McArdle'i tõbi

Kell McArdle'i tõbi see on geneetilise põhjusega energiakasutushäire. Need kannatanud kannatavad tumeda uriini, lihasnõrkuse, krampide ja luustiku lihaste jäikuse all. Siiani on McArdle'i haigus ravimatu ja seda ravitakse sümptomaatiliselt ainult dieedi- ja füsioteraapia teraapiate abil.

Mis on McArdle'i haigus?

McArdle'i tõbi on ka nagu McArdle müopaatia, as McArdle'i haigus või McArdle'i sündroom teatud. Mõnikord on energiakasutuse haigus pärit ka V tüüpi glükogeeni säilitushaigus kõne. McArdle'i haigus on oma nime saanud selle järgi, et seda kirjeldas esmakordselt Brian McArdle. Aastal 1951 dokumenteeris lastearst esmakordselt alfa-glükaani fosforülaasi defekti.

See on ensüümi glükogeenfosforülaasi isovorm. See ensüüm toimub konkreetselt inimese skeletilihastes ja vastutab seal glükoosi kasutamise eest. Geneetiline defekt võib kahjustada glükogeenfosforülaasi aktiivsust ja põhjustada energiatarbimise häireid. Keha talletab energiaallika glükoosi lihastes glükogeeni kujul. Glükogeenfosforülaas muundab glükogeeni tagasi glükoosijääkideks. Sel viisil varustab ensüüm keha energiaga glükolüüsi või sidrunhappe oksüdatiivse tsükli ajal energia saamiseks. See pakkumisprotsess on McArdle'i haiguse korral häiritud.

põhjused

McArdle'i haiguse põhjustajaks on geneetiline defekt ja see on suhteliselt harv pärilik haigus. Geneetiline ensüümi puudus häirib glükogeeni ammendumist glükoosiks. Selle tagajärjel koguneb glükogeen ja organism ei ole enam piisavalt energiaga varustatud. Mõistet PGYM mutatsioon kasutatakse sageli põhjuslikus seoses McArdle tõvega.

McArdle'i haigus kandub edasi autosoomse retsessiivse pärandina. See tähendab, et nähtust võivad arendada ainult geenipuuduse kahe kandja järglased. Selle tõenäosus on iga neljas geenipuuduse kahe kandjaga. Kuid sama suur tõenäosus on, et nad saavad terve lapse. Hinnatakse geneetilise defektiga sümptomiteta lapse tõenäosust suhtena umbes kaks kuni neli.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

McArdle'i sündroom avaldub tavaliselt esimestel aastatel väsimuse ja kurnatuse vormis. Sümptomid ilmnevad sagedamini hiljemalt noores täiskasvanueas. Energiatarbimise häire on kõige selgemalt märgatav skeletilihastes. Lihaste vähenenud vastupidavus, lihaskrambid, jäikus ja lihasvalu on levinumad varased sümptomid.

Paljud patsiendid teatavad ka tumedast uriini värvimuutusest. See värvimuutus on tavaliselt tingitud lihaste lagunemisproduktidest suurenevate lihaste kahjustuste taustal. Kirjeldatud sümptomid ilmnevad enamasti pärast äärmist pingutust või pidevat lihaste pingutust, näiteks matkamine.

Seega ei pea McArdle'i tõvega patsiendid haiguse sümptomeid püsivalt mõjutama. Kaebused on enamasti languses. Sageli on olukord paranenud umbes kümne minuti pärast. See paranemine on seotud lihaste enda energiavahetuse muutusega. Isegi lühikesed pausid võimaldavad sageli sümptomitel hetkeks taanduda.

Diagnoos ja haiguse kulg

McArdle'i haiguse diagnoosimine on keeruline. Anamnestiliselt mängib rolli lihaste stressivalu. Seda valu saab lähemalt hinnata lihaspingetesti abil. Kuid need on äärmiselt mittespetsiifilised ja seetõttu ei ole need piisavad McArdle'i haiguse tunnused.

Selle päriliku haigusega patsientide seerum näitab sageli suurenenud kreatiinkinaasi sisaldust. Kõrgenenud kusihappe ja ammoniaagi sisaldus võib olla ka patoloogiline ja viidata McArdle'i haigusele. Kuid need tegurid on ka üsna mittespetsiifilised ja esinevad ka teiste ensüümide häirete korral. Seetõttu, kui kahtlustatakse McArdle'i haigust, tellib arst tavaliselt lihasbiopsia. Selles biopsias peetakse diagnoosi kinnitamiseks lihaskiudude glükogeeni ladestuste tuvastamist.

Ensüümi histokeemiline analüüs toetab diagnoosimist reageerimata või raskesti reageeriva fosforülaasi abil. PGYM-mutatsiooni saab tuvastada molekulaargeneetiliste uuringute abil. McArdle'i haiguse prognoos on soodne. Näiteks ei seostata haigust oodatava eluea märgatavalt vähenemisega.

Tüsistused

McArdle'i tõve all kannatavad enamikul juhtudel väga tugevat väsimust ja kurnatust. Samuti langeb märkimisväärselt patsiendi vastupidavus ning tunda kurnatust ja mitte harva ka tõrjutust ühiskondlikust elust. Krambid tekivad ka lihastes ning mõjutatud isikud näivad jäigad ja liikumatud.

Lihased ise võivad ka haiget teha ja põhjustada igapäevaelus mitmesuguseid piiranguid. Pole haruldane, kui valu ilmub öösel puhkevalu kujul ja põhjustab uneprobleeme. Valu ja turse esinevad eriti suurte koormuste korral.

Kuid sümptomid ise ei ole püsivad ja kaovad lühikese aja jooksul. Kuid püsiv stressivalu põhjustab patsiendi elukvaliteedi olulist langust. McArdle'i haigus ei piira eeldatavat eluiga.

Sümptomeid saab ravida ja piirata erinevate ravimeetodite ja väljaõppega. Erilisi komplikatsioone pole. Selle haiguse põhjuslik ravi ei ole võimalik.

Millal peaksite arsti juurde minema?

McArdle'i tõbi, harv glükogeeni säilitamise haigus, diagnoositakse enne 30. eluaastat harva õigesti. 5. tüüpi metaboolne haigus glükogenoos avaldub peamiselt lihasvalude kaudu. Need tekivad isegi kerge ja lühikese treeningu intensiivsuse korral.

Neid McArdle'i haiguse sümptomeid alahinnatakse või neid tõlgendatakse vaktsineeritute või arstide poolt sageli. Haigestunud ravivad selliseid lihasprobleeme sageli puhkamise või magneesiumiga. Isegi kui kannatanud pöörduvad aegsasti arsti juurde, pole sellest sageli kasu. Kui haigus progresseerub ravimata, suurenevad lihasprobleemid. Tekivad krambid, müalgiad või tugev lihaste kurnatus. Nüüd on glükogeeni säilitamise probleemid hävitanud paljud lihasrakud.

Siiani on olnud võimalik ainult McArdle'i haiguse sümptomaatiline ravi. Enne treeningut võib ketogeenne dieet leevendada sümptomeid.Kestvustreeninguga säilitatakse individuaalne koormuspiir. Ilma eriliste teadmisteta haiguse olemusest ei saa kannatajad vaevalt korralikult käituda. Isegi teadaoleva diagnoosi ja meditsiinilise või füsioterapeutilise ravi korral ei ole sümptomite leevendamine enam võimalik.

Ravi ja teraapia

McArdle'i haiguse põhjust ei ole veel võimalik ravida. Seetõttu on seni raviks saadaval ainult sümptomaatiline ravi. Eelkõige hõlmab see toitumispõhist lähenemisviisi. Patsiendid peaksid aktiivselt võtma glükoosi ja fruktoosi, eriti vahetult enne treeningu faase või treeningu ajal. Seda meedet kombineeritakse tavaliselt treeningraviga. Püsivat lihasnõrkust on võimalik vähendada füsioterapeutiliste meetmete ja toitumismeetmete abil.

Selles kontekstis mängib olulist rolli anaeroobne lävi. Uuringute kohaselt on selle künnise allapoole jääv vastupidavustreening olnud kõige edukam. Anaeroobne lävi on tasakaal laktaadi lagunemise ja tekke vahel. McArdle'i haiguse terapeutilise abinõuna peaksid vastupidavustreeningud toimuma maksimaalse koormuse intensiivsuse tingimustes. Üksikjuhtudel kasutatakse ravimeetmena ka ravimiravi.

See hõlmab ennekõike väikestes annustes kreatiini manustamist. See uimastiravi on kliinilistes uuringutes parandanud patsientide jõudlust märkimisväärselt. Kuna geeniteraapial on tänapäevastes uuringutes suur prioriteet, võib järgmise paarikümne aasta jooksul välja töötada põhjusliku ravi McArdle'i haiguse raviks.

Outlook ja prognoos

McArdle'i tõve põdevate inimeste eluiga ei ole piiratud. Haiguse tagajärjel kannatavad patsiendid enamikul juhtudel väga väljendunud väsimuse ja püsiva kurnatuse all. Samuti väheneb mõjutatud isikute vastupidavus märkimisväärselt ja sageli on kurnatustunne. Mitte harva viib see tõelisest tõrjumisest igapäevasest ühiskondlikust elust. Krambid võivad tekkida ka lihastes, muutes patsiendi väga kangeks ja ebaloomulikult liikumatuks. Lihased ise võivad olla ka väga valusad ja põhjustada patsiendi igapäevaelus mitmesuguseid piiranguid. Sageli esinevad need valud ka öösel une ajal.

Puhkevalu kujul põhjustavad need sageli tõsiseid uneprobleeme. Eriti väga suurte koormuste korral ilmnevad haigetel tursed ja valu. Need kaebused ei ole siiski püsivad. Sageli kaovad nad lühikese aja jooksul justkui iseenesest, kuid patsientide püsiv stressivalu põhjustab oluliselt elukvaliteedi langust.

Kaebusi saab ravida ja aeglustada. Seda tehakse erinevate ravimeetodite ja spetsiaalse väljaõppe abil. McArdle'i tõvega pole olulisi tüsistusi. Haiguse täielik ravimine pole aga võimalik.

ärahoidmine

McArdle'i haigust ei saa ennetada, kuna see on automaatselt retsessiivne pärilik haigus.

Järelhooldus

Üldiselt osutub McArdle'i haiguse järelravi suhteliselt keerukaks, kuna mõnel juhul on spetsiaalsed järelmeetmed saadaval väga vähe või puuduvad üldse. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei saa seda täielikult ravida. Seetõttu peaksid mõjutatud isikud saama lapse saamiseks geeniuuringud ja nõuanded, et paremini hinnata haiguse levikut nende järglastele.

Reeglina sõltuvad selle haiguse all kannatajad oma pere abist ja hoolitsusest, kusjuures armastavad ja intensiivsed arutelud on samuti väga olulised. See võib vältida depressiooni ja muid psühholoogilisi häireid. Füsioteraapia või füsioteraapia on samuti väga olulised McArdle'i haiguse sümptomite leevendamiseks ja piiramiseks.

Haigestunud inimene saab oma kodus korrata paljusid selliste teraapiate harjutusi ja suurendada seeläbi liikuvust. Paljudel juhtudel on McArdle'i tõve korral väga kasulik ka kontakt teiste sellest haigusest mõjutatud inimestega, kuna see võib viia teabevahetuseni, mis muudab haigestunud inimese igapäevase elu lihtsamaks. Tavaliselt jääb patsiendi eluiga sellest haigusest samaks.

Saate seda ise teha

Teraapia keskmes on toitumismeetmed. Patsient peab sööma tervislikku toitumist, milles on palju glükoosi või fruktoosi. Eriti vahetult enne füüsilist pingutust või selle ajal võib paranemisprotsessi positiivselt mõjutada sobivate ainete pakkumine. Lisaks tuleks vältida alkoholi ja kofeiini. Ideaalis koostatakse toitumiskava koos vastutava arsti ja toitumisspetsialistiga.

Kuna McArdle'i haigus mõjutab peamiselt lihaseid, tuleb treenida. Anaeroobsest lävest allapoole jääv vastupidavustreening võib tulemusi märkimisväärselt parandada. Koos kreatiinraviga saab ebamugavust lihastes tõhusalt vähendada. Teised eneseabimeetmed keskenduvad tervislikule eluviisile, piisava liikumisega, tasakaalustatud toitumisele ja stressi vältimisele. Ennekõike tuleks vältida füüsilist stressi, kuna see võib sümptomeid kiiresti süvendada.

Patsientidel, kellel on ülaltoodud meetmetest hoolimata tõsised lihasprobleemid, on kõige parem rääkida vastutava arstiga. Sageli tuleb kreatiinravi uuesti kohandada või täiendada teiste preparaatidega. McArdle'i tõve üksikjuhtudel võivad aidata ka alternatiivsed meetmed, näiteks massaaž või nõelravi.