb keskendumisvõime ning sageli esinevad kõnehäired ja muud kaebused.Pole harvad juhud, kui patsiendid põevad krampe ja halvatust. Elukvaliteeti halvendab äärmiselt ATR-X sündroom. Mõnikord on sündroomist tingitud oodatav eluiga vaid 40 aastat.

Põhjuslik ravi ei ole võimalik, mistõttu vähenevad eriti sümptomid. Seda tehakse ravimite või operatsiooni abil, ehkki kõiki sümptomeid ei saa leevendada. Lapse arengu kiirendamiseks on vaja erinevaid ravimeetodeid.

ärahoidmine

Kuna ATR-X sündroom on kromosoomimuutus, saab seda geneetilist defekti vaevalt tõhusalt ära hoida. Naisel on siiski võimalik enne rasestumist pingutada, kui on tõendeid puuduva geenimutatsiooni kohta ATRX geenis.

See võimaldab välistada sellise haiguse tõenäosuse meeste embrüos. See X-kromosoomi inaktiveerimise uuring teeb kindlaks kandja staatuse. Koos üksikasjaliku perekonna ajaloo ja sugestiivse kliinilise ajalooga saadakse usaldusväärseid tulemusi.

Järelhooldus

Kuna ATR-X sündroom on geneetiline haigus, ei ole mõjutatud isikutele spetsiaalseid järelmeetmeid. Reeglina ei saa haigust ravida põhjuslikult, vaid ainult sümptomaatiliselt. Täielikku paranemist ei saavutata ka. Kuna ATR-X sündroomi saab ka edasi anda, tuleks selle vältimiseks viia läbi geneetilisi nõuandeid, kui soovite lapsi saada.

Sündroom võib piirata ka patsiendi eeldatavat eluiga. Enamikul juhtudel ravitakse sümptomeid ravimitega. Vanemad peavad hoolitsema selle eest, et lapsed võtaksid neid regulaarselt. Arvesse tuleb võtta ka koostoimet teiste ravimitega.

Lisaks on väärarengute raviks mõnel juhul vajalik kirurgiline sekkumine. Pärast sellist operatsiooni peaks kannatanud inimene puhkama ja hoolitsema oma keha eest. Tervenemise kiirendamiseks ei ole soovitatav treenida ega teha muid pingutavaid tegevusi.

Kuna ATR-X sündroomi seostatakse sageli psühholoogiliste kaebuste või depressiooniga, võib kokkupuude teiste sündroomist mõjutatud inimestega edasisele kulgemisele positiivselt mõjuda.

Saate seda ise teha

Kuna ATR-X sündroomi suhtes ei saa põhjuslikku ravi rakendada, on eriti oluline keskenduda üksikutele sümptomitele. Vanematel peaksid olema lapse spetsialistid regulaarselt kontrollitavad, et lapsel ei tekiks täiskasvanueas tagajärgi ja edasisi tüsistusi.

ATR-X sündroomi kinnitatud diagnoosiga käivad kahjuks käsikäes ka intellekti arengu hilinemine ja lühike kehaehitus. Mõjutatud lastel on keeruline õppida ja tegutseda ning nende rääkimisvõime on sageli piiratud. Reeglina kannatavad kõnehäirete all ka ATR-X sündroomiga lapsed. Nendel põhjustel on oluline, et lapsevanemad võtaksid ennetavaid meetmeid lasteaias või koolis kiusamise vältimiseks. Siin on soovitatav leppida psühholoogilise abiga. Haiguse harulduse tõttu peaksid nimetatud sümptomite ravi viima läbi spetsialistid.

Spetsiaalsed ravimeetodid - näiteks logopeediline või psühhoteraapia - aitavad mõjutatud isikutel igapäevaelus hakkama saada. Igal juhul on soovitatav teada saada võimalike teraapiate ja rahastamisvõimaluste paljusus ning need läbi viia.