Heina-Wellsi sündroom

Heina-Wellsi sündroom on pärilik haigus, mis on põhjustatud geeni mutatsioonist TP63 geenis. Lisaks naha jume muutustele põhjustab see haigus peamiselt nahapindade ja hammaste soovimatut arengut. Haiguse ise ravimine pole võimalik, kuid kõnealuste sümptomite ravi on.

Mis on Hay-Wellsi sündroom?

Välise rakukihiga külgnevat kudet mõjutab peamiselt Hay-Wellsi sündroom. Eelkõige hõlmab see juukseid, nahka ja küüsi. Kõige ilmsemad nähud on ummistunud silmalaud, huulte ja suulaelõhe ning ektodermaalsed toimed.
© jorgecachoh - stock.adobe.com

Hay-Wellsi sündroom on kaasasündinud haigus. See on äärmiselt haruldane ja mõjutab vähem kui ühte patsienti miljonist. Haigus on nimetatud kahe esimese arsti järgi, kes haiguse ja selle sümptomid välja kirjutasid. Sündroomi iseloomustab kolme sümptomi kombinatsioon.

Vahetult pärast sündi ummistunud kaelalüli (anküloblefaroon), ektodermaalsed mõjud ja huulte ja suulaelõhe (cheilognathopalatoschisis) (lõhe) esinevad koos. Nendest kombineeritud sümptomitest tuleneb sünonüümne lühend AEC sündroom. Sündroom on loetletud RHK skaalal jaotises Q82.4. Seda klassifitseeritakse ektodermaalse düsplaasia tüübiks.

põhjused

Hay-Wellsi sündroomi põhjus on geenimutatsioon. See mõjutab geeni TP63, mis asub geeni 3q28 asukohas. Selle päriliku haiguse pärand on autosomaalne domineeriv. Sündroom võib mõjutada nii naisi kui ka mehi.

Eeltingimus on lapsevanem, kes selle geenimutatsiooni pärib. Registreeriti ainult üks juhtum, mis viitab sündroomi mosaiikvormile, st mille puhul võib eeldada, et ühelgi vanemal pole seda geenimutatsiooni.

TP-63 tähistab kasvajavalku 63, mis kuulub 3. kromosoomi pika haru juurde. See geenimutatsioon põhjustab keratinotsüütide arengut, mis ei saa melanotsüütidega suhelda. Sellest tulenevalt on patsiendi valguvahetus märkimisväärselt häiritud. Tagajärjed on kõrvalekalded juuste ja küünte kasvus ning hammaste halb areng.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Välise rakukihiga külgnevat kudet mõjutab peamiselt Hay-Wellsi sündroom. Eelkõige hõlmab see juukseid, nahka ja küüsi. Kõige ilmsemad nähud on ummistunud silmalaud, huulte ja suulaelõhe ning ektodermaalsed toimed.

Kaasõõnes on sümptom, mis eristab haigust muudest naha väljanägemist mõjutavatest sümptomitest. Kaaned pole suletud, kuid need on kokku kasvanud nagu kiud. Ebaregulaarne juuste kasv on tingitud peanaha põletikust. Nahapõletik võib põhjustada sügelust või valu.

Nende deformatsiooni tõttu on ka küüned vastuvõtlikumad küüntehaigustele, mis omakorda võib põhjustada valu. Haigestunud patsientide hambaaparatuuril on suurenenud hammaste lagunemise oht. Hay-Wellsi sündroom mõjutab patsiendi psüühikat siiski kõige rohkem, kuna sümptomite kuhjumine põhjustab välimuse erinevust paljudest erinevatest ilunormidest. See viib enesehinnangu languseni.

Diagnoos ja käik

Hay-Wellsi sündroomi diagnoositakse peamiselt haigusloo põhjal. Järgmised omadused on määravaks vihjeks: patsiendil on karvad juuksed, peanaha juuksed on vähe ja peanahal tuvastatavad infektsioonid; patsiendil on küünte düstroofia; patsient higistab vähe või üldse mitte.

Võimalik, et silmalau on pärast sünnitust kleepuv; patsiendil on vähem hambaid kui tavaliselt; hüpoplaasia ülemises lõualuus ning huule ja suulae lõhe. Erinevate sümptomite koosmõju on oluline. Hay-Wellsi sündroomi põhjustatud ekseemi võivad põhjustada ka muud sündroomid. Selle päriliku haiguse harulduse tõttu on diagnoosimine siiski keeruline.

Ehkki peaaegu kõigil patsientidel esinevad sümptomid koos, erineb haiguse kulg patsientide omaduste raskusastmelt. Iseloomulik triaad ilmneb juba lapsekingades, st kolm peamist sümptomit. Vanuse kasvades on naha peensused häiritud.

Haiguse tippu ega haiguse tõsiduse automaatset langust pole. Üldise seisundi paranemiseks tuleb sümptomeid ravida. Hay-Wellsi sündroom mõjutab peamiselt väliseid, esteetilisi omadusi. Elukvaliteeti ei piira iseseisvus ja valu seetõttu eriti. Elukvaliteedi kärpimine toimub peamiselt psühholoogilisel tasandil, kuna enesehinnang võib olla tugev ja pärilik haigus kannatada.

Tüsistused

Hay-Wellsi sündroomi tõttu kannatab patsient mitmesuguste keha väärarengute ja deformatsioonide all. Sündroom mõjutab eriti nahka ja endiselt on probleeme hammastega. Tekib nn suulaelõhe, mis vähendab patsiendi esteetikat tunduvalt.

Kuid Hay-Wellsi sündroom võib mõjutada ka juukseid ja küüsi ning näidata väärarenguid. Pole harvad juhud, kui peanahal ilmnevad põletikud ja valu. Sügelus võib levida ka peanahasse ja vähendada patsiendi elukvaliteeti. Hammaste väärarengud põhjustavad ka valu suus.

Need võivad ilmneda peamiselt söömise ja joomise ajal ning põhjustada alatoitumust. Samuti on patsiendil suurenenud kaariesehaiguse risk. Enamasti põhjustavad väärarengud ka alaväärsuskomplekse ja vähendavad patsiendi enesehinnangut.

Hay-Wellsi sündroomi põhjust ei saa ravida. Enamikku väärarenguid saab siiski eemaldada kirurgiliselt.

Võimalikke psühholoogilisi kaebusi ravitakse ka komplikatsioonideta. Pole harvad juhud, kui patsiendi immuunsussüsteem nõrgeneb, nii et põletikud ja infektsioonid tekivad sagedamini, kuid neid saab ka hästi ravida. Sündroom ei vähenda eluiga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kuna Hay-Wellsi sündroom ei parane iseenesest ja enamikul juhtudel sümptomid halvenevad, on igal juhul vajalik arstlik uuring ja ravi. See võib vältida edasisi tüsistusi. Kui asjaomane isik kannatab ilma konkreetse põhjuseta tõsise naha ebamugavuse käes, tuleks pöörduda arsti poole. Sümptomid võivad mõjutada ka juukseid või küüsi.

Kleepuvad silmalaud või suulaelõhe viitavad ka Hay-Wellsi sündroomile. Paljudel juhtudel põhjustab sündroom ka väga ebaregulaarset juuste kasvu ja edasist nahapõletikku. Küüntel ilmnevad mitmesugused deformatsioonid, millel võib olla negatiivne mõju asjaomase inimese esteetikale.

Hay-Wellsi sündroomi saab diagnoosida lastearst või üldarst. Kuid raviks on vaja erinevaid spetsialiste. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, on võimalik ainult sümptomaatiline ravi. Lisaks tuleks psühholoogiliste kaebuste või depressiooni korral alati konsulteerida psühholoogiga.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Peanaha dermatiiti on äärmiselt raske ravida, kuid muid naha väljanägemise muutusi saab dermatoloogiliselt ravida sõltuvalt nende raskusastmest. Võimalik, et kleepuvad silmalaud korrigeeruvad harvadel juhtudel, vastasel juhul tuleb neid opereerida. Huulte ja suulae lõhe saab korrigeerida ainult koos teiste sündroomi põhjustatud optiliste defektidega.

Lisaks saavad vastavad nahaarstide ja hammaste mitmesuguseid väärarenguid ravida vastavad spetsialistid. Vastutav eriarst otsustab, millises kontekstis see ravi toimub. Kuna Hay-Wellsi sündroom ise on põhjustatud geenimutatsioonist, on see pöördumatu. Geneetilisi häireid ei saa lihtsalt ravida nagu nakkusi või luumurdu.

Seetõttu puudub põhjustava haiguse ravi. On võimalik ravida ainult ilmnevaid sümptomeid. Seetõttu on teraapia õnnestumise tõenäosus sündroomi suhtes null. Kuid kuna peaaegu kõiki sümptomeid saab ravida kirurgiliselt või ravimitega, on soovitatav vähemalt üks neist ravida. Lisaks sümptomite ravimisele on soovitatav mõjutatud isikutele ja nende lähedastele psühholoogiline tugi.

Outlook ja prognoos

Kuna Hay-Wellsi sündroom on väga haruldane haigus, võib sümptomite ja väliste ilmingute kohta midagi öelda. Üldine pikaajaline prognoos pole siiski veel võimalik. Praeguseks on kirjeldatud 50 selle haiguse juhtumit. Tõenäoliselt on tegemist autosomaalse domineeriva geenimutatsiooniga, mis toimub tavaliselt juhuslikult. Samuti eeldatakse, et levimus on umbes 1: 1 000 000. Eeldatav eluiga ei näi olevat piiratud.

Tüüpilisteks tunnusteks on silmalaugude aglomeratsioon ja kleepumine, huule- ja suulaelõhe ning muud ektodermaalsed defektid. Teisi ektodermaalseid defekte iseloomustavad muu hulgas küünte väärarengud, kusiti oklusiooni puudumine, tohutult vähenenud higistamine, hammaste väärareng ja peanaha krooniline põletik. Juuksekasv on hõre ja niiske. Väga harvadel juhtudel võib ka alveoolid kokku sulatada. Need muutuvad sümptomid muudavad haiguse käigu üldise prognoosi koostamise väga keeruliseks.

Hay-Wellsi sündroomi ei saa ravida, kuna see on geneetiline. Kuid sümptomaatiline ravi on võimalik. Huulte ja suulae lõhenemist saab kirurgiliselt korrigeerida. Ka silmalaugude kohandamiseks võib kasutada kantoplasti. Need kosmeetilised meetmed võivad parandada haigestunud patsiendi elukvaliteeti. Samal ajal on sotsiaalse tõrjutuse ohu vastu võitlemiseks soovitatav psühholoogiline nõustamine.

ärahoidmine

Kuna Hay-Wellsi sündroom on pärilik geenimutatsioon, pole ennetavad meetmed võimalikud. Ainult vanemate varased testid ja sünnieelsed uuringud annavad teavet selle kohta, kas sündimata lapsel on oht Hay-Wellsi sündroomi tekkeks.

Järelhooldus

Kuna Hay-Wellsi sündroom on pärilik haigus, on kannatanud isikutele saadaval vähe järelmeetmeid ja mõnikord neid pole. Haigust ei saa sellega täielikult ravida, nii et patsient sõltub ennekõike sümptomite varast avastamisest, nii et edasises elus pole komplikatsioone.

Kui soovite lapsi saada, võib geneetilisest nõustamisest olla kasu, et vältida lastel Hay-Wellsi sündroomi kordumist. Reeglina ei avalda sündroom patsiendi elueale negatiivset mõju. Kaebused parandatakse tavaliselt operatsiooni teel. Erilisi tüsistusi pole ja sümptomid leevenevad tavaliselt täielikult.

Pärast sellist operatsiooni peaksid kannatanud inimesed puhkama ja hoolitsema oma keha eest. Kuna Hay-Wellsi sündroom võib põhjustada ka psühholoogilisi häireid või isegi depressiooni, on sageli väga kasulik pidada armastavaid vestlusi oma pere või vanematega. Eriti tuleks seda teha lastega. Edasine kulg sõltub väga palju sümptomite täpsest tüübist ja raskusastmest, nii et üldist ennustust ei saa anda.

Saate seda ise teha

Hay-Wellsi sündroomi korral pole ennetamise võimalust. Kuid sündroomi ilmnemisel võivad vanemad pöörduda geneetilise nõustamise poole ja seega kaaluda sündroomi tekkimise riski lapsel. Eneseabivõimalused on tavaliselt väga piiratud, nii et kannatanud sõltuvad peamiselt ravist.

Paljude väärarengute tõttu sõltuvad patsiendid intensiivsest ja hingelisest hooldusest. Sugulaste või vanemate hooldamisel on haiguse kulgemisele väga positiivne mõju. Hooldajad vajavad palju rahulikku ja kannatlikkust.

Mõningaid väärarenguid saab parandada. Parandus on eriti soovitatav, kui see võib esteetilisi kaebusi leevendada. Vaimuhaiguste või depressiooni korral võib abi olla teistest Hay-Wellsi sündroomi põdejatega rääkimisest. Arutelud vanematega või partneriga võivad leevendada ka võimalikke alaväärsuskomplekse. Psühholoogiline ravi sobib sageli ka vanematele ja sugulastele, kuna nad võivad kannatada ka psühholoogiliste kaebuste all.

Patsiendi nõrgenenud immuunsussüsteemi tõttu tuleb järgida piisavat hügieeni. See võib vältida nakkusi ja põletikke.