Polütsüteemia vera

Polütsüteemia vera on müeloproliferatiivne haigus, mis on seotud kõigi vererakkude ületootmisega ja selle tagajärjel suurenenud trombemboolia risk. Polütsüteemia vera on harvaesinev sündroom, mille esinemissagedus on 1–2 haigust 100 000 elaniku kohta aastas.

Mis on polütsüteemia vera?

Nagu Polütsüteemia vera on krooniline müeloproliferatiivne haigus, mille korral on luuüdis suurenenud kõigi vererakkude, eriti erütrotsüütide süntees.

Selle progresseeruva ja pöördumatu ületootmise tagajärjel suureneb hematokrit (raku vere komponendid) ja vere viskoossus (viskoossus), mis põhjustab mikrotsirkulatsiooni häireid ja suurenenud trombembooliliste sündmuste riski.

Lisaks eristatakse polütsüteemia veras kahte kliinilist staadiumi. Esimest faasi iseloomustab suurenenud erütrotsüütide süntees ja erütrotsütoos (suurenenud erütrotsüütide arv) ning see võib olla täiesti sümptomitevaba. Progresseeruvat hilist faasi iseloomustab sekundaarne luuüdi fibroos (luuüdi kudede fibroos) koos ekstramedullaarse vereloomega (vere moodustumine väljaspool luuüdi) ja splenomegaaliaga (põrna suurenemine).

Samuti võib polütsüteemiline vera areneda müelodüsplaasiaks, milles vere moodustumist võtavad üha enam üle muteerunud tüvirakud ehk äge müeloidne leukeemia.

põhjused

Täpne etioloogia Polütsüteemia vera ei ole veel selgitatud ja põhineb arvatavasti veel täielikult registreerimata tüvirakkude mutatiivsel muundamisel, mis suudavad end erinevateks rakutüüpideks profileerida.

Ligikaudu 95 protsendil haigetest leiti niinimetatud JAK2V617F punktmutatsioon, mis viib aminohapete valiini vahetamiseni fenüülalaniiniga ja seega konkreetselt mõjutatud rakkude suurenenud jagunemiskiiruse. 2 kuni 3 protsenti täheldati ka funktsionaalselt võrreldavat JAK2 mutatsiooni eksonis 12 (aminohappeid kodeeriv DNA segment).

Kuna need mutatsioonid esinevad ka teistes müeloproliferatiivsetes sündroomides, näiteks essentsiaalse trombotsüteemia ja primaarse müelofibroosi korral, käsitletakse ka selliseid võimalikke käivitavaid tegureid nagu noxae (sealhulgas benseen), ioniseerivat kiirgust ja teise seni tundmatu geenimutatsiooni kaasamist.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Polütsüteemia verat iseloomustab punaste vereliblede (erütrotsüütide) ülemäärane tootmine. Selle tagajärjel veri paksub ja voolavusomadused halvenevad. Sellega seotud vereringehäired võivad põhjustada mitmesuguseid kaebusi. Polütsüteemia vera algab sageli aeglaselt, nii et paljudel patsientidel ilmnevad esialgu vähe sümptomeid.

Vereringehäired kätes ja jalgades on levinumad sümptomid. Hapnikuvarustuse puudumine põhjustab ka huulte siniseks muutumist (tsüanoos). Teisest küljest ilmub näole, kätele ja jalgadele naha punetus. Paljud polütsüteemiaveraga patsiendid kurdavad sügelust, eriti pärast kokkupuudet veega.

Siin võib rääkida vesikivist kihelusest. Nn erütromelalgia on ka pahaloomulise verehaiguse iseloomulik sümptom. Seda iseloomustab jalgade ja / või käte valulik ja järsk ülekuumenemine ja punetus. Erütrotsüütide suurenenud kogus võib põhjustada pearinglust, ninaverejooksu, nägemishäireid või kohin kõrvus.

Vere muutunud voolavusomaduste tõttu on verehüüvetest (tromboosist) või embooliatest tingitud suurenenud ka veresoonte ummistuste oht. Koronaararterite vähenenud verevarustus põhjustab aga rindkere tihenemist (stenokardia) ja suurendab ka südameataki riski.

Diagnoos ja kursus

Esimene kahtlus ühes Polütsüteemia vera paljudel juhtudel tuleneb vereanalüüsi käigus erütrotsüütide, hematokriti või hemoglobiini väärtuse suurenemisest.

Lisaks on paljudel haigusjuhtudel suurenenud leukotsüütide ja trombotsüütide arv koos samaaegse erütropoetiini taseme (EPO taseme) langusega. Haiguse kaugelearenenud staadiumis võib kahtlust kinnitada splenomegaalia. Diagnoosi kinnitavad ka tõendid JAK2 (V617F) punkti mutatsiooni kohta.

Diferentsiaaldiagnostikas tuleb polütsüteemiaverat (primaarne erütrotsütoos) eristada sekundaarsetest erütrotsütoosidest nagu stressi erütrotsütoos, suitsetaja erütrotsütoos ja erütrotsütoos, mis on tingitud hüpoksiast või EPO-d tekitavatest kasvajatest maksas või neerudes, mida iseloomustab suurenenud EPO tase.

Varase diagnoosimise ja kontrollitud ravi korral on haigusel hea prognoos peaaegu normaalse elueaga, hoolimata selle kroonilisest, progresseeruvast kuljest. Ravimata jätmise korral on polütsüteemia vera seotud märkimisväärselt suurenenud trombembooliliste sündmuste (sealhulgas insult, tromboos, südameatakk) riskiga.

Tüsistused

Selle haiguse all kannatavad patsiendid peamiselt märkimisväärselt suurenenud veremahu tõttu. See põhjustab ka naha punetamist, mis võib olla ebameeldiv, eriti näol, ja seega oluliselt vähendada patsiendi elukvaliteeti. Veri ise on viskoosne, nii et tavaliselt on hüübimine häiritud. Aju varustatakse ka ebaõige verega, mis võib põhjustada isiksusehäireid või meeleolumuutusi.

Paljudel juhtudel kannatavad inimesed tugevate peavalude või pearingluse all. Haiguse tõttu suureneb insuldi või südameataki oht tohutult, nii et patsiendi eluiga saab oluliselt vähendada. Enamikul juhtudel ravitakse polütsüteemia verat ravimitega.

Tromboosi riski minimeerimiseks sõltuvad kannatanud sageli pikaajalisest allaneelamisest. Puuduvad erilised komplikatsioonid ega kõrvaltoimed. Haigestunud inimese eluiga võib lüheneda ka polütsüteemia vera tõttu. Tervislikel eluviisidel on ka selle haiguse kulgemisele väga positiivne mõju.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Verevoolu häired ja ebakorrapärasused tuleb arstile tutvustada. Kui mõnes kehapiirkonnas on võidusõit, pearinglus, sisemine soojus või ebaharilik külmatunne, vajab asjaomane inimene abi. Tajukahjustuse, jäsemete kipitustunde, tuimuse või ülitundlikkuse korral tuleb pöörduda arsti poole. Naha väljanägemise muutused, sügelus või punetus tuleb esitada arstile. Kui leitakse avatud haavad, on vaja steriilset haavahooldust.

Kui asjaomane isik ei suuda seda piisavalt teha, tuleb pöörduda arsti poole. Vastasel juhul võivad mikroobid sattuda organismi ja põhjustada edasisi haigusi või sepsist. See ähvardab eluohtlikku seisundit.Nina või igemete veritsust, tihedustunnet organismis ja üldiseid funktsionaalseid häireid tuleb uurida ja ravida. Nägemiskahjustuse või kõrvade müra korral tuleks kaebusi selgitada. Ägedalt tervist ohustava olukorra tekkimisel tuleb kiirabiteenistust teavitada.

Teadvusehäire või teadvusekaotuse korral on vajalik kiirabiarst. Sisejõudude järsk langus, rike ja järsk ülekuumenemine on kehale häiresignaalid. Polycythemia vera võib põhjustada verehüüve teket. Rasketel juhtudel on tegemist insuldi või südame aktiivsuse vähenemisega. Ilma vältimatu meditsiiniabita on enneaegse surma oht.

Ravi ja teraapia

A Polütsüteemia vera Siiani saab seda ravida ainult põhjuslikult või ravi teel tüvirakkude siirdamise teel. Kuna sellist sekkumist seostatakse kõrge sekundaarsete haiguste riski ja suurenenud suremusega, peetakse seda tavaliselt ainult haiguse väga kaugele jõudnud staadiumis.

Polütsüteemia vera ravis on seevastu esikohal palliatiivsed teraapiameetmed, mille eesmärk on vähendada trombemboolsete sündmuste riski, leevendada sümptomeid ja ennetada tüsistusi. Hematokriti väärtuse vähendamiseks alustatakse tavaliselt verejaotusravi (flebotoomia), mis tagab veremahu kiire ja tõhusa vähenemise.

Alguses, sõltuvalt konkreetsest hematokriti väärtusest, tehakse flebotoomia kahe kuni kolmepäevase intervalliga, kusjuures üksikute raviprotseduuride vaheline intervall suureneb ravi edenedes. Tromboosi riski minimeerimiseks ja mikrotsirkulatsiooni häirete raviks kasutatakse samal ajal tromboosi agregatsiooni inhibiitorit (madala annusega ASA).

Kui on võimalik kindlaks teha lühikesed intervallid vajalike flebotoomiaseansside või kõrge trombotsüütide arvu vahel, otsitakse tsütoreduktiivse ravi osana ka ravimipõhist rakkude arvu vähendamist, kasutades aktiivseid koostisosi nagu hüdroksüuurea või tsütokiinid, mis pärsivad kõigi luuüdi vererakkude sünteesi.

Mõnel juhul, kui on näidustatud trombotsüütide arvu sihipärane vähendamine, võib polütsüteemia vera raviks manustada anagreliidi, millel on trombotsüütide küpsemist pärssiv toime.

ärahoidmine

Seal üks Polütsüteemia vera tõenäoliselt tuvastatakse tüvirakkude mutatsioonil, mille käivitavaid tegureid (käivitavaid tegureid) ei olnud veel võimalik täpselt selgitada, ei saa haigust ennetada. Kuid kehakaalu vähendamine, regulaarne treenimine, pikaajaliste istumiste vältimine ja kardiovaskulaarsete haiguste järjepidev ravi minimeerib trombemboolia suurenenud riski polütsüteemia korral.

Järelhooldus

Enamikul polütsüteemiavera juhtudest on patsientidel jälgimismeetmeid väga vähe ja ainult piiratud. Esiteks on oluline kiire ja ennekõike väga varajane diagnoosimine, nii et pole muid tüsistusi ega edasisi kaebusi. Seetõttu peaksid mõjutatud isikud haiguse esimeste sümptomite või nähtude osas arstiga nõu pidama, et vältida edasisi tüsistusi või kaebusi.

Enesetervendamine reeglina ei saa toimuda. Ravi ise toimub väikese kirurgilise sekkumise vormis. Pärast seda peaksid kannatanud inimesed puhkama ja rahulikult võtma. Peaksite hoiduma pingutusest ja füüsilistest või stressitekitavatest tegevustest, et mitte asjatult keha koormata. Ravimeid tuleb ka regulaarselt kontrollida ja arst kohandada.

Kui midagi on ebaselget või kui teil on ravimite kohta küsimusi, peate alati pöörduma arsti poole. Arsti regulaarsed kontrollid on samuti väga olulised, et hoida vereanalüüs pideva kontrolli all. Ei saa üldiselt ennustada, kas polütsüteemia vera viib haigestunud inimeste eluea lühenemiseni.

Saate seda ise teha

Eneseabivõtted pole polütsüteemia vera põdejatele enamasti kättesaadavad. Igal juhul sõltub patsient arsti käest, mis hõlmab tüvirakkude siirdamist. Mõnel juhul sureb patsient hoolimata ravist.

Üldiselt peab polütsüteemia vera põdetud inimene hoolitsema oma keha eest ega tohi end tarbetult stressi allutada. Samuti tuleks vältida sporditegevusi, kuna need koormavad keha. Samuti tuleks vältida stressirohkeid olukordi. Sügeluse korral ei tohiks lööbe vältimiseks kahjustatud piirkonda kriimustada. Suurenenud infarkti riski tõttu on südameataki vältimiseks arstilt regulaarsed uuringud väga kasulikud. Kasulikud on ka neerude või maksa kasvajate testid, kuna neid võib soodustada ka polütsüteemia vera.

Mõnel juhul on mõistlik kontakteeruda teiste haigusest mõjutatud inimestega, kuna see viib teabevahetuseni, mis võib olla abiks igapäevaelus ja elu lihtsamaks muuta. Enamikul juhtudel vähendab polütsüteemia vera patsiendi eeldatavat eluiga.