Hüperammonemia

Hüperammonemia iseloomustab suurenenud ammoniaagi kontsentratsioon veres. Võimalikud põhjused on karbamiiditsükli kaasasündinud defektid ja teatud ensüümid, samuti rasked maksahaigused. Ravimata jätmise korral võib häire põhjustada tõsiseid ajukahjustusi või isegi surma.

Mis on hüperammonemia?

Hüperammonemia on ammoniaagi suurenenud kontsentratsiooni sisaldus veres teaduslik nimetus. Ammoniaaki toodetakse aminohapete lagunemise ajal. Nn karbamiiditsüklis on vaba ammoniaak seotud karbamiidiga.

Seejärel eritub mittetoksiline karbamiid uriiniga. Kui aga defektsed ensüümid põhjustavad karbamiiditsüklis häireid, ei saa moodustunud ammoniaaki sageli karbamiidiks muuta. Seejärel koguneb ammoniaak verre ja põhjustab sageli pöördumatuid kahjustusi, eriti ajus.

Mis tahes vormis hüperammonemia võib põhjustada maksa entsefalopaatia sümptomeid. See haigus on alati hüperammonemia tagajärg. Kuigi maksa entsefalopaatiat kirjeldatakse alati raske maksapuudulikkuse taustal, võib selle tegelikult käivitaval hüperammonemial olla ka muid põhjuseid.

põhjused

Hüperammonameemia põhjuseid on palju. See on lihtsalt põhihaiguse sümptom, sageli uurea tsükli geneetilise häire tagajärg. Karbamiiditsüklit kontrollivad mitmed ensüümid, mille rike või ebaõnnestumine võib pärssida mittetoksilise karbamiidi sünteesi ammoniaagist.

Nende ensüümide hulka kuuluvad ornitiinitranskarbamülaas, karbamoüülfosfaat süntetaas I, argininosuktsinaadi süntaas, argininosuktsinaatlüas, N-atsetüülglutamaadi süntetaas (NAGS) ja arginase 1. Ornitiinitranskarbamülaas on kõige sagedamini mõjutatud. Ornitiinitranskarbamülaas katalüüsib ornitiini muundamist tsitrulliiniks.

Kui see reaktsioon katkeb, koguneb veres ammoniaak. Muude esitatud ensüümide rike häiriks ka ammoniaagi lagunemist. Kuid need vead on pisut vähem levinud. Karbamoüülfosfaadi süntetaas I katalüüsib ammoniaagi, ATP ja süsinikdioksiidi lisamist, moodustades karbamoüülfosfaadi.

Argininosuktsinaadi süntaas vastutab tsitrulliini ja aspartaadi muundamise eest argininosuktsinaadiks. Argininosuktsinaat on omakorda algmaterjal arginiini sünteesimisel, mis kontrollib otseselt uurea moodustumist ammoniaagist. Ensüüm argininosuktsinaatlüaas katalüüsib argininosuktsinaadi lagunemist fumaraadiks ja arginiiniks.

Arginase 1 kontrollib uurea tsükli viimast etappi arginiini jagunemisega karbamiidiks ja ornitiiniks. Kui ornitiini transkarbamülaasi defekt päritakse x-seotud viisil, järgnevad kõik muud ensüümi puudused autosomaalselt retsessiivsele pärimisele. Uurea tsüklist väljaspool on ka ainevahetushäireid, mis võivad põhjustada hüperammonemiat.

Nende hulka kuuluvad orgaanilised hapestaatriumid, mis põhjustavad orgaaniliste hapete kuhjumist. Need toksilised metaboolsed vaheühendid häirivad omakorda karbamiiditsüklit. Rasked maksahaigused on ka hüperammonemia võimalikud sekundaarsed põhjused, kuna ammoniaak muundatakse maksas karbamiidiks.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Hüperammoneemia sümptomid erinevad sõltuvalt nende tekkimise vanusest. Vastsündinutel on ravikuur eluohtlik halva joomise, hüpotensiooni ja letargia esinemisega. Kui haigus esineb ainult imikueas, on see vähem terav letargia ja ebaõnnestumise korral.

Kui see avaldub esmakordselt imikueas kuni puberteedieas, on esiplaanil vaimne alaareng, liikumise koordinatsiooni häired, õppimisprobleemid, peavalud ja oksendamine. Üldiselt vastab hüperammonameemia ilmnemine maksa entsefalopaatia sümptomitele.

Maksa entsefalopaatia, mida kirjeldatakse seoses raske maksapuudulikkusega, avaldub spektris kergetest kliinilistest sümptomitest koomasse. Esimeses etapis esinevad muu hulgas keskendumishäired, meeleolumuutused, unisus ja peenmotoorika häired.

II staadiumile on iseloomulik suurenenud unisus, kõnevõime langus, apaatia ja desorientatsioon. III staadiumis magab patsient tavaliselt püsivalt, kuid saab siiski ärgata. Sellesse staadiumisse kuuluvad ka segane ärkamiskõne ja suurenenud lihaspinge. IV etappi iseloomustab maksakooma (coma hepaticum).

Diagnoos ja haiguse kulg

Hüperammonemiat saab diagnoosida maksa entsefalopaatia sümptomite ilmnemise kaudu. Muu hulgas kasutatakse kolju CT insuldi diferentsiaaldiagnostikas või veresuhkru testi hüpoglükeemia välistamiseks. Samuti määratakse veres sisalduv ammoniaak.

Tüsistused

Ilma ravita võib hüperammonemia tekitada patsiendile tõsist kahju, mis halvimal juhul võib lõppeda isegi surmaga. Hüperammonameemia peamine tagajärg on joomise nõrkus. Selle tagajärjeks on tavaliselt dehüdratsioon, millel on üldiselt väga negatiivne mõju patsiendi kehale.

Lisaks toimub vaimne alaareng, mistõttu võib asjaomane inimene sõltuda igapäevaelus teiste inimeste abist. Samuti on haigus piiratud protsessidega ja raskendab neid. Tekivad oksendamine, iiveldus ja peavalu. Samuti on häiritud koordinatsioon ja kõik liikumised, mida ei saa enam hõlpsalt teostada.

Inimene võib kaotada teadvuse või isegi kukkuda koomasse. Samuti esinevad kõne- ja keskendumishäired. Elukvaliteeti piiravad kaebused äärmiselt kiiresti. Kui hüperammonemiat ei ravita, lüheneb oodatav eluiga ja patsient sureb enneaegselt.

Ravi ei põhjusta täiendavaid tüsistusi ja see viiakse läbi ravimite abiga. Sümptomeid saab suhteliselt hästi piirata. Siiski on võimalik, et hüperammonemia on juba põhjustanud pöördumatuid kahjustusi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Vastsündinud ja väikesed lapsed, kes näitavad söömisest keeldumist, peaksid võimalikult kiiresti arsti poole pöörduma. Rinnapiima või imiku asendaja piimatoodetest keeldumise korral on põhjust muretsemiseks. Arst on vajalik kehakaalu languse, kahvatu naha või ebapiisava sülje tootmise korral. Edasisel kursusel on ilma arstiabita oht organismi ebapiisavaks varustamiseks ja seega vastsündinu enneaegseks surmaks. Kui lapsel ilmnevad käitumisprobleemid, ta on letargiline või jäsemete liigutused pole kooskõlastatud, tuleb pöörduda arsti poole.

Tuju kõikumiste, tugeva väsimuse ja väga intensiivse unevajaduse korral tuleks läbi viia kontroll. Kui leitakse lihaste suurenenud pinge, tuleb seda meditsiiniliselt selgitada. Kui lihaseid ei saa lahti ka lamades või kergelt magades, tuleb pöörduda arsti poole. Kui laps on koomas, kutsuge kiirabi, kuna see on hädaolukord. Kui last märkavad peenmotoorika häired või koordinatsioonihäired, tuleb pöörduda arsti poole. Teadvuse kaotuse või apaatia korral tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Lapsed, kes juba oskavad rääkida, tuleb arstile tuua kohe, kui nende hääldus on katkenud või keeleoskus langeb.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Ägeda hüperammonameemia korral tuleb võtta kiireloomulisi meetmeid. Selleks on vaja kahe päeva jooksul viivitamatult peatada valkude tarbimine. Lisaks hõlmab see suhkru infusiooni, insuliini manustamist ning arginiini ja karnitiini lisamist.

Vere detoksikatsiooniks kasutatakse mitmesuguseid ravimeid, näiteks fenüülatsetaati, fenüülbutüraati või bensoaati. Diureetikumid suurendavad uriini eritumist. Mõnel juhul tuleb teha ka dialüüs. Samuti antakse disahhariidi laktuloosi.

Seedebakterite abil lagundatakse see süsivesik laktaadiks ja atsetooniks. Saadud happeline soolekeskkond tagab ammoniaagi seondumise ammooniumsooladega. Ensüümidefektide korral hüperammonemia pikaajaliseks raviks tuleb püsivalt järgida madala valgusisaldusega dieeti.

Lisaks on vajalik manustada arginiinvesinikkloriidi, tsitrulliini või lüsiini. Kui hüperammoneemia on maksahaiguse tagajärg, tuleb seda muidugi ravida.

Outlook ja prognoos

Hüperammonameemia ravivõimalus on seotud ravi kasutamise ja kaasuva haigusega. Vere võõrutus toimub ravimteraapia abil. See leevendab ebamugavusi ja parandab patsiendi tervist. Kui ravist keeldutakse, on prognoos kehv. Rasketel juhtudel võib ajutegevus jäädavalt halveneda. Lisaks ähvardab asjassepuutuvat isikut enneaegne surm.

Prognoos paraneb raviga ja tavaliselt ei ole ravitav. Alustatud meditsiiniline abi sõltub sümptomite põhjusest. Geneetilise põhihaiguse korral saab sümptomeid leevendada. Pikaajalise ravi korral jälgitakse ja reguleeritakse uurea tsüklit. See toob kaasa üldise tervisliku seisundi paranemise ja olemasolevate kaebuste vähenemise. Kuna geneetilist defekti ei saa juriidilistel põhjustel muuta, ei ole püsivat ravi võimalik. Niipea, kui ravi katkestatakse või lõpetatakse teie enda soovil, taastuvad uurea tsükli häired.

Ägeda seisundi korral saab patsient intensiivset arstiabi. See parandab patsiendi tervist, kuid pole ravimiseks piisav. Elundi kahjustuse korral tuleb organismile ka pikaajalist meditsiinilist tuge anda, et veri oleks piisavalt puhastatud.

ärahoidmine

Kaasasündinud hüperammonemia tõsiseid kriise saab vältida elukestva dieedi korral madala valgusisaldusega toiduga. Siiski pole soovitust haigust ära hoida, kui karbamiiditsükkel on häiritud, kuna see on geneetiline.

Perekondliku käitumise korral pakutakse geneetilist nõustamist. Hüperammonameemia mittegeneetilisi põhjuseid saab aga tervisliku eluviisi ja alkoholi tarvitamise vältimisega ära hoida.

Järelhooldus

Reeglina ei ole hüperammonameemia all kannataval inimesel järelmeetmete võtmiseks vajalikke abinõusid ja võimalusi väga vähe. Asjaomane isik sõltub peamiselt varajasest diagnoosimisest koos järgneva raviga, nii et täiendavaid tüsistusi ega kaebusi pole. Varane avastamine koos järgneva raviga mõjutab haiguse kulgu alati väga positiivselt.

Haiguse hilinenud diagnoosimise või ravimata jätmise korral võib hüperammoneemia lühendada eeldatavat eluiga. Haigestunud patsiendid sõltuvad hüperammonemiaga ravimite võtmisest. Oluline on tagada, et seda võetakse regulaarselt ja ennekõike seda õigesti, et sümptomeid saaks õigesti ravida. Kui teil on küsimusi või küsimusi, peate alati pöörduma arsti poole.

Siseorganite kahjustuste vältimiseks või varaseks avastamiseks on selle haiguse puhul väga oluline ka regulaarne keha läbivaatus. Tervislik eluviis koos tervisliku toitumisega võib samuti positiivselt mõjutada haiguse kulgu. Paljudel juhtudel sõltuvad haigusest mõjutatud sugulaste ja perekondade hoolitsusest ja abist.

Saate seda ise teha

Ägeda hüperammonemia korral tuleb valkude tarbimine viivitamatult lõpetada. Sõltuvalt meditsiinilisest ravist tuleks uue reaktsiooni vältimiseks dieeti muuta. Arst soovitab madala valgusisaldusega dieeti, mida tuleks järgida vähemalt kaks kuni kolm kuud pärast diagnoosimist.

Samal ajal on näidustatud ravi, milles kasutatakse erinevaid võõrutusravimeid. Haige inimene saab seda toetada regulaarse hüdratsiooni abil. Lisaks tuleks ajutiselt vältida füüsilist tegevust. Puhkamine ja voodipuhkus on olulised, eriti esimese ühe kuni kahe nädala jooksul pärast diagnoosimist.

Kui hüperammoneemia tekib maksahaiguse tagajärjel, tuleb stimulante vältida. Lisaks tuleb ravida põhihaigust. Põhihaigust ravitakse tavaliselt ravimitega, kuid mõnel juhul on vajalik kirurgiline ravi. Pärast maksaoperatsiooni on keha tugevalt nõrgenenud. Patsient peab veetma paar päeva haiglas ja seejärel peaks ta ennast kodus ravima. Regulaarsed visiidid arsti kabinetti tagavad akuutsete kaebuste tähelepaneliku jälgimise ja sihipärase ravi.