Kolmepoolne pöidla polüsüdaktiliselt sündroom

Kolmepoolne pöidla polüsüdaktiliselt sündroom iseloomustab pöidla mitmekordne ühendamine, mis on sageli seotud sündaktiilide ja varvaste mitme sidemega. Väärarengute sündroom tekib geneetilise mutatsiooni alusel ja päritakse autosomaalsel domineerival viisil, kusjuures ekspressiivsus sõltub varieeruvusest. Patsiente ravitakse kirurgilise amputatsiooniga.

Mis on kolmepoolne pöidla polüsüdaktiline sündroom?

Polydactylia on haigused, mille korral patsient kannatab sõrmede või varvaste mitme jäseme all. Selline mitme jäsemega struktuur on iseloomulik ka kolme jäsemega pöidla polüsyndaktiliselt sündroomile. See sümptomite kompleks on äärmiselt haruldane sünnidefekt, mida mõnikord klassifitseeritakse väärarengute sündroomideks.

Kompleksi nimetatakse ka kolmepoolseks pöidla polüsydactyly sündroomiks postaksiaalne polüdaktiliselt tüüp 2. Väärarengusündroom ei mõjuta mitte ainult käsi, vaid ka jalgu ja seda iseloomustab peamiselt sõrmekujuline kolmeosaline pöial, millega võib kaasneda pöidlaelementide valikuline dubleerimine. Holt-Orami sündroomil on sarnased väärarengud ja see on seotud kolmepoolse pöidla polüsüdaktiliselt sündroomiga, nagu ka Fanconi aneemia.

Sündroomi esinemissagedus on teadaolevalt üks juhtum 1000 000 inimese kohta. Siiani dokumenteeritud juhtudel täheldati perekondlikke klastrid. Seetõttu eeldab teadus, et väärarengute kompleks on pärilik. Autosoomne dominantne pärand koos läbitungimise ja muutuva ekspressiivsusega antakse pärandina.

põhjused

Kolmepoolne pöidla polüsüdaktiliselt sündroom on geneetiline. Mutatsioon on seotud väärarengute sündroomiga.Väidetavalt põhineb haigus LMBR1 geeni mutatsioonidel. See geen asub geeni 7q36.3 lookuses ja see kodeerib DNA-s valku, mille nimi on Limbi piirkonna 1 valk homoloogne. Veel pole selge, kas valk osaleb otseselt jäsemete arengus.

Kui aga kodeeriv geen on muteerunud, näitab see valk ebanormaalset aktiivsust ja põhjustab seega arvatavasti pöidla polüsinadaktiliselt kolmepoolse sündroomi sümptomeid. Geneetilise defekti ja selle individuaalsete tagajärgede täpset seost ei ole lõplikult uuritud. Samuti pole veel teada, kas lisaks geneetilistele teguritele aitavad välised tegurid kaasa ka sündroomi väljakujunemisele.

Kui sündroomi perekonnas ei ole perekondlikult kuhjunud, võib tõenäoliselt ikkagi tekkida geeni uus mutatsioon, mis viib sporaadilise kolmepoolse pöidla polüsüdaktiliselt sündroomini.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Kolmepoolse pöidla polüsüdaktiliselt sündroomiga patsientidel on käte ja mõnikord jalgade kõrvalekalded. Teid mõjutab polüdaktiilsus, mis avaldub peamiselt pöidla piirkonnas. Patsiendi pöial on mitme jäsemega, eriti kolme jäsemega. Tavaliselt säilitatakse pöidla funktsioon. Pöidla mitu lüli näivad sõrmekujulised.

Mõnel juhul on lisaks mitmele jäsemele ka sõrmede või varvaste moodustumine süntaktiliselt. Nii on see alati siis, kui käe või jala jäsemed on kokku kasvanud. Nii nagu käe polü- ja sündaktüüliad avalduvad peamiselt pöidlal, kipuvad nad avalduma ka patsiendi jalgadel suurel varbal.

Enamikul patsientidest on muutused jalas palju vähem väljendunud. Mõne jaoks on need vaevu nähtavad ja teiste jaoks pole neid üldse. Isegi samas perekonnas võib väärarengute määr olla väga erinev.

diagnoosimine

Kolmepoolse pöidla polüsüdaktiliselt sündroomi diagnoosimine põhineb patsiendi kliinilisel pildil. Kuna peale nimetatud väärarengute pole muid väärarenguid, on diferentsiaaldiagnostika eristamine teistest väärarengute sündroomidest diagnostika kontekstis üsna lihtne.

Kolmepoolse pöidla polüsinadaktiliselt sündroomi ja Holt-Orami sündroomi vahel on segiajamise oht. Kahtluse korral saab piiritleda molekulaargeneetilise analüüsi abil. Patsientide prognoos on suurepärane. Ühelt poolt ei kahjusta väärarengud tavaliselt käe ja jala jäsemete funktsiooni ning teiselt poolt saab neid enamikul juhtudel suurepäraselt parandada.

Kuna peale varvaste ja sõrmede anomaaliaid muid väärarenguid pole, on kolmepoolne pöidla polüsüdaktiline sündroom prognostiliselt kõige soodsam väärarengute sündroom.

Tüsistused

Kolmepoolne pöidla polüsüdaktiliselt sündroom põhjustab enamikul juhtudel jalgade ja käte tõsiseid anomaaliaid ja väärarenguid. Üksikute sõrmede ja varvaste funktsioonid säilivad tavaliselt, kuigi sündroom võib siiski piirata patsiendi igapäevaelu. Paljudel juhtudel on paljud tegevused võimalikud vaid piiratud määral või on seotud tüsistustega.

Eriti lastel võib kiusatus ja kiusamine tekkida kolmepoolse pöidla polüsydactyly sündroomi tõttu. Seejärel tekivad lastel depressioon või muud psühholoogilised kaebused ja nad kannatavad halvema elukvaliteedi all. Käte ja jalgade muutused ei mõjuta kõiki patsiente, nii et need võivad esineda ainult ühes jäsemes.

Kolmepoolse pöidla polüsüdaktiliselt sündroomi korral puudub põhjuslik ravi. Sel põhjusel on vastava jäseme amputeerimine võimalik ainult siis, kui patsient seda soovib. Paljudel juhtudel sümptomeid ei korrigeerita, välja arvatud juhul, kui need põhjustavad patsiendi elus piiranguid.

Enamik kaebajatest kurdab siiski esteetilisi aspekte, mis võivad põhjustada psühholoogilisi kaebusi. Amputatsioon ei põhjusta täiendavaid tüsistusi ega kaebusi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui perekonnas on sündroom kuhjunud, tuleks raseduse ajal läbi viia uuring. Lapsevanemad peaksid asjakohaste riskitegurite olemasolul pöörduma vastutava arsti poole ja määrama ultraheliuuringu.

Haigus diagnoositakse tavaliselt hiljemalt pärast sündi ja seejärel saab seda sihipäraselt ravida. Kroonilise valu ja muude tüsistuste tekkimisel tuleb pöörduda arsti poole. Kui väärarengu tõttu juhtub õnnetus või kukkumine, tuleb igal juhul kutsuda hädaabiteenistused.

Deformatsiooni meditsiiniline korrigeerimine on tingimata vajalik. Lisaks võib soovitada füsioterapeutilist tuge. Kuna mõjutatud isikutel tekivad hilisemas elus alaväärsuskompleksid ja muud psühholoogilised vaevused, tuleks pöörduda psühholoogi poole. Üksikutele võetavatele meetmetele saab vastata ainult vastutav arst. Lisaks perearstile võib kutsuda väärarengute spetsialisti või vastava sümptomi spetsialisti.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Kolmepoolse pöidla polüsüdaktiliselt sündroomiga patsientide puhul puudub põhjuslik ravi kitsamas tähenduses, kuna põhjuseks on geneetiline mutatsioon. Seetõttu ei ravita kõrvalekaldeid põhjuslikult, vaid sümptomaatiliselt. Seetõttu sõltub ravi suuresti konkreetse juhtumi sümptomitest. Enamikul juhtudel ei parandata väärarenguid esimesel korral pärast sündi.

See kehtib eriti täiendavate sündaktiilide kohta, mida on keerulisem parandada, seda väiksemad on haigestunud inimese käed ja jalad. Kuna polüdaktüülrühmad ei kahjusta käe ega jala funktsioone, pole kirurgiline korrigeerimine meditsiinilisest seisukohast tingimata vajalik. Syndactylia võib funktsiooni siiski halvendada. Paranduseks on saadaval kirurgilised eraldusprotseduurid, mida tavaliselt kroonib edu alates teatud vanusest, eriti membraansete sündaktiüülide korral.

Mitme jäseme amputeerimine polüdaktiliselt võib olla mõistlik ka teatud vanusest alates, kuna asjaomane laps võib hiljemalt koolis kohata tagasilükkamist või isegi diskrimineerimist. Kui see seos on tõene, võivad elu jooksul tekkida tõsised psühholoogilised probleemid. Sellise kursuse vältimiseks on mõistlik kirurgiline amputatsioon.

Outlook ja prognoos

Kolmepoolne pöidla polüsüdaktiliselt sündroom ei parane ise. Sel põhjusel sõltuvad patsiendid sümptomite püsivaks leevendamiseks alati haiguse ravist.

Kui ravi ei toimu, tekivad patsiendi jalgadel mitmesugused muutused. Eriti mõjutavad suured varbad, kuigi harvadel juhtudel võivad kahjustada ka sõrmede pöidlad. Igapäevaelus tekivad raskused, mis mõjutavad väga negatiivselt patsiendi elukvaliteeti ja piiravad igapäevast elu. Selle tagajärjel võivad lapsed kannatada ka kiusamise või kiusamise all, mis põhjustab psühholoogilist ärritust või isegi depressiooni.

Kolmepoolse pöidla polüsinadaktiliselt sündroomi ravi viiakse alati läbi amputatsiooni vormis. Täiendavaid tüsistusi ega kaebusi pole ja sümptomid on täielikult leevenenud. Samuti ei mõjuta see negatiivselt käe ega jala funktsiooni. Sündroom ei vähenda ka patsiendi eeldatavat eluiga. Varajane ravi lapseeas võib otseselt ära hoida võimalikke psühholoogilisi kaebusi või depressiooni.

ärahoidmine

Kolmepoolset pöidla polüsüdaktiliselt sündroomi ei saa kitsamas mõttes ära hoida, kuna see on geneetiline haigus. Laiemas tähenduses võib ennetava meetmena kirjeldada raseduse planeerimise faasis olevat geneetilist nõustamist.

Järelhooldus

Kolmepoolse pöidla polüsüdaktiliselt sündroomiga on järelravi meetmed ja võimalused väga piiratud. Kuna tegemist on kaasasündinud ja päriliku haigusega, ei ole täielik või põhjuslik ravi tavaliselt võimalik. Seetõttu sõltuvad haiged puhtalt sümptomaatilisest ravist, keskendudes peamiselt haiguse varasele avastamisele.

Mida varem tuvastatakse kolmepoolse pöidla polüsüdaktiliselt sündroom, seda parem on selle haiguse edasine kulg tavaliselt. Kui patsient soovib lapsi saada, võib läbi viia ka päriliku nõustamise. See võib takistada sündroomi edasikandumist lastele. Ravi ise toimub kirurgiliste sekkumiste ja erinevate teraapiate abil.

Paljudel juhtudel saab nende teraapiate harjutusi teha ka oma kodus, mis kiirendab paranemist. Pärast protseduuri tuleb igal juhul jälgida voodipuhkust. Asjaomane inimene peaks puhkama ja oma keha eest hoolitsema. Samuti on väga oluline sugulaste ja sõprade hoolitsus ja tugi ning see võib paranemist kiirendada. Seda, kas kolmepoolne pöidla polüsüdaktiline sündroom vähendab mõjutatud inimeste eluiga, ei saa üldiselt ennustada.

Saate seda ise teha

Kolmepoolse pöidla polüsüdaktiliselt sündroomi eneseabivõimalused on piiratud. Füüsiliste tingimuste muutmist ei saa omaenda ressurssidega saavutada. Igapäevaelus tuleks keskenduda väärarengutega tegelemisele.

Geneetilise haigusega sündinud lapsi tuleks võimalikult vara teavitada muutustest kehas, võrreldes tervete inimeste füüsisega. Normaalsusest erinevaks avatud lähenemine aitab lapsel kontakteeruda samaealiste kaasinimeste ja mängukaaslastega. Lapse enesekindlust tuleks toetada ja edendada.

Laps vajab emotsionaalsete või vaimsete probleemide korral abi. Enamasti on piisav ka pereliikmete või ka pereliikmete abi, kes on ka haiged. Koos saavad nad harjutada igapäevaelu väljakutseid. Laps on nüüd keskkonna jaoks ette valmistatud ja õpib ennast ebameeldivates olukordades kinnitama. Samal ajal ei tohiks visuaalseid muutusi sündmuste igapäevases fookuses liiga palju olla.

Oluline on edendada lapse tugevusi ja avastada elurõõmu. Kolmepoolse pöidla polüsüdaktiliselt sündroomiga võib laps elada sümptomitevabalt. See on optiline viga, mis ei kahjusta ega ohusta selle tagajärjel elu.