Downi sündroom (trisoomia 21)

Downi sündroom või Trisoomia 21 ei ole haigus traditsioonilises mõttes. Seda peetakse tõenäolisemalt kaasasündinud kromosoomihäireks või kromosoomimuutuseks. Kahjuks ei saa Downi sündroomi ennetada ega ka seda "haigust" ravida. Mõjutatud isikud ja nende sugulased peavad õppima elama trisoomi 21 all. Sellegipoolest saab aidata mõjutatud inimestel muuta oma elu võimalikult loomulikuks.

Mis on Downi sündroom (21. trisoomia)?

Downi sündroom või trisoomia 21 on geneetilise materjali viga, mis põhjustab erineva raskusastmega intellektipuudeid. Seetõttu on intellektuaalsed võimed piiratud, mis ilmneb näiteks keelelise arengu ja motoorsete oskuste hilinemisest.

Visuaalselt iseloomustavad Downi sündroomiga inimesi mõned tunnused: neil on lame nägu, viltused silmad, väikesed kõrvad ja lühikeste sõrmedega laiad käed. Sellest sündis algne nimetus "mongoloid", mida tänapäeval enam ei kasutata.

Downi sündroomiga inimesed on alla keskmise, kalduvus pärast puberteeti ülekaaluliseks muutuda. Nad on haigustele vastuvõtlikumad, eriti hingamisteede ja kõrvu mõjutavate haiguste suhtes. Väga paljudel on südamepuudus. Downi sündroomil on seega palju probleeme.

põhjused

Downi sündroomi põhjustajaks on peaaegu alati kromosoomi 21 kolmekordne olemasolu rakkudes. Downi sündroomiga inimestel on tavaliselt 46 asemel 47 kromosoomi. Eristatakse kõige sagedamini esinevat vaba trisoomi 21, translokatsiooni trisoomi 21 ja mosaiik-trisoomi. Vaba trisoomia 21 tekib siis, kui munarakul või spermarakul on täiendav kromosoomi number 21.

Trisoomia 21 tekib siis, kui munaraku või spermaraku moodustumisel ei ole kromosoomipaari 21 eraldatud. Selle juhtumi kohta pole reegleid, enamasti on määrav juhus. Kuid trisoomia 21 muutub ema vananedes tõenäolisemaks. 40-aastastel emadel on mõjutatud üks laps 80-st. Mida noorem ema, seda vähem on Downi sündroomi tõenäosus.

Haruldane translokatsiooni trisoomia on siis, kui ainult 21. kromosoomi osad kolmekordistuvad. Täiendav kromosoomi osa kinnitatakse teise kromosoomi külge. Inimesed, kellel on selline kromosoomimaterjal, elavad ilma tervisepiiranguteta. Kui soovite aga lapsi saada, võib see geneetilise ülesehituse nihe üle kanduda ja viia Downi sündroomi.

Nn mosaiikne trisoomia põhjustab kahjustatud isikutele vähem piiranguid. Põhjus on see, et nendel inimestel on nii normaalse kromosoomimaterjaliga kui ka 47 kromosoomiga rakud.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Downi sündroomi seostatakse mitmesuguste füüsiliste ja kognitiivsete sümptomitega. Füüsilised sümptomid ilmnevad kohe pärast sündi, kuid neid saab kindlaks teha ka sünnieelsete testide abil. Prenatsionaalselt on paljudel mõjutatud isikutel juba sellised omadused nagu lühenenud reieluud, liiga väike pea, südamedefektid, aeg-ajalt soolesulgus ja sandaalide vagu (vahemaa suure ja külgneva varba vahel).

Downi sündroomi tunnuseid ja sümptomeid on palju ja erinevaid. Tüüpilisteks tunnusteks on enamasti väikesed kõrvad ja tasane nägu, laiad käed ja lühikesed sõrmed, väike keha suurus ja rasvumine puberteedi algusega. Lisaks kannatavad paljud inimesed lihasnõrkuse, kilpnäärme talitlushäirete, nägemishäirete ja kuulmislanguse all.

Kolmandat fontaneli võib sageli täheldada postnataalselt. Lisaks on silmad varustatud silma sisenurgas oleva nahavoldiga ja kergelt mandlikujulised. Downi sündroomiga inimeste lihaspinged on tavaliselt madalamad, mis võib põhjustada halvasti liikuvat keelt, nina hingamist ja imemisprobleeme.

Mõjutatud inimeste vaimne ja motoorse areng on halvenenud, ehkki erineval määral. Intellektuaalselt ulatub puude raskusaste raskest vaevu olemasolevani - sõltuvalt toetusest ja konkreetsest juhtumist. Kuigi Downi sündroomiga inimesed saavad tavaliselt räägitavast aru, on nende väljendusvõime sageli piiratud.

Tavaliselt väheneb reageerimisvõime, mis ilmneb juba esimestel eluaastatel. Emotsioone saab väljendada, kuid väljendeid ise saab vähem kontrollida. Eeldatav eluiga on arvukate võimalike komplikatsioonide tõttu pisut lühenenud. Downi sündroomi sümptomid ei tähenda aga tingimata abitust. Pigem omandavad paljud neist mõjutatud igapäevaelu, mis saab läbi vähese abiga.

muidugi

Downi sündroomiga inimestel on tavaliselt mitmeid kaasasündinud väärarenguid, näiteks südamedefektid. Varasematel aegadel tähendas see, et umbes kolmveerand haigestunutest suri enne puberteeti; kuni 90 protsenti enne 25. eluaastat. Prognoos on sellest ajast alates märkimisväärselt paranenud.

Väärarengute individuaalse ravi ja sihipärase toetamise korral on Downi sündroomi korral võimalik elada vanemana kui 50 aastat. Meditsiiniline areng on eriti soodne mosaiigiga trisoomiat põdevatele patsientidele, kus on palju terveid rakke. Kuid ravida saab ainult Downi sündroomi kõrvaltoimeid.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Downi sündroomiga lapsed vajavad alati arstiabi ja järelevalvet. Trisoomiat 21 põdevate laste vanemad peaksid otsima varajast tuge ja psühholoogilist tuge. Samuti on soovitatav külastada arsti, kui teil on puude kohta küsimusi või küsimusi.

Selleks võib pöörduda kas vastutava arsti või lähima kiirabi hädaabinumbri poole. DS-InfoCenter pakub mõjutatud vanematele täiendavaid võimalusi meditsiiniliseks ja psühholoogiliseks nõustamiseks. Kui seoses Downi sündroomiga ilmnevad ebaharilikud sümptomid või ebamugavustunne, tuleb alati konsulteerida arstiga.

Vanemad, kes märkavad näiteks oma lapse kuulmisprobleeme või sagedasi seedetrakti nakkusi, peaksid seda kindlasti kontrollima. Kui täheldatakse kilpnäärme alatalitluse või kaasasündinud südamedefektide märke, on kõige parem pöörduda otse vastutava arsti poole. Liigeste tüsistuste, näiteks põlve- või puusaprobleemide, nikastuste või luumurdude korral tuleb pöörduda meditsiinilise kiirabiteenuse poole. Hilisemas elus ilmnevad mõnikord Alzheimeri dementsuse sümptomid - siis rääkige ka arstiga.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Downi sündroom ise ei ole ravitav ega ravitav ning enam-vähem rasket intellektipuudust ei saa tagasi pöörata. Siiski on võimalik toetada neid, keda see puudutab, individuaalselt ja anda neile võimalus isiklikult areneda. See juhtub näiteks varjatud töökodades, kus arendatakse oskusi ja toetatakse olemasolevaid talente.

Mõjutatud inimesed õpivad käelise tegevuse ja emotsionaalse kiindumuse kaudu palju "normaalset" elu, saavad arendada motoorseid ja vaimseid oskusi ning harjutada sotsiaalseid oskusi. Selle jaoks on kasulik ka hea perekeskkond. Meditsiinilisest aspektist on vaja ravida olemasolevaid väärarenguid (süda, seedimine jne). Soodsates tingimustes on Downi sündroomiga inimestel võimalik elada peaaegu iseseisvalt.

Outlook ja prognoos

Kaasasündinud geneetilise häirena ei saa Downi sündroomi üksi parandada ega ravida. Asjaomase inimese vaimne areng tõepoolest paraneb, kuid Downi sündroomiga inimene ei suuda kunagi ilma eakaaslase 21. sündimiseta oma eakaaslaste tasemele jõuda ega arendada samu oskusi. Downi sündroomiga seotud füüsilised kõrvalekalded tekivad ka terve elu kannatajatel.

See ei tähenda, et Downi sündroomiga inimesed ei saaks üldse vaimselt areneda. Sihipärase ja kohandatud vaimse ja füüsilise toe abil saavad nad areneda ka vastavalt oma võimetele ja võimalustele, õppida oskusi, omandada kogemusi ja õppida, väljendada emotsioone ja integreeruda puuetega inimeste sõbralikku igapäevaellu.

Paljud Downi sündroomiga inimesed võtavad täiskasvanute töökohti, mida nad saavad teha, kui vähegi suudavad, mõni on partneriks ja paljud sõlmivad väärtuslikke sõprussuhteid. Downi sündroomiga inimese arenguväljavaated sõltuvad loomulikult tugevalt toest, mida keskkond saab talle pakkuda.

Vanematel, kes õpivad varakult tegelema Downi sündroomiga lapsega, võib olla lapse arengule tohutult kasulik mõju. Isegi hilisemas täiskasvanueas vajavad 21. astme trisoomiat põdevad inimesed oma oskuste regulaarset ja professionaalset arendamist ning samamoodi nagu terve inimene, peavad nad neid regulaarselt harjutama ja koolitama.

Saate seda ise teha

Lisaks ravimeetoditele, mis piiravad trisoomia 21 negatiivset mõju mõjutatud kehale, on mõjutatud isikutele ka lai valik võimalusi oma igapäevaelu parendamiseks. See hõlmab eriti nende sotsiaalset keskkonda.

Arengu esimestel aastatel on oluline anda Downi sündroomiga lastele piisav juurdepääs kõikidele võimalustele, mis kaaslastel ka olemas on. Võimalik, et mõned ülesanded tuleb täita abiga.

Regulaarsed keelemängude ja huuleharjutuste harjutamine (seebimullide puhumine jms) annavad hilisemas keelearengus väikese eelise. Mõlema käega teostatavad peened motoorsed käsitööülesanded soodustavad põhjuslike seoste tunnet ja harjutavad motoorseid oskusi. Liikumismänge, mis edendavad üldist motoorseid oskusi, tuleks läbi viia kannatanutega.

Hilisematel aastatel muutuvad ülesanded asjakohasemaks.Ka trisoomiaga 21 inimesed tahavad ühiskonnas oma osa ära teha. Ka nemad kasvavad üles ja arendavad huvisid ning saavad asju õppida. Kui võtate teid siin tõsiselt ja saate endaga kaasa, aitab see teil end elus paremini tunda. Enamik Downi sündroomiga inimesi on nende piirangutest teadlikud. Oma võimalustest ja asjadest, millega asjaomane inimene tahaks tegeleda, tuleks kindlasti suhelda keskkonnaga. Sel moel saab sageli luua teid, mis viivad eduni.

Vastasel juhul on kannatanute heaolu tagamiseks vajalik ka see, et neid koheldaks nagu kõiki teisi inimesi väljaspool õendus- ja tugimeetmeid.