Costello sündroom

Costello sündroom on autosoomne dominantne pärilik soovimatu areng. Iseloomulikud tunnused on arengu hilinemised, vaimupuue, südamehäired ja suured näojooned.

Mis on Costello sündroom?

Costello sündroomiga lastel ilmnevad märgatavad arenguviivitused, ebapiisav andekus, südamedefektid, karedad näojooned ja mitmesugused naha anomaaliad.
© Sergey Nivens - stock.adobe.com

Costello sündroomi põhjustab HRAS-geeni mutatsioon. Geneetiline defekt päritakse autosomaalsel domineerival viisil, mis tähendab, et haiguse edasikandumiseks on vaja ainult ühte defektse geeni eksemplari. Geneetiline defekt päritakse ainult ühelt vanemalt. Haigestunud lapsed kannatavad tõsiste sünnitusjärgsete arenguviivituste ja struktuuriliste südamedefektide all.

Kuid ka ebaharilikult elastsed liigesed, suur nägu, samuti pehme ja liigne nahk, millel on väljendunud plantaarsed ja peopesa vagu ulnar metatarsofalangeaalliigestel. Rakkude liigse kasvu tõttu on eelsoodumus tuumori moodustumiseks. Costello sündroom ilmneb ainult harva, kogu maailmas on dokumenteeritud umbes 150 haigust.

põhjused

Costello sündroomi põhjustab HRAS-geeni mutatsioon, millel on oluline roll kasvu ja vaimses arengus. See geen kuulub monomeersete GTPaaside (valkude) rühma, mis toimivad rakkudes molekulaarsete lülititena. HRAS-geen toodab valke, mis põhjustavad rakkude muteerumist, mis võib põhjustada pahaloomulisi või healoomulisi kasvajaid.

Veel pole lõplikult kindlaks tehtud, kuidas see väärarengute sündroom areneb. Iseloomulikud on lühike kehaehitus, vaimne alaareng, dermatoloogilised, kraniofaciaalsed, kardioloogilised ja välised kõrvalekalded. Autosomaalse domineeriva pärimise tõttu on enamik haigusi uued mutatsioonid, mida uue raseduse korral ei eksisteeri.

Kroonilise kuluga keeruline kliiniline pilt on seotud puude ja piiratud elueaga. On lapsi, kes elavad oma haigusega üsna hästi ja kellel on arengu hilinemine ainult ilma füüsiliste piiranguteta. Rasked juhtumid on seotud füüsiliste haigustega, näiteks südame struktuursete defektide ja vaimupuudega.

Sageli on hapnikupuudus. Paljud mõjutatud lapsed ei saa süüa ega neelata, mistõttu on näidustatud kunstlik toitmine. Sageli tehakse lõplik diagnoos alles pärast paljusid uuringuid ja mitmeid kirurgilisi sekkumisi, mis panevad lapsele liigset stressi.

Ravimid leiate siit

➔ Valuravimid

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Costello sündroomiga lastel ilmnevad märgatavad arenguviivitused, ebapiisav andekus, südamedefektid, karedad näojooned ja mitmesugused naha anomaaliad. Arengulised viivitused põhjustavad lühikest kasvu, hilisematel eluaastatel registreerivad mõjutatud inimesed sageli märgatavat kaalutõusu.

Paljud noored patsiendid kannatavad kardiomüopaatia all, ehkki muud siseorganid on vähem mõjutatud. Soovimatu arengu sündroomiga kaasneb seltskondliku ja sõbraliku iseloomuga vaimse arengu viivitus. Sageli on sõrmed üle pingutatud ja jalad on valesti paigutatud. Käte, jalgade ja kaela liigne nahk on dermatoloogiliselt märgatav. Väikestel patsientidel on suurem tuumori moodustumise oht, eriti rabdomüosarkoom (pehmete kudede kasvaja).

Costello sündroomiga kaasnevad ka sellised südamehäired nagu hüpertroofiline kardiomüopaatia (südamelihase haigus) ja suurenenud pulss (tahhükardia). Costello laste kasv võib esimestel eluaastatel olla täiesti normaalne ja viivitus võib tekkida alles hiljem. Oluliste kasvuhormoonide puudumise tõttu kogevad patsiendid lühendatud kasvu. See keeruline kliiniline pilt põhjustab raske diagnoosi.

diagnoosimine

Keeruliste väärarengutega haruldaste haiguste korral on oluline vahetus raviarsti ja ekspertide vahel. Lõpliku diagnoosi panemiseks on oluline interdistsiplinaarse koostöö võimalus. Haigestunud lapsed vajavad tuge kõigis haiguse piirkondades - see on ainus viis vähemalt nende elukvaliteedi parandamiseks.

Ravivõimaluste hulka kuuluvad füsioteraapia üld- ja peenmotoorika toetamiseks, samuti logopeediline abi ja raviõpe üldise toega keele ja iseseisvuse alal. Väljakutse saada Costello sündroomiga lapsi oma eluteel saab lahendada ainult kõigi spetsialistide optimaalse koordineerimisega.

Paljud meditsiinitöötajad jõuavad sellega seoses oma piiridesse ja kritiseerivad spetsialistide, terapeutide, lastearstide residentide ja kliinikute puudumist, mis võimaldaks kiiremat diagnoosimist. Lisaks lastearstidele ja terapeutidele on hädavajalik arengu neuroloogide ja laste kardioloogide kasutamine.

Diagnoos põhineb kliinilistel avastustel, iseloomulik on papilloomid. Kare nägu ja hüperpigmenteeritud nahk võimaldavad Costello sündroomi varakult diagnoosida. Diferentsiaaldiagnostikaga selgitavad arstid välja, kas võib esineda kardio-fasio-naha sündroom või Noonani sündroom. Kui leiud välistavad need haigused, viiakse läbi kardioloogiline uuring, et teha kindlaks, kas süda on seotud.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Costello sündroomi ravi tuleb alustada varakult. Mida varem ravi alustatakse, seda kõrgemaks võib saada täiskasvanueas kannatada saanud inimese elukvaliteet. Reeglina tuleb arstiga nõu pidada, kui patsient kannatab raske lühikese kehaehituse ja ka ülekaalu all. Üldise arengu viivitus osutab tavaliselt Costello sündroomile ja seda tuleb uurida. Siin tuleb toetada ka lapse vaimset arengut, et täiskasvanueas komplikatsioone ei tekiks.

Kuna Costello sündroom võib sageli põhjustada südamehaigusi, sõltuvad patsiendid eluea pikendamiseks regulaarsetest uuringutest. Diagnoosi saab tavaliselt teha pärast sündi. Lastearst saab diagnoosida Costello sündroomi ja alustada ravi. Paljudel juhtudel on siiski vaja ka teiste spetsialistide tuge. Lisaks peaks psühholoogiline ravi toimuma ka siis, kui vanemad või sugulased kannatavad psühholoogiliste kaebuste või depressiooni all.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Praegu pole individuaalseid teraapiavõimalusi, kuna Costello sündroomi pole peaaegu uuritud ja see ilmub kogu maailmas vaid harva. Teatud piirides tuleb sümptomeid leevendada üksikute sümptomitega. Kuid see väärarengute sündroom ei ole ravitav. Kaasnevaid südame struktuurseid kõrvalekaldeid saab leevendada südameravimitega.

Südameklappide kopsu stenoosiga lapsed kannatavad verevoolu vähenemise all ja neil võib tekkida nahaalune bakteriaalne endokardiit. Südame sisemise nakatumise vältimiseks antakse teile profülaktilisi antibiootikume. Dermatoloogilisi kõrvalekaldeid saab ravida individuaalselt. Kasvu pidurdumine ja vaimne alaareng on pöördumatud.

Outlook ja prognoos

Kuna Costello sündroom on pärilik geneetilise väärarengu tõttu, pole põhjuslik ravi võimalik. Seetõttu sõltuvad mõjutatud isikud alati sümptomaatilisest ravist, mis võib ainult individuaalseid kaebusi piirata. Seetõttu ei saavutata Costello sündroomi korral täielikku ravi.

Üksikuid kaebusi saab ravida ravimite abil, kuid paljudel juhtudel on vajalik ka kirurgiline sekkumine. Ka naha sümptomid võivad sageli olla piiratud. Vaimse alaarengu ning kasvu ja arenguga seotud viivituste korral ei saa ravi siiski toimuda, nii et patsientide elu on tõsiselt piiratud ja seetõttu sõltuvad nad igapäevaelus tavaliselt välimisest abist.

Kui Costello sündroomi ei ravita, sureb tavaliselt asjaomane inimene, kuna südame deformatsioone ei korrigeerita. Enesetervenemist siin ei toimu. Üldiselt ei saa ennustada, kas raviga lüheneb ka oodatav eluiga. Sageli põhjustab Costello sündroom ka tõsiseid psühholoogilisi kaebusi, mis võivad tekkida mitte ainult patsiendil, vaid ka vanematel või sugulastel.

Ravimid leiate siit

➔ Valuravimid

ärahoidmine

Majanduslikel ja struktuurilistel põhjustel on patsientide arstiabi võimalik ainult väga piiratud ulatuses, kuna suured farmaatsiaettevõtted pole edasistest uuringutest huvitatud. Sobivate ravimite sihtrühm on liiga väike ja kasumimarginaali pole. Nendel majanduslikel põhjustel ei ole paremat ravivõimalust oodata.

Kuna see on geneetiline haigus, pole selle ennetamine võimalik. Kui see keeruline väärarengute sündroom diagnoositakse raseduse ajal, saavad arstid kohandada arstiabi ainult selle uue olukorraga. Ainult individuaalse teraapia ja ideaalse sotsiaalse keskkonna abil saavad Costello lapsed õppida vaimse ja füüsilise tegevuse, mis on tervetele inimestele loomulik.

Saate seda ise teha

Costello sündroomiga inimesed vajavad kõigepealt ravi. Meditsiinilist ravi saab toetada mitmesuguste looduslike meetmete ja vahenditega.

Kõigepealt on oluline mõjutatud last tähelepanelikult jälgida. Vanemad peaksid tähelepanu pöörama ebaharilikele sümptomitele ja kahtluse korral viima lapse lastearsti juurde. Uimastiravi toetab kõige paremini puhkus ja voodisoojus.

Eriti väikesed lapsed on sageli tundlikud välja kirjutatud ravimite suhtes ja vajavad pärast ravimite võtmist piisavalt magada. Kuna kasvupeetus on vaatamata kõigile meetmetele pöördumatu, peavad vanemad pikas perspektiivis professionaalset abi otsima. Laps vajab hooldajat ja hilisemas elus koolitatud spetsialisti, kes saab last jälgida ja vahejuhtumi korral vajalikke samme astuda.

Klassikalised kodused abinõud aitavad dermatoloogiliste kõrvalekallete korral, st suurenenud isikliku hügieeni, rahustavate vannide ja võib-olla ka looduslikest toodetest valmistatud losjoonide korral. Probleemide vältimiseks tuleks nende ainete kasutamist kõigepealt arutada arstiga. Lisaks on alati näidustatud arsti kontroll. Hea arstiabi on eriti oluline esimestel elukuudel ja aastatel, kuna sel perioodil võivad ilmneda suurimad kasvuhäired ja väärarengud.