Cutis laxa sündroom

Cutis laxa sündroom on nahahaiguste kompleks, mis võib olla pärilik või omandatud ning seotud kortsus ja kortsus nahaga. Kliinilised pildid on täiesti erinevad. Järgnevalt kirjeldatakse ainult pärilikke cutis laxa haigusi.

Mis on cutis laxa sündroom?

Peamine sümptom on alati longus ja kortsus nahk. Haiguse käik ja prognoos on erinevad.
© designua - stock.adobe.com

Cutis laxa sündroom iseloomustab mitmesuguseid kortsus ja kortsus nahaga haigusi. Cutis laxa on pärit ladina keelest ja tähendab naha longust. Nii näitavad kõik haigused longust ja kortsus nahka. Nende haiguste omandatud vorme nimetatakse dermatochalasiseks. Pärilikke cutis laxa vorme kirjeldatakse allpool.

Ehkki mutatsioone ja kromosoomimuutusi on palju, pole nende haiguste esinemissagedus väga kõrge. Ühel miljonil inimesel on nn kaasasündinud cutis laxa sündroom. Siiani on kirjeldatud vaid umbes 200 patsienti. Nagu juba mainitud, ei ole see üksik haigus. Selle sündroomi kompleksi peamine omadus on naha longus.

Kõik muud sümptomid sõltuvad vastavast geneetilisest defektist. Üksikud haigused klassifitseeritakse geneetilise defekti tüübi või kliinilise väljanägemise järgi. On autosomaalseid retsessiivseid haigusi lühendiga ARCL. ARCL klassifitseeritakse omakorda kahjustatud geeni asukoha ja kliinilise pildi järgi. Samuti on olemas autosomaalsed domineerivad haigused ADCL. Esinevad ka X-seotud cutis laxa vormid. Lisaks mainitakse mõnda eraldi tüüpi, millel on keerulised väärarengud.

põhjused

Kaasasündinud cutis laxa sündroomide põhjustajaks on erinevate kromosoomide geneetilised defektid. Nagu juba mainitud, on olemas autosoomseid retsessiivseid, autosomaalseid domineerivaid, x-seotud pärimisharjumusi ja keerukate pärilike defektidega haigusi. Autosomaalsed retsessiivsed haigused ASCL jagunevad täiendavalt 1. tüüpi ASCL ja 2. tüüpi ASCLiks. ASCL 1 on kõige raskema kuluga cutis laxa sündroom.

ASCL 1-l on ka ASCL 1A, ASCL 1B ja ASCL 1C. ASCL 1C iseloomustab raskete tüsistustega kopsude, seedetrakti ja kuseteede haaratus. 2. tüüpi ARCL-is on tavalised ka liigeste ebastabiilsused ja arengu viivitused. Kursused on mõnevõrra leebemad kui 1. tüüpi ARCL korral. Cutis laxa sündroomi autosomaalne dominantne vorm ADCL on üldiselt mõnevõrra leebem.

Siiski võivad tekkida herniad, südameklappide defektid, kopsuemfüseem või diverticula. X-seotud cutis laxa sündroomid XRCL on välimuselt sarnased 2. tüüpi ARCL-iga. Samuti on olemas keeruliste väärarengutega cutis laxa sündroomide erivormid, näiteks cutis laxa-marfanoidi sündroom, MACS sündroom, Sakati-Nyhani sündroom. Sündroom või salli sündroom.

Ravimid leiate siit

Skin Naha punetuse ja ekseemi vastased ravimid

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Salli sündroomide sümptomid on mitmekesised. Peamine sümptom on alati longus ja kortsus nahk. Haiguse käik ja prognoos on erinevad. ARCL 1 põhjustab alati surma siseorganite keerukate väärarengute tõttu.

Seda tüüpi iseloomustab üldine sidekoehaigus, mille nahk on liigne ja longus, emfüseem, vaskulaarsed kõrvalekalded ja soole divertikulaar. Selle haiguse vormiga on kirjeldatud umbes 60 juhtumit. Selle sündroomi muud vormid on sageli palju lihtsamad ja normaalse elueaga.

diagnoosimine

Haiguste täpne diagnoosimine on mitmesuguste sümptomite kliinilise kattumise tõttu sageli väga keeruline. Uurimiseks viiakse kõigepealt läbi intensiivne perekonna ajalugu. See hõlmab ka intensiivseid füüsilisi eksameid, kuvamisteste, histoloogilisi eksameid, skeleti eksameid, maksafunktsiooni teste, neerude ja südame eksameid.

Diferentsiaaldiagnooside hulka kuuluvad Ehlers-Danlosi sündroomid, Williamsi sündroom, pseudoksantoomi elastsus, Hutchinson-Gilfordi sündroom, Barber-Say sündroom, Costello sündroom, kardiofaciokutaanne sündroom ja Kabuki sündroom. Arvesse tuleks võtta ka omandatud CL vorme.

Täpne pärilik diagnoos on oluline ka selleks, et saaksime mõjutatud perekondi geneetiliselt nõustada. Samuti saab läbi viia otsese DNA-testi. See on mõttekas peredes, kus cutis laxa haigused on juba esinenud.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Kuna cutis laxa sündroomil võib olla patsiendi väljanägemisele väga negatiivne mõju, peaks seda kindlasti uurima arst. Kaebused ja sümptomid võivad olla väga erinevad, kuid haiged kannatavad longus ja ennekõike kortsus nahk. Kui need sümptomid ilmnevad äkki, tuleb pöörduda arsti poole. Lisaks võib cutis laxa sündroomi seostada ka siseorganite väärarenguga, nii et halvimal juhul võib haigestunud inimene surra.

Võimalike kahjustuste kindlakstegemiseks on vaja läbi viia siseorganite uuringud. Liigne nahk võib näidata ka cutis laxa sündroomi ja seda tuleks uurida. Esimese uuringu ja diagnoosi paneb tavaliselt dermatoloog. Kuna selle seisundi jaoks pole põhjuslikku ravi, põhineb ravi alati sümptomitel. Ennekõike saavad siseorganite kahjustused parandada erinevad spetsialistid. Nahakaebusi saab tavaliselt parandada ka kirurgiliste sekkumiste abil.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Cutis laxa sündroomi ravi sõltub haiguse tüübist. Ravi võib olla ainult sümptomaatiline. Haiguse kaasasündinud vormidega ei ole põhjuslik ravi võimalik. Naha kirurgilisi korrektsioone ei tehta ka haiguskompleksi kaasasündinud vormides. Põhjus on see, et sidekoel on puudus, mida ei saa parandada isegi kirurgiliselt.

Kaasnevate sümptomite sümptomaatiline ravi on oluline, et päästa elu või parandada elukvaliteeti. Teraapia võib mõjutada liigeseid, luid, südant, maksa, neere või seedetrakti. Iga elund on ümbritsetud sidekoega, nii et sidekoe üldised nõrkused võivad põhjustada funktsionaalseid häireid peaaegu kõigis elundites. Samuti on seda tüüpi haigusi, mis vajavad väga vähe ravi.

Paljud cutis laxa sündroomid on seotud ka luude muutustega. Suhteliselt kerge vorm on nn geroderma osteodysplastica, mida saab üldise osteoporoosi tõttu hõlpsasti eristada selle haigusrühma muudest vormidest. Lisaks nahamuutustele on siin suurema tähtsusega ainult osteoporoos, kuid seda saab hästi ravida. Selle haiguse eeldatav eluiga on normaalne.

Outlook ja prognoos

Reeglina ei saa cutis laxa sündroomi korral haiguse edasist kulgu üldiselt ennustada. Kuid see haigus ei parane iseenesest, seetõttu on haigestunud inimesed alati meditsiinilisest ravist sõltuvad.

Lisaks nahakaebustele tekivad siseorganitele tõsised kahjustused, mis halvimal juhul võivad põhjustada patsiendi surma. Edasine kulg sõltub väga palju selle kahjustuse tõsidusest.

Nahk on cutis laxa sündroomi tõttu kortsus ja longus, nii et paljud kannatajad kannatavad ka vähenenud esteetika all. Enamikul juhtudel nahakaebusi siiski kirurgiliselt ei korrigeerita, kuna defektse sidekoe korrigeerimine pole tavaliselt võimalik. Seetõttu peavad kannatanud inimesed kogu oma elu elama nahakaebustega.

Inimese eluea pikendamiseks tuleb elundite või luude kahjustused parandada. Tõsistel juhtudel on vajalik ka siirdamine. Mõnel juhul ei mõjuta cutis laxa sündroom organeid nii, et ravi pole vajalik. Cutis laxa sündroom võib lühendada patsiendi eeldatavat eluiga. See kehtib eriti juhul, kui tegemist on väärarengute või elunditega, nii et cutis laxa sündroomi ei saa täielikult ravida.

Ravimid leiate siit

Skin Naha punetuse ja ekseemi vastased ravimid

ärahoidmine

Cutis laxa haiguste ennetamiseks on oluline teada täpset geneetilist põhjust. Selle põhjal saab seejärel läbi viia inimese geneetilisi konsultatsioone. Kuid haiguse täpset tüüpi on sageli keeruline välja selgitada. Perekonna anamneesist saab abi, kui sugulased on asjaomastest haigustest teadlikud. Geenitüübi tundmine võimaldab teha järeldusi pärimise ja kompetentse inimese geneetilise nõustamise kohta.

Järelhooldus

Cutis laxa sündroomi korral on kannatanud isikutele kättesaadav väga vähe järelmeetmeid. Kuna see on pärilik haigus, ei saa seda täielikult ravida. Kui patsient soovib lapsi saada, on tungivalt soovitatav geneetiline nõustamine, et sündroom lastel ei korduks.

Cutis laxa sündroom ei mõjuta kahjustatud inimese eeldatavat eluiga negatiivselt, kuid see võib elukvaliteeti märkimisväärselt vähendada. Selle haiguse korral sõltub asjaomane isik ka regulaarsetest arstlikest uuringutest ja kontrollidest, et sümptomeid püsivalt ja õigesti jälgida. Enamikul juhtudel saab sümptomeid leevendada ainult kreemide kasutamisega, nii et haigestunud on tavaliselt sõltuvad elukestvast ravist.

Seejuures tuleks tähelepanu pöörata nende toodete korrapärasele kasutamisele ja õigele annustamisele. Cutis laxa sündroomi korral kirurgilisi sekkumisi tavaliselt ei tehta. Kuna haigus võib põhjustada ka depressiooni või muid psühholoogilisi häireid, on sageli abiks armastavad ja intensiivsed vestlused pere või sõpradega. Ka kontaktil teiste sündroomi põdejatega võib haiguse kulgu positiivselt mõjutada.

Saate seda ise teha

Cutis laxa sündroomi all kannatavad inimesed võivad paljudel juhtudel elada suhteliselt sümptomitevaba elu. Positiivses vormis on taastumine väga tõenäoline ja kõige olulisem eneseabimeede piirdub regulaarsete järelkontrollidega. See tagab, et haigus ei taastu ja ravi saab uuesti alustada retsidiivi korral.

Haiged peaksid ka tervislikku eluviisi säilitama. Sport ja tasakaalustatud toitumine parandavad pikaajaliselt naha väljanägemist ja aitavad seega kaasa ka paremale vaimsele tervisele. Toidud nagu täisteratooted, puu- ja köögiviljad on ennast tõestanud, kuna need ei aita mitte ainult nahka, vaid kogu organismi.

Lisaks nõuab cutis laxa sündroom sageli täiendavaid operatsioone. Nendega kaasnevad kõige paremini haiged puhata ja hoolitseda. Tüsistuste suure riski tõttu annab vastutav arst tavaliselt konkreetseid näpunäiteid ja käitumisreegleid. Neid tuleb rangelt järgida, et ravi ajal ei tekiks terviseprobleeme. Kui mõni komplikatsioon muutub märgatavaks, tuleb sellest viivitamatult teavitada vastutavat arsti.