Abiga Korioni villuse proovivõtt sündimata last saab raseduse ajal uurida võimalike geneetiliste häirete suhtes. Seda uurimismeetodit saab läbi viia raseduse väga varases staadiumis.
Mis on koorionvilluse proovivõtt?
Sünnieelset diagnoosi koorioniillide abil kirjeldati esmakordselt 1983. aastal. See on invasiivne uurimismeetod, mille abil saab tuvastada kromosomaalseid kõrvalekaldeid ja tuvastada teatud metaboolsed haigused.
Koorioni-villuse proovide võtmine on soovitatav, kui ultraheliuuringul on kõrvalekaldeid, vanematel on kromosomaalseid kõrvalekaldeid või kui kahtlustatakse teatavaid pärilikke haigusi. Kuid see ei ole rutiinne uurimine. Koori villuse proovid võetakse alles pärast asjakohast teavet ja rase naise nõusolekul.
Kui sündimata last kahtlustatakse või tal on haiguse oht, kannab uuringukulud tervisekindlustusfirma. Vanemate soovil saab koorionvilluse proovide võtmist ka muul juhul omal kulul teha. Enne protseduuri tuleks siiski läbi viia riski ja kasu suhe. Lapse suurenenud trisoomia 21 tõenäosus on olemas näiteks vähemalt 35-aastastel rasedatel ja see õigustab diagnoosi koorionvilluse võtmise abil.
Koorilise villuse proovivõtu funktsioon, mõju ja eesmärgid
Koori villuse proovivõtmist saab kasutada diagnostilise meetodina raseduse esimesel trimestril. Alates raseduse kaheksandast nädalast on võimalik rakkude analüüs nn koorionist. Meetod võimaldab lapse kromosoome raseduse ajal võimalikult varakult uurida, kui muud uuringud, näiteks amniootsentees, pole veel võimalik.
Varem kasutasid arstid koorionvilluse proovide võtmist juba raseduse üheksandal nädalal. Koorioni biopsiat ei tohiks siiski teha enne 11. rasedusnädalat ja tavaliselt ei tehta seda tänapäeval varem. Koorion on rakkude kiht amnionikoti välisküljel. See rakukiht on ühtlaselt kaetud viiludega, pinnal on mügarad.Isegi kui see ei ole sündimata lapse rakumaterjal, on see geneetiliselt identne sündimata lapsega ja sobib seetõttu diagnoosimiseks.
Koorioniillid moodustavad osa platsentast, mis varustab sündimata last toitainete ja hapnikuga. Koorioniiluse proovide võtmisel eemaldatakse koorioniilid emakast. Seda tehakse kas õõnsa nõela abil, mille arst sisestab ultraheli kontrolli all kõhu seina kaudu platsenta ja sealt eemaldatakse rakumaterjal punktsiooniga. Teine võimalus on koorioniilide eemaldamine tupe kaudu ja emakakaela kaudu platsenta kateetri kaudu.
Emakakaela kaudu kogutakse harva kõrgemate riskide tõttu. Mõnel juhul ei ole koorionvilluse proovide võtmine anatoomilistel põhjustel siiski võimalik. Järgnevaks laboratoorseks geeniuuringuks on vaja 20–30 milligrammi koorioni. Eemaldatud rakkudest luuakse kromosoomipilt, nn karüogramm. Erijuhtudel võib DNA analüüsi teha ka pärast eelnevat geneetilist nõu. See võimaldab sündimata last uurida molekulaarsete geneetiliste haiguste, näiteks mitmesuguste lihashaiguste osas. Karüogrammi abil saab tuvastada mitmesuguseid geneetilisi omadusi.
Nende hulka kuulub trisoomia 21, mida tuntakse kui Downi sündroomi, trisoomiat 13 või Patau sündroomi, trisoomi 18 või Edwardsi sündroomi ja trisoomi 8. Mõningaid metaboolseid haigusi saab analüüsida ka karüogrammi abil. Laboratoorsete testide esimesed tulemused on saadaval mõne päeva pärast. Kui leiud on ebaselged, on vaja eemaldatud rakke pikaajaliselt kultiveerida, mille tulemused on saadaval umbes kahe nädala pärast.
Koorioniiluse proovivõtmine toimub ainult spetsialiseeritud keskustes ja seetõttu ei saa seda tavaliselt teha günekoloog resident. Uurimise eesmärk on tuvastada või välistada geneetilised haigused võimalikult varakult raseduse ajal, et vältida meditsiinilisi riske ja psühholoogilist stressi raseduse hilisest katkestamisest. Enne koorionvilluse proovide võtmist tuleks lapsevanemaid teavitada terapeutiliste võimaluste puudumisest enamiku haiguste, mida selle uuringu käigus on võimalik tuvastada, raviks. Geneetilise haiguse avastamise korral on tavaliselt ainus järelejäänud võimalus haiguse vastu lapsega leppimine või raseduse katkestamine.
Riskid, kõrvaltoimed ja ohud
Koorilise villuse proovivõtt suurendab raseduse katkemise riski. Seetõttu valitakse see uurimismeetod peamiselt siis, kui raseduse katkemise oht on väiksem kui kromosoomi kõrvalekalde või päriliku haiguse esinemise tõenäosus.
Samuti on väike risk lapse jäsemete deformeerimiseks protseduurist. Vaskulaarsed vigastused või verejooks, aga ka infektsioonid võivad harva juhtuda ka pärast koorioni-villuse proovide võtmist. Harvadel juhtudel, mis on umbes kaks protsenti, võib diagnoosida valesti. Koorioniillid võivad geneetiliselt erineda lapse rakkudest. Samuti võivad platsenta rakud harvadel juhtudel geneetiliselt erineda. Seda nimetatakse platsenta mosaiigiks.
Selle tulemusel võivad uuritud rakud näidata trisoomiat, isegi kui sündimata lapsel on normaalsed kromosoomikomplektid. Trisoomiat võib uurimise käigus ka märkamatuks jääda. Kui tulemused on positiivsed, soovitatakse mõnikord testi tulemust kinnitada täiendava testi, näiteks amnionivedeliku testi abil. Vahepeal oodatakse enne koorioni-villuse proovide võtmist raseduse 13. nädalal peene ultraheli tulemust. Sõltuvalt leidudest ja trisoomia riski hindamisest võib teha otsuse koorioni-villuse proovide võtmise kohta.
