Xeroderma pigmentosum

All Xeroderma pigmentosum, ka Kuuvalu haigus kutsutakse meditsiinitöötajad mõistma geneetilise defekti põhjustatud nahahaigust. Neil mõjutatud isikutel on ilmne UV-talumatus ja seetõttu peavad nad tavaliselt päikesevalgust täielikult vältima. Haigus on seni ravimatu.

Xeroderma pigmentosum on väga haruldane, geneetiliselt määratud naha- ja limaskestade haigus, mida iseloomustab peamiselt ülitundlikkus ultraviolettvalguse (UV-valguse) suhtes. Xeroderma pigmentosumil on ebasoodne (ebasoodne) kulg, mida tavaliselt iseloomustab nahavähk.

Mis on xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum on tõsine nahahaigus, mis avaldub neuroloogiliste ebaõnnestumiste ja ennekõike väljendunud UV-talumatuse kaudu.

See viib valuliku nahapõletikuni, mis hiljem areneb pahaloomulisteks haavanditeks. Kuna haigus põhjustab sageli elu esimesel kümnendil varajase surma, on haigestunud enamasti lapsed, keda kõneldakse kuuvalguse lastena.

Siiski on teada ka juhtumeid, kus kannatanud said 40-aastaseks. Xeroderma pigmentosum on väga harv; piirkondlikud erinevused on siiski suured. Saksamaal on geenipuudus umbes 50 lapsel ja Ameerika Ühendriikides umbes 250 lapsel.

Kuuvalguse haigus on seetõttu geneetiliselt määratud haigus, mis avaldub lapseeas, kui nahk ja limaskestad on ultraviolettvalguse suhtes liiga tundlikud. Seetõttu on xeroderma pigmentosumi tüüpilisteks sümptomiteks liigsed päikesepõletusreaktsioonid põletiku kujul pärast väga lühikest kokkupuudet päikesevalgusega (eriti näo, käte, käsivartega), enneaegselt vananevat kortsulist ja pigmenteerunud punakaspruuni või freckle-tüüpi nahka ning naha kasvajaid ja Silmad, mis haiguse progresseerumisel võivad muutuda pahaloomuliseks (lamerakk-kartsinoom, melanoom, basaalrakuline kartsinoom).

Xeroderma pigmentosum põhjustab umbes viiendikul haigestunutest ka telangiektasiaid (väikeste veresoonte laienemine), keratiiti (sarvkesta põletik) ja neuroloogilisi häireid (tundlikkuse häired, liikumishäired, kuulmislangus). Sõltuvalt geneetilise defekti konkreetsest vormist saab diferentseerida kokku seitset või kaheksat kseroderma pigmentosumi vormi (A kuni G ja V).

põhjused

Selle põhjused Xeroderma pigmentosum peituvad retsessiivselt päritud geneetilises defektis. Selles protsessis kahjustatakse DNA niinimetatud parandusensüüme ja UV-kiirguse põhjustatud nahakahjustusi ei saa parandada nagu tervetel inimestel.

Xeroderma pigmentosum on tingitud autosomaalsest retsessiivsest pärilikust geneetilisest defektist DNA parandamise süsteemis, mille kaudu ei saa naha ja limaskesta rakud enam parandada UV-valguse põhjustatud DNA kahjustusi. UV-B-kiired, mida Maa atmosfäär ei filtreerita, põhjustavad tümidiini dimeeride sünteesi naharakkudes, mis koosnevad kahest tümidiini ehitusplokist.

Terves organismis tunnevad need rakkudele kahjulikud ühendid ära ensüümidest koosneva ja sellest DNAst vabaneva DNA parandamise süsteemi abil. Kuna pigmendi xeroderma korral on seda parandamissüsteemi häiritud geneetiline defekt ja selles protsessis osalevate DNA parandavate ensüümide või DNA puudus.

Kui esinevad DNA endonukleaasid, ei lahustu need ühendid nii, et kahjustatud naha- või limaskesta rakud võivad surra või degenereeruda vähirakkudeks. Sellest lähtuvalt kaasnevad xeroderma pigmentosumiga lapsepõlves sageli nahavähid.

Igasugune päikese käes viibimine põhjustab seetõttu valulikku põletikku, mis ei saa iseseisvalt taastuda. Arstid jagavad haiguse erinevat tüüpi, sõltuvalt sellest, kus defektsed geenid täpselt asuvad.

Mõnda seda tüüpi haigust ei iseloomusta mitte ainult juba nimetatud ülitundlikkus päikesevalguse vastu, vaid see on seotud ka selliste neuroloogiliste häiretega nagu kuulmislangus, liikumishäired või intelligentsuse oluline vähenemine. Selleks, et laps saaks sündida kseroderma pigmentosum'iga, peavad mõlemad vanemad olema sellele eelsoodumusega.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Xeroderma pigmentosum avaldub selliste sümptomite kaudu nagu äärmine valgustundlikkus, naha pigmentatsiooni muutused, silmahaigused, neuroloogilised probleemid ja uute nahakasvajate pidev moodustumine. Valgustundlikkus on märgatav isegi väikestel lastel.

Pärast lühikest kokkupuudet valgusega ilmneb raske päikesepõletus koos villidega, mida on raske ravida. Eriti kahjustatud on nägu, käed või jalad.Mõnedel patsientidel jääb nahk pärast päikese käes viibimist esialgu siiski normaalseks. Kuid kõigil haigestunutel areneb hiljem suur hulk niinimetatud sünnimärke, mis diagnoositakse nii healoomuliste kui pahaloomuliste nahakasvajatena.

Enamus pahaloomulistest kasvajatest on basalioomid, millele järgnevad spinalioomid ja melanoomid. Reeglina ei moodusta basalioomid metastaase. Kuid need põhjustavad sageli näo ja kahjustatud piirkondade moonutamist. Eriti kasvavad melanoomid väga agressiivselt ja on sageli patsientide varase surma põhjustajaks. Mõnikord on kseroderma pigmentosumi esimene sümptom ka silmade tundlikkus valguse suhtes.

Patsient reageerib esialgu väga häbelikult valgusele. Hiljem tuleb krooniline sarvkesta ja konjunktiviit. Nägemine väheneb. Hiljem on isegi täielik pimedus. Kasvajad võivad areneda ka silmades. Seal täheldatakse kõige sagedamini spinalioome. Haiguse käigus tekivad mõnel patsiendil ka progresseeruvad neuroloogilised kaebused, mis võivad avalduda vähenenud intelligentsuse, halvatuse ja liikumishäirete kujul.

Diagnoos ja kursus

Xeroderma pigmentosum diagnoositakse tavaliselt ilmnevate sümptomite põhjal. Xeroderma pigmentosum'i kahtluse korral võib raviarst teha DNA testi, et teha kindlaks haiguse täpne tüüp, ja seejärel seda vastavalt ravida.

Vere- ja / või nahaanalüüside abil saab teha järeldusi selle kohta, kui hästi on naharakud võimelised parandama DNA kahjustusi pärast kokkupuudet ultraviolettvalgusega. Geneetilise analüüsi abil saab ka kindlaks teha, milline xeroderma pigmentosum vorm esineb mõjutatud inimesel. Xeroderma pigmentosumil on ebasoodne (ebasoodne) prognoos, kuna pahaloomulised kasvajad tekivad tavaliselt haiguse kaugelearenenud kulgemise ajal ja enne 20-aastaseks saamist.

Varase diagnoosimise ja ultraviolettvalguse eest kaitsvate meetmete järjekindla kohaldamise abil saab see positiivselt mõjutada ja üle kahe kolmandiku xeroderma pigmentosum'ist mõjutatud inimestest saab 40-aastaseks.

Esimesed xeroderma pigmentosumi tunnused on tugev päikesepõletus või põletik, mis ilmneb väga kiiresti. Nahk värvub, kuivab ära ja vananeb kiiresti. Naha, aga ka silmade pahaloomulised kasvajad arenevad põletikest, mis ei parane korralikult.

Vähirakkude kiire moodustumise tõttu on haigestunute eluiga üsna madal. Täpne prognoos sõltub haiguse tüübist ja sellest, kas see on õigeaegselt tuvastatud.

Tüsistused

Haigus Xeroderma pigmentosum võib mõjutatud inimese igapäevaelu märkimisväärselt piirata ja seeläbi ka elukvaliteeti halvendada. Need kannatavad peamiselt väga kõrge päikesevalgustundlikkuse all, nii et isegi lühike kokkupuude nahaga võib põhjustada põletusi ja värvimuutusi. Nahal tekivad laigud ja punetus, millega võib kaasneda ka sügelus.

Nahk ise näib xeroderma pigmentosum'ist kortsus ja seda saab katta armidega. Paljudel juhtudel häbenevad patsiendid sümptomeid, nii et see võib sageli viia alaväärsuskompleksideni ja seeläbi oluliselt vähendada patsiendi enesehinnangut. Eriti lastel võivad sümptomid põhjustada kiusamist või kiusamist, nii et nad kannatavad psühholoogiliste kaebuste all.

Nahk võib ka põletikku saada. Ka kannatanud kannatavad haiguse tagajärjel sageli päikesepõletuse käes, mis tähendab, et nad sõltuvad alati päikesekaitsest või kaitseriietusest. Kuna Xeroderma pigmentosum'i ei saa põhjuslikult ravida, saab ravida ainult üksikuid sümptomeid. Spetsiifilisi tüsistusi pole, kuigi haiguse positiivset kulgu pole. Haigus võib lühendada ka patsiendi eeldatavat eluiga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Inimesed, kes puutuvad kokku tugeva päikesevalgusega, kannatavad sageli päikesepõletuse käes. Sellega ei pea alati konsulteerima arstiga. Enamikul juhtudel on eneseabi abinõud piisavad, et võimalikult kiiresti leevendust saavutada. Lisaks tuleb kontrollida, kas naha otsese päikesevalguse käes on võimalik muudatusi ja optimeerimisi teha. Ennetava meetmena võib kasutada päikesekaitsekreeme ja otsese UV-kiirguse käes viibimise aega tuleks minimeerida. Kui hoolimata kõigist jõupingutustest ilmneb nahale päikese käes ebaproportsionaalselt kiiresti põletus või valu, on vajalik arsti visiit.

Valgustundlikkus, nägemise halvenemine või naha pigmentatsiooni muutused on haiguse tunnused. Arsti visiit on vajalik, et oleks võimalik kindlaks teha põhjused ja diagnoosida. Seltskonnaelust taganemine, käitumisprobleemid või meeleolumuutused on tervisehäire tunnused.

Ravi ja teraapia

Jäänused Xeroderma pigmentosum Ravimata jätmise korral on kannatanud inimeste eluiga vaid mõni aasta. Seetõttu on esmatähtis esmakordse kahtluse korral arsti juurde pöörduda ja diagnoosi määramise korral võtta vajalikke samme.

Xeroderma pigmentosum ei ravi; Sobiv ravi võib sageli mõjutada haigete eluiga märkimisväärselt. See hõlmab ka seda, et päikesevalgust tuleb järjekindlalt vältida. Haigetel ei lubata päeva jooksul üldse majast lahkuda või ainult UV-tõrjuva eririietusega. Samuti tuleb aknad vastavalt pimendada ja varustada UV-tõrjuva kilega.

Xeroderma pigmentosum'i puhul on terapeutilised meetmed seni piirdunud sümptomite minimeerimisega ja nahavähi ennetamisega järjepidevate UV-valguse vastaste kaitsemeetmete ja dermatoloogi (dermatoloogi) regulaarsete kontrollide abil. See hõlmab peamiselt päevavalguse (kuuvalguses laste) vältimist, sobivate kaitseriietuste kandmist, eriti kätel, kaelal ja näol, samuti väga kõrge päikesekaitsefaktoriga UV-prille ja päikesekreemid.

Lisaks on soovitatav, et nende ruumide aknad, kus kahjustatud viibivad päeva jooksul kauem ja sagedamini, oleksid kaetud spetsiaalse UV-valguse kaitsekilega. Paljutõotavad tulemused saadi kliinilistes testides liposoomi kreemiga, mis kanti nahale ja tarniti kohapeal DNA parandavate ensüümidega. Xeroderma pigmentosum'ist mõjutatud patsientidel leiti tümidiindimeeri osakaalu olulist vähenemist ja seega selle põhjustatud nahakahjustusi, ehkki ultraviolettvalgustundlikkuse täielikku normaliseerumist ei olnud võimalik saavutada.

Xeroderma pigmentosum'i selle terapeutilise lähenemisviisi testid katkestati rahapuuduse tõttu esialgu. Lisaks sellele üritatakse geenitehnoloogia raames asendada haiged nahapiirkonnad tervete naharakkudega (nt tuhara piirkonnast), mis on varustatud funktsionaalse DNA parandamise mehhanismidega või defektse geeni tavalise koopiaga. See Xeroderma pigmentosumi ravimeetod on alles varases uurimisfaasis.

Nende drastiliste meetmete vajalikkus põhjustab tavaliselt rasket sotsiaalset isolatsiooni, seda ka ühiskonna vähese mõistmise tõttu. Regulaarsed visiidid arsti juurde ulatuslike naha- ja silmauuringutega võivad aidata vältida pahaloomuliste haavandite teket. Kuna kannatanute nahk on üldiselt väga tundlik, vajab see sageli kreemitamist ja spetsiaalset hooldust.

Päikesepõletuse või põletiku korral võib ajutiselt anda valuvaigisteid. Ravi täpne tüüp sõltub alati haiguse tüübist ja individuaalsetest omadustest.

ärahoidmine

Nagu praegu Xeroderma pigmentosum Kui see on pärilik haigus, pole selle vältimine otseses mõttes võimalik. Kui geneetiline defekt esineb potentsiaalsetel vanematel, peaksid nad enne rasestumist küsima günekoloogilt üksikasjalikku nõu. Kui haigus diagnoositakse lapsel, tuleb võimalikult kiiresti võtta vajalikud meditsiinilised abinõud, et haigestunud inimene saaks elada võimalikult kaua ja võimalikult sümptomiteta.

Järelhooldus

Xeroderma pigmentosum on ravimatu haigus. Selle seisundi jaoks pole ravi. Mõjutatud peaksid vältima kokkupuudet UV-kiirtega või vähemalt vähendama seda märkimisväärselt. Solaariume ei tohi mingil juhul kasutada. Kiirguse vähendamine seal ainult halvendab sümptomeid ja üldiselt nende inimeste haiguslikku seisundit.

Samuti tuleks vältida päikese käes viibimist. Haigestunud inimesed piiravad märkimisväärselt igapäevaelu. Kõik tegevused ja elukutse peavad olema kohandatud vastavalt haigusele. Puudutatud isikutel ei lubata ilma asjakohase päikesekaitseta õue minna. Eriti suvel peavad kannatanud olema eriti ettevaatlikud ja mitte tegema lööbega seotud otsuseid.

Mõjutatud peavad kandma spetsiaalset UV-kaitset, mis hoiab ära kiirte tungimise organismi. Riietust tuleks kohandada ka haigusele. Keha peaks olema täielikult kaetud. Näiteks kaitsevad mütsid nägu UV-kiirte tungimise eest.

Keha peaks olema kaetud pikkade pükste ja pikkade ülaosaga. Haigus on mõjutatud isikutele suur koormus. Mõnikord on soovitatav läbida alaline psühholoogiline nõustamine, kuidas haigusega toime tulla. Samuti peaksid kannatanud isikud võimaluse korral otsima abi ja tuge pereliikmetelt.

Saate seda ise teha

Selle haigusega peab haigestunud inimene vähendama UV-kiirgust miinimumini või vältima seda täielikult. Selle tagajärjel on eluviis tõsiselt kahjustatud. Looduslikku ja kunstlikku ultraviolettvalgust võib seetõttu absorbeerida ainult vastavalt organismi võimalustele ja tingimustele. Selliseid pakkumisi nagu solaariumid tuleks täielikult vältida. Sealne ultraviolettvalgus tooks kaasa probleemide kiire kasvu. Samuti tuleks vältida otsest päikesevalgust.

Igapäevaelus tuleb vastavalt sellele kohandada vaba aja veetmise või ametialase tegevuse kavandamist. Patsient ei tohiks kunagi majast lahkuda ilma asjakohase päikesekaitseta. Eriti suvekuudel ei tohiks hooletuid tegevusi ette võtta. Nahk tuleb kaitsta kreemidega, mis vähendavad või blokeerivad UV-kiirte tungimist organismi. Lisaks tuleks riietust reguleerida. Soovitav on keha peaaegu täielikult katta riide või kaitsetarvikutega. Mütsid või vihmavarjud aitavad vältida näo ultraviolettkiirgusega kokkupuudet. Teisi kehaosi saab hästi katta pikkade pükste või pikkade ülaosadega. Samal ajal tuleb tagada, et riietus oleks õhku läbilaskev ega põhjustaks ahenemist.

Kuna haigus on tugev emotsionaalne koormus, tuleks vaimsete võimete toetamiseks kasutada kognitiivseid harjutusi.