Adrenoleukodüstroofia

Nagu Adrenoleukodüstroofia on harvaesinev pärilik ainevahetushäire. See põhjustab mitmesuguseid neuroloogilisi kaebusi.

Mis on adrenoleukodüstroofia?

Adrenoleukodüstroofiat (ALD) tuntakse meditsiinis ka kui Addison-Schilderi sündroomi. See ilmneb lapsepõlves ja arvatakse pärilike haiguste hulka.

Adrenoleukodüstroofia (ALD) nimetatakse ka meditsiinis Addison-Schilderi sündroom. See ilmneb lapsepõlves ja arvatakse pärilike haiguste hulka. Seda iseloomustab kiiresti progresseeruv neuroloogiline halvenemine, mille lõppfaasis on dementsus ja keha elutähtsate funktsioonide kadumine.

Haigus, mis on sageli surmav, mõjutab peaaegu alati ainult mehi. Seevastu naised kannavad tavaliselt ainult x-seotud retsessiivset haigust. Ainult harvadel juhtudel on mõlemas naise X-kromosoomis puudus, mis põhjustab adrenoleukodüstroofia algust. Meestel on ALD esinemissagedus 1: 20 000 kuni 1: 50 000.

põhjused

Geneetilise defekti tõttu ei saa organismis teatud rasvhappeid lagundada. See mõjutab nii aju kui ka seljaaju. See põhjustab ka neerupealiste kahjustusi.

Geneetilised uuringud näitasid, et mutatsioonid ABC transporteri geenis toimusid kõigil patsientidel. See geen asub X-kromosoomis, geeni lookus q28. Selle ülesandeks on kodeerida valku, mis asub peroksisoomide membraanis.

Selle otsene osalemine pika ahelaga rasvhapete ülekandmisel peroksisoomide suunas on meditsiinitöötajate seas siiski vaieldav. Tavaliselt toimub rasvade lagunemine peroksisoomi sees. Adrenoleukodüstroofia korral kogunevad rasvhapped aga aju valgesse ainesse ja neerupealise koore.

Eriti pika ahelaga rasvhapped säilitatakse ka rakumembraanides. Seetõttu usuvad mõned teadlased, et müeliini membraani struktuur muutub ALD-ga patsientidel, mis seletab demüelinisatsiooni. Sel viisil hoitakse ära impulsside edasiandmine, mis on lõpuks märgatav mõjutatud inimeste motoorse ja vaimse halvenemise kaudu.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

See, kas adrenoleukodüstroofia põhjustab sümptomeid või mitte, sõltub patsiendi soost. Muutunud geen asub alati X-kromosoomis, mida meestel esineb ainult üks kord. Sel põhjusel ilmneb seisund peaaegu eranditult meespatsientidel.

Kuna naistel on kaks X-kromosoomi, kuid vigane geen on tavaliselt ainult ühel neist, ei pane nad sageli isegi tähele, et neil on pärilik haigus. Nende isastel järglastel on aga 50-protsendiline risk haigestuda adrenoleukodüstroofiasse. Sümptomid ilmnevad peaaegu alati ainult meespatsientidel.

Teisest küljest ilmnevad kahjustused naistel harva ja hilisematel eluaastatel. Meespatsientidel ei tooda neerupealised enam piisavalt hormoone. Seetõttu kannatavad nad madala vererõhu, kehakaalu languse, nõrkuse ja oksendamise all.

Samuti on naha pruunikas värvimuutus. Mõnedel patsientidel pole aastaid olnud muid sümptomeid peale neerupealiste nõrkuse. Arstid eristavad kahte adrenoleukodüstroofia vormi. Need on adrenomüeloneuropaatia (AMN) ja ALD koos aju kaasatusega. AMN-i peetakse ALD leebemaks vormiks ja seda leidub peaaegu kõigil täiskasvanud meestel, kellel on ALD geneetiline meik.

Tüüpilised nähud on koordinatsiooniprobleemid, lihasnõrkus, mis põhjustab kõnnakuhäireid, ja valu jalgades. Hiljem on võimalik uriini ja väljaheite kaotus, erektsioonihäired ja halvatus. Paljud patsiendid vajavad haiguse progresseerumisel ratastooli.

Aju haaratud ALD ilmneb igal kolmandal poisslasel, kelle haigus on vanuses kolm kuni kaksteist aastat. See näitab aju tugevat põletikku, mis jätkub. Haigestunud lastel, kes varem arenesid normaalselt, ilmnevad äkki käitumises muutused, näiteks rahutus ja halb keskendumisvõime. Lõpuks on sisse seatud neelamishäired, halvatus, kurtus ja pimedus. Pole harvad juhud, kui haigus lõppeb surmaga.

Diagnoos ja kursus

Adrenoleukodüstroofia diagnoosi peetakse keeruliseks, kuna sümptomeid võivad põhjustada ka muud haigused. Mõnikord võib õige diagnoosi seadmine võtta mitu aastat. Kõige kindlam meetod on vereanalüüs muutunud geneetilise meigi kindlakstegemiseks.

Lisaks saab läbi viia selliseid pildimeetodeid nagu kolju magnetresonantstomograafia (MRI), mille abil saab arst tuvastada aju demüeliniseeritud ja atroofilised piirkonnad. Adrenoleukodüstroofia prognoos sõltub konkreetsest kulust. Eeldatavat eluiga AMN-i korral peetakse normaalseks, samas kui aju kaasamisega kahe kuni nelja aasta pärast on raske puue ja vajadus hoolduse järele.

Tüsistused

Kuna geneetiline metaboolne haigus, mis ei lagunda organismis asendamatuid rasvhappeid, põhjustab adrenoleukodüstroofia tõsiseid neuroloogilisi kahjustusi. Mõnikord puhkeb haigus juba imikueas. Vaimsel ja sensomotoorsel arengul on märkimisväärsed puudujäägid. Haigestunud laste eluiga on vahemikus 10–14 aastat.

Adrenoleukodüstroofia ladestub X-kromosoomis. Seetõttu on mehed rohkem ohustatud kui naised. Kui ebamugavustunne täiskasvanutel ilmneb, pole see ennustatav. Naised seevastu kuuluvad riskirühma ainult hilisematel eluaastatel. Igaüks, kellel on genoomi perekondlike eelsoodumuste tõttu kalduvus adrenoleukodüstroofiale, peaks viivitamatult pöörduma arsti poole, kui esinevad sellised nähud: neerupealiste haigused, kurnatuse seisundid, kehakaalu langus, iiveldus, naha pruunikad värvus.

Muidu tekivad paratamatult drastilised komplikatsioonid, millel on negatiivne mõju elukvaliteedile ja eeldatavale elueale. Terminaalse staadiumiga võib kaasneda voodipuhkus, närvisüsteemi täielik degeneratsioon ja organite rike. Mõnikord viib see surma. Kui diagnoositud on adrenoleukodüstroofia, saab sümptomeid leevendada, kuid mitte ravida.

Teraapia ja ravimid on kohandatud haigestunud inimesele, kuna haigusel on erinevad kirjeldused. Ravim leevendab spastilisi lihasspasme ja võib muuta aju neuroloogilised kõrvaltoimed ja põletikulised protsessid talutavaks. Toitumise seisukohast manustatakse Lorenzo õli kõrgendatud rasvhapete kontsentratsiooni alandamiseks. Sõltuvalt patsiendi seisundist võib teha luuüdi siirdamise.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Adrenoleukodüstroofial ei ole reeglina mingeid erilisi kaebusi ega sümptomeid, mis võiksid otseselt haigusele viidata. Sel põhjusel on arsti läbivaatus alati vajalik, et vältida võimalikke tagajärgseid kahjustusi, mis võivad tekkida, kui haigus avastatakse liiga hilja.Kui asjaomane isik kannatab kaalulanguse ja madala vererõhu all, tuleb pöörduda arsti poole.

Ei ole harvad juhud, kui teadvus kaob. Reeglina saab esmalt külastada üldarsti, kes suunab patsiendi diagnoosi korral eriarsti juurde. Koordinatsioonihäirete või kõnnakuhäirete püsimisel on soovitatav kiire visiit arsti juurde. Kuulmisprobleemid võivad näidata ka adrenoleukodüstroofiat.

Kui adrenoleukodüstroofia on edasi arenenud, ilmneb ka halvatus või uriini kaotus. Nende sümptomite ilmnemisel on vajalik patsiendi kiireloomuline ravi. Harva esinevad lisaks kurtusele ka äkilised nägemisprobleemid või halvimal juhul täielik pimedus.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Adrenoleukodüstroofiat ei saa ravida. Seetõttu piirdub ravi sümptomite leevendamisega. Neerupealiste rikke saab hõlpsalt ravida puuduvate hormoonide manustamisega. Patsiendile antakse ka spastiliste lihaste krampide ravimeid.

Mõni patsient saab ka midagi, mida nimetatakse Lorenzo õliks. See on segu glütseriintrierukaadist ja glütseriintrioleaadist. Suhe on 4: 1. Manustamine on ette nähtud pika ahelaga rasvhapete kontsentratsiooni alandamiseks soodsamale tasemele.

Toetamiseks võib läbi viia ka füsioterapeutilisi harjutusi või tegevusteraapiat, mida kasutatakse lihaste lõdvestamiseks. Neelamishäirete korral on kunstlik toitumine teostatav. Kasulik võib olla ka psühhoterapeutiline tugi.

Outlook ja prognoos

Adrenoleukodüstroofia paneb haigestunud inimese üldiselt halvasti ja nõrgana tundma ning patsiendi vastupidavus haiguse tagajärjel väheneb märkimisväärselt. Tekib madal vererõhk ja nägu muutub kahvatuks. Lisaks võib madal vererõhk põhjustada teadvuse kaotuse. Haigestunud inimene kaotab sageli kaalu ning kannatab ka kõhulahtisuse ja oksendamise käes.

Nahk võib muutuda pruuniks. Samuti on valu lihastes ja jalgades. Koordinatsioon väheneb ja sageli esinevad kõnnakuhäired, näiteks lonkamine või liikumine. Adrenoleukodüstroofia sümptomid piiravad ja halvendavad oluliselt elukvaliteeti.

Sageli sõltuvad patsiendid haiguse käigus teiste inimeste abist või ratastooli kasutamisest. Samuti väheneb kontsentratsioon ja tekib sisemine rahutus. Ilma ravita patsient sureb. Ravi ise võib toimuda puuduvate hormoonide manustamisega ilma eriliste komplikatsioonideta.

ärahoidmine

Kui perekonnas on teada adrenoleukodüstroofia, on soovitatav uurida kõiki meessugulasi. See võimaldab vajadusel varajast ravi.

Järelhooldus

Reeglina on adrenoleukodüstroofia järelravi võimalused suhteliselt piiratud. Selle häire korral sõltub haigestunud inimene püsivast ravist, et leevendada sümptomeid ja vältida edasisi tüsistusi. Varasel diagnoosimisel ja ravimisel on haiguse edasisele kulgemisele väga positiivne mõju.

Enamasti ravitakse adrenoleukodüstroofiat hormoonide võtmise teel, mis inimesel puuduvad. Patsient peab tagama, et ravimeid võetakse regulaarselt, samuti tuleb arvestada võimalike koostoimetega teiste ravimitega. Laste puhul peavad vanemad tagama, et ravimeid võetakse regulaarselt, et ei tekiks häireid ega komplikatsioone.

Enamik patsiente vajab lihastes esineva ebamugavuse leevendamiseks ka füsioteraapiat. Paljusid selle teraapia harjutusi saab teha ka oma kodus, et suurendada asjaomase inimese liikuvust. See haigus ei mõjuta negatiivselt patsiendi eluiga.

Kuna adrenoleukodüstroofia võib mõnel juhul põhjustada ka psühholoogilisi kaebusi või depressiooni, on vestlused sõprade või perega väga kasulikud.

Saate seda ise teha

Adrenoleukodüstroofia (ALD) on pärilik ainevahetushäire, mille all kannatavad mehed rohkem kui naised.

Haiguse põhjuse raviks sobivad eneseabimeetmed puuduvad. Kuid mõjutatud isikud võivad aidata riske kontrolli all hoida ja leevendada haiguse kulgu. Ehkki paljusid haiguse sümptomeid saab hästi ravida, ei saa haigestunud sageli piisavalt ravi liiga hilja, sest väga haruldast haigust ei ole õigesti diagnoositud.

Kui ALD on perekonnas juba esinenud, peaksid patsiendid sellest asjaolust arsti informeerima ja nõudma ALD kahtluse selgitamiseks eriarsti kutsumist.

Naised, kes on puuduliku geeni kandjad, peavad olema teadlikud, et kuigi nad ise ei saa seda haigust üldse või tekivad vaid kerged sümptomid, on tõenäosus, et nende meessoost järglased kannatavad ALD raske vormi all, väga kõrge. Seda tuleks pere planeerimisel arvestada. Pärilike haiguste kandjate jaoks on olemas nõustamiskeskused, mis toetavad neid pereplaneerimise küsimustega.

Need, kes on juba haiged, peaksid sööma madala rasvasisaldusega dieeti, et hoida kahjulike rasvhapete kontsentratsiooni veres madalal tasemel. Kui lihased või motoorsed oskused on kahjustatud, tuleb degeneratiivse arengu vastu võitlemiseks võimalikult varakult alustada füsioteraapiat.