Beckwith-Wiedemanni sündroom

Beckwith-Wiedemanni sündroom iseloomustab lapse geneetiliselt põhjustatud kasvuhäire erinevate organite ebaühtlase kasvuga. See ebanormaalne areng algab juba emakasiseselt (emakas) ja seda seostatakse sageli kasvajate moodustumisega.

Mis on Beckwith-Wiedemanni sündroom?

Beckwith-Wiedemanni sündroomiga sündinud imikud on tavaliselt suuremad ja raskemad kui terved lapsed. Pikk kehaehitus mõjutab sageli elundeid ja võib juba varases lapsepõlves põhjustada täiendavaid kasvuhäireid.
© Zffoto - stock.adobe.com

Beckwith-Wiedemanni sündroom on väga haruldane geneetiline haigus, mis põeb kuni kaheksa-aastaseid lapsi. Selle seisundi esinemissagedus on 1: 12 000 kuni 1: 15 000.

Erinevad elundid nagu maks, pankreas, põrn või neerud kasvavad ebaproportsionaalselt. Ka keel laieneb sageli nii palju, et see ei mahu enam suhu. Selle kasvuhäirega kaasnevad sageli mitmesugused healoomulised ja pahaloomulised kasvajad.

Lisaks esinevad hüpoglükeemilised seisundid (madal veresuhkur) esimestel elunädalatel. Muud väärarendid mõjutavad kõhupiirkonda ja nabanäärmed on tavalised. Levinud on ka neerutsüstid. Pärast kaheksa-aastast vanust kaovad taas Beckwith-Wiedemanni sündroomi kasvuga seotud sümptomid ja ka vähi kasvu tõenäosus normaliseerub.

põhjused

Selle ebaühtlase kasvu põhjuseks on kasvufaktori IGF-2 (insuliinitaoline kasvufaktor 2) geneetiline ületootmine. Sellel kasvufaktoril on sarnane struktuur nagu insuliinil ja sellel on mitogeenne (rakke jagav), apoptootikumivastane (hoiab ära raku enesetappude) ja kasvu stimuleeriv toime.

Samuti saab see vähesel määral kinnituda insuliiniretseptorite külge ja seeläbi alandada veresuhkru taset. IGF-2 suurenenud kontsentratsioon soodustab seega rakkude jagunemist ja stimuleerib seega kasvu. Kuid samal ajal hoiab see ära haigete ja degenereerunud rakkude hävitamise ning asendab teatud määral ka insuliini rolli. Selle tulemuseks on tasakaalustamata kasv, millega kaasnevad kasvajad ja imikueas sageli hüpoglükeemia.

Hormooni IGM-2 ületootmise geneetilisteks põhjusteks on muutused geenides IGF-2 ja H19, mis asuvad 11. kromosoomis. Tavaliselt on aktiivne ainult IGF-2 geeni alleel, mis pärineb isast 11. kromosoomist. Ema 11. kromosoomi vastav alleel on tavaliselt passiivne. IGF-2 aktiivsust reguleerib geeni H19 toime. Kui aga H19 on metüleeritud, nagu ka isalises (isalises) 11. kromosoomis, on IGF-2 aktiivsus täielikult efektiivne. Erinevad mutatsioonid põhjustavad Beckwith-Wiedemanni sündroomi.

Hüpermetüleerimine võib esineda nii, et IGH-2 mõlemad alleelid on aktiivsed. Lisaks on võimalik, et kaks isast kromosoomi 11 päritakse ilma ema kromosoomi 11 puudumata. 20 protsendil juhtudest ei ole Beckwith-Wiedemanni sündroomi geneetilist põhjust võimalik selgitada.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Beckwith-Wiedemanni sündroomiga sündinud imikud on tavaliselt suuremad ja raskemad kui terved lapsed. Pikk kehaehitus mõjutab sageli elundeid ja võib juba varases lapsepõlves põhjustada täiendavaid kasvuhäireid. Väliselt võib sündroomi ära tunda ka liiga väikese pea ja väljaulatuvate silmamunade järgi.

Keel on ebaproportsionaalselt suur ja põhjustab tüüpilisi kõnehäireid. Mõni laps kannatab ka käte ja jalgade deformatsioonide või selgroo kahjustamise all. Võib esineda ka kõhu seina defekte, seedetrakti häireid ja luuhaigusi. Mõjutatud imikud põevad ka kasvajaid, mis arenevad tavaliselt vahetult pärast sündi või esimestel eluaastatel ja kasvavad kiiresti.

Paljude kannatanute jaoks põhjustavad välised kõrvalekalded emotsionaalseid probleeme, nagu sotsiaalne ärevus või depressioon. Kui sündroomi ravitakse varakult, saab sümptomeid vähemalt vähendada. Kuid mõnda sümptomit, näiteks kolju lühikest kasvu või väljaulatuvaid silmamunasid, ei saa alati ravida.

Need põhjustavad füüsilisi ja vaimseid probleeme kogu elu jooksul. Nende hulka kuuluvad nägemishäired, vereringehäired, põletik, verejooks ja mitmed muud sümptomid, mis sõltuvad sümptomite tüübist ja tõsidusest.

diagnoosimine

Beckwith-Wiedemanni sündroomi saab diagnoosida tüüpiliste kasvuhäirete abil. 15 protsendil juhtudest on positiivne perekonna ajalugu. Muud juhtumid on juhuslikud. Kui esineb makrosomia (organite ja kehaosade ebaproportsionaalne suurus), makroglossia (laienenud keel), kõhupiirkonna defektid, vähemalt üks laienenud elund ja embrüonaalsed kasvajad, võib eeldada Beckwith-Wiedemanni sündroomi. Beckwith-Wiedemanni sündroomi diagnoosi kinnitamiseks tuleks jätkata molekulaargeneetiliste testide tegemist.

Tüsistused

Reeglina põhjustab Beckwith-Wiedemanni sündroom kasvajate moodustumist ja lühendab seega eluiga, kui haigust ei ravita korralikult või ei ravita varakult. Sageli ei kasva organid ühtlaselt ja patsiendi kasv on halvenenud. Patsiendi elundid on suuresti laienenud, mida võib näha peamiselt keelel.

Laienenud keel ja liiga väike kolju võivad lapse arengu ajal põhjustada kõnehäireid. Ka silmamunad ulatuvad sageli välja. Ebatavalise väljanägemise tõttu võivad lapsed paljudel juhtudel sattuda kiusamise ja kiusamise ohvriks. Beckwith-Wiedemanni sündroomi ravitakse ainult sümptomaatiliselt; sümptomi spetsiifiline ravi pole võimalik.

Eelkõige jälgitakse ja vajaduse korral eemaldatakse kasvajad. Kuna kasvajad kasvavad suhteliselt kiiresti, peab haigestunud inimene läbima palju kirurgilisi protseduure. Mõjutatud inimese elu on tõsiselt piiratud ja elukvaliteet halveneb.

Paljud patsiendid kannatavad ka muutunud välimuse tõttu langenud enesehinnangu all. Kui kasvajate eemaldamine on edukas, pole täiendavaid tüsistusi. Enamikul juhtudel ilmnevad Beckwith-Wiedemanni sündroomi sümptomid alles kaheksa eluaastani.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Beckwith-Wiedemanni sündroomi saab tavaliselt diagnoosida kohe pärast lapse sündi. Arst, sünnitusarst või vanemad panevad tavaliselt tüüpilised kõrvalekalded kohe tähele ja algatavad diagnoosi. Edasine ravi tuleb läbi viia nii kiiresti kui võimalik. Kohesed meetmed - tavaliselt jälgitakse kõigepealt kasvajaid ja vajaduse korral eemaldatakse - võivad vähemalt vähendada edasisi tüsistusi.

Välimuse muutusi saab ravida ainult sümptomaatiliselt. Enamasti jäävad teatavad väärarengud, mis võivad hilisemas elus põhjustada psühholoogilisi probleeme. Kui muutunud välimus põhjustab tõrjutust ja selle tulemusel langenud enesehinnangut, tuleb pöörduda terapeudi poole.

Lisaks toimuvad nõustamisseansid spetsialistidega ja eneseabirühmad teiste mõjutatud isikutega. Kui Beckwith-Wiedemanni sündroom taandub nagu tavaliselt, pole edasised meditsiinilised meetmed vajalikud. Kui sümptomid püsivad kauem kui kaheksa aastat vanad, peate siiski uuesti oma arstiga rääkima.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Beckwith-Wiedemanni sündroomi saab ravida ainult sümptomaatiliselt, kuna see on geneetiline. See haigus vajab ravi eriti varasest lapsepõlvest kuni kaheksa eluaastani.

Hüpoglükeemia vältimiseks tuleb imikueas jälgida veresuhkru taset. Kui see juhtub liiga sageli, võib see põhjustada ka aju arenguhäireid. Lisaks tuleb pidevalt kontrollida kasvaja arengut, näiteks Wilmsi tuumorit, hepatoblastoomi, neuroblastoomi ja rabdomüosarkoomi. Need kasvajad kasvavad väga kiiresti ja tuleb eemaldada kirurgiliselt.

Kasvajate arengu kontrollimiseks on vajalik vereanalüüs iga kuue kuni kaheteistkümne nädala järel kuni 4-aastaseks saamiseni ja kõhu ultraheliuuringud iga kolme kuu järel kuni 8-aastaseks saamiseni. Kaheksa-aastaselt kaovad siis Beckwith-Wiedemanni sündroomi sümptomid.

Outlook ja prognoos

Beckwith-Wiedemanni sündroomil on haiguse ebasoodne käik. Geneetilise haiguse prognoosi peetakse väga halvaks, kuna püsivaks taastumiseks pole piisavalt ravivõimalusi. Inimese geneetika sekkumine ja muutmine pole juriidilistel põhjustel veel lubatud.

See piirab meditsiinitöötajate võimalusi ja võimaldab ainult sümptomaatilist ravi. Teadlased ja teadlased ei suuda vaatamata suurtele pingutustele püsivat ravi saavutada ega sümptomeid minimeerida.

Eriti ohustatud on lapsed. Enneaegse surma risk esimese 8 eluaasta jooksul on märkimisväärselt suurenenud. Samuti tõuseb järsult, kui ravi ei saa. Lisaks kasvuhäiretele tekivad tuumorid korduvalt keha erinevates osades. Neil on sageli pahaloomuline haigus ja kiire kasv.

Laps peab regulaarselt läbi vaatama, et kasvaja teket saaks kindlaks teha varases staadiumis. Lapsepõlves on juba tehtud mitu operatsiooni. Kasvuhäired korrigeeritakse nii hästi kui võimalik ja kasvajad eemaldatakse. Iga kirurgiline protseduur on seotud tavaliste riskide ja kõrvaltoimetega. Kui patsient saab täiskasvanuks, väheneb kasvaja moodustumine tavaliselt. Sellegipoolest on endiselt suurenenud surmaoht.

ärahoidmine

Beckwith-Wiedemanni sündroomi ennetamine pole võimalik, kuna see on geneetiline. Kuni kaheksa-aastaseks saamiseni vajab laps eluohtlike soovimatute arengute vältimiseks pidevat meditsiinilist järelevalvet.

ärahoidmine

Beckwith-Wiedemanni sündroomi tuleb ravida kogu elu, kuna väärarengud ja kasvajad põhjustavad sageli pikaajalisi tagajärgi. Järelravi keskendub toimingutele, mida tuleb teha pärast operatsiooni. Kasvajate korral tuleb lisaks konservatiivsetele terapeutilistele meetmetele kaaluda ka alternatiivseid vahendeid.

Hiina meditsiini meetodid võivad eriti järelhoolduse ajal pakkuda valu leevendamist ja paremat heaolu. Vastutav arst saab patsienti toetada sobiva alternatiivse arsti leidmisel ja annab täiendavaid näpunäiteid tervisliku eluviisi kohta, mis on sellele seisundile kohandatud. Lisaks tuleb teha tavalised järelkontrollid.

Sõltuvalt patsiendi tervislikust seisundist võib neid uuringuid läbi viia nädalas, kuus või aastas. Pärast operatsiooni tuleb kontrollida kõiki haavu. Järelhooldus pärast keemiaravi või kiiritusravi hõlmab ka ultraheliuuringuid, vere väärtuste mõõtmist ja patsientide arutelusid.

Järelhoolduse hulka kuulub ka geneetiline nõustamine. Vestluses geneetiliste haiguste spetsialistiga hinnatakse muu hulgas haiguse kordumise riski. Kui patsient ootab järglasi, tuleb kaaluda lapse haigestumise riski. Teatud olukordades võib ultraheliuuring anda teavet lapse tervise kohta.

Saate seda ise teha

Haigete laste vanemad peaksid end Beckwith-Wiedemanni sündroomist põhjalikult teavitama juba varases staadiumis, et nad teaksid, mida oodata pärast lapse sündi, ja et nad saaksid aegsasti võtta vajalikud organisatsioonilised meetmed.

Hooldust vajavate väikelaste lastehoiu kohti on äärmiselt vähe. Seetõttu peaksid vanemad korraldama oma lapse paigutamise nii vara kui võimalik. Siiski tuleb eeldada, et mõlemad vanemad ei jõua kohe ega täistööajaga tööle naasta, kuna Beckwith-Wiedemanni sündroomi all kannatava lapse hooldamine on väga kallis, eriti kuni kaheksa-aastaseks saamiseni.

Lastel on tavaliselt suur arv kasvajaid ja tsüste, mis vajavad pidevat jälgimist ja meditsiinilist kontrolli, nii et regulaarsed arstivisiidid ja haiglas viibimine tuleb integreerida pere igapäevaellu. Mõjutatud perekonnad saavad seda kõige paremini õppida võrreldavas olukorras olevatelt inimestelt. Kuna Beckwith-Wiedemanni sündroom on väga haruldane, puuduvad haigusspetsiifilised eneseabirühmad, kuid vanemad võivad liituda sarnaste sümptomitega haiguste rühmadega.

Vanuse suurenedes kannatavad lapsed ise oma haigusega kaasnevate piirangute all. Silmatorkava väljanägemise tõttu kiusavad neid kaaslased sageli läbi või kiusavad neid. Selle olukorraga paremini toimetulemiseks peaksid vanemad aegsasti nõu pidama lastepsühholoogiga.