Hüpotrichoos koos juveniilse makulaarse düstroofiaga

in Hüpotrichoos koos juveniilse makulaarse düstroofiaga see on pärilik haigus, mis eksisteerib sünnist alates. Haigus on tavaliselt viidatud lühendiga HJMD. Hüpotrichoos koos juveniilse makulaarse düstroofiaga on suhteliselt haruldane. Teie peamised sümptomid on nõrk juuste kasv (meditsiiniline termin hüpotrichoos), mis on märgatav isegi väikestel lastel. Samuti on nn makulaarne düstroofia, mis areneb järk-järgult.

Mis on juveniilse makulaarse düstroofiaga hüpotrichoos?

Hüpotrichoos koos juveniilse makulaarse düstroofiaga toimub ainult väga madala sagedusega. Haigestunud patsientide juuksed kasvavad ainult säästlikult ja jäävad suhteliselt lühikeseks, kuna need langevad kiiresti välja. See sümptom avaldub hüpotrichoosi taustal koos juveniilse makulaarse düstroofiaga koos makula degeneratsiooniga. Haiguse tagajärjel muutub haigestunud inimene pimedaks.

Juveniilse makulaarse düstroofiaga hüpotrichoosi täpne sagedus pole veel teada. Haigust kirjeldati esmakordselt 1935. aastal ja sellest ajast alates on tuvastatud umbes 50 inimest. Kuid hinnangute sagedus on umbkaudne üks 1 000 000-st.

põhjused

Juveniilse makulaarse düstroofiaga hüpotrichoosi põhjus põhineb geneetilisel defektil. Täpsemalt on see eriline mutatsioon teatud geeni asukohas. Vastav geen vastutab aine P-kadheriini kodeerimise eest. Seda ainet leidub ka juuste folliikulite epiteelis.

Lisaks on aine osa ka silma võrkkesta pigmendi epiteelis. Põhimõtteliselt on juveniilse makulaarse düstroofiaga hüpotrichoos autosomaalne retsessiivne pärand. Aine P-kadheriin seob kaltsiumi. See mängib olulist rolli rakukontaktide loomisel erinevates orgaanilistes kudedes. Haigus on seotud ka heterosügootsuse erivormiga.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Juveniilse makulaarse düstroofiaga kaasnev hüpotrichoos näitab mitmesuguseid tüüpilisi sümptomeid. Esimene omadus on hõre karvakasv. Patsientide pea juuksed on suhteliselt nõrgad. See sümptom ilmneb kas vastsündinutel või paar kuud pärast sündi.

Pea juuksed ei suurene, kuna patsient vananeb. Lisaks on nägemiskahjustus. Tavaliselt toimub see elu esimese ja kolmanda kümnendi vahel. Patsiendi nägemisteravus väheneb üha enam. Selle põhjuseks on kollatähni degeneratsioon, mis progresseerub vanuse kasvades.

Mitmel juhul viib see asjaolu, et juveniilse makulaarse düstroofiaga hüpotrichoosi põdejad lähevad pimedaks. Pimedus ilmneb tavaliselt elu teise ja neljanda kümnendi vahel. Teatud tingimustel on alaealiste makulaarse düstroofiaga seotud hüpotrichoos seotud ka jäsemete mitmesuguste deformatsioonidega. Sellistel juhtudel on haigus tuntud ka kui EEM.

Juveniilse makulaarse düstroofiaga hüpotrichoosi teine ​​tunnus on see, et haigestunud patsiendi juuksed on pigmendiga suhteliselt vaesed. Muude kehaosade juuksed on suhteliselt normaalsed. Nägemise langus on seotud ka lugemisoskuse halvenemisega. Lisaks nendele sümptomitele arenevad patsiendid normaalselt. Ka nende eluiga on keskmiselt kõrge.

Diagnoos ja haiguse kulg

Kui lapsel ilmnevad juveniilse makulaarse düstroofiaga tüüpilised hüpotrichoosi nähud, tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Anamnees võetakse koos patsiendi ja vajadusel ka tema vanematega. Perekonna ajalugu mängib eriti olulist rolli, kuna juveniilse makulaarse düstroofiaga hüpotrichoos on pärilik haigus.

Pärast patsiendi küsitlemist kasutatakse erinevaid kliinilise läbivaatuse meetodeid. Siin keskendutakse algselt nähtavatele sümptomitele, näiteks hõredatele juustele. Sel viisil on kahtlane diagnoos juba mitmel juhul võimalik. Lisaks uuritakse silmade tausta, mis degenereerub juveniilse makulaarse düstroofiaga hüpotrichoosi taustal ja näitab ebanormaalset pigmentatsiooni.

Spetsiaalsed uuringud on tõendiks funktsionaalsetest häiretest, mis ilmnevad nn tagumisel poolusel. Lisaks on võimalik peanaha ja juuste uuringud, mis näitavad hüpotrichoosi juveniilse makulaarse düstroofiaga. Olulist rolli mängib ka diferentsiaaldiagnostika.

Eriti oluline on eristada juveniilse makulaarse düstroofiaga hüpotrichoosi EEM sündroomist. Kuna selle haiguse põhjustajaks on sarnane mutatsioon. Juveniilse makulaarse düstroofiaga hüpotrichoosi saab tavaliselt diagnoosida enne sündi. Sünnieelse diagnoosi saab läbi viia, kui põhjuslikud mutatsioonid on selged.

Tüsistused

Juveniilse makulaarse düstroofiaga kaasnev hüpotrichoos põhjustab peamiselt juuste kasvu vähenemist. See mõjutab negatiivselt patsiendi välimust, mis põhjustab häbi ja vähenenud enesekindlust. Lisaks võib see põhjustada alaväärsuskomplekse ja depressiooni.

Harva kannatavad lapsed oma välimuse tõttu kiusamise ja kiusamise all. Pea peas olevad juuksed ei suurene elu jooksul. Juveniilse makulaarse düstroofiaga kaasnev hüpotrichoos viib ka nägemise halvenemiseni, nii et halvimal juhul võib patsient olla täiesti pime.

Pole harvad juhud, kui patsiendi jäsemetes võivad esineda mitmesugused deformatsioonid, mis võivad põhjustada piiranguid igapäevaelus või piiratud liikuvust. Elukvaliteeti piiravad selle haiguse sümptomid tõsiselt. Kuid enamikul juhtudel ei vähenda haigus eeldatavat eluiga.

Põhjuslik ravi ei ole sel juhul võimalik. Ravida ja piirata saab ainult juveniilse makulaarse düstroofiaga hüpotrichoosi sümptomeid, kusjuures haiguse positiivset kulgu ei saa tagada. Pole harvad juhud, kui psühholoogilised kaebused mõjutavad vanemaid või sugulasi ja nad vajavad asjakohast ravi.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kui juuste väljalangemine jätkub mitu nädalat ja päevas langeb välja rohkem kui 100 juuksekarva, tuleb pöörduda arsti poole. Arst saab selgitada sümptomeid ja teha kindlaks, kas algpõhjus on tegelikult juveniilse makulaarse düstroofiaga kaasnev hüpotrichoos. Kui see on nii, alustatakse edasist ravi ravimitega tavaliselt kohe. Haiglas viibimine pole selleks tavaliselt vajalik. Samuti peaks asjaomane isik arsti poole pöörduma, kui ilmnevad muud sümptomid, nagu peanaha nahaärritus või armistumine.

Kui märkate peanahal verejooksu, tugevat kõõma või valu, on kõige parem pöörduda arsti poole samal päeval. Lisaks on vajalik meditsiiniline nõustamine, kui sümptomid hoolimata uimastiravist suurenevad või kui välja kirjutatud ravimid põhjustavad tõsiseid kõrvaltoimeid ja koostoimeid. Eriti juuste taastajad võivad põhjustada mitmesuguseid kaebusi, mistõttu tuleb ravimeid alati korralikult reguleerida. Kui hüpotrichoosi tagajärjel tekivad psühholoogilised probleemid, on kõige parem pöörduda terapeudi poole.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Juveniilse makulaarse düstroofiaga seotud hüpotrichoosi ei saa põhjuslikult ravida. Keskendutakse sümptomite ravimisele, et säilitada kannatanud inimese elukvaliteet võimalikult kõrge ja võimalikult palju kahjustusi vältida. Nägemise halvenemise tõttu käivad haiged lapsed tavaliselt erikoolides.

Tulevikus võib olla võimalik geeniteraapia abil parandada juveniilse makulaarse düstroofiaga hüpotrichoosi sümptomeid. See võib takistada patsientide pimedaks jäämist.

Ravimid leiate siit

ärahoidmine

Hüpotrichoos koos juveniilse makulaarse düstroofiaga on pärilik haigus, mis eksisteerib sünnist alates. Sel põhjusel pole haiguse ennetamise võimalusi siiani uuritud ega teada.

Järelhooldus

Juveniilse makulaarse düstroofia korral ei ole hüpotrichoos põhjuslikku ravi, kuid järelhoolduse abil saavad haigestunud inimesed oma elu mugavamaks muuta. Oluline on vältida füüsilist kahju. Haigetel lastel on nägemine sageli halvenenud.

Varase terapeutilise lähenemise korral saab süvenemist või pimedust aeglustada ja võib-olla isegi vältida. Raviarst kaasab patsiendi sageli aktiivravi ja järelhooldusesse. Arstide soovitused panevad lapsi motiveerima järjepidevalt ravikuuride pidamist. Igapäevaelus kehtivate piirangutega nõustumiseks on soovitatav psühhoterapeutiline tugi.

Seda tüüpi järelhooldus on eriti oluline väärarenguga jäsemete korral. Psühholoogiliste hooldajate pikaajaline tugi on sama kasulik kui sihipärane füsioteraapia. Patsiendi liikuvust säilitatakse füsioteraapia harjutuste abil.

Järelhooldusega seotud põhjalikud meetmed aitavad kaasa ka ühiskondlikus elus osalemisele. See on oluline punkt mõjutatud lastele ja kogu perele. Eneseabirühmad ja erihoolekandeasutused pakuvad vajalikku tuge ja pakuvad patsientidele häid võimalusi suhteliselt iseseisva elu elamiseks.

Saate seda ise teha

Esiteks mõistavad juveniilse makulaarse düstroofiaga hüpotrichoosiga patsiendid, et haigus ei piira nende eeldatavat eluiga. Haigestunud inimesed saavutavad haiguse sümptomitele vastava elukvaliteedi, kui leppida haiguse piirangutega. Teatud visuaalselt silmatorkavaid funktsioone, näiteks hõredat juuste kasvu, saab parukatega peita, kui patsient seda soovib.

Inimese pimeduse vältimiseks või vähemalt selle edasilükkamiseks osalevad haiged aktiivselt oma nägemise ravimisel. Õigeaegse meditsiinilise sekkumisega saab kollatähni degeneratsiooni teatud määral aeglustada, kui patsiendid järgivad silmaarsti juhiseid ja peavad kõiki kohtumisi.

Mõnel patsiendil on jäsemete väärarengud, mis on seotud liikumispuudega. Seetõttu soovitatakse mõjutatud isikutel osaleda füsioteraapias koos füsioteraapiaga. Mõningaid harjutusi saavad kodus läbi viia ka juveniilse makulaarse düstroofiaga hüpotrichootilised patsiendid. Füüsiliste puuete tõttu käivad patsiendid sageli erikoolides ja vastavates hooldusasutustes, nii et haigestunud inimene on võimeline töötama hoolimata töövõimetusest ka sotsiaalhoolekandega. Kui patsiendid kannatavad sellegipoolest alaväärsuskomplekside all, on psühholoogiline teraapia tavaliselt hädavajalik.