Achondroplasia

Achondroplasia tähistab päriliku lühikese kasvu kõige levinumat vormi - see põhjustab kõhre ja luude kasvu häireid. Eluiga on normaalne.

Mis on akondroplaasia?

Achondroplasia on päriliku lühikese kasvu kõige levinum vorm. Defekt on päritud autosomaalse domineeriva tunnusena. See tähendab, et haiguse puhkemiseks piisab ühest geenist.

Achondroplasia on lühikese kasvu klassikaline vorm. Iga 20 000 sünni kohta on üks achondroplasiaga laps. Haigus on geneetiline ja esineb juhuslikult 80 protsendil juhtudest. Ülejäänud 20 protsendil on autosoomne domineeriv pärand. 50% lühikesest kasvukohast antakse edasi, kui see mõjutab ühte vanemat. Puuduliku geeniga homosügootne loode ei ole elujõuline.

Uute mutatsioonidega korreleerub järglastel tekkiva akondroplaasia tõenäosus isa vanusega. Puudutatud inimeste intelligentsus ja oodatav eluiga on normaalsed. Kasv lükkub edasi alles pärast sündi. Haigestunud lapsed on sündinud normaalse suurusega. Kõhre kasvu häirumise tõttu sulguvad epifüüsi plaadid liiga vara.

Kasv peatub. Achondroplasiaga inimesed jõuavad keskmiselt 120–130 sentimeetrini. Mõjutatud naised ulatuvad tavaliselt 120 sentimeetri ja mehed 130 sentimeetri kõrgusele.

põhjused

Achondroplasia põhjus on fibroblastide kasvufaktori retseptori geeni (FGFR-3) geneetiline defekt. Kui see geen ebaõnnestub või on puudulik, muutub fibroblastide kasvufaktorite retseptor ebaefektiivseks. Need kasvufaktorid põhjustavad fibroblastide normaalset tootmist. Kui nende retseptor puudub, on fibroblastide tootmine häiritud.

Defekt päritakse autosomaalse domineeriva tunnusena. See tähendab, et haiguse puhkemiseks piisab ühest geenist. Kui mõlema vanema vastavad geenid oleksid puudulikud, ei oleks embrüo elujõuline. Punktmutatsioon, mis viib akondroplaasiani, on väga täpselt määratletud. 97 protsendil kõigist juhtudest kodeeritud valgu positsioonil 380 toimub glütsiini vahetamine arginiini vastu, samas geenis toimub G-A vahetus (guaniin adeniiniks).

Kolmel protsendil juhtudest registreeritakse sel hetkel G-C vahetus (guaniin tsütosiiniks). Sama aminohapete vahetus toimub aga kodeeritud valgus.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Achondroplasiat iseloomustavad mitmesugused füüsilised kõrvalekalded. Peamine omadus on ebaproportsionaalne lühike kasv. Reied ja õlavarred on lühenenud. Ülakeha näitab normaalset kõrgust. Löövad on lühikesed sõrmed, laienenud kolju koos rõduga otsmikuga ja lameda ninajuurega keskosa hüpoplaasia.

Keskmise hüpoplaasia võib näha sündides. Vastupidiselt jäsemetele on pagasiruum pikk ja kitsas. Kuna jäsemed on liiga lühikesed, sõrmed on liiga lühikesed, pea on suur ja kael on liiga lühike, õpitakse raskeid motoorseid oskusi väga aeglaselt. Keskmise pinna ja laienenud mandlite hüpoplaasia tõttu kannatab patsient sageli obstruktiivse uneapnoe all. Samuti on väga levinud krooniline keskkõrvapõletik, mis võib põhjustada kuulmisprobleeme.

Tihti esinevad ka rahvarohked hambad. Lülisamba ülemine osa on kyphosis kujuga kaardus. Kumerus ilmneb väga varakult. Samal ajal on ka õõnes tagasi. Neil kannatanutel on sageli vööri jalad või koputavad põlved. Samuti on märgatav liigeste ja laiade, lühikeste ja kolmnurkse kujuga käte hüperekstensioon. Lapseeas või varases lapsepõlves võib seljaaju kokkusurumine mõnikord põhjustada hingamisteede seiskumist.

Lisaks võib sellele omistada arengu hilinemisi ja muid pikaajalisi sümptomeid. Täiskasvanueas põhjustab seljaaju stenoos sageli neuroloogilisi probleeme. Samal ajal tekivad südame-veresoonkonna probleemid. Samuti on levinud probleem rasvumine. Rasedus on võimalik, kuid kannatavad naised tuleb kitsa vaagna tõttu sünnitada keisrilõike teel.

Diagnoos ja kursus

Achondroplasia diagnoos tehakse kõigepealt selle välimuse põhjal. Muud lühikese kasvu vormid tuleb diferentsiaaldiagnostikast välja jätta. Suur rõduga lauba ja lameda ninaga pea on väga iseloomulik ja toimib olulise eraldusjoonena. Lisaks viiakse läbi radioloogilised uuringud, mis tuvastavad luustiku tüüpilised muutused. Kuid diagnoosi kinnitab lõpuks FGFR3 geeni molekulaarne geneetiline uurimine.

Tüsistused

Achondroplaasia võimalik komplikatsioon pole mitte ainult kolju ebanormaalne alus, vaid ka keskosa hüpoplaasia. Oluliselt ülekaalulistel (rasvumine) naistel võivad probleemid tekkida ka sünnitusabi kontekstis. Kolju ebanormaalse aluse käigus võib esineda ka kitsaid kuklaluude foramene (suure kuklaluu ​​ahenemine), mis on seotud suurenenud koljusisese rõhuga (suurenenud koljusisese rõhuga).

Sageli on selle komplikatsiooni ilmnemisel ka emakakaela lülisamba kokkusurumine, mis paremal juhul tuleb ilmsiks kui lülisamba kaelaosa lülisamba trauma ning suurenenud kujul esineb see ka emakakaela seljaaju vigastusega. Üksikjuhtudel, kui esineb kitsa kuklaluu ​​forameni komplikatsioon, võib tekkida keskne apnoe (hingamispausid).

Keskmise hüpoplaasia (keskpinna suuruse vähenemine) ilmnemisel võib see põhjustada hammaste arenguhäireid, kuulmislangust, keskkõrvapõletiku (keskkõrvapõletik) esinemist, keeleprobleeme ja mandlite (mandlite) suhtelist turset. Achondroplaasia edasised komplikatsioonid on lülisambakanali stenoosid, st lülisambakanali piirkonnas kitsenemine.

Selle tagajärjel võivad jalgades tekkida sensoorsed häired ja halvimal juhul võib tekkida jalgade parees (halvatus). Samuti võivad tekkida häired põie ja pärasoole piirkonnas. Põlve piirkonnas võib achonroplasia põhjustada põlve sidemete ebastabiilsust. Psühhosotsiaalse komplikatsioonina võivad lisaks depressiooni avaldumisele ilmneda ka vähenenud enesehinnang ja probleemid suhetes.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Achondroplasia korral pole vaja arsti näha. Meditsiiniline ravi on vajalik ainult füüsiliste või emotsionaalsete kaebuste korral. Kui keskkõrvapõletik tekib näiteks tavaliselt kitsenenud Eustachi toru tõttu korduvalt, tuleb seda ravida kirurgiliselt. Füüsilised väärarengud, näiteks vööri jalad või põlved vajavad ravi ainult terviseprobleemide korral. Lühikese kasvuga inimesed kannatavad sageli seljavalu, põlve- ja puusaliigeste valu ning keskkõrva ja siinuseinfektsioonide all.

Neid haigusi peab diagnoosima ja ravima sobiv spetsialist. Harva esinevad ka halvatuse sümptomid ning sõrmede ja varvaste talitlushäired. Niipea, kui akondroplaasia põhjustab selliseid sümptomeid, tuleb pöörduda ka arsti poole. Muud kontaktid on kiropraktikud, neuroloogid ja ortopeedid.

Kui lühike kasv põhjustab psühholoogilisi probleeme, võib pöörduda terapeudi poole. Vanemad, kelle lapsed on lühikesed, saavad lastearstiga konsulteerides käia ka vastavates nõustamiskeskustes ja eneseabigruppides. Achondroplasiaga varakult tegelemine võib hilisemas elus vähendada nii vaimseid kui ka füüsilisi häireid.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Achondroplaasia ravi on sümptomaatiline. Lülisamba anomaaliatest ja algavast halvatusest põhjustatud funktsionaalseid puudeid saab kõrvaldada ainult selgroo kirurgiliste sekkumiste stabiliseerimisega. Imikutel on lülisamba dekompressioon operatsiooni teel sageli vajalik. Mõnikord üritatakse teha jäseme pikendamise operatsiooni.

Pidev keskkõrvapõletik nõuab ka pidevat ravi. Kui teil on obstruktiivne uneapnoe, võib olla hea mõte eemaldada mandlid ja rasvunud proovida kaalust alla võtta. Jalade kõrvalekallete, selgroo kõveruste ja selgroo kanali ahenemise raviks võib rakendada kirurgilisi meetmeid.

Oluline on ka psühholoogilise ja sotsiaalse toe pakkumine. Üksikute sümptomite hea ravitavuse tõttu on eeldatav eluiga normaalne või lühenenud vaid pisut.

Outlook ja prognoos

Enamikul juhtudel ei mõjuta akondroplaasia eeldatavat eluiga. Kuid tekivad väärarengud ja kasvuhäired, mis võivad patsiendi elu piirata. Näiteks on lühendatud sõrmed, millest on raske kinni haarata.

Samuti kannatavad kannatanud kuulmisprobleemide ja kõrvapõletiku all. Halvimal juhul võib see põhjustada täieliku kuulmislanguse. Liigesed on sageli liialdatud, mis võib tunduda veider, eriti teistele inimestele. See toob kaasa kiusamise ja kiusamise laste seas. Lisaks võivad akondroplaasia tõttu tekkida hingamisraskused, halvimal juhul võib see põhjustada hingamispuudulikkust. Väärarengud mõjutavad ka südant ja patsient kannatab arengu edasilükkamise all.

Haiguse edasisel käigul tekivad ka tundlikkuse häired ja halvatus. Need võivad piirata patsiendi liikumist, nii et ta võib igapäevaelus lootma jääda teiste inimeste abile. Sageli on vaja psühholoogilist tuge.

Ravi on tavaliselt ainult sümptomaatiline ja võib sümptomeid leevendada. Paljusid väärarenguid ja väärarenguid saab sel viisil parandada.

ärahoidmine

Akondroplaasia pärand on autosoomselt domineeriv. Seetõttu on inimese geneetiline nõustamine kasulik lühikese kasvuga pärandi profülaktikaks. Kuna seda lühikese kasvu vormi saab edasi anda ainult ühele vanemale järglastele. See kehtib juhul, kui defektne geen antakse edasi.

Mõjutatud peredes on seetõttu 50-protsendiline tõenäosus, et laps põeb ka akondroplaasiat. Kuid haiguse spontaanse esinemise vastu pole ennetavat meedet.

Järelhooldus

Achondroplasiaga patsiendid vajavad ulatuslikku järelravi. Lühike kasv võib mõjutada keha erinevaid piirkondi ja mõnikord mõjutab see ka mõjutatud inimeste vaimset seisundit. Vastutav ortopeediline kirurg viib vastavalt läbi põhjaliku uuringu, et vältida uute kaebuste tekkimist.

Haigestunud inimeste vanuse kasvades võivad selgroo, liigeste ja luude piirkonnas esineda täiendavad piirangud, mida tuleb juba varases staadiumis ära tunda. Järelravi peaks toimuma iga kolme kuni kuue kuu tagant, sõltuvalt patsiendi tervisest ja kaasnevatest sümptomitest. Kui haigus progresseerub positiivselt, saab järelkontrolli järk-järgult vähendada.

Achondroplasiahaiged vajavad aga püsivat meditsiinilist abi. Järelhooldus keskendub tavaliselt sellele, et haavad paraneksid pärast operatsioone hästi ja et kahjustatud kehaosade liigutamisega ei tekiks probleeme. Ennekõike tuleb kontrollida kahjustatud kehaosade funktsiooni ja liikuvust.

Kui organid on kaasatud, on soovitatav teha regulaarseid ultraheliuuringuid. Kuna akondroplaasia vormid võivad olla väga erinevad, on järelravi patsienditi erinev. Haigestunud peaksid rangelt järgima arsti juhiseid, et sümptomeid saaks pikema aja jooksul parandada.

Saate seda ise teha

Geneetiliselt määratud akondroplaasia on väga harv pärilik haigus, kuid see moodustab suurima osa väikese kasvuga rühmas. Kuna lühikest kasvu saab juba vastsündinutel tunda, puutuvad lapsed oma teistsugusega kokku juba väga varases nooruses. Puuduvad teadaolevad eneseabimeetmed, mis mõjutaksid haiguse kulgu.

Lastele parimal võimalikul viisil igapäevaelu tutvustamiseks on vanematel soovitatav võtta ühendust ühe eneseabigrupiga, kus nad saavad rääkida teistest mõjutatud vanematest ja vahetada oma kogemusi. Vanemate jaoks on üks olulisemaid eneseabimeetmeid lastel stabiilse enesehinnangu loomine, hoolimata nende lühikesest vanusest ja võimalikest muudest füüsilistest häiretest. Viimaseks, aga ka mitte vähem tähtsaks saavad eneseabigrupid ka vanuse käes kannatada saanud inimeste jaoks, kuna nad saavad oma kogemustest teada anda ja puutuvad kokku teiste achondroplaasiaga laste kogemustega.

Veel üks vanemate oluline meede või ülesanne on korteri või maja muutmine väikeste tehniliste abivahenditega, nagu näiteks elektriliste tõmmelülitite paigaldamine, nöörid käepidemetele, madalad mantlikonksud ja palju muud, nii et mõjutatud laps võimaldaks teatava iseseisvuse võimalikult varakult. .Samuti tuleks tagada, et laps kannaks kiivrit selliste sportlike tegevuste ajal nagu suusatamine, jalgrattasõit või uisutamine, et vältida kergemat vigastuste ohtu.