Huntingtoni tõbi (Huntingtoni tõbi)

Chorea Huntington või Huntingtoni tõbi on närvihaigus, mille puhul on tegemist peamiselt keha erinevate osade kontrollimatu liikumisega. Haigus esineb tavaliselt vanuses 30–40.

Mis on Huntingtoni tõbi?

Sageli on Huntingtoni tõve esimesteks tunnusteks tahtmatud ja kontrollimatud liigutused.
© crevis - stock.adobe.com

Huntingtoni tõbi või Huntingtoni tõbi, varem tuntud kui "pärilik Püha Vituse tants", on närvihaigus, mis on põhjustatud geneetilise ülesehituse mutatsioonist.

Sümptomiteks on kontrollimatud näoilmed, neelamis- ja kõneraskused ning jäsemete, kaela ja pagasiruumi liigsed liigutused. Huntingtoni tõbe kirjeldati esmakordselt 19. sajandi lõpus.

Praeguseks on sümptomite leevendamiseks mõeldud arvukalt ravivõimalusi. Ravi pole siiski veel võimalik.

põhjused

Huntingtoni tõbi on pärilik haigus, mis kandub lapsele edasi autosomaalsel domineerival viisil. See tähendab, et defektne geen ei asu sugukromosoomis (X- või Y-kromosoom) ja võib seetõttu ilmuda, kui haigestunud geeni pärib ainult üks vanem.

Kui üks vanematest kannab muteerunud geeni, on igal lapsel 50-protsendiline risk haigestuda. Kromosoomi 4 lõpus muteerunud geen vastutab valkude jahvatamise produtseerimise eest tervetel inimestel. Mutatsioon põhjustab mõjutatud geeni jahtiinimist, kuid valgul on täiendavaid omadusi.

Need täiendavad patogeensed omadused tagavad, et ajukoore närvirakud ei moodustu või ei saa taastuda. Need suured rakurühmad kontrollivad tervetel inimestel kooskõlastatud liikumisjärjestust.

Ravimid leiate siit

Memory Mäluhäirete ja unustuse vastased ravimid

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Sageli on Huntingtoni tõve esimesteks tunnusteks tahtmatud ja kontrollimatud liigutused. Varastel etappidel on haigus märgatav vaevumärgatava lihaste tõmblemise kaudu, mida haiged saavad sageli oma loomulike liikumistega kaasata. Edasisel kursusel ilmnevad need liialdatud ja motiveerimata lihaste kokkutõmbed kogu kehas selgelt.

Jalutamine ja igapäevaste toimingute tegemine on muutumas üha raskemaks. Juhuslikud motoorsed oskused suurenevad erutusega, une ajal esinevad nn koorelised liigutused harva. Kaugele jõudnud staadiumis kaotavad kannatajad kontrolli keele ja kurgu lihaste üle: keel muutub üha arusaamatumaks ja neelamisprobleemid võivad söömise ajal põhjustada lämbumishooge.

Huntingtoni tõbi mõjutab ka inimeste psüühikat ja käitumist. Ajurakkude järkjärguline surm põhjustab sageli iseloomu muutust ja pole harvad juhud, kui haiged on oma keskkonna suhtes agressiivsed või kahjulikud. Kuna Huntingtoni tõvega inimesed kaotavad ka kontrolli oma näolihaste üle, ei suuda nad oma nägusid väljendada.

See põhjustab sageli arusaamatusi teiste inimestega. Sotsiaalne eemaldumine ja vaimsed võimed kahanevad paljudel juhtudel depressioonini, ärevuseni, psühhoosideni ja enesetapumõteteni, kaasa arvatud tegelik enesetapp. Haiguse lõppstaadium on tavaliselt seotud täieliku dementsuse ja voodis püsimisega.

Diagnoos ja kursus

Huntingtoni tõvest on palju erinevaid sümptomeid, mis muutuvad haiguse progresseerumisel ainult teravamaks. See teeb selge diagnoosi keeruliseks, eriti varases staadiumis.

Sümptomite põhjal on raske diagnoosida sümptomeid, kuna need võivad sageli viidata muudele haigustele. Huntingtoni tõve kahtluse korral saab diagnoosi teha aastaid enne haiguse algust, kasutades mitmesuguseid vahendeid, näiteks kompuutertomograafiat, magnetresonantstomograafiat ja ajulaine mõõtmisi. Vereanalüüsi osana tehakse ka DNA-analüüs.

Kui haigus puhkeb, on haigestunud tavaliselt vanuses 35–45 aastat. Kui haigus ilmneb hiljem, on ka sümptomite areng vähem kiire. Huntingtoni tõbe iseloomustab närvirakkude surm, mis haiguse progresseerumisel kulgeb kiiremini ja kiiremini. Huntingtoni tõbi progresseerub mitme aasta ja aastakümne jooksul, sümptomid süvenevad. Mõned inimesed elavad selle haigusega kuni 40 aastat. Enneaegne surm toimub tavaliselt hingamis- või neelamisprobleemide tagajärjel.

Tüsistused

Kuna Huntingtoni tõbe ei saa ravida, süvenevad sellised sümptomid nagu piiratud liikuvus, kõnevõime kaotamine või muud kognitiivsed häired. Haigestunud patsiendid ei leia enam igapäevaelus teed ja vajavad ulatuslikku hooldust. On tõendeid selle kohta, et logopeediline või füsioteraapia võib haiguse kulgu aeglustada.

Kuid seda tuleb tulevikus testida ja kontrollida suurema patsientide arvuga. Esimeste sümptomite ilmnemisest kuni surmani kulub hoolimata sümptomite uimastiravist umbes 20 aastat. Patsientide jaoks on suurim oht ​​kopsupõletiku areng. Selle põhjuseks on häiritud hingamise koordinatsioon ja raskused lima kopsust lahti laskmisel.

Mõnel patsiendil võib tekkida ka südamehaigus, mis võib seejärel lõppeda surmaga. Lisaks nendele surmapõhjustele võib aset leida ka enesetapp. Enesetapp võib olla põhjustatud Huntingtoni tõvest ja selle põhjustatud ajukahjustustest või võib patsient soovida vältida haiguse süvenemist.

Lisaks on patsiendil toitu kerge alla neelata. Seetõttu peab patsiendil olema ka hooldaja, kes abistab teda toidu tarbimisel.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Huntingtoni tõbe või Huntingtoni tõbe kutsuti varem Püha Vituse tantsuks selle tahtmatute liigutuste tõttu. Kuna selle päriliku haiguse sümptomid ilmnevad tavaliselt alles hilisemas elus, on liikumishäirete ilmnemisel arsti külastamine mõttekas. Ainult geneetiline test võib tõestada, et see on pärilik haigus Huntingtoni tõbi. Alternatiivselt võivad sümptomid tuleneda ka ajukasvajast, insuldist, kilpnäärme häiretest vms.

Probleem on selles, et ilma õigeaegse arsti külastamiseta pole võimalik kindlaks teha, kas see on tegelikult Huntingtoni tõbi. Samuti võivad esineda korea-formaalsed geneetilised haigused, nagu Huntingtoni tõve sarnased haigused, vase talletamise haigus Wilsoni tõbi, Friedrichi ataksia, spinotserebelbulaarne ataksia tüüp 1, 2, 3, 17 või neuroakantotsütoos. Ravivõimaluste kaalumiseks on seletamatu liikumishäire korral oluline meditsiiniline hinnang.

Ainus Huntingtoni tõve ravi praegu on sümptomaatiline leevendamine. See puudutab liikumishäirete, depressiooni, agressiivsuse või psühhooside kompenseerimist. Aju närvirakud on üha enam kadumas. Tulevikus võiks geeniteraapia pakkuda läbimurret ravis.Kaasaegne meditsiin pakub praegu uuenduslikke lähenemisviise ravile tüvirakkude siirdamise või aju südamestimulaatori siirdamise kaudu. Nende meetmete kasulikkust tuleb veel kliiniliselt kontrollida.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Uuringute praeguse seisukorra kohaselt pole Huntingtoni tõbe võimalik ravida. Seetõttu võib ravi eesmärk olla vaid arvukate sümptomite võimalikult leevendamine. Kontrollimatu liikumise piiramiseks kasutatakse erinevaid ravimeid, mille toimeained on tiapriid ja tetrabenasiin.

Lisaks hoolitsetakse kannatanute eest sageli füsioteraapias, tegevusteraapias ja logopeedis. Sel viisil saab leevendada haigusele iseloomulikke kõne- ja neelamisraskusi ning haiguse progresseerumisel on ka praegu võimalik iseseisev elu. Huntingtoni tõve all kannatavaid patsiente toetatakse psühhoteraapiaga, et haiguse stressist paremini osa saada.

Chorea jahikunsti edasisel käigul on sageli tugev kaalulangus, mida peaks leevendama kannatanud inimese eriti kõrge kalorsusega dieet.

Mõned Huntingtoni tõbe leevendavad või isegi ravivad ravimeetodid on alles katsejärgus. Näiteks võimaldab ensüümide manustamine närvirakkude lagunemist pisut aeglustada. Ravimiteraapia, mis suudab närvirakkude lagunemise täielikult ära hoida, pole veel teada.

Outlook ja prognoos

Huntingtoni tõvest on halb prognoos. Lisaks ei saa haigust praeguste meditsiiniliste ja juriidiliste võimalustega ravida. Geneetilisel haigusel on progresseeruv haiguskäik, mida ei saa kõigist pingutustest hoolimata peatada. Võetud meditsiinilised meetmed keskenduvad haiguse aeglase progresseerumise saavutamisele ja olemasoleva elukvaliteedi säilitamisele nii kaua kui võimalik.

Arvutatud väärtuste kohaselt sureb patsient keskmiselt umbes 19 aastat pärast haiguse diagnoosimist. Tänu meditsiinilistele edusammudele ja meditsiinilistele uuringutele on Huntingtoni tõve üksikud faasid kauem säilinud ja surma algust on edasi lükatud. Lisaks on patsiendi stabiliseerimiseks ja üldise heaolu parandamiseks üksikute etappide jooksul rohkem ravivõimalusi.

Olemasolevate sümptomite korral soovitatakse saadaolevaid ravivõimalusi ja neid kasutatakse individuaalselt. Patsientide optimaalse ravi tagamiseks tuleks regulaarselt läbi vaadata. Lisaks saavad Huntingtoni tõve raviks spetsiaalselt loodud keskuste spetsialistid paremini tagada kohanemise haiguse kulgemisega. Kuna mitte kõiki soovitatavaid ravimeetodeid ei rahastata tervisekindlustusega, mõjutavad haiguse kulgu patsiendi rahalised võimalused märkimisväärselt.

Ravimid leiate siit

Memory Mäluhäirete ja unustuse vastased ravimid

ärahoidmine

Huntingtoni tõbe ei saa ennetada. Muteeritud geeni kandnud haigestunud inimene haigestub kindlasti. Haigete laste lastel on Huntingtoni tõve tekkimise risk 50%. Seda riski ei saa kuidagi vältida. Ainus võimalus ei ole bioloogiliste laste saamine ja sündimata lapse geneetilise materjali sünnieelne uurimine ning - kui Huntingtoni tõbi on positiivne - raseduse võimalik lõpetamine. Kuid eetiliselt on see väga vaieldav.

Järelhooldus

Huntingtoni tõbi pole veel ravitav. Seda olulisem on kasutada pidevat ja pidevat ravi ja ravi. Ravi eesmärk on leevendada sümptomeid ja parandada elukvaliteeti. Liikumishäireid saab meditsiiniliselt ravida neuroleptikute abiga. Depressiooni saab ravida antidepressantidega.

Lisaks meditsiinilisele ravile võivad patsiendile olla abiks füsioteraapia ja tegevusteraapia. Sel viisil saab proovida liikumisjärjestusi paremini koordineerida. Samuti on soovitatav kasutada logopeedit kõne- ja neelamishäirete vastu võitlemiseks ja vähendamiseks.

Vaatamata ravile neuroleptikumide ja antidepressantidega tuleks kaaluda ka psühhoteraapiat ja psühhiaatrilist abi. See võib olla leevendus mitte ainult patsiendile endale, vaid ka sugulastele. Sageli saavad patsiendid kasu ka teiste mõjutatud inimeste eneseabigrupis osalemisest.

Kuna Huntingtoni tõvega patsientidel on toidu raske allaneelamise tõttu sageli oht kiiresti kaalust alla võtta, tuleks pakkuda kõrge kalorsusega ja kergesti omastatavat toitu. Siia sobivad toidud, mida on lihtne alla neelata, näiteks puder, puding, küüs ja vedelikud.

Lõpuks ei tohiks eksperimentaalseid lähenemisviise kategooriliselt välistada. Kaaluda tuleks uusi teraapiapakkumisi ja ravimeetodeid. Kindlasti on võimalus, et see annab sümptomitest suurema vabaduse.

Saate seda ise teha

Eneseabivõimalused on Huntingtoni tõve korral piiratud. Haiguse käigu tõttu pole praeguse teaduse kohaselt võimalusi, mis viiks sümptomite leevenemiseni või paranemiseni.

Haiguse kulg on progresseeruv, nii et haiged inimesed peaksid hoolimata kasvavatest sümptomitest tagama oma heaolu igapäevaelus. Üllatuste või ebameeldivate olukordade vältimiseks on abiks see, kui asjaomane inimene on haiguse arengust täielikult teadlik. Samal ajal tuleks teadvustada lähedast sotsiaalset keskkonda. Teabe edastamisega saab ära hoida või minimeerida ülemääraste nõudmistega olukordi. Kuna see on pärilik haigus, on abiks kogemuste vahetamine haigete vahel.

Seltskonnaelus osalemine on vaimse tervise jaoks oluline. Vaba aja veetmine ja piisav liikumine parandavad heaolu. Lisaks saab tervisliku eluviisiga organismi ja immuunsussüsteemi piisavalt tugevdada. Vältida tuleks selliseid saasteaineid nagu alkohol ja nikotiin.

Tasakaalustatud ja vitamiinirikka dieedi, piisava une ning puhkefaaside järgimisega antakse kehale uut jõudu. Samal ajal suudab see kaitsta end sissetungijate patogeenide eest. Vaimseks tugevdamiseks võib kasutada erinevaid lõõgastusmeetodeid, näiteks meditatsiooni või joogat. See aitab haigusega emotsionaalselt toime tulla.