22. trisoomia

in 22. trisoomia see on pärilik haigus, mille korral 22. kromosoom esineb kolm korda. Haigus põhjustab nii kognitiivseid kui ka füüsilisi puudeid. Mõjutatud võivad kannatada piirangute tõttu erineval määral.

Mis on trisoomia 22?

22. trisoomia on geneetiline haigus, mis põhjustab vaimseid ja füüsilisi häireid. Händikäp võib olla erineva raskusastmega. Trisoomia on põhjustatud rakkude jagunemise ebaõnnestumisest. Tavaliselt on inimese rakkudel topelt (diploidne) kromosoomide komplekt, milles iga kromosoom on kaks korda. Trisoomias ilmneb mõjutatud kromosoom genoomis siiski kolm korda.

Meditsiinis eristatakse trisoomia 22 erinevaid alavorme:

• in Vaba trisoomia 22 Kõigil keharakkudel on kolm 22. kromosoomi, mis on sõltumatud ja üksteisest selgelt eraldatud.

• Kui tegemist on: Translokatsiooni trisoomia 22 Täiendav kromosoom nihkub ja ühendub teisega. Esmapilgul näib seetõttu, et kromosoomide komplektil on õige arv kromosoome.

• in Osaline trisoomia 22 ainult kromosoomi osa kahekordistub. Vastavalt on see osa (ladina keeles "pars") saadaval kolm korda. Osalist trisoomi iseloomustab visuaalselt asjaolu, et üks mõjutatud kromosoomidest on pikem: see kannab täiendavat osa.

• Inimesed, kellel on a Mosaiik-trisoomia seevastu omavad nii trisoomi kui ka disoomi rakke; trisoomia piirdub ainult ühe rakuliiniga. Enamikul mõjutatud isikutest on selline mosaiik-trisoomia, kuna ellujäämise tõenäosus selle tüübi korral on oluliselt suurem kui teiste vormide korral.

põhjused

Trisoomia 22 on põhjustatud rakkude jagunemise veast. Kui rakk jaguneb, migreerub igat tüüpi üks kromosoom tavaliselt ühte raku kahest poolest. Vahetult pärast jagunemist on uutel rakkudel seetõttu lihtne (haploidne) kromosoomide komplekt. Alles siis kopeerib rakk geneetilise teabe, nii et igal tüübil on jälle kaks kromosoomi. Kuid selles protsessis võib esineda vigu.

Kui kromosoomid ei jagune õigesti kahe raku poole vahel, on ühel neist üks kromosoom liiga palju. Isegi siis teeb rakk ühe kromosoomi koopia; Lõppenud rakus on seega kolme kromosoomi 22, mitte ainult kaks. Sellised vead rakkude jagunemisel võivad ilmneda nii meestel kui naistel. Lapse trisoomia 22 põhjus võib seega olla võrdselt nii isa kui ka emaga.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Trisoomia 22 sümptomiteks on nii vaimsed kui ka füüsilised häired. Psühholoogiliste sümptomite hulka kuuluvad peamiselt kognitiivsed häired. Näiteks võib mõjutatud isikutel olla madalam intelligentsuskvoot (IQ). Seetõttu ilmnevad kognitiivsed häired erinevates mõtlemisvaldkondades.

Trisoomia 22, eriti mosaiigitüübi puhul sõltub see aga palju sellest, kui palju ajurakke trisoomia mõjutab. Südamedefekt ilmneb umbes 50 protsendil haigestunud lastest. See on elundi väärareng: südame või selle veresoonte anatoomilisel vormil on eripärad. Need põhjustavad südame õige töö lõpetamist või enneaegset väsimust.

Seetõttu soovitavad arstid regulaarselt jälgida isegi südamepuudulikkuse korral, mis ei kujuta endast ägedat ohtu.Südamedefektid trisoomias 22 on vaid üks võimalikest elundikahjustustest. Mosaiikse trisoomia 22 korral sõltub see, milliseid organismi rakke see trisoom mõjutab - sellest sõltub ka orgaaniliste väärarengute tüüp ja ulatus.

Diagnoos ja haiguse kulg

Välised füüsilised tunnused võivad olla esimesed trisoomia tunnused 22. Haigestunud lastel on sageli lai kolju ja kõrge otsmik. Nägu on sageli lame, silmade, madala asetusega kõrvade ja nokakujulise ninaga. Alumine lõualuu ulatub tavaliselt välja. Geneetilise testi abil on 22-st võimalik tuvastada trisoomia.

Tüsistused

22. trisoomia põhjustab palju erinevaid piiranguid ja sümptomeid. Reeglina kannatavad kannatanud paljude erinevate kognitiivsete ja motoorsete häirete all, mida ei saa otse ravida. Samuti toimub vaimne alaareng, nii et patsiendid sõltuvad oma elus teiste inimeste abist.

Kuid trisoomia 22 võib põhjustada ka südamepuudulikkuse, nii et haigestunud võivad surra äkksesse südame surma. Süda ise ei saa väärarengute tõttu korralikult töötada, nii et patsiendid tunduvad kiiresti väsinud ja kurnatud. Seetõttu olete edasiste komplikatsioonide vältimiseks sõltuv regulaarsest ülevaatusest.

Kuid trisoomia võib kahjustada ka teisi organeid 22. Haigus võib põhjustada ka esteetilisi probleeme. Patsiendid ei tunne end sageli ilusana ja kannatavad seetõttu enesekindluse vähenemise või lapsepõlves kiusamise või kiusamise all.

Kuna trisoomia 22 põhjuslik ravi ei ole võimalik, saab leevendada ainult haiguse individuaalseid kaebusi ja sümptomeid. Komplikatsioone pole. Haiguse psühholoogilised kaebused mõjutavad sageli ka sugulasi ja vanemaid ning vajavad seetõttu ka ravi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Trisoomia 22 korral sõltub haigestunud isik meditsiinilisest läbivaatusest ja ravist, et edasisi tüsistusi saaks ennetada. Halvimal juhul võib see haigus ravimata jätmise korral põhjustada asjaomase inimese surma, nii et varajasel diagnoosimisel koos järgneva raviga on alati väga positiivne mõju trisoomia 22 edasisele käigule. Kuna see on ka geneetiline haigus, tuleks laste saamiseks ka geneetilisi nõuandeid läbi viia.

Kui asjaomane isik on intelligentsust oluliselt vähendanud, tuleks pöörduda arsti poole. Ka südameprobleemid või väärarengud kogu kehas võivad sellele haigusele viidata ja seda peaks uurima arst. Kiire väsimus või püsiv väsimus võib samuti sellele haigusele viidata.

Reeglina tunnistab trisoomiat 22 lastearst või üldarst. Edasine ravi sõltub täpsetest kaebustest ja selle viib läbi spetsialist. Mõnel juhul vähendab see haigus ka kannatanute eluiga. Harva sõltuvad psühholoogilisest ravist ka vanemad ja sugulased.

Teraapia ja ravi

Nagu kõik trisoomiad, on ka trisoomia 22 ravimatu. Mõjutatud rakkudel on sünnist alates kolm 22. kromosoomi ja nad ei saa täiendavat kromosoomi kaotada. Seetõttu on ravi suunatud peamiselt kahjustustele, mis tekivad mutatsiooni tagajärjel. Seetõttu võib ravi üksikjuhtudel tunduda väga erinev.

Kuna südamevead on eriti levinud, keskendub meditsiiniteraapia sageli elutähtsale organile. Füsioteraapia ja tegevusteraapia toetavad tavaliselt füüsiliste puuete ravi. Kui trisoomiaga 22 lastel ilmnevad tõsised käitumisprobleemid, võib kaaluda ka psühhoterapeutilisi lähenemisviise. Need võivad olla kasulikud ka siis, kui kannatanud kannatavad puude sotsiaalsete või emotsionaalsete tagajärgede all.

ärahoidmine

Trisoomia 22 ja sarnaste haiguste ennetamiseks on tulevikku suunatud pereplaneerimine eeliseks. Mida vanem on lapse ema, seda tõenäolisem on selliste mutatsioonide teke. Arstid peavad vähem kui 35-aastast ema vanust suhteliselt kriitiliseks. Selles vanusevahemikus on trisoomi oht oluliselt madalam.

Sellegipoolest on need vaid tõenäosused: isegi noore ema vanus ei taga, et trisoomiat või muid geneetilisi defekte saab täielikult välistada. Üle 35-aastastel emadel võib olla kasulik sünnieelne diagnostika, kuna trisoomiaga 22 lapsed ei sünni sageli elusana. Mida vanem on isa vanus, suureneb ka lapse trisoomia oht.

Järelhooldus

Kuna trisoomia 22 kliiniline pilt on väga erinev, on vaja individuaalselt kohandatud järelravi. Järelhooldusmeetmete eesmärk on jälgida kromosoomihäirega seotud iseärasusi ja vajadusel alustada ravi probleemidega, kui neid saab selle tagajärjel vähendada. Enamasti saavad kognitiivse puudega patsiendid kasu varajases staadiumis algatatud elukestvatest tugimeetmetest.

Lihasluukonna ja motoorsete võimete piiranguid saab parandada järelhoolduse osana füüsilise või tegevusteraapia abil. Ligikaudu iga teise haigestunud südame defektid vajavad hoolikat jälgimist ka pärast tegelikku ravi. Sel viisil on varajases staadiumis võimalik halvenemist tuvastada ja ravitav kardioloog võib vajadusel võtta sobivaid meetmeid.

Järelhooldus hõlmab ka sugulaste hooldamist. Trisoomiaga 22 laste vanemaid tuleb toetada viisil, et nad saaksid last parimal viisil hallata. Vajadusel võib psühholoogiline abi olla kasulik. Pärast seda, kui naine on sünnitanud trisoomiaga 22 lapse, saab inimese geneetika abil kindlaks teha, kas on suurenenud kordumise oht.

Järgneva raseduse ajal võib sünnieelne diagnostika anda teavet selle kohta, kas laps on uuesti mõjutatud. Siiski ei tohiks ignoreerida invasiivsete diagnostiliste meetmete riski.

Saate seda ise teha

Pärilike haiguste rühma 22. trisoomia ei ole ravitav, kuid on olemas eneseabi ja tugivõimalusi, mille abil saab elukvaliteeti jätkusuutlikult tõsta.

Südame defekti tõttu on oluline süüa tervislikku toitumist. Eelkõige on positiivne mõju ülesöömise ja kolesterooli sisaldavate toitude vältimisel. Ülemäärane sport pole lubatud, kuid soovitatav on juhuslik värskes õhus jooksmine. Spetsialist peab regulaarselt kontrollima südant mitu korda aastas. Tööteraapia ja füsioteraapia on abinõuks motoorsete häirete raviks, eriti selleks, et säilitada olemasolevaid võimeid ja oskusi. Spetsiaalselt koolitatud motoloogid aitavad kogeda keha enda piire ja luua sellega positiivseid suhteid.

Psühhoterapeutiline ravi on näidustatud igapäevaelus kaasas käimiseks ja toetamiseks. Emotsionaalsed ja sotsiaalsed stressifaktorid tuvastatakse ja lahendatakse kaitstud keskkonnas. Selle jaoks sobib eriti hästi vestlus- ja käitumuslik psühhoteraapia. Süsteemne psühhoteraapia mõjutab positiivselt probleeme, mis mõjutavad sotsiaalset ja perekondlikku keskkonda. Lai sotsiaalne keskkond koos erinevate kontaktpunktidega avaldab positiivset mõju. Eneseabirühmad pakuvad kohta, kus vahetatakse kogemusi ning pakutakse lisateavet ja abivõimalusi.