Buschke-Ollendorffi sündroom

Buschke-Ollendorffi sündroom on pärilik sidekoehaigus. Haruldane haigus mõjutab luustikku ja nahka. Millist mõju avaldab Buschke-Ollendorffi sündroom inimese kehale ja kuidas saab haigust ravida?

Mis on Buschke-Ollendorffi sündroom?

Buschke-Ollendorffi sündroom, mida tuntakse ka dermatofibrosis lenticularis dissinata ladinakeelse nime all, sai nime Saksa dermatoloogi Abraham Buschke ja Saksa-Ameerika dermatoloogi Helene Ollendorff-Curthi järgi. Harv sidekoehaigus on kombinatsioon naha ja luustiku muutustest. Tüüpilisteks sümptomiteks on osteopoitsiloos või lühike kehaehitus.

põhjused

Väga harv haigus on geneetiline ja seetõttu mitte täielikult ravitav. Selle defekti põhjuseks on LEMD3 geeni kromosoomi mutatsioon. Sellel geenil toimub nn funktsiooni kadumise mutatsioon. Selle all mõistetakse geenimutatsiooni, mis toimub geneetikas. Selle tagajärjeks on asjaomase geeniprodukti funktsiooni kadumine.

Buschke-Ollendorffi sündroomi korral juhendatakse vastavat geeni tootma valku. Signaliseerimisteed reguleerivad raku erinevaid protsesse ja rakkude kasvu. See hõlmab ka uute luurakkude kasvu. LEMD3 geeni mutatsioon vähendab funktsionaalsete valkude hulka. Muu hulgas võib see suurendada luukoe tihedust. Selle uurimistöö kohta puuduvad selged tõendid.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Esimesed sümptomid võivad ilmneda igas vanusekategoorias. Esimesed nähud on lapsepõlves sageli äratuntavad, sümptomid on erinevad, nii luudes kui ka nahas. Enamasti on nahamuutused valutud ja aja jooksul suurenevad. See funktsioon ilmneb mõni aeg pärast lapse sündi.

Need muutused sidekoes on vaid mõne millimeetri suurused ja paiknevad peamiselt kätel ja jalgadel, samuti pagasiruumis. Osteopoikiloos on healoomuline ja juhuslikult avastatud väärareng luus. Seda luu väärarengut diagnoositakse täiskasvanueas ainult harva. Luus on nähtavad väikesed ümmargused alad, mis näitavad suurenenud luutihedust.

Seda saab näha röntgenpildil heledate laikude kujul. Väärarengud ja nahamuutused tavaliselt kaebusi ei lahenda ja diagnoosi on seetõttu väga raske kinnitada. Buschke-Ollendorffi sündroomi diagnoositakse enamikul juhtudest juhuslikult.

Diagnoos ja kursus

Buschke-Ollendorffi sündroomi õigeks diagnoosimiseks viiakse lisaks geneetilisele testile läbi ka täiendavad uuringud. Inimorganismi selle haiguse jaoks ei piisa lihtsast laborikatsest. Naha muutusi kinnitab histoloogiline leid. Nahakahjustusi uuritakse mikroskoopiliselt kudede sektsioonide värvimisega.

Seda diagnostilist meetodit saab kasutada erineva raskusastmega sidekoe kõrvalekallete tuvastamiseks. Eriti mõjutavad elastsed kiud ja kollageenikiud. Need vastutavad kanga tõmbetugevuse eest. Nahamuutused asuvad väikeses ruumis ja lähestikku. Värvus on valkjas kuni kollane ja kuju ovaalne. Suurus on herne ja läätse vahel.

Luustiku võimalike muutuste kindlakstegemiseks võetakse käte ja jalgade röntgenikiirgus. Kuna luude kahjustused jäävad lapseeas enamasti tähelepanuta, avastatakse need Buschke-Ollendorffi sündroomi omadused alles vanas eas. Tüüpilisi luumuutusi ei märgata enne 15. eluaastani.

Tehtud röntgenpildil on näha suurenenud ja pisut paksenenud trabeekulusid, see tähendab luu väikesi trabeekleid. Neid luu anomaaliaid ei tohiks segi ajada luumetastaaside ega melorheostoosiga (luu paksenemine). Valu ilmnemisel ei järgne Buschke-Ollendorffi sündroomi kohe.

Selle päriliku haiguse diagnoosi lisamiseks peab patsiendi mitu kaebust kokku tulema. Kui inimesed kannatavad liigeste turse või sagedaste liigeste efusioonide all, ei tähenda see, et uuringud paljastasid Buschke-Ollendorffi sündroomi.

Tüsistused

Paljudel juhtudel diagnoositakse Buschke-Ollendorffi sündroom hilja, nii et ravi võib edasi lükata. Selle põhjuseks on asjaolu, et mõjutatud isikud ei koge sündroomist tavaliselt valu ega muid ebamugavusi. Võib esineda luude pahaloomulisi või healoomulisi väärarenguid.

Reeglina tehakse diagnoos ise kontrolli käigus juhuslikult. Paljudel juhtudel esineb liigestes ka turset või efusiooni. Patsiendi jaoks ei ole tavaliselt täiendavaid kaebusi ega tüsistusi. Sel põhjusel pole Buschke-Ollendorffi sündroomi ravi igal juhul vajalik.

Kui nahal on mingeid nähtavaid kõrvalekaldeid, saab neid piirkondi ravida. Kõige sagedamini tehakse seda ravimite või salvide abil. Selle tulemuseks on alati haiguse positiivne kulg ilma täiendavate kaebuste ja komplikatsioonideta.

Diagnoosimine on sageli keeruline, kuna Buschke-Ollendorffi sündroomi mõju luudele saab röntgenpildil näha vaid vähesel määral. Kõige sagedamini mõjutavad seda ainult noored täiskasvanud alates 15. eluaastast. Buschke-Ollendorffi sündroom ei mõjuta eeldatavat eluiga.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Enamikul juhtudest diagnoositakse Buschke-Ollendorffi sündroom lapseeas. Seejärel tuleb arstiga nõu pidada, kui patsient kannatab naha mitmesuguste muutuste all. Kuigi need ei ole seotud valuga, peaks neid alati uurima arst. See võib vältida edasisi tüsistusi. Nende nahamuutuste kasv võib näidata ka sündroomi. Sel põhjusel tuleks ka patsiendi luid muutuste osas uurida.

Luutihedus ise suureneb, mida saab kindlaks teha röntgenograafia abil. Varane diagnoosimine on oluline ka siis, kui lastel puuduvad muud sümptomid või piirangud. Diagnoosi võib teha üldarst või lastearst. Edasine ravi toimub tavaliselt salvide või tablettide abil, nii et spetsiaalset arsti pole vaja. Mida varem haigus diagnoositakse, seda parem on sümptomeid vähendada ja ravida.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Buschke-Ollendorffi sündroomi kui sellise äratundmiseks on väga oluline ka patsiendi perekonna ajalugu. Kõigil kannatajatel pole ühesuguseid sümptomeid. Naha anomaaliate all kannatades ei pruugi ilmneda luu anomaalia ja vastupidi.

Üldiselt ei põhjusta Buschke-Ollendorffi sündroom mingeid sümptomeid. Kuid sümptomite ebaõige ravi vältimiseks on vajalik haiguse üksikasjalik diagnoos. Mida varem haigus õigesti diagnoositakse, seda kiiremini saab alustada sobivat ravi. Vajadusel ravitakse naha anomaaliaid sümptomaatiliselt kahjustatud nahapiirkonnas.

Ravi saab läbi viia salvide või tablettidega. Õige ravimeetod on individuaalselt kohandatud vastavalt patsiendile ja kaebuste tõsidusele. Raskete luustiku sümptomite korral on ette nähtud sobiv ravim. Kuid teadaolevalt pole ükski juhtum eeldanud nii tõsiseid mõõtmeid.

Outlook ja prognoos

Buschke-Ollendorffi sündroomi ei saa põhjuslikult ravida. Ravida saab ainult üksikuid sümptomeid ja täielik paranemine puudub.

Reeglina kannatavad kannatanud mitmesuguste väärarengute all, mis võivad olla erineva raskusastmega. Nendest väärarengutest sõltub ka edasine haiguse kulg ja ravi, kuna nende leevendamiseks on tavaliselt vajalik ka kirurgiline sekkumine. Sümptomaatiliselt ravitakse ainult kahjustatud nahapiirkondi. Komplikatsioone pole.

Mida varem sündroomi ravi algab, seda suuremad on võimalused haiguse positiivseks kulgemiseks. Siiani pole teada ühtegi tõsist Buschke-Ollendorffi sündroomi juhtumit, kus kannatanud inimese eluiga oleks lühenenud. Ehkki patsiendid sõltuvad oma elus püsivast ravist ning salvide ja ravimite kasutamisest, ei ole need igapäevaelus piiratud või on need vaid pisut piiratud.

Nahal valu ei teki. Luustiku muutusi saab ka parandada, ehkki tavaliselt tunnustatakse neid alles noores eas.

ärahoidmine

Kuna Buschke-Ollendorffi sündroomi on haigust raske tuvastada, pole sümptomeid õigesti määrata keeruline. Kuna tegemist on geneetiliselt päritud haigusega, ei saa sellele vastulööki anda. Tõenäosus, et haigus on geenis, on väga väike.

Ligikaudu 20 000 sündimisega maailmas põeb Buschke-Ollendorffi sündroomi keskmiselt ainult üks inimene. Isegi kui diagnoositakse pärilik haigus, ei mõjuta see eeldatavat eluiga. Patsientidel on hea terviseprognoos ja kaasaegne meditsiin võib täielikult sisaldada sümptomeid, mis võivad tekkida. Haiguse esimeste nähtude korral on vajalik ulatuslik diagnostika.

Järelhooldus

Reeglina pole Buschke-Ollendorffi sündroomiga haigetel otseseid järelravi võimalusi. Haigust saab ravida ainult sümptomaatiliselt ja mitte põhjuslikult, nii et haigestunud inimene sõltub enamasti elukestvast ravist. See võib põhjustada ka lühema eluea.

Kuna Buschke-Ollendorffi sündroomi ravitakse tavaliselt tablettide, kreemide või salvide abil, peab haigestunud inimene tagama, et neid võetakse regulaarselt. Samuti tuleks kaaluda ja arstiga arutada võimalikku koostoimet teiste ravimitega.

Reeglina ei piira sümptomid mõjutatud isikut eriti, nii et patsient saab elada tavalist elu. Samuti pole teada Buschke-Ollendorffi sündroomi eriti raskeid protsesse. Kuna Buschke-Ollendorffi sündroom võib mõnel juhul põhjustada ka psühholoogilisi kaebusi või depressiivseid meeleolusid, tuleks neil juhtudel külastada psühholoogi.

Sellise ebamugavuse vältimiseks võib siiski olla abi ka sõprade või perega vestlemisest. Lisaks on Buschke-Ollendorffi sündroomi korral abiks ka kontakt teiste sündroomi all kannatajatega, kuna see võib viia teabevahetuseni.

Saate seda ise teha

Buschke-Ollendorffi sündroomi saab nüüd hästi ravida. Patsient saab taastumist täiendavalt toetada, järgides ranget isiklikku hügieeni ja hooldades kahjustatud piirkondi vastavalt arsti juhistele.

Samuti on oluline kasutada ettenähtud hooldusvahendeid. Haavade paranemise soodustamiseks ja armistumise vältimiseks tuleb regulaarselt manustada ravivaid salve ja losjoneid, eriti nahamuutuste piirkonnas. Patsient peaks vältima ka päikesevalgust ja kahjulike ainetega kokkupuudet nahaga. Seda on võimalik saavutada näiteks sobivat riietust kandes. Inimesed, kellel on nahk tööl suure stressi all, peaksid kaaluma töökoha vahetamist.

Lisaks on regulaarne kontroll osa vajalikust eneseabist. Kõik, kes märkavad ebaharilikke kohti muudes kehaosades või on allergilised ettenähtud abinõude suhtes, peaksid sellest oma arsti teavitama. Arst võib sageli anda täiendavaid näpunäiteid, kuidas patsient saab ravi toetada. Ennekõike on puhkus ja puhkus olulised, et keha saaks piisavalt taastuda. Sõltuvalt sündroomi põhjusest võivad olla kasulikud täiendavad abinõud, mida kannatanud saavad arutada oma perearstiga.