Biotinidaasi defitsiit

Kell a Biotinidaasi defitsiit see on väga harv pärilik metaboolne haigus. See tekib ensüümi biotinidaasi geneetilise defekti tõttu. Umbes üks 80 000 lapsest sünnib sellise ensüümihäirega. Vastsündinu sõeluuring aitab diagnoosi teha.

Mis on biotinidaasi defitsiit?

Sõltuvalt haiguse tõsidusest võib puudus põhjustada liikumishäireid nagu ataksia, hüpotensioon või spastiline parees. Lisaks suureneb epilepsiataoliste krampide, infektsioonide ja põletike nagu dermatiit või konjunktiviit oht.
© k_e_n - stock.adobe.com

Biotinidaasi defitsiit ehk lühidalt BTD kuulub haruldaste pärilike haiguste rühma. Nagu peaaegu kõik metaboolsed haigused, päritakse ensüümi defekt autosomaalse retsessiivse tunnusena. See tähendab, et mõlemad vanemad on haiguse kandjad, kuid ei ole ise sellest mõjutatud. Biotinidaasi puudulikkuse põhjuseks võib olla mutatsioonid BTD geenis, mis asub 3. kromosoomis.

Alles 1980ndatel avastati biotinidaasi puudus selle haruldase metaboolse rööbastelt mahasõidu käivitajana. Biotinidaas on ensüüm. Selle ülesandeks on valmistada keemilisse ühendisse biotsütiini sisalduv vaba biotiin, mis ei ole seotud valguga, nii et organism saaks seda kasutada. See on oluline nii biotiini kehas ringlussevõtmisel kui ka biotiini toidu kaudu imendumisel.

põhjused

Kui ensüüm ei suuda seda tööd teha või on see ebapiisav, kaotab biotsütiin neerude kaudu. Selle tulemusel vähenevad aja jooksul kehas olevad biotiinivarud, isegi kui toiduga võetakse piisavalt biotiini. See viib aja jooksul biotinidaasi defitsiidini. Eristatakse BTD kahte vormi. Raske biotinidaasi puudulikkus, mille ensüümi aktiivsus on alla kümne protsendi. Ja osaline vaegus, mis põhjustab ensüümi aktiivsust kümme kuni 30 protsenti.

Biotiin, varem tuntud kui H-vitamiin või nahavitamiin, on oluline rasvhapete metabolismiks, mõjutab rakkude kasvu ja vastutab uue viinamarjasuhkru moodustumise eest. BTD puudulikkuse tagajärjed on tõsised ja mõjutavad peamiselt kõrge metaboolse intensiivsusega elundeid. See hõlmab aju, lihaseid ja immuunsussüsteemi.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Biotinidaasi defitsiidi tagajärjed on krambid, arenguvaegused, kuulmislangus, lihaspinge puudumine, ataksia, nägemisnärvi degeneratiivsed haigused ja hingamisprobleemid. Sümptomid arenevad salakavalalt imikutest väikelasteni. Need võivad ilmneda kahe nädala kuni kolme aasta jooksul.

Diagnoos ja kursus

Kuna biotinidaasi puuduses on mõjutatud neli olulist ensüümi, on sümptomid patsienditi erinevad. Samuti ei esine igal lapsel ühtegi sümptomit. Seetõttu tuleb võimalikult kiiresti diagnoosida biotinidaasi puudulikkus, et oleks võimalik seda ravida. Saksamaal on vastav uuring olnud vastsündinute sõeluuringute osa alates 2005. aastast, mille kulud kannavad riiklikud tervisekindlustusettevõtted.

BTD kahtluse korral saab metaboolse haiguse tuvastada fotomeetrilise biotinidaasi testi abil. Selle jaoks on hädavajalik vereanalüüs vastsündinutel. Seda tehakse kolmandal elupäeval vereproovi abil, mis võetakse tavaliselt lapse kandilt, harvem veenist. Veri jaotub filterpaberikaardil ühtlaselt ja kuivatatakse tund aega toatemperatuuril.

Seejärel läheb proov laborisse. See esimene test ei anna siiski lõplikku diagnoosi. Kuna ebanormaalsed vereväärtused on imikutel suhteliselt tavalised. Eriti enneaegsetel lastel, palavikuhoogude korral või penitsilliinravi ajal. Lisaks on BTD sümptomid sarnased teiste metaboolsete haiguste sümptomitega. Et olla ohutus, tehakse viis päeva hiljem veel üks vereanalüüs.

Kuid isegi siis pole veel täiesti kindel, milline metaboolne haigus tegelikult on seotud. Kuna 3. kromosoomi geenid on seotud ka teiste geneetiliste haigustega. On teada rohkem kui 60 mutatsiooni, mis põhjustavad ensüümi defekti. Seetõttu kasutatakse geneetilist testi. Selle geneetilise analüüsiga tagatakse vere diagnoos.

Tüsistused

Biotinidaasi puudulikkuse tagajärjel võivad tekkida mitmesugused komplikatsioonid. Sõltuvalt haiguse tõsidusest võib puudus põhjustada liikumishäireid nagu ataksia, hüpotensioon või spastiline parees. Lisaks suureneb epilepsiataoliste krampide, infektsioonide ja põletike nagu dermatiit või konjunktiviit oht.

See võib põhjustada isukaotust, nõrkust ja väsimust, aga ka juuste väljalangemist ja immuunsussüsteemi tõsiseid häireid. Sageli esinevad ka kuulmislangus ja silmakahjustus, näiteks võrkkesta degeneratsioon või nägemisvälja piirangud. Kaugele jõudnud staadiumis võib biotinidaasi defitsiit põhjustada täiendavaid tüsistusi.

Osalise biotinidaasi puudulikkuse korral tekib sageli atoopiline või seborroiline dermatiit. Lisaks tekivad tavaliselt gripilaadsed nakkused, mis koos juba nõrgenenud immuunsussüsteemiga võivad põhjustada selliseid tõsiseid tagajärgi nagu südameatakk või vereringe kokkuvarisemine. Organipuudulikkus ja sellest tulenev patsiendi surm ilmnevad vaeguse tagajärjel harva.

Päriliku haiguse tüsistused tekivad tavaliselt vahetult pärast sündi ja võivad põhjustada tõsiseid ajukahjustusi, koomat ja surma. Selliseid tõsiseid tagajärgi saab vältida elukestva ravi abil biotiiniga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Reeglina tuleb biotinidaasi puudulikkuse korral viivitamatult arstiga nõu pidada, et vältida tüsistusi ja muid hilisemaid tagajärgi. Enamikul juhtudel avaldub biotinidaasi puudulikkus krampide kaudu, mis on seotud tugeva valuga.

Kui need krambid või epilepsiahoogud ilmnevad ilma konkreetse põhjuseta, tuleb igal juhul pöörduda arsti poole. Aeglane kuulmislangus ning arenguhäired ja viivitused võivad samuti näidata biotinidaasi puudulikkust ja seda peaks uurima tervishoiutöötaja.

Paljudel juhtudel kannatavad biotinidaasi puudusest mõjutatud isikud ka nägemiskaotuse ja hingamisraskuste all. Selle haiguse kaebused ja sümptomid on salakavalad ega ilmne tavaliselt äkki. Sel põhjusel, eriti lastel, on tüsistuste vältimiseks vajalik regulaarne arstlik läbivaatus.

Biotinidaasi puuduse kahtluse korral võib reeglina konsulteerida perearstiga. Biotinidaasi puudulikkust saab määrata vereanalüüsiga, et ka ravi saaks alustada. Kui vanematel või sugulastel on psühholoogilisi probleeme, tuleks pöörduda ka psühholoogi poole.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Haigust ei saa ravida, kuna selle põhjus on geneetiline. Kuid prognoos on väga hea, kui ravi alustatakse enne sümptomite ilmnemist ja kui seda viiakse läbi järjepidevalt.

Ravi on lihtne ja koosneb biotiini tableti igapäevasest manustamisest, mis peab aga olema eluaegne. Patsiente hooldatakse tähelepanelikult spetsiaalses ainevahetuskeskuses. See hõlmab regulaarset metaboolset jälgimist, samuti silmade ja kuulmise kontrollimist.

Outlook ja prognoos

Biotinidaasi defitsiidil on üldiselt halb paranemisväljavaade. Geneetilist haigust peetakse ravimatuks. Seaduslikud nõuded keelavad arstide, teadlaste ja teadlaste aktiivse sekkumise inimese geneetikasse. Sellegipoolest on tänu meditsiinilisele edusammudele olnud võimalik leida väga hea ravimeetod.

Õigeaegse uimastiravi korral pole patsiendil kogu elu sümptomeid. Sellise tervisliku seisundi saavutamiseks ja säilitamiseks tuleb juba varakult algatada põhjalik uurimine. Mida varem diagnoos tehakse, seda kiiremini saab ravi alustada. See seisneb ühe ravimi võtmises iga päev.

See on pikaajaline ravi ja ravimit ei tohi katkestada. Teise võimalusena taastuvad sümptomid lühikese aja jooksul. Võttes ühe biotiini tableti päevas, saab patsient ülejäänud elu elada sümptomitevabalt.

Ilma meditsiinilise ravita on patsiendil oht mitmesugusteks haiguse tagajärgedeks. Need on mitmekesised ja nende raskusaste on väga erinev. Harvadel juhtudel võib nõrgenenud immuunsussüsteem põhjustada südameinfarkti või vereringesüsteemi lagunemist.

Võib esineda epilepsiahooge, mis on igapäevaelu heaolu ja elukvaliteedi tohutu rikkumine. Tervise säilitamise toetamiseks võib tarbida piisavalt B7-vitamiiniga toite.

ärahoidmine

Õigeaegne ravi enne sümptomite ilmnemist on määrav biotinidaasi puudulikkuse ravi õnnestumisel. Siin mängib rolli perekondade intensiivne haridus, et neile selgeks teha, et ravi on kiireloomuline. Kuna ilma ravita põhjustab haigus püsivaid kahjustusi. Nende hulka kuuluvad immuunsussüsteemi talitlushäired, eluohtlikud ainevahetushäired, ajukahjustused, mis võivad põhjustada kooma ja võib-olla isegi lapse surma.

Sellepärast on teraapia algusaeg ülimalt tähtis. Mida varem, seda paremad on väikeste patsientide võimalused. Kui lapsel ilmnevad juba arengu hilinemised, kuulmiskahjustus või nägemisnärvi degeneratsioon, on oht, et neid ei saa enam tühistada isegi biotiinravi korral.

Vastasel juhul võivad patsiendid oodata biotiinraviga täiesti normaalset elu. Mõjutatud peaksid vältima ainult tooreid mune. Need sisaldavad avidiini, glükoproteiini, mis võib siduda biotiini. Kuid keedetud munad, milles avidiin enam ei toimi, on kahjutud. Ravi biotiiniga on täiesti kõrvaltoimetest vaba.

Järelhooldus

Biotinidaasi puudust tuleb ravida kogu elu. Järelhooldus keskendub regulaarsele sõeluuringule ja ravimite kohandamisele pidevalt muutuva sümptomipildiga. Arengupuudulikkust, mida ravi ajal ei olnud võimalik korvata, tuleb järelravi osana ravida ka ravimite ja käitumusliku raviga.

Terviseseisundi parandamine ei ole tavaliselt võimalik, kuid haiguse edasist progresseerumist saab sageli vältida. Lisaks keskendub järelhooldus sellele, et võimaldada patsiendil elada suhteliselt sümptomitevaba elu. See saavutatakse, korraldades varajases staadiumis sobivaid abivahendeid füüsilise puude korral.

Parimal juhul taanduvad naha ja ainevahetuse sümptomid täielikult. Järelhooldus keskendub siin regulaarsele kontrollimisele, kas on tekkinud retsidiiv või ilmnevad ebaharilikud sümptomid, mis vajavad edasist jälgimist. Nende meetmete usaldusväärse jälgimise korral võivad biotinidaasi puudulikkusega patsiendid elada suhteliselt sümptomiteta elu ilma täiendavate komplikatsioonideta.

Pärast esmast ravi peavad vanemad sageli ravi otsima, kuna haigestunud lapse kasvatamine võib olla seotud tohutute füüsiliste ja psühholoogiliste pingutustega.

Saate seda ise teha

Biotinidaas on ainevahetuse ja immuunsussüsteemi jaoks väga oluline ensüüm, kuna see suudab ekstraheerida biotsütiinis sisalduvat biotiini, mida tuntakse ka kui B7-vitamiini. B7-vitamiin võtab olulisi läbilõikeülesandeid igas raku tuumas ja mängib võtmerolli süsivesikute, valkude ja rasvade ainevahetuses. Biotinidaasi puudus põhjustab biotiini puudust.

On väga oluline, et biotinidaasi puudulikkust põhjustav haruldane pärilik haigus tuvastataks võimalikult varakult - vahetult pärast sündi -, et kompenseerida biotiini puudust elukestva suu kaudu manustatava tableti kaudu. Varane diagnoosimine on nii oluline, kuna biotiini puudus võib põhjustada tõsiseid metaboolseid kahjustusi, mis pole enam pöörduvad.

Igapäevaelu kohandamine ja eneseabimeetmed ei ole vajalikud, kuna vaid ühe biotiinitableti päevane tarbimine on seotud normaalse elueaga ilma igasuguste elustiili piiranguteta. Tahtmatu üledoos on täiesti kahjutu, kuna ainevahetus võib liigse koguse korral biotiini hõlpsamini metaboliseerida.

Välismaale reisides ja eriti pikamaareisidel soovitatakse kaasa võtta piisavas koguses biotiini tablette, et te ei peaks katkestama biotiini tarbimist, millel võib lühikese aja jooksul olla tõsiseid ja tõsiseid tagajärgi.