Perekondlik adenomatoosne polüpoos

in perekondlik adenomatoosne polüpoos see on haigus, mis päritakse autosomaalsel domineerival viisil. Käärsoole ründavad polüübid, mis viivad käärsoolevähini.

Mis on perekondlik adenomatoosne polüpoos?

Esimesed sümptomid ilmnevad perekondlikus adenomatoosses polüpoosis vanuses 10–25 aastat. Enamikul juhtudel jääb haigus alguses märkamatuks.
© Juan Gärtner - stock.adobe.com

Perekonna adenomatoosne polüpoos (FAP) mõistetakse autosoomselt domineeriva haigusena, mille korral jämesoole piirkonnas arenevad mitu adenomatoosset polüüpi. FAP on üks pärilikke haigusi, mis on põhjustatud geneetilistest defektidest. Perekondlik adenomatoosne polüpoos tähendab, et asjaomaste vanemate lastel on suurem risk 50% -ks sama haiguse tekkeks, kui teist vanemat see ei mõjuta.

Seda teavet ei saa siiski anda umbes kolmandikul kõigist patsientidest. Seetõttu eeldatakse, et geneetilise defekti põhjustab uuesti ise. Polüpeed soolestikus arenevad noorukitel. Alguses on nad endiselt healoomulised. Edasisel kursusel aga degenereeruvad nad tigedalt.

Perekondliku adenomatoosse polüpoosi korral on jämesoolevähi tekke võimalus peaaegu 100 protsenti. FAP-l on käärsoolevähi tüüpide hulgas umbes üks protsent. Perekonna adenomatoosset polüpoosi peetakse harvaesinevaks haiguseks. Arvatakse, et geenimutatsioon mõjutab umbes viit kuni kümmet 100 000 inimesest.

põhjused

Perekondliku adenomatoosse polüpoosi põhjus on APC geeni mutatsioon. Sellel geenil on oluline funktsioon ß-kateniini lagunemiskompleksis. Samuti on see oluline mitootilise spindli struktuuri jaoks. Geeni mutatsiooni korral aeglustab see ß-kateniini ubikvitinatsiooni.

See on valgu ubikiini ülekandmine sihtmolekulile. Sel põhjusel ei lagunda ß-kateniini enam proteasoomid õigesti, mis tähendab, et see akumuleerub ja vastutab proliferatsiooni suurendamise (koe kiire kasvu) eest. Kuna tegemist on ka mitootilise spindli lagunemisega, põhjustab see APC geeni talitlushäireid, mis on märgatav kromosoomide sagedase väärarengu korral. See põhjustab koe pahaloomulist degeneratsiooni.

Sümptomid, tervisehäired ja nähud

Esimesed sümptomid ilmnevad perekondlikus adenomatoosses polüpoosis vanuses 10–25 aastat. Enamikul juhtudel jääb haigus alguses märkamatuks. Hiljem muutuvad märgatavaks sellised sümptomid nagu kõhukinnisus või kõhulahtisus, kõhupuhitus, vere või lima eritumine, kõhuvalu ja valu pärasooles.

Lisaks sellele kannatavad patsiendid sageli kaalulanguse all. Nõrgestatud perekondlik adenomatoosne polüpoos (AFAP) on FAP-i leebem variant. See ilmneb hilisematel eluaastatel ja selles on vähem polüüpe kui FAP-il. Käärsoolevähi tekke oht on lõppkokkuvõttes sama suur kui perekondliku adenomatoosse polüpoosi korral.

Mõnedel patsientidel võivad käärsoolevälised healoomulised muutused ilmneda enne käärsoolepolüüpide tekkimist. Neid peetakse FAP-i tähiseks. Seetõttu tuleks neid alati hoolikalt uurida.

diagnoosimine

Perekondliku adenomatoosse polüpoosi kahtluse korral tuleb pöörduda arsti poole. Nad saavad haigust diagnoosida, tehes kolonoskoopia ja võttes koeproovi (biopsia).

Kui patsient on ohus, on soovitatav, et ta läbiks regulaarse kolonoskoopia alates 10. eluaastast. See toimub tavaliselt igal aastal. Kui viiakse läbi rektosigmoidoskoopia, vaatab arst soolestiku alumist osa, mis pole patsiendile valulik.

Sel põhjusel pole anesteesia vajalik, isegi lastega. Enne uurimist tehakse patsiendile kerge klistiir. Kui esineb FAP kerge vorm, kasutatakse tavaliselt täielikku kolonoskoopiat. Sama kehtib polüübi leidmise kohta pärast rektoskoopiat.

Selle protseduuri abil saab kindlaks teha, kas ülejäänud soolestikus on polüüpe. Kolonoskoopiat peetakse ebamugavamaks kui rektosigmoidset skaneerimist, kuna see võib põhjustada valu. Seetõttu antakse patsientidele eelnevalt rahusti. Perekondlik adenomatoosne polüpoos põhjustab käärsoolepolüüpide degenereerumist käärsoolevähiks 70–100 protsendil kõigist patsientidest. Ainus viis selle vältimiseks on soole kirurgiline eemaldamine.

Tüsistused

Perekondlik adenomatoosne polüpoos võib põhjustada mitmesuguseid tüsistusi. Halvimal juhul põeb haigestunud inimene haiguse käigus käärsoolevähki ja võib selle tagajärjel surra. Käärsoolevähk ise võib põhjustada ka täiendavaid kaebusi ja tüsistusi.

Kahjuks jäävad sümptomid alguses märkamata, nii et diagnoosi ei saa varakult teha ja haigus avastatakse tavaliselt vaid juhuslikult. Ebamugavustunne maos ja kõhus ilmneb ainult täiskasvanueas. Enamik patsiente kannatab tugeva gaasi, kõhukinnisuse ja kõhulahtisuse all. Kõhuvalu ei ole haruldane.

Nii nagu sageli on viimistlus verine ja limane, mis võib paljudel inimestel põhjustada paanikahoo. Selle tulemuseks on kehakaalu langus ja paljudel juhtudel dehüdratsioon. Diagnoosimisel pole komplikatsioone, see viiakse läbi kolonoskoopia vormis.

Seejärel toimub ravi tavaliselt operatsioonina, mille käigus sool eemaldatakse. Haigestunud inimene sõltub kunstlikust tulemusest, mis halvendab oluliselt elukvaliteeti ja võib põhjustada raskeid psühholoogilisi kaebusi. Need kaebused tekivad peamiselt siis, kui patsient on väga noor.

Millal peaksite arsti juurde minema?

Seda haigust peab alati uurima ja ravima arst. Kui ravi ei toimu, võib haigus põhjustada käärsoolevähki ja seega patsiendi surma. Varane diagnoosimine võimaldab varajast ravi ja seega ka haiguse positiivse kulgu.

Kui patsiendil on pikka aega püsivad mao- või sooleprobleemid, tuleb konsulteerida arstiga. Nende hulka kuulub ennekõike kõhulahtisus või kõhukinnisus, mis võib samuti põhjustada gaasi või tugevat valu kõhus.

Kui isikul on verine väljaheide, on vajalik viivitamatu läbivaatus. Reeglina ilmnevad sümptomid väga sageli, kuid neid ei saa seostada allergia või talumatusega. Enamikul juhtudel paneb haiguse diagnoosi sisearst.

Haigust saab suhteliselt hõlpsalt diagnoosida kolonoskoopia abil. Enamikul juhtudel viib edasise ravi läbi ka sisearst või kirurg. Haiguse edasine käik sõltub väga palju selle progresseerumisest.

Teie piirkonna arstid ja terapeudid

Ravi ja teraapia

Kui perekondlik adenomatoosne polüpoos on kinnitatud, soovitab arst tavaliselt eemaldada käärsoole ja pärasoole. Sel eesmärgil on saadaval kolm kirurgilist protseduuri. See hõlmab proktokolektoomiat ileopuchanal anastomoosiga. Sulgurlihase hoidmise ajal eemaldatakse pärasool ja käärsool.

Patsiendile antakse kunstlik päraku umbes kolm kuud. Teist meetodit nimetatakse ileorektaalseks anastomoosiks. Jämesool ja ühendus peensoole ja pärasoole vahel eemaldatakse. Pärasool jääb kehasse, samal ajal kui peensoole ots õmmeldakse pärasoole külge.Protseduuri saab läbi viia ainult siis, kui pärasooles pole polüüpe.

Proktoelektoomia osana, mis on kolmas meetod, eemaldatakse kogu käärsool ja pärasool. Samuti eemaldatakse sulgurlihas. Pärast päraku sulgemist säilitavad tuharad tavaliselt oma kuju. Patsient saab püsiva kunstliku päraku.

Outlook ja prognoos

Perekondliku adenomatoosse polüpoosi prognoos on paljudel juhtudel ebasoodne, kuigi haigus ei vähenda keskmist eluiga.

Päriliku haiguse põhjustab muteerunud geen. Kuna juriidilised nõuded keelavad sekkumise inimeste geneetikasse vastavalt praegusele olukorrale, ei saa teadlased ega meditsiinitöötajad mingeid muudatusi teha. See toob kaasa patsiendi sümptomaatilise ravi. Seda tehakse operatiivprotsessis. Operatsioonid on tavaliselt seotud mitmesuguste riskide ja kõrvaltoimetega. Võib tekkida tüsistusi, mis põhjustavad sekundaarsed haigused või sümptomid.

Raviplaan hõlmab sooleosade eemaldamist. Kui operatsioon õnnestub, jäetakse patsient mõne nädala või kuu möödudes ravist paranemiseks. Arstiabi lõpp sõltub kasutatud meetodist. Kui sulgurlihas on kinni jäänud, saab patsient pärast haava paranemist tühjendada. Kui ajutiselt asetatakse kunstlik pärak, võtab ravi mitu kuud.

Mõlema meetodi järelkontroll toimub korrapäraste ajavahemike järel. Nendest tuleb kinni pidada elu lõpuni, et muutusi ja kõrvalekaldeid märgataks võimalikult varakult. Rasketel juhtudel tuleb kunstlik pärakus jäädavalt asetada. Siin vajab patsient elukestvat arstiabi.

ärahoidmine

Kaasasündinud perekondliku adenomatoosse polüpoosi ennetamine on keeruline. Selliste ravimite nagu tselekoksiibi või sulindaki võtmine võib aeglustada polüüpide kasvu. Sellegipoolest püsib kõrge vähirisk.

Järelhooldus

Selle haigusega on haigestunutel tavaliselt väga vähe järelravi võimalusi. Siin sõltub asjaomane isik peamiselt varajasest diagnoosimisest, nii et täiendavaid tüsistusi ega kaebusi pole. Selle haiguse korral ei saa ise paraneda, seetõttu tuleb alati läbi viia meditsiiniline läbivaatus ja ravi.

Reeglina sõltub haigestunud inimene selle haiguse operatsioonist. Pärast sellist operatsiooni peaks asjaomane inimene kindlasti puhata ja hoolitsema oma keha eest. Vältida tuleks keha väljapressimist või muid stressirohkeid ja füüsilisi tegevusi, et mitte asjatult keha koormata. Paljudel juhtudel on sõprade või pere abi ja tugi väga oluline.

Siin võib toimuda ka psühholoogiline tugi, nii et ei esineks psühholoogilisi häireid ega depressiooni. Isegi pärast edukat ravi on vajalik korrapärane soolekontroll, et varakult tuvastada edasised kahjustused. See haigus võib vähendada ka haigestunud inimese eluiga. Pärast protseduuri pole edasised järelmeetmed võimalikud.

Saate seda ise teha

Perekonna adenomatoosne polüpoos pakub vähe võimalusi eneseabiks. Haiguse raviks ei piisa keha loomulikest uuenemisprotsessidest.

Igapäevaelus saab hoolitseda tervisliku elu eest, et organism tugevneks. Kuna haigus põhjustab paljudel juhtudel käärsoolevähki, peaks eriti oluline olema tervislik soolefloora. Kaasa tuleks võtta vitamiinirikas tasakaalustatud toit, mida on kerge seedida ja mis ei koorma soolestikku.

Vältida tuleks süsivesikute ja loomsete rasvade kasutamist või vähendamist. Dieetkiud, aga ka värsked puu- ja köögiviljad lagundatakse kehas hästi ning tugevdavad sisemist kaitsefunktsiooni. Lisaks on piisav liikumis- ja spordialane abi, kuna need tegevused edendavad tervist.

Lisaks positiivsetele füüsilistele impulssidele on oluline ka vaimne tugi. Psüühika ja põhiline ellusuhtumine mõjutavad heaolu. Stressi tuleks vältida või seda võimalikult kiiresti vähendada. Kasulik on kasutada lõõgastusvõtteid, näiteks joogat või meditatsiooni.

Sisemine tasakaal on loodud ja seeläbi on haiguse ja selle kaebustega tegelemine lihtsam. Vastasseisusid teiste inimestega tuleks vähendada. Harmoonia, suhtlemine sotsiaalsete kontaktidega ja mitmekesine vaba aja veetmine mõjutavad patsienti positiivselt.