Aicardi sündroom

Juures Aicardi sündroom see on geneetiline haigus, mis mõjutab peaaegu eranditult tüdrukuid. Pärilikku haigust peetakse tõsiseks ravimatuks haiguseks, mille all kannatavad inimesed kannatavad tavaliselt raskete vaimsete ja füüsiliste puuete all. Selle sündroomi tekkimise tõenäosus on väga väike, kuna Aicardi sündroom on äärmiselt haruldane haigus.

Mis on Aicardi sündroom?

Aicardi sündroom on üks pärilikke neuroloogilisi haigusi, mida esineb ainult väga harva. Arstide sõnul on kogu maailmas umbes 400 haiget inimest, Aicardi sündroomi all kannatavad üldiselt ainult tüdrukud, poisse aga ainult erandjuhtudel.

Aicardi sündroomi iseloomustab aju väärareng, mille korral puudub aju kahte poolt ühendav riba (corpus callosum agenesis). Lisaks on silmade, ribide ja selgroo väärarenguid, samuti epilepsiahooge, lihasspasme ja arengu viivitusi kognitiivses ja motoorses piirkonnas.

Aicardi sündroomi füüsilisi väärarenguid saab tavaliselt tuvastada juba lapse sündides, samal ajal kui epilepsiahooge ilmnevad Aicardi sündroomiga imikutel sageli alles umbes kolme kuni viie kuu vanuselt. 100-st haigest lapsest vaid 40 saab 15-aastaseks. Väga vähesed haigestunud patsiendid on vanemad kui 25 aastat, kusjuures eluiga sõltub Aicardi sündroomi raskusastmest.

põhjused

Aicardi sündroom on üks pärilikke haigusi, seega on see geneetiline. Kuna geneetiline muutus toimub X-kromosoomis, saavad Aicardi sündroomi tavaliselt ainult tüdrukud.

Tüdrukutel on kaks X-kromosoomi, seega saab geneetilise defekti kompenseerida. Poistel on X- ja Y-kromosoom, mistõttu Aicardi sündroomi all kannatavad poisid ei suuda tavaliselt ellu jääda.

Ainult siis, kui poistel on Klinefelteri sündroom, neil on kaks X-kromosoomi ja üks Y-kromosoom, saavad nad Aicardi sündroomi välja arendada.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Aicardi sündroom avaldub paljude sümptomite kaudu. Kõigepealt on sündroom seotud mitmesuguste väärarengutega kogu kehas, mida saab tavaliselt esmapilgul ära tunda. Aicardi sündroomiga lastel tekivad epileptikutega sarnased sümptomid. Enamasti kannatavad mõjutatud inimesed tüüpilise krambi käes esimese kahe kuni nelja kuu jooksul pärast sündi, üksikjuhtudel juba esimestel elupäevadel.

Väärarengud mõjutavad enamasti mitte ainult aju, vaid ka silmi. Silmamunad on vaevu moodustunud ja sarve- ja võrkkestas on näha kõrvalekaldeid. See põhjustab nägemise halvenemist ja aeg-ajalt esinevaid sekundaarseid sümptomeid nagu põletik või valu. Kui selgroog ja ribid on mõjutatud, võivad tekkida närvivalud, sensoorsed häired ja võib-olla ka halvatuse sümptomid.

Kui immuunsussüsteem on kaasatud, on nakkusi rohkem. Samuti on suurenenud risk kasvajate tekkeks. Samuti võivad ilmneda muud sümptomid, nagu väikesed käed, asümmeetriline nägu või nahaprobleemid. Mõjutatud inimesed on tavaliselt raskelt vaimse ja füüsilise puudega. Diagnoos tehakse tavaliselt väärarengute ja arenguetapi või lapse arenguga seotud viivituste põhjal.

Diagnoos ja kursus

Kui Aicardi sündroomi kahtlustatakse, kasutab raviarst enamasti aju uurimiseks kujutise testi, näiteks MRI või CT.

Nende kahe meetodi abil saab arst diagnoosida aju väärarenguid, näiteks ribade puudumist, mis on tüüpiline Aicardi sündroomi korral. Aic laineid mõõdetakse ka EEG abil, kui kahtlustatakse Aicardi sündroomi. See annab pediaatrile ka teavet aju kahe poole vahelise koostoime ja võimalike epilepsiahoogude kohta.

Lisaks tehakse haigestunud lastele sageli CSF-uuringut, kuna Aicardi sündroom võib märkimisväärselt mõjutada ka lapse immuunsussüsteemi. Kursus sõltub suuresti haiguse tõsidusest. Enamasti vaimse ja füüsiliselt raske puudega patsientidel sümptomid aga süvenevad veelgi. Aicardi sündroomi ravi on praegu võimatu.

Tüsistused

Aicardi sündroom põhjustab peaaegu alati tõsiseid tüsistusi. Juba esimestel eluaastatel väheneb liikumisjärjestus ja tekivad füüsilised ja vaimsed piirangud, mis on tavaliselt pöördumatud. Silmad on tavaliselt sünnist kahjustatud; silmamunad on liiga väikesed ja pole täielikult arenenud, samal ajal kui võrkkest ja koroid on vähem arenenud kui tervetel lastel.

Päriliku haiguse progresseerumisel võivad silmade väärarengud põhjustada haigestunud inimeste pimedust. Aicardi sündroomiga lastel tekivad tavaliselt epileptikumidega sarnased sümptomid ja neil on tüüpilised krambid, eriti esimese kahe kuni nelja kuu jooksul pärast sündi. Aicardi sündroomi tüüpilised tüsistused on lülisamba ja ribide väärarengud, närvijuurte ja väikeste käte kaltsifikatsioonid; Häired, mis aja jooksul põhjustavad sageli tõsiseid tüsistusi ja lapse surma.

Enamik kannatanutest kannatab Aicardi sündroomi raskete tüsistuste all juba sünnist saati. Peaaegu kõik päriliku haiguse käes kannatavad lapsed on raskelt vaimse ja füüsilise puudega. Ligikaudu 40 protsenti kannatanutest saab 16-aastaseks; äärmiselt positiivse kursusega saab 50. eluaasta kätte.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Aicardi sündroom on tavaliselt väga tõsine ja ennekõike ravimatu sündroom. Seetõttu saab arst patsienti ravida ainult piiratud määral. Mõnel juhul saab sümptomeid siiski leevendada, nii et igapäevaelu muutub asjaomasele inimesele paremini talutavaks. Siiski tuleb arstiga konsulteerida ka juhul, kui Aicardi sündroomi tõttu tekivad epilepsiahoogud. Kuigi arst ei suuda enamikul juhtudel nende rünnakute põhjust ravida, võivad patsiendi sümptomid ja valu olla piiratud.

Samuti on võimalik nägemisprobleeme ravida nii, et mõjutatud ei läheks täielikult pimedaks. Kuna toimub vaimne ja motoorne regressioon, tuleb neid oskusi teraapiate abil õppida ja edendada. Ka siin on arsti poolne ravi Aicardi sündroomi väga positiivselt mõjutav. Pole harvad juhud, kui vanemad ja sugulased kannatavad psühholoogiliste probleemide all. Sellisel juhul on soovitatav ravi psühholoogi poolt, nii et edasisi psühholoogilisi häireid pole.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Aicardi sündroomi ravi on enamikul juhtudel väga keeruline. Haigestunud inimeste väikese arvu tõttu puuduvad teaduslikud teadmised põhjuste sobiva ravi kohta.

Arstid ja terapeudid püüavad aga võimalikult hästi ravida Aicardi sündroomiga laste sümptomeid. Nende hulka kuulub näiteks füsioteraapia lülisamba skolioosi ennetamiseks või ravimite väljakirjutamine epilepsiahoogude ärahoidmiseks või ohjeldamiseks.

Regulaarne tegevusteraapia, millest võib abi olla motoorsete oskuste treenimisel, ja spetsiaalne visuaalne ettevalmistus võivad samuti aidata hoida Aicardi sündroomi all kannatavate laste seisundit stabiilsena.

Samuti on teada, et lisaks heale ravile on hädavajalik ka kogu Aicardi sündroomist mõjutatud perekonna psühhosotsiaalne hooldus. Eriti vanemad ja õed-vennad vajavad sageli tuge, kui pereliikmel on Aicardi sündroom.

Outlook ja prognoos

Reeglina mõjutab Aicardi sündroom peaaegu ainult naisi. See põhjustab suhteliselt tugevaid füüsilisi ja psühholoogilisi piiranguid. Samuti on oluliselt vähenenud asjaomaste inimeste intelligentsus, nii et nad sõltuvad igapäevaelus sageli teiste inimeste hoolitsusest.

Aicardi sündroom põhjustab peamiselt mitmesuguseid väärarenguid, mis esinevad ajus. Patsient vaevab ka lihaskrampe ja epilepsiahooge. Samuti tekivad nägemishäired ja patsiendi silmamunad on tavalisest väiksemad. Lülisammast mõjutavad ka väärarengud. Nõrgenenud immuunsussüsteemi tõttu on patsient vastuvõtlik mitmesugustele haigustele ja infektsioonidele. Haiguse progresseerumisel võib tekkida täielik pimedus.

Aicardi sündroomi pole kahjuks võimalik ravida. Sel põhjusel on ravimite ja erinevate ravimeetoditega piiratud ainult mõned sümptomid. Sageli kannatavad vanemad Aicardi sündroomi all ka psühholoogiliste kaebuste ja depressiooni tõttu. Patsiendi eeldatavat eluiga vähendab sündroom märkimisväärselt.

ärahoidmine

Kuna Aicardi sündroom on pärilik seisund, on selle ennetamiseks tõhus viis. Kuna tegemist on väga haruldase geneetilise haigusega, pole Aicardi sündroomi haigestumise võimalused eriti suured.

Järelhooldus

Kuna Aicardi sündroom on geneetiline haigus, ei saa seda täielikult ravida. Seetõttu on võimalik ainult puhtalt sümptomaatiline ravi, kusjuures haigestunud inimene sõltub enamasti elukestvast ravist. Kuna haigus on pärilik ja seda saab ka edasi anda, on geneetiline nõustamine väga kasulik, kui soovite lapsi saada, et vältida Aicardi sündroomi kordumist.

Kuna haigestunud patsiendid sõltuvad tavaliselt ravimite võtmisest, tuleb olla kindel, et neid võetakse regulaarselt. Tüsistuste vältimiseks tuleb kaaluda ka võimalikku koostoimet teiste ravimitega. Enamikul juhtudel sõltub Aicardi sündroomiga patsient ka füsioteraapiast.

Selle teraapia harjutusi saab tavaliselt läbi viia ka oma kodus, mis suurendab keha liikuvust. Üldiselt mõjutab pereliikmete ja sõprade armastav hoolitsus ka haiguse kulgu väga positiivselt. Kasulik võib olla ka kontakt teiste Aicardi sündroomiga inimestega. Sündroom ei vähenda patsiendi eeldatavat eluiga. Mõjutatud inimese elu on aga oluliselt raskem.

Saate seda ise teha

Aicardi sündroomi all kannatajad peavad alati pöörduma arsti poole. Erinevad eneseabi näpunäited ja kodused abinõud toetavad tavameditsiinilisi abinõusid ja hõlbustavad haigusega toime tulemist.

Dieedi- ja spordimeetmed töötatakse tavaliselt välja koos arstiga. Tervislik ja tasakaalustatud toitumine võib leevendada teatud sümptomeid, nagu tavalised nahaprobleemid. Soovitatavaid füsioteraapia ja tegevusteraapia harjutusi saab patsient täiendada näiteks jooga, pilatese või jõutreeninguga. Regulaarne treenimine aitab mitte ainult motoorsete oskuste kahanemise vastu, vaid avaldab positiivset mõju ka psüühikale. See võib Aicardi sündroomi pikaajaliselt hallata.

Üldiselt peavad kannatanud proovima haigust ja selle tagajärgi aktsepteerida. See saavutatakse eneseabigruppides osalemise ja terapeutiliste nõuannete kaudu. Milliseid võimalusi on üksikasjalikult saadaval, saate küsida vastutavalt eriarstilt või otse raviarstilt. Arstiga konsulteerides tuleks juba varakult kindlustusametist küsida vajalikke abivahendeid, näiteks visuaale või ratastooli. Sõltuvalt haiguse raskusastmest peaksite proovima võimalikult kiiresti leida ka puuetega inimestele sobiva korteri.