Rootori sündroom

Rootori sündroom on bilirubiini metabolismi häire, mis määratakse pärilike haiguste korral. Peamised sümptomid on kollatõbi ja otsese bilirubiini taseme tõus veres. Haigust tavaliselt ei ravita, kuna patsientidel pole tavaliselt sümptomeid, välja arvatud kollatõbi.

Mis on rootori sündroom?

Rootori sündroomi iseloomustab peamiselt kollatõbi. Seetõttu kannatavad patsiendid kollatõbi, mis võib avalduda nahal, silmades või isegi siseorganites.
© daniiD - stock.adobe.com

Hemoglobiini lagunemisprodukt on tuntud kui bilirubiin, mis vabaneb, kui põrnas ja maksas vanad erütrotsüüdid lagunevad. Heemoksügenaas ja biliverdiini reduktaas muudavad heemi bilirubiiniks, mis bilirubiini korral on seotud albumiiniga. Need protsessid on kokku võetud ka termini bilirubiini metabolism kohta.

RHK-10 tunneb ära porfüriini ja bilirubiini metabolismi erinevad häired. Üks neist on see Rootori sündroom, nimetatud ka Rootor-Manahan-Florentini sündroom on pealkirjastatud. See on haruldane, healoomuline, autosoomne retsessiivne haigus, mis mõjutab bilirubiini metabolismi. Haiguse peamised sümptomid on ebatavaliselt kõrge bilirubiini tase ja kollatõbi.

Siiani on sündroomi lääne ühiskonnas selle harulduse tõttu vähe uuritud ja suures osas ebaoluline. Sellegipoolest väljendavad üha enam lääne teadlasi häire vastu huvi, kuna nad loodavad, et uurimine annab ülevaate maksa transpordiprotsessidest.

Filipino arstid Florentin, Manahan ja Rotor kirjeldasid häiret kõigepealt ja võrdsustasid selle algul Dubin-Johnsoni sündroomiga. Wolkoff ja tema kolleegid tõestasid 1970. aastatel, et Rootori ja Dubin-Johnsoni sündroomid on erinevad kliinilised pildid.

põhjused

Hüperbilirubineemia ja sellest tulenev Rotori sündroomi kollatõbi on põhjustatud konjugeeritud ja konjugeerimata bilirubiini rakusisese ladustamise häirest. Rootori sündroom võib mõjutada mõlemat sugu. Sündroom esineb peamiselt Filipiinidel ja on pärilik. Siiani dokumenteeritud juhtudel täheldati perekonna kuhjumist.

Seetõttu on ilmne peamiselt geneetiline põhjus. Fakt, et Rootori sündroom mõjutab peaaegu eranditult Filipiinid, võib siiski olla seotud ka eksogeensete teguritega, mis võivad teatud tingimustel soodustada sündroomi puhkemist. Geneetilise põhjuse üle spekuleeritakse ennekõike defekti pärast, mis raskendab konjugeeritud bilirubiini transporti ja võib raskendada aine eemaldamist maksarakust sapiteede piirkonda.

Tõenäoliselt põhineb sündroom mutatsioonide tõttu pärilikul MRP-2-kanali defektil. Algset mutatsiooni pole veel tuvastatud ja see võib seetõttu mõjutada kõiki geene, mis on seotud kanalikomponentide kodeerimisega. Samuti pole selge, millised eksogeensed tegurid võivad haiguse puhkemist veelgi soodustada. Arvatavasti annab eelseisv kümnend rohkem selgust pärast seda, kui lääne teadus on praegu üles näidanud suurt huvi haiguse uurimise vastu.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Rootori sündroomi iseloomustab peamiselt kollatõbi. Seetõttu kannatavad patsiendid kollatõbi, mis võib avalduda nahal, silmades või isegi siseorganites. Lisaks on hüperbilirubineemia. See kehtib juhul, kui bilirubiini kontsentratsioon tõuseb üle 1,1 mg / dl.

Neid sümptomeid võib seostada teiste kaebustega, mis on siiski üsna mittespetsiifilised ja ei pea tingimata esinema. Mõned patsiendid kurdavad ka mittespetsiifilisi kaebusi ja valu paremas ülakõhus. Ülakõhu valusümptomid on suhteliselt haruldased, nii et neid ei saa kasutada diagnostilise kriteeriumina.

Sellegipoolest võib parempoolse ülakõhu valu kinnitada allesjäänud sümptomite põhjal Rootori sündroomi diagnoosi. Sama kehtib võimalike kaasnevate sümptomite, näiteks palavikuhoogude kohta. Tavaliselt ilmnevad hüperbilirubineemia ja kollatõbi eraldiseisvate nähtustena. Mittederaktiivsed ensümaatilised funktsioonid või lagunemises osalevate ensüümide vaegus ei ole rootori sündroomi sümptomid.

Diagnoos ja haiguse kulg

Hüperbilirubineemia on rootori sündroomi peamine diagnostiline sümptom. Lagunemissaaduse suurt kontsentratsiooni saab veres näidata laboratoorsete testide abil. See on otsese bilirubiini suurenemine kolme kuni kümne mg / dl. Patsiendil ei esine hemolüüsi märke. Sama kehtib raku nekroosiga hepatopaatia kohta.

Transaminaaside väärtused on alati normi piires, leeliseline fosfataas näitab ka normaalset aktiivsust. Diferentsiaaldiagnoosimisel peab arst eristama kollatõbe patsientidel ja kollatõbe vastsündinutel ja imikutel ning eristama seda hemolüütilisest aneemiast, hepatiidist ja bilirubiini kõigist konjugatsioonihäiretest.

Lisaks diferentsiaaldiagnostilisele eristamisele Crigler-Najjari sündroomist või Gilbert-Meulengrachti tõvest, tuleb Rootori sündroomi diagnoosimisel välistada sapiteede väärarengud kui kollatõbi.

Tüsistused

Enamikul juhtudel ei vaja Rotoori sündroom erikohtlemist, kuna see ei põhjusta tõsiseid ega kahjulikke sümptomeid. Patsiendi eeldatavat eluiga tavaliselt ei piirata ega lühendata. Selle haigusega kannatavad peamiselt raske kollatõbi. See kaebus võib põhjustada kiusamist või kiusamist, eriti laste või noorukite hulgas, nii et need vanuserühmad kannatavad sageli depressiooni või muude psühholoogiliste kaebuste all.

Kuid täiskasvanutel võivad tekkida ka alaväärsuskompleksid või vähenenud enesehinnang. Võib esineda valu ülakõhus, kuigi tavaliselt ei seostata seda toiduga. Selle sündroomi korral võib esineda ka palavikuhooge ja see võib mõjutada kahjustatud inimese elukvaliteeti negatiivselt.

Tavaliselt pole täiendavaid komplikatsioone ega kaebusi. Kaebused ei kahjusta kannatanute elu ega kahjusta neid seetõttu. Ainult palavikku saab ravida ravimitega. Kahjuks pole ka rootori sündroomi ennetamine võimalik.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Rootori sündroomi korral tuleb alati konsulteerida arstiga. See haigus ei parane iseenesest ja enamikul juhtudel süvenevad sümptomid, kui haigust ei ravita korralikult. Seetõttu on meditsiiniline ravi hädavajalik. Kui asjaomane isik kannatab ülakõhu piirkonnas väga tugevate valu all, tuleb pöörduda arsti poole. Valu võib levida ka keha naaberpiirkondadesse ja avaldada väga negatiivset mõju patsiendi elukvaliteedile.

Enamikul juhtudel on inimestel ka tugev palavik ja tavalised gripi või külmetuse sümptomid. Elukvaliteeti vähendab märkimisväärselt Rootori sündroom. Kollatõbi võib näidata ka haigust. Kui need sümptomid ilmnevad pikema aja jooksul ja ei kao iseseisvalt, tuleb igal juhul pöörduda arsti poole. Reeglina saab üldarst Rotori sündroomi suhteliselt hõlpsalt ära tunda ja ravida.

Ravi ja teraapia

Rootori sündroomi täpsed põhjused ei ole veel lõplikult kindlaks tehtud ja on seetõttu endiselt spekulatiivsed. Ainuüksi sel põhjusel ei saa haiguse põhjuslikku ravi läbi viia. Tavaliselt pole ka sümptomaatiline ravi vajalik.

Kui kaasuva sümptomina esineb tugev ülakõhuvalu, võib sümptomaatilist leevendust pakkuda valuvaigistavate ravimitega. Palavikuvastaseid ravimeid võib kasutada kaasnevate palavikuhoogude korral. Enamikul juhtudest ei mõjuta Rotoori sündroom patsienti vaevalt, nii et terapeutilisi samme pole vaja.

Ravimid leiate siit

Ja kollatõve ja maksaprobleemide ravimid

ärahoidmine

Kuna rootori sündroomi põhjused pole lõplikult välja selgitatud, ei saa seda nähtust veel ennetada. Haiguse näiliselt päriliku aluse tõttu saavad mõjutatud isikud teoreetiliselt profülaktiliselt otsustada, kas neil pole oma lapsi. Kuna Rootori sündroom ei mõjuta kannatanute elu tõsiselt, näib selline lähenemisviis liiga radikaalne.

Järelhooldus

Rootori sündroomiga patsiendid ei vaja tavaliselt ulatuslikku järelravi. Kuna haigus esineb harva, puuduvad konkreetsed järelmeetmed. Järelravi põhineb sümptomite ilmnemise ulatusel. Haiguse sümptomid on tavaliselt kahjutud ja vaibuvad ilma tagajärgedeta.

Pärast taastumist peab arst hindama patsiendi tervist. Arsti poolt tuleb uurida selliseid tüüpilisi sümptomeid nagu palavik, kõhuvalu ja naha kollasus, et välistada sekundaarsed sümptomid. Kui teil on tugev palavik, võib arst teile soovitada edasisi taastumismeetmeid. Kui kõhuvalu püsib, saab röntgenuuringu abil selgitada võimalikke põhjuseid.

Sel viisil saab tuvastada näiteks sisemise verejooksu. Rotoori sündroomi sümptomite ilmnemisel võib esineda diagnoosimata maksahaigus. Järelravi osutab perearst või sisearst. Krooniliste maksaprobleemide korral on näidustatud regulaarsed visiidid arsti juurde.

Järelhooldus toimub sõltuvalt kaasnevast haigusest arsti kabinetis või eriarstil. Kui Roteri sündroom kordub, tuleb sellest arsti teavitada. Vajalik võib olla ka põhjuslik ravi. Spetsialist saab nimetada sobivad meetmed ja määrata patsiendile pärast kollatõve paranemist sobivat valuvaigistit.

Saate seda ise teha

Rootori sündroomi all kannatavad patsiendid peavad käima regulaarsetel arstivisiitidel. Tüsistuste välistamiseks tuleb maksafunktsiooni kontrollida iga kolme kuni kuue kuu tagant. Maksa talitlushäirete tõttu tuleb dieeti muuta. Toitumiskavast tuleb rangelt kinni pidada, et kaebusi ei tekiks.

Kodused abinõud nagu soojendavad padjad ja kerged toidud aitavad kõhuvalu vastu. Taimeteed kummeli või sidrunmelissiga leevendavad ka tüüpilisi kaebusi ja aitavad kiiret paranemist. Kui sümptomid püsivad, on kõige parem pöörduda vastutava perearsti või gastroenteroloogi poole. Kui tekivad sellised tüsistused nagu rasked palavikurünnakud või valureaktsioonid, on soovitatav külastada ka arsti. Kui on maksainfarkti tunnuseid, tuleb kutsuda erakorraline arst. Seejärel tuleb patsient paigutada vaikselt. Saabuvat päästeteenistust tuleb haigusseisundist teavitada, et vajalikke meditsiinilisi abinõusid saaks alustada kohe.

Pärast haiglas viibimist kehtivad sellised üldmeetmed nagu puhkus ja puhkus. Haigestunud laste vanematel tuleks läbi viia vajalikud uuringud, kui nad tahavad uuesti lapsi saada. See võimaldab hinnata haigestumise riski ja arst võib vajadusel soovitada täiendavaid meetmeid.