Albinism

Juures Albinism geneetilise toime tulemuseks on melaniini puudus või täielik puudumine. Melaniin vastutab muu hulgas pigmentide moodustamise eest nahas, silmades ja juustes. Albinism, mis ei esine ainult inimestel, võib muutuda väliselt väga märgatavaks haiguseks. Mõjutatud inimesi nimetatakse sageli albiinodeks, kuid paljude patsientide jaoks on see plii või diskrimineerimine.

Mis on albinism?

Albinism on üks pärilikke haigusi, mida saab edasi anda ka normaalse pigmentatsiooniga vanematelt, kuna geneetiline defekt on retsessiivne - s.t taanduv. See avaldub pigmendi melaniini puudulikus tootmises või ainult piiratud tootmises.

Albinism on jagatud mitmeks rühmaks. Üks põhirühm on okulaarne albinism, milles mõjutavad ainult silmad ja seega ka nägemisvõime. Teine põhirühm on okulokutaanne albinism, mida avalikkuses tuntakse kõige paremini heledate kuni valgete juuste ja heleda nahaga.

Mõlemal juhul kannatavad mõjutatud nägemiskahjustused mõõdukalt või tõsiselt. Okulokutaanse albinismi korral on naha pigmentatsiooni puudumise tõttu päikesevalguse käes suurenenud nahavähi oht.

põhjused

Albinismi põhjustab värvainete tootmise eest vastutavate rakkude võimetus toota melaniini. Selle tootmise alustamiseks või piisavaks toimimiseks puuduvad olulised ensüümid.

See puudus on tingitud geneetilisest defektist, kuid see on seotud erinevate geenide ja kromosoomidega. Kõigil neil on mõju melaniini moodustumise otsustavale protsessile. Lisaks ilmneb albinism seoses teiste geneetiliste defektidega, sealhulgas nüüd paremini tuntud Prader-Willi sündroomiga. Silmaalbinismi korral on nägemisraskuste põhjustajaks ka melaniini puudus.

Lisaks iirise värvuse moodustumisele on selle põhjuseks ka asjaolu, et aluses puudub vajalik melaniin, seal on märgatav värin ja albinismi käes kannatavate inimeste nägemisnärvid pole täielikult välja arenenud.

Ravimid leiate siit

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Albinismi sümptomid ja sümptomid on tavaliselt suhteliselt selged. Kuid need ei põhjusta tervise halvenemist ega muid tõsiseid seisundeid, nii et enamik patsiente ei kannata lühenenud eluea tõttu. Kõige enam mõjutatud patsientidel ilmnevad albinismis pigmentatsioonihäired.

Nahk võib olla ka täiesti valge või isegi matt ja kahvatu värvusega. Enamikul juhtudel ei muutu naha värvus isegi päikesevalgusega kokkupuutel. Albinism mõjutab sageli ka patsiendi juukseid, nii et need tunduvad valged, tuhmid või kollakad. Samuti on ametroopia, nii et mõjutatud on kas lühinägelikud või kaugnägelikud.

Lisaks ei põhjusta albinism täiendavaid tüsistusi ega sümptomeid. Naha kõrge päikesevalgustundlikkus suurendab aga ka nahavähi riski tohutult, nii et mõjutatud isikud sõltuvad regulaarsetest uuringutest. Albinismi ulatus võib olla ka väga erinev, nii et mitte kõik sümptomid peavad ilmnema koos. Haigus võib põhjustada ka psühholoogilisi kaebusi või depressiooni, kuna patsiente ei arvestata sageli nende väljanägemise tõttu või eelkõige kiusatakse neid koolis.

Diagnoos ja kursus

Väljendatud albinismi korral on diagnoos esialgu lihtne visuaalne diagnoos. Isegi väikelastel on hele nahk sama märgatav kui värvitu juuksed. Vastupidiselt levinud arvamusele pole silmade värv põhimõtteliselt punane. Enamasti on seal helesinine. Ainult täielikult arenenud albinismi korral puudub iiris pigmentatsioon.

Uurimise ajal määrab lastearst läbipaistva iirise, milles veenid on selgelt nähtavad punakas särana. Diagnoosi kinnitab geneetiline test. Naha pigmentatsiooni puudumine nõuab algusest peale erilist hoolt päikesevalguse käes. Albinismiga inimestel puudub naha kaitse pigmendi eest ja nad elavad suurenenud nahavähi riskiga.

Tüsistused

Albinism võib olla enam-vähem hääldatud. Mõnedes mõjutatakse ainult silma pigmentatsiooni, mida nimetatakse silma albinismiks. Naha ja juuste värv on normaalne. Silmade pigmentatsiooni puudumine põhjustab aga mitmesuguseid silmaprobleeme, näiteks strabismus või valgustundlikkus.

Äärmuslikel juhtudel on kogu melaniini tootmine puudulik, mille tagajärjel on mõjutatud isikutel valged juuksed, äärmiselt kahvatu nahk ja ebatavaliselt heledad valgustundlikud silmad. Tehnilises kõnepruugis nimetatakse seda okulokutaanseks albinismiks (OCA), see tähendab albinismiks, mis mõjutab nii silmi kui ka nahka. Sõltuvalt raskusastmest eristatakse erinevaid alatüüpe - OCA 1 a / b kuni OCA 4.

Väga harvadel juhtudel kannatavad mõjutatud inimesed mitte ainult pigmentatsiooni puudumise tõttu, vaid ka suurema nakkusohu, neuroloogiliste probleemide või kopsu-, soole- ja verejooksuhäirete käes. Need juhtumid on aga äärmiselt haruldased. Puudutatud isikud saavad albinismi teema kohta üksikasjalikku teavet mittetulundusliku veebiabi eneseabigrupi "NOAH" veebisaidilt.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Albinismi diagnoositakse sündides ja arst peaks seda kohe uurima. Haigestunud vastsündinu esmasel uurimisel pöörab arst erilist tähelepanu selliste füüsiliste funktsioonide tekkele, mida albinism võib kahjustada. Muidugi on ka võimalik, et albinismiga laps saab alles hiljem teada, et neil on füüsilisi probleeme.

On oluline, et sellise lapse vanemad teaksid end sümptomitest, mille järgi nad tunneksid ära, et nende last peab uurima arst. Näiteks kui teil on nägemisprobleeme, on see albinismi puhul normaalne, kuid seda tuleb kohe ravida. Paljud inimesed elavad albinismiga ilma suurte probleemide või kaasasündinud ja omandatud häireteta, kuid seisavad silmitsi erinevate riskide ja väljakutsetega. See kehtib eriti naha valgustundlikkuse kohta.

Kui albinismiga inimesed märkavad nahas nähtavaid muutusi, nagu punetus, valu või tõstetud alad, peaksid nad pöörduma dermatoloogi poole varem kui hiljem. Tänu suurele vastuvõtlikkusele UV-kiirguse tekitatavatele kahjustustele on albinismil suurenenud nahavähi oht.

Albinismi vormide jaoks, mis põhjustavad olulisi probleeme kuni kehalise ja vaimse puudega, tuleb regulaarselt arsti vastuvõtule minna. Neid kasutatakse asjaomase inimese tervise jälgimiseks ja edasiste probleemide õigeaegseks tuvastamiseks. Raske puude korral on mõistlik koolitatud õdedega kodus majutamine.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Albinismi ravi ei ole võimalik. Kuid defekt ei lühenda elu. Nahavähi suurenenud riski tõttu tuleks regulaarselt läbi viia naha kõrvalekallete täielik uurimine.

Halvenenud nägemine on albinismist mõjutatud isikutele stressirohkem. Nende nägemine on kehv, rasketel juhtudel võib see olla isegi 10 protsenti. Visuaalsed abivahendid on hädavajalikud ja lihtsustavad igapäevaelus toimetulekut. Enamik albinismi käes kannatavaid inimesi ei saa või neil pole lubatud autot juhtida, kuna nad ei saa ohutult näha isegi suuremaid objekte.

Lisaks füüsilistele abivahenditele on mõnel juhul soovitatav psühholoogiline abi, kui asjaomane inimene kannatab oma ebahariliku väljanägemise tõttu. Mõnes kultuuris, eriti Aafrika mandril, on albinismi ilmnemine seotud sotsiaalse tõrjutusega. Traditsiooniliselt peetakse paljudes sealsetes piirkondades albinismi käes kannatavaid inimesi halva enesena või needuseks.

See devalveerimine pole lääne kultuurides sel määral arenenud, kuna albinismiga inimesi on õiglase nahaga lääneeurooplaste seas sellises selguses harva märgatud.

Outlook ja prognoos

Enamikul juhtudel ei põhjusta albinism ise erilisi tervisepiiranguid ega kaebusi. Albinism võib aga põhjustada diskrimineerimise tõttu märkimisväärseid psühholoogilisi kaebusi. Eriti lapsed võivad sattuda koolikiusamise või kiusamise ohvriks, mis võib põhjustada olulisi psühholoogilisi kaebusi või depressiooni.

Need kannatavad väga valge ja kahvatu naha ning pigmendihäirete all. Need võivad esineda kogu kehas, kuid ei kujuta endast erilist ohtu patsiendile. Juuksed on tavaliselt ka valged. Lisaks kannatavad kannatanud inimesed suurenenud valgustundlikkuse ja silmade ees ebamugavustunde tõttu.

See puudutab peamiselt kaug- või lühinägelikkust. Neid kaebusi saab siiski korvata prillide või kontaktläätsede kandmisega. Reeglina suurendab albinism ka mitmesuguste infektsioonide ja põletike riski.

Albinismi ravi ei ole võimalik. Kuid kannatanud vajavad sageli psühholoogilist tuge. Albinismiga patsientide oodatav eluiga ei vähene ja haigus ei piira vähemalt nende igapäevaelu. Lisaks pole erilisi kaebusi ega komplikatsioone. Albinism võib aga suurendada ka patsiendi nahavähi riski.

Ravimid leiate siit

ärahoidmine

Albinismi kui tüüpilist pärilikku haigust ei ole võimalik ära hoida. Selle geneetilise defekti ilmnemine ei ole kahjustatud isikutele seotud raskete piirangutega, välja arvatud nägemispuudega. Haigestunud isikud peavad siiski järgima kaitsemeetmeid päikesevalguse eest, et vähki distsiplineeritult vältida, nii et albinism ei saaks avaldada mingit terviseohtlikku mõju.

Järelhooldus

Järelhooldus peaks muu hulgas tagama haiguse kordumise. Kuna albinismi ei saa ravida, ei saa see olla meditsiinilise jälgimise eesmärk. Pigem on tegemist tüsistuste ennetamise ja patsientide toetamisega nende igapäevaelus. Haigestunud patsiendid pöörduvad ägedate sümptomite ilmnemisel arsti poole.

Regulaarne läbivaatus on haruldane. Haigestunud saavad esmasest diagnoosimisest põhjalikku teavet haiguse mõju kohta. Albinism ei vähenda eluiga. Peamised ennetavad meetmed hõlmavad naha kaitset. Inimese suurim kehaorgan puutub UV-kiirgusega kokku peaaegu ilma kaitseta.

Patsiendid peavad vältima otsest päikesevalgust. Suur risk on keskpäeva tugev kuumus. Kasutada tuleks kõrge päikesekaitsefaktoriga päikesekreeme. Mõnikord kannatavad puuduse all kannatajad ka halva nägemise all. Prillid võivad aidata. Iseloomulik on valge ja kahvatu nahk. Mõnikord nõuab see psühholoogilist järelkontrolli.

Eriti lapsed ja noorukid leiavad regulaarselt, et nad on stressist erinevad. Nad ei puutu sageli kokku oma eakaaslaste kõmuga. Mõnikord kurdavad mõjutatud isikud ebasoodsat olukorda töökohal. Arst saab tellida psühhoteraapia. See võib vältida depressiooni ja ärevushäireid.

Saate seda ise teha

Albinism on haigus, mida ei saa ravida, kuna see on tingitud geneetilisest defektist, see on pärilik haigus. Seetõttu peab kannatanud inimene elama albinismiga ja kohandama oma igapäevaelu oma erivajadustega.

Päevitamist tuleks rangelt vältida, kuna melaniini puudumine nahas ja mõnikord ka silmade iirises võib naha kiiresti põletada. Üldiselt tuleks päikesetunde vältida, eriti suvel.

Majast lahkudes peab asjaomane isik kandma mütsi ja rõivaid, mis kaitsevad teda kahjulike päikesekiirte eest. Albinismiga patsientide silmad on päikese suhtes eriti tundlikud, kui neid mõjutab pärilik haigus. Päikeseprillide kandmine on seetõttu hädavajalik.

Albinismi raskusaste on erinev, seetõttu peab patsient reageerima oma erivajadustele ja arutama neid arstiga. Albinismiga patsientide nägemine on sageli tõsiselt halvenenud, seega on visuaalne abivahend nt. prillid. Lisaks ei lubata patsiente halva nägemise tõttu sageli autot juhtida. Seetõttu olete igapäevaste asjade tegemisel sõltuvuses ühistranspordist või sõpradest ja perekonnast.